HASIL PENELITIAN
DISUSUN OLEH :
TA 2022/2023
I. PENDAHULUAN
Untuk mempelajari dan mengetahui perubahan yang terjadi pada tubuh manusia kita
harus terlebih dahulu mengetahui struktur dan fungsi tiap alat dari susunan tubuh manusia
yang sehat dalam kehidupan sehari-hari. Pengetahuan tentang anatomi dan fisiologi tubuh
manusia merupakan dasar yang penting dalam melaksanakan fungsi profesi kesehatan.
Dengan mengetahui struktur dan fungsi tubuh manusia, seorang professional dapat makin
jelas manafsirkan perubahan yang terdapat pada alat tubuh tersebut.
Anatomi tubuh manusia saling berhubungan antara bagian satu dengan yang lainnya. Struktur
regional mempelajari letak geografis bagian tubuh dan setiap region atau daerahnya misalnya
lengan, tungkai, kepala, dan seterusnya.
Setelah memahami sistem normal dan struktur tubuh manusia, khususnya muskulo dan
skeletal, pembahasan akan berlanjut mengenai penyakit serta kelainan yang dapat menyerang
kedua sistem tersebut.
Sistem integumen adalah sistem organ yang membedakan, memisahkan, melindungi,
dan menginformasika hewan terhadap lingkungan sekitarnya. Sistem ini seringkali
merupakan bagian sistem organ yang terbesar yang mencakup kulit, rambut, bulu, sisik,
kuku, kelenjar keringat dan produknya (keringat atau lendir). Kata ini berasal dari bahasa
Latin "integumentum", yang berarti "penutup".
Secara ilmiah kulit adalah lapisan terluar yang terdapat diluar jaringan yang terdapat pada
bagian luar yang menutupi dan melindungi permukaan tubuh, kulit merupakan organ yang
paling luas permukaan yang membungkus seluruh bagian luar tubuh sehingga kulit sebagai
pelindung tubuh terhadap bahaya bahan kimia.
Cahaya matahari mengandung sinar ultra violet dan melindungi terhadap mikroorganisme
serta menjaga keseimbangan tubuh. misanya menjadi pucat, kekuning-kunigan, kemerah-
merahan atau suhu kulit meningkat.
Ganguan psikis juga dapat mengakibatkan kelainan atau perubahan pada kulit misanya karna
stres, ketakutan, dan keadaan marah akan mengakibatkan perubahan pada kulit wajah.
II. PEMBAHASAN
1. MUSKULOSKELETAL
Struktur dan Fungsi Sistem Skeletal
A. Major bones dan sendi
Tulang merupakan jaringan yang paling keras pada tubuh dibandingkan
jaringan ikat lainnya. Tulang terdiri atas dua jaringan, yaitu jaringan kompak (padat)
dan jaringan seperti spon. Jaringan kompak pada tulang bersifat keras dan padat,
jaringan ini dapat ditemukan dalam tulang pipih dan tulang pipa dan sebagai lapisan
tipis penutup semua tulang. Jaringan tulang berbentuk jala memiliki struktur seperti
spon, jaringan ini dijumpai terutama pada ujung tulang pipa, dalam tulang pendek dan
sebagai lapisan tengah antara dua lapisan kompak pada tulang pipih.
Tulang-tulang utama yang menyusun tubuh manusia disebut major bones.
Major bones dapat dikelompokkan menjadi enam bagian, yakni tulang kepala, tulang-
tulang belakang, tulang di area rusuk, tulang pelvis, tulang lengan dan bahu, dan
tulang kaki.
1) Tulang kepala
Tengkorak terdiri dari cranium yang merupakan posisi dari delapan
tulang yang bertemu di daerah yang disebut sutures. Tengkorak dilengkapi
empat belas tulang wajah, tulang tersebut menciptakan karakteristik wajah dan
memungkinkan manusia untuk makan. Tulang wajah termasuk tulang rahang
bawah yang disebut mandibula dan rahang atas yang terdiri dari dua tulang
yang disebut maksila. Di dalam kepala juga ada tulang yang lebih kecil,
termasuk telinga tengah yang membantu dalam pendengaran. Tulang ini
dikenal sebagai palu, anvil dan sanggurdi. Tulang hyoid, terletak di dalam
leher, membantu dalam berbicara dan merupakan satu-satunya tulang yang
tidak menyentuh tulang lainnya.
2) Tulang-tulang belakang
Tulang belakang memungkinkan manusia berdiri tegak dan melindungi
sumsum tulang belakang. Tubuh orang dewasa mengandung tujuh vertebra di
daerah leher yang disebut vertebra serviks. Selanjutnya dua belas vertebra
toraks, diikuti oleh lima vertebra lumbal. Sakrum adalah area leburan dari lima
tulang yang ditemukan di bawah vertebra lumbalis. Tiga sampai lima tulang
tulang belakang yang terakhir disatukan untuk membentuk tulang ekor, yang
umumnya dikenal sebagai tulang ekor.
