Nama : Ade Febriyani

NIM : 1911102411071

Prodi : S1 Keperawatan 2B

No. Absen : 29

Patofisiologi Achondroplasia

Achondroplasia adalah gangguan pertumbuhan tulang yang ditandai dengan tubuh kerdil
(dwarfisme) dan tidak proporsional. Penderita achondroplasia memiliki ukuran tulang belakang
normal, namun ukuran lengan dan tungkai pendek. Rata-rata tinggi badan penderita achondroplasia
laki-laki dewasa adalah 131 cm, sedangkan untuk wanita dewasa adalah 124 cm. Meskipun kondisi
fisiknya tidak normal, penderita tetap memiliki organ, kecerdasan, angka harapan hidup dan fertility
yang normal.

Achondroplasia terjadi karena adanya mutasi genetik pada gen FGFR3 yang menghambat
perkembangan tulang rawan untuk pembentukan tulang saat perkembangan janin. Akibatnya tulang
janin tumbuh lebih pendek dan memiliki bentuk abnormal. Mutasi gen FGFR3 dapat terjadi karena
20% faktor keturunan dan 80% mutasi yang terjadi spontan yang belum diketahui pemicunya.

Tanda tanda dan gejala Achondroplasia :

 Memiliki postur tubuh yang pendek:

Laki-laki: tinggi sekitar 131 cm
Wanita: tinggi sekitar 124 cm
 Memiliki tangan dan kaki yang pendek dengan lengan dan paha atas yang pendek,
pergerakan siku terbatas.
 Memiliki kepala yang besar (macrocephaly) dengan dahi yang lebar.
 Memiliki jari-jari yang pendek. Tangan terlihat bercabang tiga, akibat jari manis dan jari
tengah menyimpang.

Diagnosis Achondroplasia

Penderita Achondroplasia dapat dilihat sejak lahir dengan ciri tungkai yang pendek dan tidak
proporsional. Untuk menentukan diagnosis achondroplasia juga dapat dilakukan selama masa
kehamilan, terutama untuk orang tua yang menderita achondroplasia. Beberapa pemeriksaan
yang dapat dilakukan untuk medeteksi achondroplasia antara lain :

 Selama masa kehamilan dapat melakukan USG dan melakukan amniosintesis atau
pemeriksaan vilus korionik.
 Setelah bayi lahir dapat melakukan tes DNA untuk medeteksi kelainannya.

Pencegahan Achondroplasia sampai sekarang belum diketahui.

Tidak ada penanganan khusus untuk Achondroplasia, tetapi dapat terjadi beberapa komplikasi dari
kelainan tersebut dan dapat diatasi dengan

 Melakukan prosedur orthopedi untuk memperbaiki bentuk kaki O.

 Lumbar laminektomi untuk mengatasi stenosis spinal.
 Ventriculoperitoneal shunt untuk mengalirkan cairan di dalam rongga otak ke dalam rongga
perut (dilakukan jika penderita achondroplasia mengalami hidrosefalus)
 Operasi caesar dilalui oleh wanita penderita achondroplasia karena memiliki tulang panggul
yang kecil.