Kelainan Enzim

Glukosa-6-Fosfat-Dehidrogenase

Selvi Gunawan (102013052)


102013052 E5
Mindmap
Kelainan
G6PD
Rusaknya
membran
sel darah
merah
Membran
Sel
Struktur Trilaminar
Komposisi
Lipid
Protein
Karbohidrat
Skenario
Seorang ibu membawa anak laki-lakinya yang
berusia 1 tahun berobat ke poliklinik, karena
anaknya lemah dan muka pucat. Setelah
diperiksa lebih lanjut anaknya diduga menderita
kelainan enzim Glukosa-6-Fosfat-Dehidrogenas
(G6PD).

Catatan
Pemeriksaan G6PD merupakan pengukuran
konsentrasi G6PD dalam darah. G6PD adalah suatu
enzim yang berperan dalam proses pembentukan
dan perombakan sel darah merah dan pencegahan
hemolisis pada eritrosit. Hemolisis yang disebabkan
defisiensi G6PD dapat terulang menjadi infeksi virus
atau bakteri akut dan kelainan metabolic seperti
asidosis. Defisiensi G6PD dapat mengakibatkan
destruksi berlebihan sel darah merah.
Identifikasi Istilah yang Tidak Diketahui
Hemolisis: kerusakan integritas membran eritrosit sehingga terjadi
pelepasan hemoglobin, disebabkan oleh hemolisin bakteri, oleh
antibodi yang menyebabkan lisis tergantung komplemen, dengan
menempatkan eritrosit didalam larutan hipotonus, atau karena defek
di membran sel

Asidosis: akumulasi asam dan ion hidrogen/deplesi cadangan alkali
(bikarbonat) dalam darah dan jaringan tubuh, mengakibatkan
penurunan PH

Destruksi: penghancuran, perusakan
Identifikasi Istilah yang Tidak Diketahui
Metabolic: keseluruhan proses fisik dan kimia yang menghasilkan
dan memelihara substansi hidup yang terorganisasi (anabolisme)
dan transformasi yang menghasilkan energi yang dapat digunakan
oleh organisme (katabolisme)

Enzim G6PD: G6PD juga dapat diartikan sebagai enzim golongan
oksidoreduktase yang mengkatalis oksidasi glukosa-6-fosfat menjadi
lakton, mereduksi NADP
+
menjadi NADPH. Reaksi ini merupakan
langkah awal pada jalur pentosa fosfat pada metabolisme glukosa.
Defisiensi enzim ini secara genetik menyebabkan krisis hemolitik
yang berat pada pasien yang terserang pada tata nama EC, disebut
glucose-6-phosphate 1-dehydrogenase

Rumusan Masalah
Seorang anak laki-laki umur 1 tahun, diduga menderita
kelainan enzim G6PD

Hipotesis


Seorang anak laki-laki umur 1 tahun, diduga menderita
kelainan enzim G6PD
Membran Sel
Membran Sel
Fungsi:
melindungi bagian dalam dari sel
mengatur senyawa-senyawa atau ion-ion yang
masuk dan keluar sel atau organel
mengenali suatu zat metabolik dan agen asing
seperti virus dan bakteri
sebagai tempat berlangsungnya berbagai reaksi
kimia seperti
sebagai reseptor perubahan lingkungan sel

Struktur & Komposisi Membran Sel
Ada tiga lapis (trilaminar)
Komposisi terdiri dari lipid, protein dan sedikit
karbohidrat yang terikat pada lipid/protein
Sifatnya semipermeabel

Lipid
Senyawa
biomolekuler
Tidak larut
dalam air, tetapi
larut dalam
pelarut-pelarut
organik





Fungsi lipid:
o Penyusun
struktur
membran sel
o Cadangan
energi
o Hormon &
Vitamin





Terdiri dari 3
kelas lipid
amfipatik:
Fosfolipid
Kolesterol
Glikolipid
Fosfolipid
Komponen utama dari membran sel
Bersifat amfifilik
Terdiri atas kepala (hidrofilik) dan ekor (hidrofobik)

Kolesterol
Lemak yang berguna sebagai bahan penyusun
hormon, bahan pembuatan garam-garam empedu
dan bahan membran sel
Sifatnya menyebabkan membran sel tidak solid,
tidak kuat, mudah pecah
Fungsinya mengatur fluiditas dan stabilitas membran
serta mencegah asam lemak lebih merapat dan
mengkristal dengan meningkatkan suhu
Glikolipid
Sifatnya amfifilik/amfipatik
Menyusun sekitar 5% dari seluruh lemak membran
Fungsinya sebagai sinyal pengenal untuk interaksi
antar sel
Glikolipid yang kompleks memperantarai interaksi
sel dengan sel dan sel dengan lingkungannya
Protein
Fungsi-fungsinya:
Sebagai enzim yang berupa protein integral pada
membran dalam mitokondria dan kloroplas.
Enzim-enzim tersebut berperan dalam transpor
elektron guna pembentukan ATP sebagai seumber
energi
Saluran tempat lewatnya berbagai materi pada
membran plasma. Saluran tersebut terbentuk dari
gabungan beberapa molekul protein
Protein Integral & Protein Perifer
Sifat Khas Protein dan Perifer
Sifat yang Khas Protein Integral Protein Perifer
Lokasi di
membran
Terbenam pada membran
dalam yang hidrofobik
Terikat pada permukaan
membran
Yang diperlukan
untuk bebas
dari membran
Hanya dapat dibebaskan
oleh agen yang merusak
membran bilayer seperti
detergen
Dibebaskan melalui perlakuan
yang menyebabkan
kerusakan bilayer seperti
kenaikan konsentrasi garam
Bergabung/tida
k dengan lipid
bila dibebaskan
Biasanya bergabung
dengan lipid
Tidak bergabung dengan lipid
Kelarutan
Biasanya tidak larut pada
media yang berair
Biasanya larut pada media
berair
Karbohidrat
Terletak pada permukaan ekstraseluler
Berasal dari karbohidrat rantai pendek (15 atau
kurang monosakarida) membentuk polisakarida
Menempel pada lipid disebut glikolipid
Menempel pada protein disebut glikoprotein

Enzim G6PD
Enzim G6PD berperan dalam proses pembentukan
dan perombakan sel darah merah dan pencegahan
hemolisis pada eritrosit
Enzim G6PD membantu mengolah glukosa (gula
sederhana yang merupakan sumber energi utama
untuk sel darah merah) dan membantu
menghasilkan glutation (mencegah pecahnya sel).
Manifestasi Klinis Kekurangan G6PD

Anemia ringan-berat
Tidak bisa latihan berat
Lemas
Hemolisis
Neonatal jaundice
Hipersplenisnme