DR. Dr.

Johanes Edy Siswanto, SpA(K)

Dokter FKUI, Jakarta angkatan 1989
Dokter Anak FK UNDIP, Semarang 1997
Fellow of Neonatology, UMCG Groningen,
Netherlands, 2003
Spesialis Anak Konsultan (Perinatologi), 2008
Doktor Epidemiologi FKMUI, 2015

Pengalaman pekerjaan
• Dokter Spesialis Anak Konsultan Neonatologi RSAB Harapan Kita 2008-11
• Dokter Pendidik Klinis Kementerian Kesehatan Republik Indonesia, sejak 2010
• Dosen tidak tetap FKUI (RS Jejaring)
• TOT (Trainer of Trainee) program PONED/PONEK 2005
• TOT (Trainer of trainee) NRP PERINASIA, sejak 2012
• “Registered Lead Instructor” S.T.A.B.L.E Program sejak 2013
• TOT (Trainer of Trainee) Program Resusitasi Neonatus IDAI sejak 2017
• Ketua Birth Defects Integrated Centre, RSAB Harapan Kita sejak 2013 – sekarang
• Wakil Ketua Forum Koordinasi Surveilans Kelainan Bawaan Berbasis RS, sejak 2014
 Pengenalan Dini
Kelainan Bawaan Prioritas
pada bayi baru lahir ?
Johanes Edy Siswanto
Birth Defects Integrated Centre
Neonatology Working Group, Pediatric Department
Harapan Kita Women and Children Hospital
National Centre for Women and Children’s Health
JAKARTA
Definisi
Normal → Abnormal
A birth defect
is an abnormality of structure, function
or metabolism (body chemistry) present
at birth that results in physical or mental
disabilities or death
BDs → Penting ?? → Dasar Penetapan Prioritas
AKB, AKN, AKB/AK5 MORBIDITAS QUALITY OF LIFE

NBBD
3 kelompok Prevalensi KBL 7 KBL Prioritas WHO/SEARO:
Tertinggi di Dunia Nasional AKB & Goal-
“BDs Burden” (WHO) Target

Strategi: Surveilans Surveilans 16

KBL+Usulan Baru

Pertemuan: Usulan Executive Summary PEDOMAN

dari 7 menjadi 8 KBL NASIONAL
Prioritas Goal, Target
Manajemen SPK: PNPK &SPO
Mengapa pendekatan pada
kelompok BBL?

FAKTA DATA
Penyebab Kematian Anak Di Bawah Lima Tahun, 2017
Sumber: Global Health Observatory Data, 2017, diunduh dari
https://www.who.int/gho/child_health/mortality/causes
Penyebab Kematian Anak Di Bawah Lima Tahun, 2017
Sumber: Global Health Observatory Data, 2017, diunduh dari
https://www.who.int/gho/child_health/mortality/causes
2016
 PENYEBAB KEMATIAN NEONATAL, BAYI DAN
BALITA
Penyebab Kematian 0-59 bulan 2007
Tetanus, 1.5 %
Unknown cause, 5.5 %
Meningtis, 5.1 % Penyebab Kematian 0-28 hari
Congenital
abnormalities
4.9 %
Neonatal
problems
36 % Pneumonia, 13.2 %

Diare, 17.2 %

Penyebab Kematian 0-11 bulan

Meningtis,
4.5 %
Unknown cause,
3.7 % Congenital
abnormalities, 5.7 %
Neonatal Problems :
Pneumonia, - Asfiksia
Neonatal Problems 12.7 % - BBLR/prematuritas
46,2 %
- Infeksi, dll

Diare, 15 %

Tetanus, 1.7 % Sumber : SDKI, 2007

BDs burden ? DATA RUTIN KESEHATAN NEONATAL
TAHUN 2018

Lahir mati
Jumlah Lahir Hidup
20.930
Kematian
4.804.270
usia 0-6 hari
KN Neonatus
KN1
16.841 BBLR Lengkap komplikasi
Kematian
35.67
%
97.48% 91.51% 68.94% *)
usia 7-28 4.683.022 4.396.297 496.783
Kel. bawaan
hari
11.43%
Asfiksia
4.254 Sepsis
3.53% 25.42% Jumlah PKM Pelayanan Neonatal Esensial

