Akondroplasia adalah kelainan bawaan yang diturunkan secara autosomal (mutasi genetic)

dimana anggota gerak penderita lebih pendek dari normal dan tulang belakang biasanya tidak

terkena sehingga memberikan gambaran cebol yang khas pada penderita.

Pathogenesis  Mutasi dominan autosomal pada gen FGFR3 (fibroblast growth factor receptor

3) pada lengan kromosom 4p16.3

Prosessnya:

Osifikasi endokondal  (mutasi gen FGFR3)  kondroblas  kondrosit  kalsifikasi matriks

ekstraseluler  pelat pertumbuhan (growth plate)

Gambaran Klini:

- Hipotoni dan perkembangan motoric terhambat

- Ukuran kepala besar (makrosefal) dengan penonjolan frontal dan jembatan hidung yang

rata, hypoplasia midface

- Dada kecil

- Pemendekan rhizomelia ekstremitas

- Kelemahan sendi

- Brakilidaktil (suatu kelainan yang dicirikan dengan jari tangan pendek)

- Trident hand (pemisahan jari tengan dan jari ke 4)

- Genu varum
- Disproporsional segmen proksimal ekstremitas atas