Sendi secara umum berfungsi untuk menggerakkan anggota tubuh. Sendi juga
berfungsi untuk menghubungkan antara dua tulang sehingga membentuk rangka,
memungkinkan rangka tubuh bergerak bebas dan leluasa sesuai batas, dan
menanggung berat badan.
C. Tulang panjang (pipa)
Tulang panjang memiliki panjang yang lebih besar dari lebarnya. Tulang
panjang memiliki beberapa epifisis dan cenderung berbentuk agak melengkung untuk
dapat menyerap tekanan lebih baik. Bentuk tulang yang lurus akan memudahkan
terjadinya fraktura. Tulang-tulang yang merupakan tulang panjang memiliki panjang
yang bervariasi, mulai dari femur (tulang paha), tibia dan fibula (tulang kaki),
humerus (tulang lengan atas), ulna dan radius (tulang lengan bawah), hingga
phalanges (tulang jari tangan dan kaki). Tulang panjang terdiri atas diafisis,
medularry cavity, epifisis, articular cartilage, periosteum, dan endosteum. Tulang
panjang berfungsi sebagai pengungkit, penyokong, alat gerak, dan tempak
pembentukan sel darah.
D. Large joints
Large joints terdiri dari leher, bahu, panggul, dan lutut. Leher ada di antara
kepala dan badan. Seluruh sinyal saraf harus melewati leher untuk mencapai otak.
Sama pentingnya, oksigen dan nutrisi harus diangkut ke otak dari tubuh melalui leher.
Jika leher diblokir, otak tidak akan bisa menerima cukup zat penting dari tubuh. Jika
aliran energi tidak mencukupi, dampaknya terhadap otak dan kesehatan secara
keseluruhan adalah signifikan. Bahu adalah struktur yang besar dan kompleks.
Dengan satu lampiran pada sternum, bahu menghubungkan klavikula, skapula dan
satu sisi lengan, yang bertanggung jawab untuk melakukan banyak aktivitas.
Pentingnya bahu tidak hanya untuk mobilitas tapi juga untuk kesehatan paru-paru,
jantung, tenggorokan, telinga dan seluruh kepala. Sendi panggul berhubungan erat
dengan sistem reproduksi, sistem saluran kencing, sistem pencernaan dan saraf
siatikatik. Setiap penyumbatan di daerah ini dapat menyebabkan penyakit pada sistem
tersebut. Sementara lutut merupakan salah satu penyumbang mobilitas terbesar bagi
manusia.
E. Spinal column
Spinal column biasanya terdiri dari 33 vertebra: 24 presacral vertebrae (7
cervical, 12 thoracic, and 5 lumbar) diikuti oleh sakrum (5 sacral vertebrae) dan
tulang ekor (4 coccygeal vertebrae). Spinal column memiliki empat fungsi utama,
yaitu:
1) Perlindungan. Membungkus dan melindungi sumsum tulang belakang di
dalam kanal tulang belakang.
2) Dukungan. Membawa berat badan di atas panggul.
3) Sumbu. Membentuk poros tengah bodi.
4) Gerakan. Memiliki peran dalam postur dan gerakan.
F. Tulang pendek
Sprain adalah bentuk cidera yang berupa penguluran atau kerobekan pada ligamen
(jaringan yang menghubungkan tulang dengan tulang) atau kapsul sendi, yang
memberikan stabilitas sendi. Kerusakan yang parah pada ligament atau kapsul sendi
dapat menyebabkan ketidakstabilan pada sendi.Gejalanya dapat berupa nyeri,
inflamasi/peradangan, dan pada beberapa kasus, ketidak mampuan mengerakkan
tungkai.
Menurut para ahli, pengertian dari sprain itu sendiri adalah cidera pada bagian
ligamen yang disebabkan oleh peregangan otot yang melebihi kapasitas normal. Jadi
apabila melakukan aktifitas terlalu over maka akan sangat rentan sekali terkena
keseleo, karena otot-otot kita selalu berada dalam keadaan tegang.Sprain adalah jenis
cidera yang paling sering dialami oleh para pemain sepak bola, untuk menghindari
keseleo, diperlukan pemanasan yang cukup dan strectching yang tepat bisa mencegah
terjadinya cidera tersebut (Hardianto Wibowo 1995 : 22).
Strain terjadi akibat dari peregangan atau kontraksi otot melebihi batas normal
(abnormal stress) dan umumnya terjadi karena pembebanan secara tiba-tiba pada otot
tertentu.Jenis cidera ini juga terjadi akibat otot tertarik pada arah yang salah, atau
ketika terjadi kontraksi, otot belum siap.
1. Strain ringan di tandai dengan kontraksi otot terhambat karena nyeri dan teraba
pada bagian otot yang mengaku.
2. Strain total didiagnosa sebagai otot yang tidak bisa berkontraksi dan berbentuk
benjolan.
3. Nyeri yang tajam dan mendadak pada daerah otot tertentu. Dan pada cidera
strain rasa sakit adalah nyeri yang menusuk pada saat terjadi cidera, terlebih jika otot
berkontraksi.