Kematian Tetanus 9.993 148.66%

Usia 0-28 0.38%
hari

21.095
www.komdatkesga.kemkes.go.id *) Neonatal Komplikasi = 15% dari jumlah lahir hidup
BDs burden

BDs cases
Stillbirths
(post natal)

ETOPFA
(Early Termination of
Pregnancy of Fetal Anomaly)
Birth Defects annually
(2001 WHO data)

Congenital heart disease 1,040,835

Neural tube defects 323,904

Down syndrome 217,293

At Children's Hospital Colorado's Colorado Fetal Care Center, we aim to provide awareness and
information regarding birth defects, as well as available treatments. We know that not all can be
prevented, but we want to help guide and educate you. Take a look at the top 10 things you
should know about birth defects.

1. A congenital birth defect is a structural abnormality of the baby present at birth. Some
common examples include cleft lip and palate, club foot and spina bifida.
2. Birth defects complicate 3% to 5% of all pregnancies, which our maternal fetal medicine
doctors specialize in. The cause can sometimes be genetic or environmental. However,
sometimes the cause is unknown.
3. The most common type of birth defect is congenital heart disease, affecting nearly 1 out
of every 100 births.
4. Some birth defects have a genetic cause, which means there is a problem with the DNA.
Our genetic counselors can help you understand what this means for your family. This
type of defect can be inherited from the parents or caused by new changes only present in
the baby.
5. Regular prenatal care and ultrasound can help detect some birth defects early in
pregnancy. Prenatal care should start in the first 12 weeks of pregnancy.
6. Some birth defects can be treated surgically with an operation, while the baby is still
inside the uterus.
7. At the Colorado Fetal Care Center we are at the forefront of new treatments for some
birth defects.
8. Healthy habits prior to pregnancy can prevent some birth defects and improve pregnancy
outcomes. This includes a balanced diet, stopping smoking and alcohol, and good control
of maternal health conditions, such as diabetes.
9. Vaccination before pregnancy can prevent some infections that can cause birth defects.
10. Folic acid, a common supplement found in prenatal vitamins, when taken prior to
pregnancy and through the first month of gestation, can reduce your risk of spina bifida,
and other brain and spinal defects.
 Prevention and control of birth
defects in South-East Asia Region:
strategic framework (2013-2017)
PREVENTION AND CONTROL OF BIRTH DEFECTS IN SOUTH-
EAST ASIA REGION: STRATEGIC FRAMEWORK (2013-2017)
 JENIS DAN JUMLAH KELAINAN BAWAAN YANG DILAPORKAN
(SEPT 2014 - JUNI 2019)

993 cases
reported in
26 hospitals

N = 1125

RS yang dilatih = 35
 Kelainan bawaan dan kode ICD-10
yang didukung oleh kegiatan surveilans
Detectable, Preventable, Correctable
Mudah Dapat Dapat
ICD-10* Kelainan bawaan
dikenali dicegah diperbaiki
1. Kelainan bawaan sistem saraf
Q 05 Spina bifida +++ +++ +/-
Q 00.0 Anencephaly +++ +++ -
Q 01 Meningo/Ensefalokel +++ +++ +/-
Q03 Hidrocephalus kongenital
2. Kelainan bawaan mata
Q 12.0 Congenital cataract +/- +++ +
3. Celah bibir dan langit-langit
Q 35 Cleft palate ++ + +++
Q 36 Cleft lip +++ + +++
Q 37 Cleft lip and palate ++ + +++
4. Kelainan bawaan genitalia dan saluran kemih
Q 54 Hipospadia +++ - +++
Q 64 Epispadia +++ - +++
Q 56.4 Ambigous genitalia
Q 64.10 Extrophy Bladder
Q 64.12 Extrophy Cloaca
5. Kelainan bawaan sistem musculoskeletal
Q 66 Talipes +++ - +++
Q 73.8 Reduction deformity +++ - -
D48.0 Teratoma sacrococcygeal?
 Kelainan bawaan dan kode ICD-10
yang didukung oleh kegiatan surveilans

