NAMA: INDAH KURNIA SARI

KELAS : 1B
MATA KULIAH : PATOFISIOLOGI

KELAINAN PADA TUBUH MANUSIA (ACHONDROPLASIA)

Achondroplasia adalah gangguan pertumbuhan tulang yang ditandai dengan tubuh

kerdil dan ukuran anggota tubuh yang tidak proporsional. Kondisi ini merupakan salah
satu jenis gangguan pertumbuhan tulang yang paling sering terjadi.
Achondroplasia ditandai dengan ukuran lengan dan tungkai yang pendek sehingga
menyebabkan penderitanya memiliki tubuh kerdil (dwarfisme). Achondroplasia
merupakan kelainan langka yang hanya terjadi pada 1 dari 15.000–40.000 kelahiran di
dunia.
Rata-rata tinggi badan penderita achondroplasia dewasa adalah 131 cm pada laki-laki
dan 124 cm pada wanita. Meskipun memiliki kondisi fisik berbeda, penderita
achondroplasia memiliki tingkat kecerdasan yang normal seperti orang normal pada
umumnya.
Penyebab Achondroplasia
Achondroplasia disebabkan oleh mutasi genetik pada gen FGFR3, yaitu gen yang
menghasilkan protein Fibroblast Growth Factor Receptor 3. Protein ini berperan
penting dalam proses osifikasi atau proses perubahan tulang rawan menjadi tulang
keras.
Mutasi gen FGFR3 menyebabkan protein tersebut tidak berfungsi dengan baik
sehingga mengganggu perubahan tulang rawan menjadi tulang keras. Akibatnya,
tulang tumbuh lebih pendek dengan bentuk yang tidak normal, terutama tulang di
bagian lengan dan tungkai.
Mutasi gen FGFR3 pada penderita achondroplasia dapat terjadi melalui dua cara,
yaitu:
1. Mutasi yang terjadi spontan
2. Mutasi yang diturunkan