5. Cidera strain membuat daerah sekitar cidera memar dan membengkak. Setelah
24 jam, pada bagian memar terjadi perubahan warna, ada tanda-tanda pendarahan
pada otot yang sobek, dan otot mengalami kekejangan.
Arthritis Degenerative
Fraktur
Fraktur adalah terputusnya kontinuitas jaringan tulang, retak atau patahnya tulang yang
utuh, yang biasanya disebabkan oleh trauma atau tenaga fisik yang ditentukan jenid dan
luasnya trauma. (Lukman, Nurma Ningsih. 2012).
Tulang bersifat rapuh namun cukup mempunyai kekuatan dan gaya pegas untuk menahan.
Tapi apabila tekanan eksternal yang datang lebih besar dari yang dapat di serap tulang,
maka terjadilah trauma pada tulang yang mengakibatkan rusaknya atau terputusnya
kontinuitas tulang. Setelah terjadi fraktur, periosteum dan pembuluh darah serta saraf
dalam korteks, marrow, dan jaringan lunak yang membungkus tulang rusak. Perdarahan
terjadi karena kerusakan tersebut dan terbentuklah hematoma di rongga medula tulang.
Jaringan tulang segera berdekatan ke bagian tulang yang patah. Jaringan yang mengalami
nekrosis ini menstimulasi terjadinya respon inflamasi yang di tandai dengan vasodilatasi,
eksudasi plasma dan leukosit, dan infiltrasi sel darah putih. Kejadian inilah yang
merupakan dasar dari proses penyembuhan tulang nantinya.
Tulang bisa bergenerasi sama seperti jaringan tubuh yang lain. Fraktur merangsang tubuh
untuk menyembuhkan tulang yang patah dengan jalan membentuk tulang baru diantara
ujung patahan tulang. Tulang baru dibentuk oleh aktivitas sel-sel tulang.
Gouty Artritis
Arthritis gout adalah penyakit yang terjadi akibat adanya peningkatan kronis konsentrasi
asam urat di dalam plasma (Stepan, 2012). Gout merupakan terjadinya penumpukan asam
urat dalam tubuh dan terjadi kelainan metabolisme purin.
Gout merupakan kelompok keadaan heterogenous yang berhubungan dengan defek
genetik pada metabolisme purin (hiperurisemia) Brunner dan Suddarth, 2012).
Penyakit gout terbagi menjadi 2 jenis, yaitu gout primer dan gout sekunder. Gout primer
adalah penyakit gout dimana mengalami peningkatan asam urat dan penurunan ekskresi
tubular asam urat. Pada penyakit gout primer, 99% penyebabnya belum diketahui
(idiopatik). Diduga berkaitan dengan kombinasi faktor genetik dan faktor hormonal yang
menyebabkan gangguan metabolisme yang dapat mengakibatkan meningkatnya produksi
asam urat atau bisa juga diakibatkan karena berkurangnya pengeluaran asam urat dari
tubuh.
Sedangkan gout sekunder terjadi karena konsumsi obat atau toksin, makanan dengan
kadar purin yang tinggi, penyakit darah (penyakit sumsum tulang,polisitemia), kadar
trigliserida yang tinggi yang dapat menurunkan ekskresi asam urat dan mencetusnya
serangan akut.
Osteosarkoma
Sarkoma osteogenik (Osteosarkoma) merupakan neoplasma tulang primer yang
sangat ganas. Tumor ini tumbuh di bagian metafisis tulang. Tempat yang paling sering
terserang tumor ini adalah bagian ujung tulang panjang, terutama lutut. ( Price,
1962:1213 ).
Penyebab osteosarkoma belum jelas diketahui, adanya hubungan kekeluargaan
menjadi suatu predisposisi. Begitu pula adanya hereditery. Dikatakan beberapa virus
onkogenik dapat menimbulkan osteosarkoma pada hewan percobaan. Radiasi ion
dikatakan menjadi 3% penyebab langsung osteosarkoma. Akhir-akhir ini dikatakan ada 2
tumor suppressor gene yang berperan secara signifikan terhadap tumorigenesis pada
osteosarkoma yaitu protein P53 ( kromosom 17) dan Rb (kromosom 13).
Lokasi tumor dan usia penderita pada pertumbuhan pesat dari tulang memunculkan
perkiraan adanya pengaruh dalam patogenesis osteosarkoma. Mulai tumbuh bisa didalam
tulang atau pada permukaan tulang dan berlanjut sampai pada jaringan lunak sekitar
tulang epifisis dan tulang rawan sendi bertindak sebagai barier pertumbuhan tumor
kedalam sendi. Osteosarkoma mengadakan metastase secara hematogen paling sering
keparu atau pada tulang lainnya dan didapatkan sekitar 15%-20% telah mengalami
metastase pada saat diagnosis ditegakkan. (Salter, robert : 2006).
Adanya tumor di tulang menyebabkan reaksi tulang normal dengan respons osteolitik
(destruksi tulang) atau respons osteoblastik (pembentukan tulang).