Mudah Dapat Dapat

ICD-10* Kelainan bawaan
dikenali dicegah diperbaiki

6. Kelainan bawaan saluran gastrointestinal

Q 42.2/ Q42.3 Atresia ani dengan/ tanpa fistula +/- - +++

Q 79.2 Omfalokel +++ - +++

Q 79.3 Gastroskisis +++ - +++
7. Kelainan bawaan lainnya
Q 89.4 Conjoined twins +++ - ++
Microcephaly
A50.9 Sifilis kongenital
Q24.9 Critical Congenital Hearth Disease
Kriteria Kelainan Bawaan Prioritas
dan Kegiatan Surveilans Pendukung
Kriteria Kelainan Bawaan Prioritas :
i) Mempunyai dampak besar terhadap kesehatan masyarakat.
ii)Mudah dikenali pada saat/segera setelah lahir dengan
melihat langsung atau dengan menggunakan alat sederhana
namun cukup akurat.
iii)Dapat dicegah dengan upaya pencegahan primer.
iv)Diagnosis serta terapi dininya sangat berpengaruh terhadap
tingkat kesehatan penderitanya.
Kriteria Inklusi Surveilans Kelainan
Bawaan :
1. Seluruh bayi yang lahir di RS dan Fasilitas Kesehatan Tingkat
Pertama (FKTP) sentinel
2. Seluruh bayi rujukan dari luar RS atau FKTP
3. Lahir hidup maupun lahir mati
4. Usia gestasi ≥ 20 minggu
5. Berat bayi ≥ 500 gram
6. Usia 0 – 28 hari yang terbagi :
a.Usia 0-7 hari
b.Usia 8 – 28 hari
7. Masuk Program Nasional
Kriteria Eksklusi Surveilans
Kelainan Bawaan :
1.Usia gestasi < 20 minggu
2.Berat bayi < 500 gram
3.Usia > 28 hari
4.Tidak memiliki kelainan bawaan yang
ditetapkan untuk dilakukan surveilans
 8 Kelainan Bawaan Prioritas

i) Neural-tube defect (NTD).

ii) Celah bibir dan langit-langit (orofacial cleft).
iii) Thalasemia*
iv) Congenital rubella syndrome (CRS) atau sindroma rubella kongenital.
v) Sifilis kongenital*
vi) Club foot (congenital talipes equinovarus/CTEV) atau talipes
ekuinovarus kongenital.
vii) Hipotiroid kongenital*
viii) Critical Congenital Hearth Disease
* No basis data surveillance
 Jenis Kelainan Bawaan Lahir
1a. Spina Bifida Jenis Cacat Bawaan
Definisi : Tonjolan selaput otak dan atau syaraf tulang belakang yang terjadi pada
1. Spina Bifida
cervival, thorax, lumbar, atau sacral dengan atau tanpa adanya hidrocephalus
Kode -ICD
Spina
: Q05 Bifida dengan Hydrocephalus
Metode DiagnosisBifida
- Spina : PF setelah persalinan
tanpa Hydrocephalus

Sumber foto : koleksi Eriyati Indrasanto

Sumber foto : koleksi Eriyati Indrasanto
1a. Spina Bifida
- Spina Bifida dengan Hydrocephalus
- Spina Bifida tanpa Hydrocephalus

Sumber foto : koleksi Eriyati Indrasanto

1b. Anencephaly

Definisi : Tidak adanya sebagian/keseluruhan bagian dari

otak, disertai dengan tidak adanya sebagian/keseluruhan
tengkorak otak dan kulit pembungkusnya
Kode ICD : Q00.0
Metode Diagnosis : PF setelah persalinan
 Jenis Cacat Baw
Anencephaly
2. Anenchepaly

Sumber foto : koleksi Eriyati Indrasanto

Sumber foto : koleksi Eriyati Indrasanto
1c. Encephalocele

Definisi : Benjolan pada lapisan otak, umumnya dilapisi oleh

selaput otak, yang keluar dari rongganya melalui tulang
frontal, nasal dan ethmoid atau melalui tulang oksipital
atau tulang parietal atau daerah nasal atau salah satu
orbital
Kode ICD : Q01
Metode Diagnosis : Pemeriksaan fisik setelah persalinan,
Diagnosis pasti melalui Cranial ultrasound, CT scan atau
MRI, operasi atau autopsi
 Jenis Cacat Ba
1c. Encephalocele
3. Encephalocele
!
!
!
!
! Sumber foto : koleksi Eriyati Indrasanto

Sumber foto : koleksi Eriyati Indrasanto!

