Neural tube defects adalah suatu kelainan kongenital yang terjadi akibat kegagalan penutupan lempeng

saraf (neural plate) yang terjadi pada minggu ketiga hingga keempat masa gestasi. Kelainan yang terjadi
pada cacat tabung saraf biasanya mengenai meningen, vertebra, otot, dan kulit (Wulan and Simanjuntak
,2016)

Faktor yang berpengaruh atas kejadian NTD diantaranya (Wulan and Simanjuntak, 2016)

1) Faktor lingkungan,

2)Faktor genetik,

3) Faktor Obesitas dan diabetes

4) Faktor kadar asam folat.

Seseorang yang obesitas memiliki kadar glukosa yang lebih tinggi dibanding seseorang dengan status gizi
normal menurut penelitian yang telah dilakukan. Pada populasi penduduk Kalifornia dengan ibu yang
melahirkan anak terkena NTD, yang menjadi faktor resiko terbesarnya adalah obesitas dan DM tipe 2.
Ibu yang beresiko melahirkan anak dengan NTD adalah ibu dengan BMI lebih besar dari 29kg/m

PENCEGAHAN NTD

pencegahan primer adalah pendekatan yang optimal untuk mengurangi beban NTD.Pengurangan risiko
NTDdilakukan dengan carasuplementasi asam folat pada ibu, kontrol IMT, dan kontrol kadar glukosa
dalam darah. Pemberian asam folat kepada ibu dimulai sejak 2 bulan sebelum konsepsi dan dilanjutkan
selama kehamilan dengan kadar asam folat 400 µg. Hal ini dikarenakan asam folat memiliki peran dalam
perkembangan dna pertumbuhan otak sampai kepada proses akhirnya yaitu penutupan lempeng otak.

4.1. Asam folat

Uji klinis besar yang dilakukan pada tahun 1991 dengan jelas
menunjukkan bahwa serapan perikonsepsi 0,4 mg asam folat (FA)
mengurangi risiko cacat tabung saraf (NTD) sebesar 72% . Namun, studi
berbasis populasi baru-baru ini dilakukan di Amerika Serikat yang
mencakup tahun 1999-2011 menunjukkan bahwa, meskipun masih
signifikan, penurunan tingkat NTD oleh asam folat lebih sederhana
daripada yang diperkirakan sebelumnya . Faktor-faktor yang dapat
membantu berkontribusi terhadap perbedaan ini termasuk kepatuhan
yang lebih rendah terhadap suplementasi asam folat, peningkatan
bertahap dalam jumlah kelahiran hidup tahunan di AS selama periode
pasca-fortifikasi dan variasi data yang disebabkan oleh perbedaan
metodologi surveilans .

Namun demikian, salah satu bukti paling jelas dari efek menguntungkan
FA dapat dilihat dalam perbandingan prevalensi antara Kanada dan
UE. Kanada, seperti banyak negara lain, mulai menerapkan suplementasi
wajib makanan dengan asam folat pada tahun 1998 dan, hanya dalam
lima tahun, mengurangi total prevalensi NTD hampir 50% . Ini termasuk
penurunan yang sama suksesnya dalam prevalensi spina bifida,
anencephaly dan encephalocele, sementara malformasi seperti
iniencephaly telah hilang sama sekali. Selama periode waktu yang sama,
prevalensi NTD tidak banyak berubah di UE, yang masih tidak mengatur
fortifikasi makanan dengan FA. Meskipun FA mengurangi prevalensi
NTD, mekanisme kerjanya masih belum sepenuhnya jelas. Namun,
penelitian berdasarkan model murine (misalnya, tikus Pax3 -knockout)
yang secara spontan mengembangkan NTD, yang kemudian dapat
dikoreksi melalui suplementasi FA, membuat kemajuan besar dalam
memahami efek positif FA. Dengan demikian, Sudiawala
dkk. menunjukkan bahwa kekurangan Pax3di neuroepithelium dorsal
menyebabkan penurunan proliferasi sel dan diferensiasi sel
prematur . Di sini, FA mendorong kemajuan melalui fase-S dari siklus sel,
sehingga meningkatkan laju proliferasi sel dan mencegah diferensiasi
dini, menghasilkan penurunan prevalensi NTD secara signifikan.

Di sisi lain, beberapa NTD memerlukan upaya tambahan untuk

sepenuhnya dipahami dan dicegah. Jadi, sementara di sebagian besar
model hewan NTDs (misalnya, Pax3 , Mrt2 , Cited2 ), NTDs dapat dicegah
dengan suplementasi FA, dalam model mutan "curly tail" ( Grhl3 ), FA
gagal untuk menginduksi efek seperti itu .

Akhirnya, penelitian juga menunjukkan bahwa pengurangan folat dalam

diet meningkatkan kejadian exencephaly pada model Grhl3 . Ini
menyoroti beberapa suplemen makanan lain yang mungkin diperlukan
dalam kasus seperti itu , termasuk diet Mediterania dengan konsumsi
rendah produk daging dan makanan tinggi lemak / olahan
tinggi (Isaković et al. 2022).

Cacat tabung saraf tidak memiliki agen penyebab spesifik, tetapi faktor
genetik, lingkungan, dan usia ibu termasuk di antara kontributor umum
[ 9 ]. Hipertensi ibu dan demam ibu selama kehamilan diidentifikasi
sebagai faktor risiko NTDs [ 10 ]. Riwayat ibu dari asupan alkohol selama
kehamilan ditemukan secara signifikan terkait dengan NTDs
[ 11 ]. Perkawinan sedarah juga terdaftar sebagai faktor umum untuk
NTDs