Talasemia:

Diagnosis, Tata Laksana, Deteksi Dini, dan Skrining

Susi Susanah
Divisi Hematologi-Onkologi
Departemen/KSM Ilmu Kesehatan Anak
Fakultas Kedokteran Universitas Padjadjaran/RSUP Dr Hasan Sadikin
Ilatan Dokter Anak Indonesia Cabang Jawa Barat

Bandung, 17 Maret 2022

 Tema Peringatan Hari Talasemia Sedunia 8 Mei 2022

Be Aware. Share. Care.

• This International Thalassaemia Day we recognize and

celebrate the power of knowledge.

• The International Thalassaemia Day (ITD) 2022 theme is

an open call to action to all supporters to promote
awareness about thalassaemia and its global impact
and share essential information and knowledge to
support the best possible health, social and other care of
patients with this disease.

• The theme seeks to inspire every individual to

#BeAwareShareCare
contribute, at the personal level, to the fight against
#ITD2022
thalassaemia and serves as a powerful reminder
#InternationalThalassaemiaDay
that everyone has a substantial role to play and a
responsibility to act.
 Topik bahasan

1. Apa itu anemia?

2. Talasemia dan hemoglobinopati
3. Patogenesis dan patofisiologi
4. Epidemiologi
5. Pola penurunan
6. Masalah talasemia
7. Upaya pencegahan
8. Skrining dan deteksi dini
9. Konseling genetika
10.Peran dokter
 Anemia: Definisi
hemoglobin
kadar hematokrit kurang dari normal sesuai usia
Anemia
eritrosit

Anemia (WHO, 1976):

6 bulan – <6 tahun: <11 g/dL
Anemia merupakan tanda atau gejala,
6–12 tahun : <12 g/dL

bukan diagnosis

WHO, 2011
 Pendekatan diagnosis

Anamnesis Pemeriksaan Pemeriksaan

fisis laboratorium
 Pucat  Pemeriksaan darah rutin
 Pusing  Keadaan umum
 Morfologi darah tepi
 Lemah  Keadaan sakit
 Pemeriksaan lanjutan
 Perut buncit  Pucat (anemia)*
 Tumbuh kembang terlambat  Ikterik
 Riwayat keluarga talasemia  Facies Cooley
 Riwayat transfusi darah berulang  Organomegali:
*bergantung usia pasien hepatomegali,
splenomegali,
limfadenopati
 Gizi kurang/buruk
 Perawakan pendek
 Hiperpigmentasi
kulit
 Pubertas terlambat

Tidak Anemia
anemia
 Pemeriksaan laboratorium

 Hb ↓, hematokrit ↓, eritrosit,
leukosit normal, trombosit normal
 MCV, MCH, MCHC ↓
 Gambaran darah tepi

Normal ADB Talasemia Mayor

 Profil besi Anemia mikrositik hipokromik
(Fe serum, TIBC, feritin serum)
 Analisa Hb: elektroforesa, HPLC
Komposisi Hb: HbA, HbF, HbA2,
Hb varian

Talasemia  mayor Talasemia /HbE HbE

Analisis Hb
Algoritma skrining talasemia

Anamnesis !!!

Evaluasi
Evaluasi morfologi darah tepi
Referensi
 Talasemia dan hemoglobinopati

• Kelainan genetik diturunkan akibat mutasi pada rantai globin sel darah
Talasemia merah yang menyebabkan produksi rantai globin berkurang atau tidak ada.
Talasemia β, Talasemia α
• Kelompok kelainan genetik akibat kelainan pada struktur asam amino rantai
Hemoglobinopati • globin sel darah merah. Hemoglobinopati E
Hemoglobinopati C
Talasemia β/Hemoglobinopati E
Hemoglobinopati S

Kerusakan sel darah merah  Anemia hemolitik

Thalassemia International Federation, 2014.
 Spektrum klinis talasemia:
Korelasi genotipe-fenotipe

Talasemia-Non-Dependen-Transfusi
TIF 2014
Transfusi Transfusi Transfusi Transfusi seumur hidup
jarang sesekali intermiten secara teratur

Pembawa sifat Talasemia /HbE ringan HbH delesi HbH non delesi
talasemia Talasemia /HbC Talasemia /HbE Talasemia  mayor
Talasemia -minor sedang Talasemia /HbE berat

