Nama: Angelina Martha Rezeki P

Nim: 2233027

Ilmu Biomedik Dasar ( Mr Dheni Koerniawan)

Mutasi Genetika

dalam bidang kesehatan

Mutasi gen merupakan susunan DNA yang hanya menyebabkan

penyakit tapi juga dapat memberikan dampak baik untuk tubuh. Gen
adalah bagian sel yang berada didalam kromosom yang bertugas untuk
membawa genetic yang tersimpan di dalam DNA. Perubahan atau
mutasi genetic adalah proses rumit yang melibatkan satuan terkecil
dari suatu organisme yakni sel dan DNA.

Jenis-jenis mutasi gen bisa dibagi menjadi dua kelompok utama,

yaitu:
1. Mutasi gen alami
Mutasi gen alami adalah perubahan yang diwariskan dari orangtua ke
anak. Kondisi ini juga bisa disebut sebagai mutasi germline. Gen-gen
ini terdapat pada sel sperma dan sel telur, yang juga bisa disebut
sebagai sel germ
Saat bersatu dengan sperma, maka sel telur yang telah dibuahi itu
akan menerima DNA dari kedua orangtua. Jika DNA yang diterima
adalah DNA yang bermutasi, bayi yang lahir dari sel telur ini akan
mewariskan DNA mutasi itu di semua sel tubuhnya.
2. Mutasi gen buatan
Sementara itu, mutasi genetik buatan sering juga disebut sebagai
mutasi somatis. Mutasi ini tidak diturunkan dari orangtua dan tidak
muncul di semua sel tubuh. Perubahan ini bisa terjadi karena berbagai
hal, seperti faktor lingkungan atau kesalahan yang dibuat oleh DNA
saat proses pembelahan sel.
 Beberapa penyakit yang disebabkan hanya karena mutasi gen,
dikenal dengan penyakit genetik. Beberapa penyakit genetik, antara
lain:
1.Anemia sel sabit
2.Sindrom marfan
3.Thalasemia alfa dan beta

Beberapa penyakit yang disebabkan oleh mutasi genetic dan

lingkungan diantaranya:
 Kanker
 Obesitas
 Tekanan darah tinggi

Namun, dibaliknya Mutasi genetic memiliki beberapa kelebihan yang

kemungkinannya terjadi diantaranya:
 Lebih lincah dalam aktivitas berolahraga (karena gen yang
bernama ACTN3 memiliki tugas dalam mengatur pergerakan
dalam mengatur pergerakan otot yang ada didalam tubuh
 Bangun lebih bugar walau memiliki jam tidur yang sebentar/tidak
memenuhi jam tidur normal secara umum(gen yang bernama
hDEC2 memiliki tugas yang mampu mengembalikan energy lebih
cepat dari biasanya seperti mengecas batre hp dengan mode
mengisi cepat
 Membuat indra perasa lebih peka dalam mengecap( Lidah, gen
yang bernama TAS2R38 mampu meningkatkan kemampuan untuk
merasa dan sebagai gen reseptor.

Menurut analisis saya bahwa Mutasi genetic yakni Setiap orang

dilahirkan dengan gen yang berbeda-beda. Tidak ada satu manusia pun
yang terlahir dengan gen yang sama persis dengan gen yang dimiliki
oleh manusia lainnya dan "Semua penyakit itu genetik. Hanya
tergantung dari lingkungan itu mendukung atau memanifestasi
penyakit itu keluar atau tidak banyak.