Beberapa tumor tulang sering terjadi dan lainnya jarang terjadi, beberapa tidak
menimbulkan masalah, sementara lainnya ada yang sangat berbahaya dan mengancam
jiwa.
1. Osteogenesis imperfecta
2. Marfan’s syndrom
Sindrom marfan adalah kelainan yang mempengaruhi jaringan ikat. Kelainan
ini disebabkan mutasi pada gen FBN1 yang berfungsi dalam pembuatan fibrilin-1.
Kelainan ini biasanya diturunkan dengan pola autosomal dominan. Kelainan ini dapat
memengaruhi 6 bagian tubuh yaitu rangka, jantung dan pembuluh darah, mata, kulit,
sistem syaraf, dan paru-paru.
Gejala dan tanda kelainan ini terjadi pada 6 bagian tubuh tersebut. Pada bagian
rangka, biasanya orang yang mempunyai kelainan ini tubuhnya sangat tinggi, kurus,
dan sendinya longgar. Penderita kelainan ini mempunyai tulang yang lebih panjang
daripada orang normal, muka yang panjang dan kecil, gigi yang tidak teratur, tulang
dada yang turun, tulang belakang yang melengkung, dan kaki datar.
Penderita sindrom ini mempunyai masalah pada jantung dan pembuluh darah.
Masalah tersebut seperti ada bagian pembuluh jantung yang lemah sehingga mudah
robek, katup jantung mengalami kebocoran. Kebocoran ini dapat menyebabkan nafas
menjadi pendek, kelelahan, dan denyut jantung menjadi sangat cepat dan tidak teratur.
Penderita sindrom ini juga mempunyai masalah pada mata seperti miopi, glukoma,
katarak, pergeseran lensa, dan lepasnya retina.
Pada kulit juga terdapat masalah seperti stretch marks dan hernia. Pada sistem
saraf terdapat masalah seperti jaringan pada otak dan tulang belakang melemah serta
meregang. Selain itu, penderita merasakan nyeri di bagian perut dan kaki menjadi
sakit, mati rasa serta melemah. Pada paru-paru masalah yang dihadapi adalah kantung
udara menjadi kaku, paru-paru roboh jika kantung udara meregang dan membengkak,
mendengkur atau tidak bernafas dalam waktu singkat ketika tidur.
Sindrom ini dapat diketahui melalui catatan medis, silsilah keluarga,
pemeriksaan fisik, mata, dan jantung. Sindrom ini belum ada obatnya sehingga hal
yang dapat dilakukan adalah melakukan pemeriksaan rutin tahunan untuk masalah
tulang, jantung, pembuluh darah, dan mata. Selain itu, penderita kelainan ini
disarankan untuk tidak merokok. Pemasangan penopang dan operasi dapat dilakukan
untuk masalah tulang yang serius. Untuk masalah jantung dan pembuluh darah,
penderita dapat minum obat untuk masalah katup jantung dan operasi penggantian
katup jantung serta pembuluh darah. Untuk masalah syaraf, penderita dapat minum
obat untuk sakit punggung
Penyakit inflamatori/degeneratif
Nyeri punggung bawah merupakan rasa nyeri yang muncul pada punggung
bagian bawah. Rasa nyeri bisa terasa ringan dan konstan sampai nyeri yang tiba-tiba
dan tajam sehingga membuat sulit bergerak. Sakit punggung ini dapat dialami semua
orang tetapi ada beberapa faktor yang dapat meningkatkan resiko penyakit ini seperti
usia, kebugaran fisik yang buruk, obesitas, keturunan, penyakit lain, pekerjaan,
merokok, dan ras.
Terdapat 2 jenis sakit punggung yaitu akut dan kronis. Sakit punggung akut
adalah sakit yang dirasakan tiba-tiba setelah mengalami kecelakaan, jatuh, atau
mengangkat sesuatu yang terlalu berat. Sakit punggung jenis ini adalah jenis yang
paling umum terjadi dan biasanya terjadi selama 6 minggu. Sakit punggung kronis
adalah sakit punggung terjadi mendadak atau pelan-pelan namun terjadi dalam waktu
yang lama yaitu lebih dari 3 bulan.
Sakit punggung disebabkan oleh masalah mekanis, penyakit, dan stress.
Masalah mekanis yang dapat menyebabkan sakit punggung adalah otot tegang dan
cedera. Penyakit yang dapat menyebabkan sakit punggung adalah skoliosis, radang
sendi, batu ginjal, endometriosis, dan tumor. Penyakit ini dapat dideteksi dengan x-
ray, MRI, CT, dan tes darah.