Talasemia /HbC Talasemia non dependen Talasemia dependen transfusi

transfusi (TNDT) (Dependent transfusion
(Non dependent thalassemia = (TDT)
Talasemia-Dependen-Transfusi (TDT) transfusion thalassemia → Talasemia mayor
(NTDT)
TIF Guidelines 3rd Edition, 2014
 Patogenesis dan patofisiologi

Penumpukan besi
(Hemosiderosis organ):
- Morbiditas
- Mortalitas Kelebihan besi pada talasemia β berat Feritin serum >1000 ng/mL
terjadi sejak awal sebelum mendapatkan 10 kali
Nienhuis AW, Nathan DG. Pathophysiology and clinical manifestations of the β-thalassemias. Cold Spring Harb Perspect Med. 2012; 2(12)
transfusi darah
TIF Guidelines Management of Transfusion Dependent Thalassemia ,3rd ed, 2014
Strachan T, Read A. Human Molecular Genetics 4th Ed. UK: Taylor & Francis Group; 2010.

Talasemia Mayor
• Gejala berat, terlihat sejak usia dini
(tahun pertama kehidupan)
• Pucat, lemah
• Pertumbuhan - perkembangan
terganggu
• Limpa dan hati membesar
• Facies Cooley: hidung pesek, tanpa
pangkal hidung, jarak antara mata lebar
karena gangguan perkembangan tulang
muka dan tengkorak
• Kulit pucat, kekuningan, kulit kelabu
• Umumnya homozigot
• Memerlukan transfusi darah regular
Manifestasi Klinis
Talasemia Intermedia Talasemia minor/trait/karier
• Secara klinis ringan- mendekati berat • Tidak ada gejala klinis  anemia ringan
• Memerlukan transfusi darah • Tidak ada pembesaran limpa dan hati
• Secara molekular: umumnya double (kalau ada ringan)
heterozygote • Tidak memerlukan transfusi darah
• Pemeriksaan darah: anemia ringan,
hemolisis ringan
• Rontgen tulang: osteoporosis ringan
• Secara molekular: heterozigot
Kliegman RM, Stanton BMD, Geme JS, Schor NF, Behrman RE. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Philadelphia: Elsevier Health Sciences; 2016.
Orkin SH, Nathan DG. Hematology of Infancy and Childhood,2015
 Anamnesis Pemeriksaan Fisis

Alur diagnosis
Diagnosis 1. Pucat lama
2. Mata kuning
3. Perut buncit
1. Anemia
2. Ikterus
3. Facies cooley
4. Tumbuh kembang 4. Hepatosplenomegali
terlambat 5. Gizi kurang/buruk
5. Riwayat keluarga 6. Perawakan pendek
thalassemia 7. Hiperpigmentasi kulit
6. Riwayat transfusi berulang 8. Pubertas terlambat

* Bila sudah transfusi, dapat dilakukan
pemeriksaan darah perifer lengkap dan
akan dilanjutkan pemeriksaan analisis Hb
kedua orangtua.
** Pemeriksaan DNA dilakukan apabila
telah transfusi darah berulang, hasil
skrining orangtua sesuai dengan pembawa
sifat thalassemia, hasil pemeriksaan
esensial tidak khas (curiga ke arah
thalassemia  delesi 1 gen atau mutasi
titik)
Laboratorium
Darah tepi lengkap :
 Hb
 Indeks eritrosit (MCV, MCH, MCHC)
 Retikulosit
 Sediaan apus darah tepi
Mikrositer, hipokrom, anisositosis, poikilositosis,
sel eritrosit muda (normoblas), fragmentosit, sel
target
Laboratorium
Analisis Hemoglobin
1. Elektroforesis hemoglobin
a. Hb varian kuantitatif (elekroforesis cellulose aceta membrane)
b. HbA2 kuantitatif (metode mikrokolom)
c. HbF (alkali denaturasi modifikasi Betke 2 menit)
d. HbH inclusion bodies (pewarnaan supravital/ retikulosit)
2. Metode HPLC (Beta short variant biorad): analisis kualitatif dan
kuantitatif
** Analisis DNA (molekuler)