 2a. Cleft Palate
Definisi : Kelainan kongenital pada celah bibir langit-langit
keras dan atau lembut dari rongga mulut
Jenis Cacat Bawaan
Kode ICD : Q35
5. Celah Langit-langit saja
Metode Diagnosis : Pemeriksaan pharynx setelah persalinan

Sumber foto : koleksi

Sumber fotoEriyati
: koleksi Eriyati Indrasanto!
Indrasanto
2b. Cleft Lip

Definisi : Celah bilateral sebagian atau keseluruhan atau

celah unilateral sebagian atau keseluruhan pada bibir
bagian atas, mungkin juga terjadi celah pada gusi
Kode ICD : Q36
Metode Diagnosis : Pemeriksaan fisik setelah persalinan

Sumber foto : koleksi Eriyati Indrasanto

2c. Cleft Lip and Palate

Definisi : Celah bilateral sebagian atau keseluruhan atau

celah unilateral sebagian atau keseluruhan pada bibir
bagian atas, disertai terjadinya celah pada rongga mulut
Kode ICD : Q37
Metode Diagnosis : Pemeriksaan fisik setelah persalinan

Sumber foto : koleksi Eriyati Indrasanto

 3. CRS Congenital Rubella syndrome

Gambar

Trias Sindroma
Rubella Bawaan
3. Katarak kongenital
Definisi : Pengapuran (tidak dapat tembus cahaya) pada
lensa yang timbul sebelum lahir
Kode ICD : Q12.0
Metode Diagnosis : Pemeriksaan fisik setelah persalinan,
Diagnosis pasti melalui ophthalmoscope yang dilakukan
oleh ophthalmologist

http://optometrist.com.au/children-cataracts/
3. Katarak Kongenital

Sumber foto : koleksi Eriyati Indrasanto

4. Talipes

Definisi : Kombinasi dari kaki depan dan kaki belakang yang

terjadi equinus (pergelangan kaki dalam keadaan plantar
fleksi) dan varus (bengkok ke arah dalam)
Jenis
talipes equinovarus berarti talus (talipes) yang Cacat
memutar keBaw
dalam (varus) seperti pada kuda (equino).
10. Talipes
Kode ICD : Q66

Sumber foto : koleksi Eriyati Indrasanto

 PERKIRAAN Prevalensi 9.5% pada bayi baru lahir
PREVALENSI
TARGET POPULASI 1. Kelainan herediter turunan (thalasemia)

2. Kelainan genetik kromosom yang terkait dengan usia bumil

yang > 35 tahun
5. THALASEMIA
3. Pernikahan antar-kerabat: skrining populasi bukan satu-
satunya strategi yang dapat digunakan; penelitian keluarga
Tidak mudah dapat menghemat biaya
dikenali UPAYA 1. Skrining Remaja atau sebelum pernikahan (melalui UKS):
PENCEGAHAN thalasemia karier

Dapat FASKES I 2. Skrining populasi bukan satu-satunya strategi yang dapat

dicegah digunakan; penelitian keluarga dapat menghemat biaya
karena pernikahan antar kerabat sering terjadi atau
prevalensi carrier rendah
Dapat
3. Promosi kesehatan: memberikan edukasi tentang risiko
dikoreksi memiliki anak dengan thalasemia mayor sebesar 25%. Orang
tua diminta untuk membatasi jumlah
FASKES II 1. Pemeriksaan darah lengkap

2. Status Fe

3. Elektoforesis Hb
RUJUKAN 1. Diagnosis prenatal untuk pasangan dengan anak kelainan
bawaan

2. Skrining carrier prospektif

3. Manajemen thalasemia (tes pemeriksaan genetik)

 Biasanya gejala muncul pada bulan pertama
6. Sifilis Bawaan tetapi manifestasi klinis baru terlihat sampai
tahun kedua kehidupan.

Manifestasi biasanya berupa Keratitis

Interstisial, limfadenopati, hepatoslenomegali,
kerusakan tulang, anemia, gigi Hutchinson, dan
neurosifilis.)

Gambar Gejala yang mungkin timbul antara lain

deformitas pada tungkai bawah dan kaki, rhinitis
Rhinitis sifilis pada
sifilis, kejang, bercak-bercak pada kulit, demam,
bayi baru lahir dengan
pembesaran hati, ikterus dan anemia. Jenis
sifilis bawaan
yang bermanifestasi lambat ditandai antara lain
oleh gigi seri atas yang tumpul (gigi
Hutchinson), peradangan kornea (keratitis
sifilis), kolaps tulang hidung (saddle nose),
tulang tibia yang abnormal (saber shin) dan
ketulian. Kelainan yang timbul biasanya bersifat
permanen.
7. HIPOTIROID BAWAAN (SHK)
Kelainan bawaan ini ditandai oleh defisiensi
hormon tiroid sejak lahir yang pada awalnya
mungkin tidak diketahui karena gejala tidak selalu
jelas, tergantung tingkat defisiensinya.

