ACHONDROPLASIA

DESKRIPSI
Achondroplasia ini merupakan suatu penyakit genetika yang diturunkan secara autosom
dominan, namun sebagian besar kasus juga terjadi karena adanya mutasi dalam gen secara
spontan. Achondroplasia disebut juga dwarfisme atau kekerdilan.

PENYEBAB
Disebabkan oleh gangguan osifikasi endokondral akibat mutasi gen FGFR 3 (fibroblast
growth factor receptor 3) pada lengan pendek kromosom 4p16.

EFEK
Batang tubuh dan tungkai pendek, tungkai bengkok dan segmen tungkai proksimal lebih
pendek (rhizomelia), kepala besar dengan dahi menonjol, tulang pipi yang kurang
menonjol, dan hidung yang kecil, jari-jari bayi yang terkena achondroplasia pendek dan
jari tengah memiliki kelainan atau kecacatan. Kebanyakan persendiannya dapat
memanjang lebih dari normal.

Referensi:
Mamuaja, A. dkk (2019). Kelainan Genetik Achondroplasia yang
Disebabkan Oleh Mutasi, dari:
NUR FITRIANA APRILIA ABONG BOLI
https://id.scribd.com/document/427413437/kelainan-genetik- P3.73.34.2.21.164
akondroplasia