Perhimpunan Hematologi dan Transfusi darah

Thalassemia (+) Thalassemia (-)
Indonesia (PHTDI)/ PNPK Thalassemia 2018

Tatalaksana Thalassemia Tetap curiga  analisis DNA

 Tata laksana
Tatalaksana
Transfusi darah pertama kali: Transfusi darah selanjutnya:
Hb <7 g/dL
(pemeriksaan 2 kali berturutan jarak 2 minggu)

Hb ≥7 g/dL Transfusi Hb ≤8 g/dL Transfusi darah*

DISERTAI: darah* Terutama pada anak (target Hb 11–12 g/dL)
•Facies Cooley
•Gangguan tumbuh
kembang
• Fraktur tulang
•Curiga masa hematopoiesis ekstramedular,
a.l: massa mediastinum

Keadaaan Khusus#:
Hb ≥7 g/dL Transfusi
Dengan klinis infeksi, tetapi TANPA Hb <7 g/dL darah*
disertai: Obati infeksi
•Perubahan muka (max 2 minggu)
•Gangguan tumbuh kembang Hb ≥7 g/dL Tunda
•Fraktur tulang transfusi 
•Hematopoesis ekstramedular observasi
*Bila tersedia, darah diberikan dalam bentuk PRC rendah leukosit (Leucodepleted), skrining NAT
# Pada Thalassemia β-HbE atau penyakit HbH PHTDI 2015
 PANDUAN PENATALAKSANAAN
THALASSEMIA MAYOR PHTDI 2015

PERHIMPUNAN HEMATOLOGI DAN TRANSFUSI DARAH INDONESIA

KELASI BESI PADA THALASSEMIA MAYOR :

DIMULAI BILA: DEFEROKSAMIN f,g

1. Feritin ≥ 1000 ng/mL 1. Dewasa & anak ≥ 3 tahun : DEFERASIROX (Exjade®):

ATAU
2. Bila pemeriksaan feritin
tidak tersedia, dapat
digantikan dengan
pemeriksaan saturasi
transferin ≥ 70%
ATAU
3. Bila tidak memungkinkan
dilakukannya pemeriksaan
laboratorium, maka
digunakan kriteria sudah
menerima 3-5 liter atau
10-20 kali transfusi
30-60 mg/kgBB/hari, 5 kali 20-40 mg/kg/hari, 1 kali/hari
seminggu subkutan (SK) selama Tidak patuh /
atau
pasien menolak
8-12 jam dengan syringe pumph DEFERIPRONE (Ferriprox®):
75-100 mg/kg/hari, 3 kali/hari
2. Anak < 3 tahun : 15-25
mg/kgBB/hari dengan
monitoring ketat (ES : gangguan
pertumbuhan)
3. Pasien dengan gangguan Patuh
Deferoksamin
fungsi jantung : 60-100 (5 kali per minggu) diteruskan
mg/kgBB/hari IV
4. Pasien hamil : Hentikan
kecuali gangguan jantung berat ,
berikan kembali pada trimester
akhir dengan dosis 20-30
mg/kgBB/hari

•Feritin > 2500 ng/mL yang bertahan minimal 3 bulan

TERAPI KOMBINASI
•Kardiomiopati akibat kelebihan besi
(Deferoksamin dan Deferiprone)
ATAU
•Bila T2* MRI sesuai dengan hemosiderosis jantung (< 20 ms)
fDapat tetap diberikan pada ibu menyusui
g Jika kesediaan deferoksamin terbatas, dosis dapat diturunkan TANPA mengubah frekuensi pemberian
h Jika tidak ada syringe pump dapat diberikan dengan cara dilarutkan dalam NaCl 0,9% 500 mL melalui infus (selama 8-12 jam)
 Tata laksana
Medis

Terapi psikososial
Dextron

Tim multidisiplin: Transfusi Darah Obat Kelasi Besi

(pertahankan Hb 9,5–11g/dL)

• dokter spesialis anak

• dokter spesialis penyakit dalam
• dokter spesialis patologi klinik
• perawat
• apoteker
• psikolog/psikiater
• ahli genetika
• dokter spesialis bedah/bedah anak
• ulama/rohaniwan
• PMI, Bank Darah RS
Splenektomi Cangkok Sumsum Tulang Terapi gen Terapi psikososial
PNPK Thalasemia 2018
Perjalanan penyakit penyandang talasemia berat