Pada defisiensi yang berat, dalam

beberapa bulan saja bayi dapat mengalami
kretinisme dengan gangguan pertumbuhan
dan gangguan mental (IQ di bawah 80)
yang permanen.

Bila defisiensinya lebih ringan, maka

gejalanya mungkin berupa malas
menyusu, tonus otot lemah, banyak tidur,
ikterus, jarang buang air besar dan suhu
tubuh dingin.
Skrining Bayi Baru Lahir
Skrining Hipotiroid Kongenital

48-72
jam

Deteksi dini → Intervensi dini :

pengobatan L-thyroxine → anak bisa
tumbuh kembang normal
→ “golden period” idealnya < 1 bulan
pertama kehidupan
Anak 2 tahun perempuan Anak 2 tahun perempuan
Tidak ada kelenjar tiroid, tidak di Tidak ada kelenjar tiroid, diskrining dan di obati
skrining sebelum usia 1 bulan
 8. PENYAKIT JANTUNG BAWAAN KRITIS
(PJB KRITIS)

Pada bayi dengan penyakit jantung

bawaan umumnya mengalami gangguan
saat menyusu. Bayi tidak dapat meminum
ASI dalam jumlah banyak dan waktu yang
lama (tersendat-sendat atau berhenti
sejenak). Bayi banyak berkeringat terutama
di bagian dahi saat meminum ASI, kadang
dapat disertai nafas yang terengah-engah
atau bahkan muncul warna kebiruan di
mulut, dan ujung-ujung kaki serta tangan.
Bayi sering mengalami infeksi saluran
nafas berulang dan berat badan bayi
kurang dari rata-rata, tidak bertambah atau
hanya bertambah sedikit setiap bulannya.
 Algoritma Skrining Pulse Oxymetry
untuk Deteksi Dini PJB Kritis

Sumber: diunduh dari aap.org/en-us/advocacy-and-policy/aap-health-initiatives/PEHDIC/Pages/Newborn-Screening-

for-CCHD.aspx
 Telusur Birt Defects
sudah dimulai sejak lama –
via pendekatan ilmu genetika
Johann Gregor Mendel (1822 – 1884) : faktor hereditas iteruskan
kegenerasi berikutnya dengan suatu pola yang dapat dipastikan
(predictable).

Thomas Hunt Morgan (1910): gen tersusun dalam urutan (sequence

order) dalam kromosom.

Watson and Crick (1953): struktur DNA adalah double helix atau rantai
ganda.

JV Neel: Father of Modern Human Genetics (1916 – 2000) sickle cell

anemia --diturunkan secara resesif otosomal.

Jérôme Lejeune (1926 –1994) -- kelainan kromosom pertama yaitu

Sindrom Down, (Trisomi 21), disusul dg Sindrom Turner (Monosomi X)
dan Sindrom Klinefelter ( 47,XXY) → pahlawan gerakan pro-kehidupan
(pro-life movement)
Joe Hin Tjio (1919–
2001) dan rekannya:
Albert Levan:
• Pada 1956, Tjio dan Levan
menemukan bahwa jumlah
kromosom manusia yang normal
adalah 46, dan bukan 48 seperti
yang selama ini dipercayai.
• Dr Tjio berasal dari Indonesia –
yang kemudian tinggal di
Amerika
A human metaphase
plate, from the
original Tjio and
Levan paper,
showing 46
chromosomes.
PENDEKATAN MEDIS TERHADAP KELAINAN BAWAAN

Peran genetika dan dismorfologi dalam masalah

manajemen Kelainan Bawaan Lahir

- peran faktor genetik dalam proses patologis

- kemajuan ilmiah memungkinkan untuk
mengidentifikasi kelainan genetik
- konseling genetik menjadi lebih baik
- diagnosis prenatal lebih akurat
- pengobatan pada penyakit berlatar belakang
genetik maju dengan pesat
 Dismorphology