Pengobatan dapat dilakukan untuk sakit punggung akut dan kronis. Untuk
sakit yang akut dapat diobati dengan meminum obat pereda sakit, melakukan gerakan
yang mengurangi nyeri, dan tidak disarankan untuk berolahraga serta operasi. Untuk
sakit yang kronis dapat diobati dengan mengompres bagian yang sakit, olahraga,
minum obat, latih bagian punggung, mengubah gaya hidup, dan operasi
4. Fraktur
Fraktur merupakan nama lain dari patah tulang. Ada 5 jenis patah yaitu patah
tulang tertutup, terbuka, transversal, miring, dan kominuta. Patah tulang tertutup
adalah patah tulang yang tidak menembus kulit sedangkan patah tulang terbuka
adalah patah tulang yang menembus kulit atau ada luka. Patah tulang transversal
adalah patah tulang yang patahan membentuk garis lurus. Patah tulang miring adalah
patah tulang yang membentuk sudut tertentu. Patah tulang kominuta adalah patah
tulang dengan tulang hancur menjadi potongan-potongan kecil
Patah tulang disebabkan karena trauma, osteoporosis, atau dipakai berlebihan.
Patah tulang dapat terjadi pada semua orang. Gejala dan tanda dari patah tulang
adalah bengkak dan nyeri di sekitar luka, memar, dan ada perubahan bentuk. Patah
tulang akan diperiksa oleh dokter menggunakan x-ray. Patah tulang dapat diobati
dengan pemasangan gips, pemasangan cetakan, penarikan, fiksasi eksternal, dan
fiksasi internal.
5. Artritis akut
Artritis akut adalah inflamasi pada sendi. Gejala dan tanda dari penyakit ini
adalah rasa nyeri, muncul warna kemerahan, rasa panas, bengkak di sendi, susah
bergerak, demam, berat badan turun, muncul masalah pernafasan, ruam, dan gatal.
Penyebab dari penyakit ini adalah gen dan lingkungan berupa cedera dan infeksi
akibat virus. Tes yang dapat dilakukan untuk mengetahui penyakit ini adalah tes di
labotarium dan x-ray. Untuk mengobati penyakit ini dapat dilakukan operasi atau
meminum obat-obatan.
6. Osteomielitis
Osteomielis adalah infeksi tulang yang disebabkan oleh bakteri
Staphylococcus aureus. Ada dua jenis osteomielitis yaitu akut dan kronis. Pada
osteomielis akut terjadi tanda dan gejala seperti nyeri tulang, demam, pembengkakan,
kemerahan pada area yang terinfeksi, dan pembengkakan kelenjar getah bening.
Sedangkan untuk osteomielis kronis terjadi nyeri tulang, pembengkakan, lelah tanpa
alasan, menggigil, mengeluarkan keringat berlebihan, perubahan kulit, serta
mengalirnya nanah dari saluran sinus ke tulang. Penyakit ini dapat diketahui melalui
CT scan, MRI, USG, biopsi tulang, dan rontgen. Osteomielis dapat diobati dengan
antibiotik dan pembedahan.
7. Osteoporosis
Osteoporosis adalah kondisi tulang menjadi lebih rapuh dan mudah patah.
Osteoporosis disebabkan oleh menurunnya kepadatan tulang. Kondisi ini didukung
oleh 2 faktor yaitu faktor yang tidak dapat diubah dan dapat diubah. Faktor yang tidak
dapat diubah adalah umur, ras, gender, dan riwayat keluarga. Faktor yang dapat
diubah adalah minum minuman beralkohol, diet, hormon, obat-obatan, aktivitas fisik,
merokok, dan berat badan.
Osteoporosis disebut sebagai “silent disease” karena tidak mempunyai gejala
sampai terjadi patah tulang. Tes yang dapat dilakukan untuk mengetahui penyakit ini
adalah dengan tes kepadatan tulang. Osteoporosis dapat dicegah dan diperlambat
dengan makan makanan yang kaya akan kalsium dan vitamin D, olahraga, pola hidup
sehat, dan minum obat-obatan untuk mencegah osteoporosis.
Muscle fibers
adalah sel multinuklear
yang diselimuti oleh lamina
basal dan membran sel otot
khusus yang disebut
sarcolemma. Sarcolemma
bertindak sebagai
penghalang fisik terhadap
lingkungan luar dan
memudahkan pemberian
sinyal pada serat. Di dalam
sarcolemma, masing-
masing serat terdiri dari
myofibril sejajar paralel
dan sarcoplasma di
sekitarnya, yang merupakan
sitoplasma sel otot.
Myofibril dirakit dari
struktur berulang yang disebut sarcomeres - unit fungsional terkecil dari serat otot.
Setiap sarkomer terbentuk dari filamen aktin (tipis) dan myosin (tebal) disusun dalam
urutan yang tepat dan kompleks protein yang mendukung struktur filamen. Tampilan
lurik myofibril dicapai dengan kombinasi filamen aktin yang membentuk pita terang
(I band) dan filamen miosin yang membentuk pita gelap (A band). Perbatasan antara
dua sarkomer tetangga disebut Z-line (juga dikenal sebagai Z-disc atau Z-band).
Innervation
1) Duchenne/Becker (DMD/BMD)
Biasanya diderita oleh laki-laki. Diawali dengan kelemahan pada otot lengan
atas dan kaki bagian atas. Otak, tenggorokan, jantung, otot diafragma / dada,
perut, usus, tulang belakang juga berpotensi untuk terpengaruh oleh penyakit ini.