K
Penyakit
U
Katastropik A
Komplikasi
L
I
Kelebihan T
Besi A
S
Transfusi darah

Pemantauan: H
• Medis I
Diagnosis • Non medis:
Awal D
- Adherence
- Psikososial: Burned out
U
- Absen sekolah P
Usia <2 tahun
- Biaya
- dan lain2
Pelayanan talasemia di Jawa Barat
Dilayani di seluruh Jawa Barat oleh RSUD
dan RS Swasta yang memenuhi syarat
Pengampuan RSHS:
• RS pusat rujukan di Jawa Barat
• Pelatihan bagi dokter, dokter spesialis
anak, dokter spesialis penyakit dalam,
dan perawat
• Seminar awam dan keluarga

Thalassemia Nurse Class

 Epidemiologi
WHO: Masalah Kesehatan Global
Sabuk talasemia: 2,5–15% (WHO)
Migrasi penduduk dunia: tersebar
Pembawa sifat/karier (WHO): global 7%
 Setiap tahun >300.000 lahir bayi talasemia
dan hemoglobinopati.
Thal  >70.000 merupakan talasemia berat.
HbS Indonesia:
HbC Pembawa sifat talasemia- : 3–10%*
HbE
Pembawa sifat talasemia- : 2,6–11%
Pembawa sifat HbE: 1,5–36%

Talasemia  • China, Asia Tenggara, Afrika, Timur Tengah, Mediterania

Talasemia  • Mediterania, Timur Tengah, India, Pakistan, Afrika, Asia Tenggara
WHO. 1994
Weatherall DJ, Clegg JB. Inherited hemoglobin disorders: an increasing global health problem. Bull World Health Organ. 2001;79(8):704–12.
Lanni F, Sofro ASM, Ismadi M, Marzuki S. ISVI-5 (GÆC): the most common β-thalassemia mutation found in the Island of Sumatera. Indonesian Journal of Biotechnology 2004; 6:571-7.
*Sofro ASM. Molecular pathology of beta-thalassemia in Indonesia. South East Asian J Trop Med Public Health 1995;26:221-2214

UKK Hematologi-Onkologi
Ikatan Dokter Anak Indonesia (2019)
Talasemia di Indonesia
10.555
Thaller
39.94%
Jawa Barat merupakan provinsi dengan prevalensi
talasemia tertinggi di Indonesia
 Di Jawa Barat dengan penduduk hampir 50 juta,
Registrasi Talasemia
Nasional diperkirakan setidaknya akan lahir 500–600
talasemia berat baru setiap tahunnya.
 Jumlah penyandang Grafik Peningkatan Kasus
Thalassemia Mayor di Indonesia Thalassaemia 10.515

9.028
8.616
7.028 7.711
10.515 6.647
6.070
Penyandang
Thalassaemia
1
2013 2
2014 3
2015 4
2016 5
2017 6
2018 72019
THN 2013 6,070

THN 2014 9.50 %

6.647

THN 2015
5.73 %
7.028

THN 2016 7.711

8.85 %

THN 2017
11.73 %
8.616

THN 2018 9.028

4.78 %

THN 2019 10.515 16.47 % YTI-POPTI/INDS/2020

 Pola penurunan

Penyakit talasemia diturunkan

secara autosomal resessive (kaidah Mendel)

 25% sehat
Higgs, Thalassemia Syndrome, 2001
Rund D, Rachmilewitz E. N Eng J Med,2005, Orkin SH, Nathan  25% talasemia mayor
DG, 2015
 50% pembawa sifat
Pola penurunan
Pola penurunan
 Pola penurunan
Salah satu pasangan adalah
penyandang talasemia mayor

Talasemia beta Normal

mayor

Pembawa sifat talasemia beta

Kemungkinan anaknya adalah:

•100% pembawa sifat talasemia) ringan

1
2
 Pola penurunan
Salah satu dari pasangan pembawa sifat talasemia beta
dan yang lain adalah penyandang talasemia mayor

Pembawa sifat Talasemia beta mayor

talasemia beta (penyandang)

