NOTULEN PRESENTASI

Dosen Pengampu : Desi Kartikasari, M.Si.

Mata Kuliah : Genetika
Kelas / Jurusan : 3B / Tadris Biologi
Kelompok :5
Anggota Kelompok :
1. Muhammad Roihan Malik (1860208221030)
2. Laili Nur Isnaini (1860208222058)
3. Hana Salwa Nuha (1860208223101)

No Penanya Pertanyaan Penjawab Jawaban

1 Lutfiatul Jannah Tadikan dijelaskan Perbedaan panjang jari jempol antara

Laili Nur Isnaini
anggota keluarga bisa saja berkaitan
(1860208222060) Gen yang (1860208222058) dengan faktor genetik, tetapi hal ini
Dipengaruhi Oleh juga dapat dipengaruhi oleh faktor
lingkungan dan kompleksitas
Jenis Kelamin itu perkembangan tubuh manusia.
salah satunya Beberapa karakteristik fisik seperti
panjang jari jempol, memiliki
panjang jari telunjuk komponen genetik yang dapat
nah saya mau diwariskan dari orang tua ke anak
mereka. Namun, dalam banyak kasus,
bertanya tapi bukan faktor genetik tersebut mungkin juga
tentang panjang jari berinteraksi dengan faktor lingkungan,
pola pertumbuhan selama masa remaja,
telunjuk tapi jari dan faktor-faktor lain yang
jempol nah panjang memengaruhi perkembangan tubuh.
jari jempol orang tua Karena banyak faktor yang dapat
saya itu panjang" memengaruhi panjang jari jempol,
perbedaan antara kak Lutfi dan orang
sedangkan saya tua kak Lutfi mungkin tidak hanya
pendek dan disebabkan oleh faktor genetik. Faktor
seperti pola pertumbuhan, nutrisi, dan
berbentuk persegi- lingkungan fisik (Misalnya air,
panjang nah kelembaban, udara, suhu, angin,
keadaan rumah dan benda mati lainnya)
mungkin apakah ada juga dapat memainkan peran dalam
faktor genetik yang perkembangan fisik. Jadi, perbedaan
dalam panjang jari jempol tidak selalu
terlibat dalam harus dikaitkan sepenuhnya pada faktor
perbedaan ini? genetik.
2 Erina Suryandari pada penyakit Hana Salwa Nuha Hemofilia biasanya merupakan
kelainan pendarahan bawaan di
(1860208221022) hemofilia itu kan (1860208223101) mana darah tidak membeku dengan
biasanya disebabkan baik. Hal ini dapat menyebabkan
pendarahan spontan serta pendarahan
oleh faktor setelah cedera atau pembedahan.
keturunan, apakah Penderita hemofilia memiliki kadar
faktor VIII (8) atau faktor IX (9)
orang yang yang rendah, dan tingkat keparahan
mempunyai penyakit hemofilia yang diderita seseorang
ditentukan oleh jumlah faktor
hemofilia dapat tersebut di dalam darah. Semakin
diatasi atau diobati? rendah jumlah faktornya, maka
semakin besar kemungkinan
terjadinya perdarahan yang dapat
menyebabkan masalah kesehatan
yang serius.

Cara terbaik untuk mengobati

hemofilia adalah dengan mengganti
faktor pembekuan darah yang hilang
agar darah dapat membeku dengan
baik. Hal ini dilakukan dengan
memasukkan (pemberian melalui
pembuluh darah) konsentrat faktor
yang disiapkan secara komersial.
Penderita hemofilia dapat
mempelajari cara melakukan infus
ini sendiri sehingga mereka dapat
menghentikan episode perdarahan
dan, dengan melakukan infus secara
teratur (disebut profilaksis), bahkan
dapat mencegah sebagian besar
episode perdarahan.

Ada dua jenis perawatan hemofilia:

perawatan episodik dan perawatan
profilaksis. Perawatan episodik
digunakan untuk menghentikan
episode perdarahan pasien,
sedangkan perawatan profilaksis
digunakan untuk mencegah
terjadinya episode perdarahan. Saat
ini, penderita hemofilia dan
keluarganya dapat mempelajari cara
memberikan produk pengobatan
faktor pembekuan sendiri di rumah.

Para peneliti mencoba menemukan

cara untuk memperbaiki gen yang
salah yang menyebabkan hemofilia.
Terapi gen belum berkembang
hingga menjadi pengobatan yang
diterima untuk hemofilia. Namun,
para peneliti terus menguji terapi gen
dalam uji klinis.

Inhibitor dapat berkembang pada

beberapa penderita hemofilia,
sehingga mempersulit pengobatan.
Hemlibra adalah produk perawatan
yang dapat diberikan melalui
suntikan di bawah kulit untuk
mencegah atau mengurangi frekuensi
episode perdarahan pada penderita
hemofilia A. Pasien yang
menggunakan Hemlibra untuk
profilaksis dan menggunakan
konsentrat faktor pembekuan untuk
mengobati pendarahan hebat masih
dapat mengalami pendarahan hebat.
penghambat.

Singkatnya, meskipun hemofilia

belum ada obatnya, hemofilia dapat
diobati dengan terapi penggantian,
dan penderita hemofilia dapat
mempelajari cara melakukan infus
ini sendiri sehingga mereka dapat
menghentikan episode pendarahan
dan mencegah sebagian besar
episode pendarahan. Para peneliti
juga menguji terapi gen dalam uji
klinis. Hemlibra® merupakan
produk pengobatan yang dapat
diberikan untuk mencegah atau
mengurangi frekuensi episode
perdarahan pada penderita hemofilia
A, namun inhibitor masih dapat
berkembang pada beberapa orang.
3 Tsabitatul Aqidah Dari contoh kasus Muhammad Penyakit genetik resesif seperti
mengenai penyakit gen hemofilia, buta warna, atau anodontia
Mariyah resesif seperti Roihan Malik muncul ketika seseorang memiliki dua
hemofilia, buta warna, salinan gen yang mengkodekan kondisi
(1860208221019) (1860208221030)
dan anodontia apakah tersebut, satu dari ibu dan satu dari
keturunan keturunan ayah. Ini berarti jika seseorang hanya
ke 3 sampai mewarisi satu salinan gen resesif
seterusnya bisa (heterozigot), mereka biasanya tidak
sembuh? akan mengalami penyakit tersebut,
tetapi mereka menjadi pembawa gen
(carrier) yang dapat meneruskannya ke
keturunan mereka.

Dengan demikian, ketika dua pembawa

gen yang heterozigot (misalnya,
individu yang membawa gen hemofilia,
tetapi tidak mengalami penyakitnya)
memiliki anak, ada kemungkinan 25%
bahwa anak mereka akan mewarisi dua
salinan gen resesif dan
mengembangkan penyakit tersebut.

Keturunan ketiga dan seterusnya akan

tetap memiliki risiko terkena penyakit
tersebut jika kedua orang tua adalah
pembawa gen. Jika pasangan yang
memiliki keturunan dengan risiko
penyakit genetik seperti hemofilia, buta
warna, atau anodontia ingin
mengurangi risiko tersebut, mereka
dapat mempertimbangkan konseling
genetik untuk memahami risiko
kelahiran anak dengan penyakit genetik
dan opsi lain seperti pengujian prenatal
atau fertilisasi in vitro dengan diagnosis
embrio.

Tetapi penting untuk diingat bahwa

faktor lain, termasuk faktor genetik
lainnya, juga dapat memengaruhi risiko
penyakit genetik, dan hasilnya sangat
bervariasi antar keluarga.