2) Myotonic (MMD)
3) Limb-Girdle (LGMD)
4) Facioscapulohumeral (FSH)
6) Distal (DD)
Laki-laki dan perempuan memiliki kemungkinan yang sama untuk menderita
penyakit ini. Diawali dengan kelemahan pada otot lengan, tangan, dan kaki bagian
bawah serta bisa memperngaruhi bagian saraf, otot lainnya, tetapi tergantung dari
tipe DD. Kelemahan otot biasanya dimulai pada rentang dari remaja sampai
dewasa.
7) Oculopharyngeal (OPMD)
8) Emery-Dreifuss (EDMD)
Pain
Nyeri adalah perasaan yang bisa dirasakan oleh seseorang namun tidak dapat
dilihat oleh orang lain. Oleh karena itu, kadar dari nyeri tergantung pada individu
yang merasakan. Nyeri nociceptive terjadi karena adanya aktivasi dari nociceptors.
Nociceptors ditemukan pada semua jaringan kecuali sistem saraf pusat. Rasa sakit
yang dirasakan sebanding dengan tingkat aktivasi serabut nyeri aferen. Nyeri ini bisa
dan bisa akut atau kronis.
Nyeri neuropatik disebabkan oleh luka atau penyakit saraf atau aktivitas saraf
dalam proses penyakit lain. Nyeri neuropatik dapat terjadi pada daerah tepi dan sistem
saraf pusat. Nyeri simpatik menengah disertai dengan edema, perubahan aliran darah
di kulit, aktivitas pseudomotor yang abnormal di daerah nyeri, allodynia, hiperalgesia,
atau hiperpatia. Nyeri deafferenasi adalah nyeri yang kronis dan disebabkan oleh
hilangnya impuls masuk pada aferen ke sistem saraf pusat. Nyeri dapat timbul di
sistem saraf tepi dan pusat. Nyeri neuralgia adalah nyeri yang berhubungan dengan
kerusakan saraf atau iritasi di sepanjang saraf tunggal.
Serum enzymes
Enzim serum adalah pengukuran kadar suatu enzim dalam jaringan. Pengukuran
enzim serum dan elektromiografi harus dilakukan sebelum biopsi. Enzim seperti
glutamic oxaloacetic dan glutamic pyruvic transaminases (GOT dan GPT), lactic
dehydrogenase (LDH), aldolase, dan creatine phosphokinase (CPK) biasanya
terdapat pada otot dan jaringan lainnya. Perubahan kadar enzim menandakan
peningkatan kecepatan pelepasan suatu enzim dari jaringan yang rusak. Kadar enzim
serum tergantung pada kerja organ lain karena ada beberapa enzim yang tidak spesifik
hanya bekerja di otot dan dapat meningkat apabila ada penyakit lain. CPK adalah
indikator kimia yang paling sensitif dan akurat bila terjadi pemecahan serabut otot.
Electromyography
Elektromiografi adalah prosedur untuk melihat kondisi otot dan sistem saraf
yang mengatur otot yaitu neuron motor. Neuron motor menghantarkan impuls yang
menyebabkan otot dapat berkontraksi dan relaksasi. EMG menterjemahkan implus ini
ke dalam bentuk grafik atau angka yang akan didiagnosis oleh dokter. EMG
dilakukan bila muncul gejala dan tanda seperti rasa kesemutan, mati rasa, kelemahan
otot, nyeri otot, kelumpuhan, dan kedutan pada otot tak sadar
Ada 2 komponen dalam tes EMG yaitu studi konduksi saraf dan jarum EMG.
Pada studi konduksi saraf, pasien akan dipasangkan sensor kecil yang dinamakan
elektroda pada kulit untuk menilai kemampuan neuron motor untuk mengirimkan
impuls. Jarum EMG digunakan mengevaluasi sinyal listrik. Jarum dimasukkan ke
dalam jaringan otot untuk melihat aktivitas otot saat istirahat dan kontraksi
Muscle biopsy
Myasthenia Gravis
Istilah miastenia gravis berarti kelemahan otot yang parah. Miastenia gravis
merupakan satu-satunya penyakit neuromuskular yang merupakan gabungan antara
cepatnya terjadi kelemahan otot-otot voluntar dan lambatnya pemulihan (dapat
memakan waktu 10 hingga 20 kali lebih lama dari normal).
Pada orang normal, bila ada impuls saraf mencapai hubungan neuromuskular, maka
membran akson terminal presinaps mengalami depolarisasi sehingga asetilkolin akan
dilepaskan dalam celah sinaps. Asetilkolin berdifusi melalui celah sinaps dan
bergabung dengan reseptor asetilkolin pada membran postsinaps. Penggabungan ini
menimbulkan perubahan permeabilitas terhadap natrium dan kalium secara tiba-tiba
menyebabkan depolarisasi lempeng akhir dikenal sebagai potensial lempeng akhir
(EPP). Jika EPP ini mencapai ambang akan terbentuk potensial aksi dalam membran
otot yang tidak berhubungan dengan saraf, yang akan disalurkan sepanjang
sarkolema. Potensial aksi ini memicu serangkaian reaksi yang mengakibatkan
kontraksi serabut otot. Sesudah transmisi melewati hubungan neuromuscular terjadi,
astilkolin akan dihancurkan oleh enzim asetilkolinesterase.