Pembawa sifat talasemia beta Talasemia beta mayor

Kemungkinan anaknya adalah:

• Pembawa sifat talasemia (50%) ringan
• Talasemia beta mayor (50%) anemia berat

1
3
 Pola penurunan
Pasangan penyandang talasemia mayor

Penyandang Penyandang
(talasemia mayor) (talasemia mayor)

Talasemia beta mayor

Kemungkinan anaknya adalah:

100% talasemia mayor

Penyandang talasemia dianjurkan untuk tidak menikah antar sesama

penyandang, bila sudah terlanjur sebaiknya tidak memiliki keturunan.
1
4
 Masalah talasemia

1. Merupakan penyakit genetik terbanyak

2. Biaya tata laksana mahal
- jumlah pasien cenderung meningkat
- kelangsungan hidup meningkat
- transfusi darah yang aman: PRC leukodepleted, tes NAT
- monitoring
3. Sampai dengan saat ini tata laksana yang mendekati kesembuhan belum tersedia
4. Penyakit talasemia cenderung diabaikan
5. Upaya pencegahan baru akan dimulai.
6. Biaya skrining tidak/belum ditanggung JKN-BPJS-Kesehatan
 Masalah talasemia: penyakit genetik terbanyak

Bila:

Frekuensi gen talasemia  3–10%

Angka kelahiran 20‰

Jumlah penduduk 270 juta

• Akan lahir 3.000–4.000 bayi/tahun penyandang talasemia mayor

Biaya penanganan adekuat

• Sekarang: Rp. 400–500 juta/tahun/pasien

 Masalah Talasemia di Jawa Barat

Jawa Barat (27 kab & kota)

• 49,9 juta jiwa

Jumlah penduduk (2019):
• Frekuensi karier 3–10%
Bila persentase karier
• maka diperkirakan setiap tahun akan lahir bayi
Talasemia 5%
talasemia berat sebanyak 500–600 orang
angka kelahiran 20‰

Biaya yg dibutuhkan • 500 x Rp 400 juta = 200 M/tahun

 Masalah Talasemia: biaya tata laksana mahal

• Umum – Askes – TNI/POLRI – Kontraktor/Jamsostek – Maskin

• Umum-Askes - TNI/POLRI-Kontraktor/Jamsostek -Jamkesmas/Jamkesda

Jamkesmas Jamkesda Umum

50,6% 34,5% 9,2% Biaya skrining talasemia
tidak/belum ditanggung
Askes Sosial Jamsostek Kontrak
5,4% 1% 0,2%
oleh JKN/BPJS-Kesehatan

Jampeltas (ManLak Jamkesmas 2010)

Manlak Jamkesmas Kementerian Kesehatan RI 2010

“Seluruh penderita thalassemia dijamin, termasuk bukan peserta Jamkesmas”

• 2014 – sekarang : JKN/BPJS

- PBI: Jamkesmas/Jamkesda
- Non PBI: Umum – Askes – TNI/POLRI – Kontraktor – Umum
Masalah talasemia: biaya tata laksana mahal
Biaya: urutan ke–5

Courtesy: Pustika Amalia, 2021

 Masalah talasemia: cenderung diabaikan

Penyakit talasemia cenderung diabaikan masyarakat maupun pemerintah

karena:

Tidak dikenal masyarakat luas

Pemerintah kita yang masih sibuk menangani penyakit infeksi

dan gangguan gizi.

Penyakit keturunan dianggap “aib” oleh masyarakat kita

 ditutup-tutupi keluarga.
Masalah talasemia

Courtesy: Pustika Amalia, 2021

 Upaya pencegahan
Talasemia: penyakit genetik diturunkan yang dapat dicegah melalui
penghindaran pernikahan antara 2 sesama pembawa sifat talasemia
 Upaya pencegahan

• Skrining talasemia:
suatu kegiatan yang bertujuan untuk mengidentifikasi kasus talasemia pada
individu pada suatu populasi.

