Achondroplasia

Defenisi
• Sebuah kelainan dengan perawakan pendek,
disproporsional, kelainan kongenital pada
pembentukan kartilago.
 Epidemiologi
• 85-90% kasus merupakan mutasi genetik
• Angka kejadian kelainan 1 : 25.000 kelahiran
• Salah satu dari orang tua mengalami
akondroplasia, 50 % akan diturunkan ke
anaknya.
• Merupakan penyebab perawakan pendek
terbanyak.
• Tidak dipengaruhi ras, laki2 < perempuan
 Etiologi
• Transmisi genetik
Mutasi gen reseptor FGFR3.
 Patofisiologi
Mutasi FGFR3  pertumbuhan tulang
pada kartilago lempeng
pertumbuhan akan mengalami
perlambatan  Hal ini
mengakibatkan pemendekan tulang,
bentuk tulang yang abnormal dan
perawakan pendek.
 Manifestasi klinis
• perawakan tubuh dan anggota gerak yang
pendek, tidak proporsional, disertai kepala
yang besar (brakisefal) dengan penonjolan
frontal, penonjolan tulang mandibula dan
hidung pesek.
• Gibbus pada daerah lumbal
• Batang tubuh dan tungkai pendek
 Diagnosis
• Dapat dinilai dari manifestasi klinis
• Pemeriksaan radiologi
X-ray, CT scan, MRI, USG.
• Tes molekul genetik
 Deteksi mutasi gen FGFR3 (99% sensitif)
 Tatalaksana
• Lebih kepada penanganan terhadap komlikasi
yang ditimbulkan oleh achondroplasia ini.
Seperti : OMSK, hidrosefalus, dan juga psikologis
anak.
 Prognosis
Harapan hidup pada akondroplasia adalah
normal, kecuali untuk sedikit (jarang)
penderita dengan hidrosefalus atau dengan
komplikasi berat kompresi medula spinalis
servikalis atau lumbalis. Rata-rata tinggi orang
dewasa pada akondroplasia sekitar 131,5 cm
pada pria dan 125cm pada wanita.