Pada miastenia gravis, konduksi neuromuskular terganggu. Abnormalitas dalam
penyakit miastenia gravis terjadi pada endplate motorik dan bukan pada membran
presinaps. Membran postsinaptiknya rusak akibat reaksi imunologi. Karena kerusakan
itu maka jarak antara membran presinaps dan postsinaps menjadi besar sehingga lebih
banyak asetilkolin dalam perjalanannya ke arah motor endplate dapat dipecahkan oleh
kolinesterase. Selain itu jumlah asetilkolin yang dapat ditampung oleh lipatan-lipatan
membran postsinaps motor end plate menjadi lebih kecil. Karena dua faktor tersebut
maka kontraksi otot tidak dapat berlangsung lama.
2. SISTEM INTEGUMENT
2.1 Pengertian Sistem Integumen
Kata ini berasal dari bahasa Latin "integumentum", yang berarti "penutup".Sistem
integumen adalah sistem organ yang membedakan, memisahkan, melindungi, dan
menginformasikan hewan terhadap lingkungan sekitarnya. Sistem ini seringkali merupakan
bagian sistem organ yang terbesar yang mencakup kulit, rambut, bulu, sisik, kuku, kelenjar
keringat dan produknya (keringat atau lendir).
2.1.1 Kulit
Kulit adalah lapisan terluar pada tubuh manusia. Pada vertebrata struktur
kulit dibagi menjadi 2 bagian, bagian terluar disebut epidermis, dan bagian dalam dermis.
a) Epidermis merupakan lapisan luar yang selalu terdiri dari jaringan epitel berlapis banyak
dan berasal dari derivat ectoderm.
b) Dermis atau torium. Di dalam dermis terdapat kelenjar keringat, kelenjar minyak,
pembuluh darah, ujung-ujung saraf dan kantung rambut.
- Kulit tipis
Kulit tipis meliput semua permukaan kulit kecuali pada telapak tangan dan kaki, kulit yang
paling tipis terdapat pada kelopak mata ± 0,5 mm, sedangkan yang tertebal di bagian
punggung yaitu ± 5 mm.
pada kulit tipis dapat di jumpai : kelenjar keringat, kelenjar keringat , kelenjar lemak atau
minyak yang berhubungan dan tidak berhubungan dengan akar rambut .
Struktur yang membangun epidermis tipis, terdiri dari :
v Stratum germinativum
v Stratum spinosum, tipis saja
v Stratum granulosum, yangtidak kontinyu
v Stratum korneum juga tipis, stratum lusidum tidak ada.
2.1.2 Rambut
Rambut adalah organ seperti benang yang tumbuh di kulit hewan, terutama mamalia. Rambut
muncul dari epidermis (kulit luar), walaupun berasal dari folikel rambut yang berada jauh di
bawah dermis. Struktur mirip rambut, yang disebut trikoma, juga ditemukan pada tumbuhan.
fungsi rambut:
a) Isolator , pengatur suhu tubuh
b) Organ indera misalnya pada vibrissae atau rambut sinus.
Dalam fase pertumbuhan rambut terbagi menjadi 3 tahap,yaitu:
· Fase Anagen : dapat disebut juga fase pertumbuhan rambut. Masa pertumbuhan ini lamanya
2-6tahun.
· Fase Katagen: merupakan fase peralihan dari fase berhentinya pertumbuhan rambut menuju
fase istirahat folikel. Dalam fase ini tidak terjadi pertumbuhan rambut. Masa peralihan ini
berlangsung selama 2-3 minggu.
· Fase Telogen : Merupakan masa istirahat folikel rambut. Setelah beberapa minggu, folikel
lambat laun akan terdorong keluar dan terjadilah proses kerontokan rambut.[4]
2.1.4 sisik
Sisik secara umum berarti semacam lapisan kulit yang keras dan berhelai-helai, seperti pada
ikan, ular atau kaki ayam.
Macam-macam sisik
a). sisik kosmoid
sisik kosmoid adalah sisik yang diannggap paling primitif, terdapat pada osteichtyes. Sisik
kosmoid yang sesungguhnya hanya dijumpai pada ikan-ikan bangsa Crossopterygi yang telah
punah. Sisik ini berlapis-lapis, di mana lapisan terdalam terbangun dari tulang yang memipih.