• Deteksi dini talasemia:

proses skrining yang dilakukan pada individu yang diketahui berisiko tinggi
untuk menyandang talasemia.
 Skrining
Skrining karierSifat
Pembawa talasemia di Jawa
Thalassemia Barat
di Jawa Barat

Skrining Frekuensi Pembawa Sifat

Mahasiswa Fakultas Kedokteran Unpad (Nadjwa, dkk.) 7%

Panitia Kerja Cegah Thalassemia Kota Bandung (Iman, dkk; 2011)

 2 Perguruan Tinggi Bandung (n=1252) 6,1–9,3%
(103 orang)
 5 SMA Negeri (1, 2, 3, 5, 8) Bandung (n=450) 4,9–13,0%
(42 orang)
3 SMU di Garut (Kemkes RI, 2018) (n=121) 3,3% (4 orang)

Premarital Screening Calon Pengantin 11,6% (13 orang)

di Kabupaten Bandung Barat (Ani dkk, 2018); (n=56 pasang/112)
 Skrining dan deteksi dini karier talasemia di Jawa Barat

Skrining Skrining
NO YEAR Ring 1 Persentase Umum Persentase
Total Carrier Total Carrier

1 2008 - - - 33 3 9,1 %
2 2009 62 49 79% 60 8 13,33 %
3 2010 414 155 43,60 % - - -
4 2011 97 43 44,33 % 30 2 6,67 %
5 2012 473 198 41,86 % 105 10 9,53 %
6 2013 99 27 27,27 % 9,389 542 5,77 %
7 2014 898 169 18,81 % 1,960 109 5,56 %
8 2015 418 80 19,13% 63 3 4,76 %
9 2016 400 161 26,25% 200 11 5,5 %
10 2017 1.276 302 23,66 % 198 11 5,55 %
11 2018 286 87 30,41% - -
12 Mei 2019 139 92 66,18 % 71 4 5,6 %
JUMLAH 4.276 1.276 29,84 % 12,109 703 5.80 %

Laboratorium yang bekerjasama:

YTI-POPTI/INDS/2020
Eijkman, Prodia, Patologi Klinik, PMC, Kimia farma
 Skrining pembawa sifat talasemia
Skrining prospektif (populasi) Skrining retrospektif

 Program Usaha Kesehatan Sekolah (UKS) 

SMP kelas 1 dan kelas 2
 Program KIA untuk skrining ibu hamil
(antenatal)
 Skrining premarital melalui kerjasama dengan
Kantor Urusan Agama
o Sesuai untuk populasi kecil
o Pelaksanaan lebih sulit
o Program pemerintah baru akan dimulai
 Skrining untuk mengidentifikasi karier
talasemia pada populasi risiko tingi: ring 1
 Metode extended family (keluarga besar)
• Cost-effective
• Sesuai untuk populasi besar
• Partisipasi anggota keluarga penyandang
talasemia untuk mengikuti skrining lebih
mudah

 Fakta: saat ini skrining di Indonesia baru dilakukan secara sporadik

 Idealnya: skrining talasemia dilakukan sebelum menikah √ Konseling genetika
 Skrining prenatal dilakukan pada ibu hamil saat kunjungan pertama
 Skrining pembawa sifat talasemia: profil genetika
Genotype N %
Thalassemia beta
IVS1-5 (G>C) / IVS1-5 (G>C) 29 42.0
IVS1-5 (G>C) / IVS1-1 (G>T) 6 8.7
IVS1-5 (G>C) / Codon 15 (TGG>TAG) 4 5.8
IVS1-5 (G>C) / IVS1-2 (T>C) 1 1.4
IVS1-1 (G>T) / Codon 15 (TGG>TAG) 1 1.4
Codon 15 (TGG>TAG) / Codon 15
1 1.4
(TGG>TAG)
Sub-Total 42 61.0
HbE/Thalassemia beta
Codon 26 (G>A)/ IVS1-5 (G>C) 17 24.6
Codon 26 (G>A)/ IVS1-2 (T>C) 1 1.4
Table 1 – HBB Allele Frequencies Sub-Total 18 26.0
Allele - HBB N %
Not-complete
IVS1-5 (G>C) 91 65,5
IVS1-5 (G>C) / - 5 7.2
Codon 26 (G>A) 18 12,9
Codon 15 (TGG>TAG) 9 6,5 Codon 15 (TGG>TAG) / - 2 2.9
IVS1-1 (G>T) 8 5,8 IVS1-1 (G>T) / - 1 1.4
IVS1-2 (T>C) 2 1,4 Codon 19 (AAC>AGC) / - 1 1.4
Codon 19 (AAC>AGC) 1 0,7 Sub-Total 9 13.0
Not Identified yet 9 6,5
 THALASSEMIA SCREENING IN WEST JAVA : GENERAL POPULATION