• Definisi: ilmu yang mempelajari pengenalan dan

studi tentang birth defects and syndromes.
• Pertama kali digunakan oleh David Smith dari
USA pada tahun 1960an, untuk menjabarkan
tentang study of human congenital malformation
and the pattern of birth defects
• Sekitar 2-3% neonatus yang baru lahir
menunjukkan kelainan kongenital mayor yang
berat
 Pendekatan klinis
Anamnesis:
• Three generation family tree (Pedigree)
• Riwayat kehamilan
• Riwayat neonatus
• Developmental milestones and riwayat
pendidikan/sekolah
• Evaluation: vision and hearing
• Riwayat penyakit yang lalu dan pembedahan
• Fenotip perilaku
 Pendekatan klinis
Pemeriksaan fisik
• Observasi
• Growth parameter
• Examination checklist
• Birthmarks
• Investigasi menyeluruh
• Lain-lain: foto bayi/ anak dari waktu ke
waktu
Pendekatan klinis: investigasi khusus
Analisa kromosom:
• Sangat penting; G Banding dengan kualitas bagus
(400 bands)
• Pada Bayi dengan dismorfik yang dicurigai suatu
microdeletion, mis: Sindrom Williams,
tambahkan pemeriksaan FISH (Flourosence insitu
hybridization) -- probe spesifik Trisomi 13,18,21,
terkait X dan Y
• Bila dismorfologi merujuk ke suatu anomali
kromosom, tetapi kromosomnya normal, lakukan
pemeriksaan khusus sep. microarray/ CMA.
Pendekatan klinis : investigasi khusus
• Brain imaging :
MRI tidak dilakukan pada lingkar kepala normal dengan
neurological signs negative. MRI lebih dapat mendeteksi
kelainan2 yang tidak terlihat di CTScan pada kasus2:
cranial contour abnormalities; anak /bayi dismorfik
dengan neurological symptoms; mikrosefali, makrosefali
• Elektrokardiografi (EKG) dan Echocardiography:
Pada kasus2 dengan bising jantung atau keluhan jantung
yang khas
• Skin biopsy:
Pertimbangkan pada:
- Streaky skin pigmentation (Hypomelanosis of Ito)
- Diploid/ triploid mosaicism
 Diagnosis: Kerangka kerja
Ajukan pertanyaan dasar:
• Malformasi tunggal atau malformasi ganda?
• Apakah multiple anomaly syndrome ?
• Ada hubungannya dengan riwayat kehamilan?
• Apakah sejarah keluarga lebih membantu menjelaskan?

Pikirkan tentang berbagai mekanisme yang terkait dengan

Cacat Lahir:
Kelainan kromosom
Kelainan gen tunggal : Ectodermal Dysplasia
Multifaktorial: NTD
Multiple gene mutations: Hirschprung Disease
Terutama lingkungan: Obat2an; zat teratogen
Mosaicism: chromosomal, single gene mutation
 Diagnosis: Kerangka kerja

• Pikirkan apakah Anda pernah melihat ini

sebelumnya: Pengalaman pribadi perlu
waktu yang cukup lama untuk terbiasa
dengan klinis tertentu
• Cocokan dengan literatur
• London Dismorphology Database dan
OMIM (Online Mendelian Inheritance in
Man); POSSUM
• Konfirmasi dengan rekan kerja/TS/kolega
Proses berkesinambungan tatalaksana komprehensif Kelainan
Bawaan di PKIA Nasional RSAB Harapan Kita.
Pedoman Surveilans
Kelainan Bawaan Buku Informasi
berbasis RS Kelainan Bawaan
Kurikulum dan Modul
Surveilans Kelainan
Bawaan berbasis RS

Laporan Umpan Balik dari

Kemenkes ke RS yang
PRODUCTS melaksanakan Surveilans Kelainan
Bawaan
 Rangkuman
• Kelainan bawaan /kelainan kongenital : kelainan dalam
pertumbuhan struktur bayi yang timbul sejak kehidupan
sebagai hasil konsepsi

• Kelainan bawaan dapat dikenali sebelum kelahiran, pada

saat kelahiran atau beberapa tahun kemudian setelah
kelahiran.

• Perlunya deteksi dini dan tatalaksana komprehensif

• Survival with acceptable quality of life

 TERIMA
KASIH

The goal of Birth Defect care is NOT survival alone, but

“Survival with an acceptable Quality of Life”