Di atasnya berada selapis tulang yang berpembuluh darah, dan di atasnya lagi, selapis bahan
serupa email gigi yang disebut kosmin (cosmine). Kemudian di bagian terluar terdapat
lapisan keratin. Ikancoelacanth memiliki semacam sisik kosmoid yang telah berkembang,
yang kehilangan lapisan kosmin dan lebih tipis dari sisik kosmoid sejati.
b). sisik paleoniskoid
Terdapat pada bangsa ikan palaeoniscoidae. Relative tebal dan terdiri dari 3 lapisan yaitu:
lapisan ganoin
lapisan kosmin
lapisan tulang berlamela
c). sisik ganoid
Sisik-sisik ganoid ditemukan pada ikan-ikan suku Lepisosteidae danPolypteridae. Sisik-sisik
ini serupa dengan sisik kosmoid, dengan sebuah lapisanganoin terletak di antara lapisan
kosmin dan enamel. Sisik-sisik ini berbentuk belah ketupat, mengkilap dan keras. Terdiri dari
dua lapisan, yaitu :
lapisan gonoin sebelah luar, tampak berkilat.
Tulang berlamela, lapisan sebelah dalam .
d). sisik leptoid
sisik ini biasanya berbentuk bulat dan selalu hanya terdiri dari satu lapisan tulang, umumnya
terdapat pada ikan teleoseei. Ada dua macam sisik leptoid yang dibedakan dalam bentuknya :
Sisik sikloid
Sisik stenoid
e). sisik plakoid
Sisik-sisik plakoid dimiliki oleh ikan hiu dan ikan-ikan bertulang rawan lainnya. Sisik-sisik
ini memiliki struktur serupa gigi.
2.1.5 kuku
Kuku adalah bagian tubuh binatang yang terdapat atau tumbuh di ujung jari. Kuku tumbuh
dari sel mirip gel lembut yang mati, mengeras, dan kemudian terbentuk saat mulai tumbuh
dari ujung jari. Pertumbuhan kuku 1 minggu ± 0,5 mm, kuku jari tangan tumbuh lebih cepat
dibandingkakn kuku jari kaki. Pertumbuhan kuku juga dipengaruhi oleh panas tubuh.
Nutrisi yang baik sangat penting bagi pertumbuhan kuku. Sebaliknya, kalau kekurangan
gizi atau menderita anoreksia nervosa, pertumbuhan kuku sangat lamban dan rapuh. . Fungsi
utama kuku adalah melindungi ujung jari yang lembut dan penuh urat saraf, serta
mempertinggi daya sentuh. Secara kimia, kuku sama dengan rambut yang antara lain
terbentuk dari keratin protein yang kaya akan sulfur.
Pada kulit di bawah kuku terdapat banyak pembuluh kapiler yang memiliki suplai darah kuat
sehingga menimbulkan warna kemerah-merahan. Seperti tulang dan gigi, kuku merupakan
bagian terkeras dari tubuh karena kandungan airnya sangat sedikit.
Struktur kuku
2.1.6 kelenjar
kelenjar adalah alat tubuh yang menghasilkan getah atau sekret tertentu.
a). kelenjar keringat
kelenjar keringat berupa saluran melingkar dan bermuara pada kulit ari dan berbentuk pori-
pori halus. Produksi keringat dimulai dari kapiler darah, kelenjar keringat menyerap air
dengan larutan NaCl dan sedikit urea . air beserta larutannya di keluarkan melalui pori-pori
kulit, yaitu tempat air dikeluarkan dan merupakan penyerapan panas tubuh. Kegiatan kelenjar
keringat di bawah pengaruh pesat pengatur suhu badan sistem saraf pusat, kecuali
pengeluaran keringat yang tidak rutin. Sekresi kelenjar keringat disebut keringat atau sudor.
Secara histologis kelenjar keringat termasuk tipe tubuler bergelung dan mirokrin.
Faktor- faktor yang mempengaruhi pengeluaran keringat, antara lain :
1) pancaran terik matahari
2) pada waktu berolah raga
3) rangsangan saraf yang kuat, dan lain sebagainya.
Fungsi kelenjar keringat selain sebagai alat sekeresi juga berperan sebagai alat
pengatur suhu ( thermoregulasi ).
b). kelenjar lemak atau kelenjar sebaceous
Kelenjar keringat menghasilkan minyak unuk mencegah kekeringan. pada kelenjar lemak
terdapat butir sekresi yang disebut sebolina. Secara histologi tergolong dalam tipe alveolar /
achiner bergelung dan holokrin,serta mempunyai fungsi sebagai proteksi . kelenjar sebolina
tidak terdapat pada mamalia yang tidak berambut . kelenjar-kelenjar yang tidak umum pada
mamalia:
· Kelenjar bau ( scanet gland ), terdapat pada cucurut, biasanya terdapat pada ssekitar
anus/ perineal, peranan biologisnya mempunya hubungan dengan kehidupan kelamin.
· kelenjar meibom, terdapat pada kelopak mata
· kelenjar lakrimal, juga pada kelopak mata
IV
DAFTAR PUSTAKA
Tortora, G. &. (2009). Principles of Anatomy and Physiology--- the 12th edition. United
States of America: John Wiley and Sons.