Population-Based Screening: Annual program

Association between knowledge regarding thalassemia

and willingness to screen among students
in public senior high school 3 Bandung
THALASSEMIA SCREENING IN WEST JAVA: GENERAL POPULATION

Deteksi dini dan skrining pada

keluarga besar:
 Keluarga besar dengan
indeks kasus talasemia
mayor vs tidak ada riwayat
talasemia:
Karier talasemia:
64/150 (42,6%) vs
16/151 (10.6%)
 THALASSEMIA SCREENING IN WEST JAVA: MIXED POPULATION

Population-Based Screening: Annual program ( 27 May 2021)

Results from Thalassemia Screening (CBC &
Hb Variant analysis) :

 Subject: general population &

family of thalassemia patients

 Frequency of β-thalassemia
carriers ~ 19%

 Frequency of HbE/ β-
Thalassemia: 15% (~13%
intermedia/asymptomatic
thalassemia & ~2% is
Thalassemia mayor)
KELOMPOK KONTROL
 Hasil-hasil penelitian skrining kaskade
Judul Jenis studi Hasil
Ansari, dkk11 Screening immediate family members for carrier identification and counselling: A Studi potong 62,2%
(Pakistan, 2012) cost-effective and practical approach. lintang

Gorakshakar, dkk15 Cascade screening for -thalassemia: A practical approach for identifying and Studi potong 21,9%
(India, 2009) counselling carriers in India. lintang

Baig, dkk28 Prevention of -thalassemia in a large Pakistani family through cascade testing. Studi potong 44,4%
(Pakistan, 2008) lintang

Majeed, dkk2 Frequency of beta-thalassemia trait in families of thalassemia major patients, Studi potong 61%
(Lahore, India, 2013) Lahore. lintang

Ahmed S, dkk14 Screening extended families for genetic hemoglobin disorders in Pakistan. Studi kasus 31% kelompok kasus;
(Pakistan, 2002) kontrol 0% kelompok kontrol

Payendeh, dkk1 The prevalence of anemia and hemoglobinopathies in the hematologic clinics of Studi potong 16.2%
(Iran, 2014) the Kermanshah Province, Western Iran. lintang talasemia- minor

Chaterjee, dkk7 Population screening and prevention strategies for thalassemias and other Studi potong 11,5%
(India, 2015) hemoglobinopathies of Eastern India: Experience of 18,166 cases. lintang heterozigot
Nishad, dkk9 Parental awareness and cascade screening of thalassemia in Sri Lanka.
(Sri Lanka, 2017)
Karimi, dkk12 (Iran, Premarital screening for -thalassemia in Southern Iran: options for improving the
2007): skrining pranikah programme.

Lavee, dkk10 (2015): Antenatal haemoglobinopathy screening: Patterns within a large obstetric service.
skrining antenatal Working toward standard of care.
Aplikasi Silsilah Skrining Talasemia Keluarga Besar
Lintas (Lacak Informasi Talasemia)

Dalam proses memasukkan data semua

penyandang talasemia
 Biaya tata laksana vs biaya skrining

Jawa Barat (2021): 1,93 T Courtesy: Pustika Amalia, 2021

 Skrining talasemia di negara lain

100
Negara-negara yang sudah
mewajibkan skrining talasemia
80
pada warga negaranya
60

• Siprus (1980)
40
• Iran (1997)
20
• Palestina (2000)
• Saudi Arabia (2003)
0 • Turki (2005)
1972 1974 1976 1978 1980 1982 1984 1986 1988 1990 1992
• Thailand
• China
Inggris Italia Yunani Cyprus
Cousens N, Gaff C, Metcalfe S, Delatycki M. Carrier screening for Beta-thalassemia: a review of international practice. Eur J Hum Genet. 2010;18(10):1077-1083.
 Keputusan pascaskrining
Kemungkinan pilihan yang diambil karier talasemia

PNPK Talasemia, 2018

 Upaya pencegahan Talasemia

• Pilihan paling baik untuk menangani talasemia adalah:

pencegahan melalui skrining dan deteksi dini

• Strategi kunci program pencegahan talasemia:

 Adanya kebijakan dan komitmen pemerintah
 Kampanye pendidikan kesehatan yang agresif
 Meningkatkan kepedulian masyarakat dan
para profesional kesehatan
 Tersedianya fasilitas laboratorium
 Diagnosis prenatal
 Pelayanan genetika dan obstetri
 Konseling
 Strategi skrining pembawa sifat
 Konseling genetika
• Konseling genetika:
proses membantu individu untuk mengerti dan beradaptasi terhadap penyakit
genetik yang berhubungan dengan medis, psikologis, dan implikasi terhadap
keturunan (berapa besar kemungkinan untuk mendapat penyakit tersebut,
serta cara mencegah atau menghindarinya)
• Prinsip konseling genetik talasemia:
- Konselor harus mempunyai ilmu genetika molekular talasemia dan sudah
melakukan pelatihan knseling.
- Konseling dilakukan sebelum dan sesudah skrining saat hasil sudah keluar.
- Konseling bersifat non-directive atau tidak mengarahkan ke satu pilihan.
- Menggunakan bahasa yang mudah dimengerti
• Etik
- Autonomi individu/pasangan
National Society of Genetic Counselors (NSGC)
- Hak untuk mendapat informasi secara utuh Prevention of Thalassemia, TIF 2013).

- Menjaga kerahasiaan secara penuh

 Konseling genetika: menyampaikan berita buruk
Konsensus untuk menyampaikan berita buruk kepada pasien dan keluarganya:
 Dilakukan di tempat pribadi yang tenang
 Pastikan waktunya cukup
 Kaji pemahaman pasien
 Berikan informasi secara sedehana dan jujur
 Dorong pasien untuk mengungkapkan perasaan
 Tanggapi perasaan pasien dengan empati
 Cukup waktu untuk menerangkan prognosis
 Hindari anggapan bahwa tidak ada yg dapat dilakukan
 Atur waktu untuk meninjau situasi
 Diskusikan pilihan tata laksana Kekhawatiran dokter –
 Menawarkan bantuan dalam penyampaian berita kemampuan berkomunikasi
 Memberikan informasi tentang layanan dukungan
 Dokumentasikan informasi yang diberikan Buckman R. Breaking bad news: why is still so difficult? BMJ (Clin Res Ed) 1984;288:1507-9
 Peran Dokter
pada program skrining talasemia
1. Edukasi dan sosialisasi (menyarankan untuk skrining talasemia)
2. Interpretasi hasil laboratorium
3. Konseling genetika:
Memberikan informasi mengenai penyakit genetik/keturunan yang dimiliki
berdasarkan hasil skrining.
Memberi tahu risiko apa saja yang mungkin terjadi.
Membantu dalam membuat keputusan (saat ini dan ke depannya).
Diskusi dengan tidak memaksa mengarahkan kepada salah satu pilihan.
Menuju Zero Thalassemia di Indonesia
Menghormati keputusan yang diambil klien (pasien/keluarga).
 Simpulan
• Talasemia merupakan penyakit genetik diturunkan terbanyak yang dapat dicegah.
• Penanganan talasemia memerlukan biaya tinggi, menimbulkan masalah medis dan
psikososial.
• Lahirnya talasemia mayor baru dapat dicegah melalui penghindaran pernikahan antara
sesama pembawa sifat.
• Skrining karier talasemia dilakukan melalui pemeriksaan darah, idealnya pada usia
sekolah.
• Kegiatan skrining dan deteksi dini talasemia harus disertai proses konseling genetika.
• Skrining talasemia dilakukan secara retrospektif dan prospektif.
• Program pencegahan talasemia disesuaikan dengan kondisi dan kemampuan negara.
• Program skrining di Jawa Barat dengan prevalensi tinggi tidak hanya untuk ring 1, dapat
dipertimbangkan menggunakan metode penelusuran pada keluarga besar penyintas
talasemia.
• Biaya pengobatan satu pasien selama setahun setara biaya skrining >700 orang.
• Mencegah lebih baik daripada mengobati.
 Hatur nuhun

Sahabat Talasemia