AICARDI SYNDROME

BIOKIMIA FARMASI
NAMA KELOMPOK:
1. Anita
2. Taufik Haldi (201510410311154)
3. Lisa Muttoharoh (201510410311169)
4. Prisma Khansa Nur Badriani (201510410311179)
5. Tika Indraningrum (201510410311180)
6. Alviatun Hidayah (201510410311190)
7. Ayudya Rizky Permatasari (201510410311196)
 DEFINISI AICARDI SYNDROME
Aicardi Syndrome adalah kelainan genetik
langka yang diidentifikasi oleh Jean Aicardi,
seorang ahli saraf Prancis pada tahun 1965
dan dan dijelaskan dalam literatur sejak tahun
1984 oleh Aicardi dan Goutires. 853 kasus
diperkirakan terjadi di AS dan lebih dari 4000
Di seluruh dunia. Penyakit ini tidak diwariskan
dan terjadi oleh perubahan genetik baru.
Penyakit ini biasanya lebih banyak terjadi
pada wanita daripada laki-laki. Aicardi
Syndrome disebabkan oleh Cacat pada
kromosom X.
GEJALA KLINIS AICARDI SYNDROME
 GEJALA KLINIS AICARDI SYNDROME
Orang dengan sindrom Aicardi memiliki jaringan yang tidak
ada atau terbelakang yang menghubungkan bagian kiri dan kanan
otak (agenesis atau disgenesis korpus callosum). Mereka mengalami
kejang yang dimulai sejak bayi (kejang infantil), yang cenderung
mengalami kejang berulang (epilepsi) yang bisa sulit diobati.
Individu yang terkena juga memiliki lacunae korioretinal, yang
merupakan cacat pada jaringan peka cahaya di bagian belakang
mata (retina).
Orang dengan sindrom Aicardi sering memiliki kelainan otak
tambahan, termasuk asimetri antara dua sisi otak, lipatan otak dan
alur yang berukuran kecil atau berkurang jumlahnya, kista, dan
pembesaran rongga penuh cairan (ventrikel) di dekat pusat. Dan
Beberapa memiliki kepala kecil yang tidak biasa (microcephaly).
Sebagian besar individu yang terkena mengalami penundaan
perkembangan yang moderat dan parah, namun beberapa orang
dengan gangguan ini memiliki kecacatan yang lebih ringan.
C.T. Scan dari otak menunjukkan
Ventriculomegaly dan partial
Agenesis korpus callosum
C.T. Scan otak menunjukkan
ventriculomegaly dan
Agenesis korpus callosum sugestif
Pada aicardi syndrome
GEJALA KLINIS AICARDI SYNDROME
Selain lacunae korioretinal,
penderita sindroma Aicardi
mungkin memiliki kelainan
mata lainnya seperti mata
yang kecil atau kurang
berkembang (microphthalmia)
atau celah atau lubang
(coloboma) di saraf optik,
struktur yang membawa
informasi dari mata ke otak. Foto menunjukkan
Kelainan mata ini bisa mikropthalmia pada
mata kanan
menyebabkan kebutaan pada
individu yang terkena.
GEJALA KLINIS AICARDI SYNDROME
Beberapa orang dengan sindrom Aicardi memiliki fitur
wajah yang tidak biasa termasuk area pendek antara bibir
atas dan hidung (philtrum), hidung pipih dengan ujung
yang terbalik, telinga yang besar, dan alis yang tipis. Fitur
lain dari kondisi ini meliputi tangan kecil, malformasi
tangan, kelainan tulang belakang dan tulang rusuk yang
menyebabkan kelengkungan abnormal tulang belakang
(skoliosis) progresif. Mereka sering mengalami masalah
pencernaan seperti sembelit atau diare, gastroesophageal
reflux, dan kesulitan menyusui.
 PERUBAHAN GENETIK AICARDI
SYNDROME
Penyebab sindrom Aicardi tidak diketahui. Manusia biasanya
memiliki 46 kromosom di setiap sel. Dua dari 46 kromosom, yang
dikenal sebagai X dan Y, disebut kromosom seks karena mereka
membantu menentukan apakah seseorang akan mengembangkan
karakteristik seks laki-laki atau perempuan. Wanita biasanya memiliki
dua kromosom X (46, XX), dan pria memiliki satu kromosom X dan
satu kromosom Y (46, XY).
Pada awal perkembangan embrio pada wanita, salah satu dari
dua kromosom X secara permanen tidak aktif dalam sel somatik (sel
selain sel telur dan sel sperma). Biasanya X-inaktivasi terjadi secara
acak, sehingga setiap kromosom X aktif di sekitar setengah sel tubuh.
Kadang-kadang X-inaktivasi tidak acak, dan satu kromosom X aktif di
lebih dari setengah sel. Ketika X-inaktivasi tidak terjadi secara acak,
maka disebut X-inaktivasi sekewed.
 PERUBAHAN GENETIK AICARDI
SYNDROME
Inaktivasi X-skewed terkadang terjadi bila terjadi mutasi
gen yang parah pada salah satu kromosom X di setiap sel.
Karena sel dimana kromosom ini aktif tidak akan bisa
bertahan juga, X-inactivation akan tampak miring.
Inaktivasi X yang disamarkan dan telah diidentifikasi pada
anak perempuan dengan sindrom Aicardi, yang
selanjutnya mendukung gagasan bahwa kelainan ini
disebabkan oleh mutasi pada gen pada kromosom X.
Namun, gen ini belum teridentifikasi, dan tidak diketahui
bagaimana perubahan genetik yang menyebabkan
sindroma Aicardi menghasilkan berbagai tanda dan gejala
gangguan ini.
 POLA PEWARISAN AICARDI SYNDRME
Hampir semua kasus sindrom Aicardi diketahui sporadis, yang berarti
tidak diturunkan dari generasi ke generasi dan terjadi pada orang-orang yang
tidak memiliki riwayat kelainan dalam keluarga mereka. Kelainan ini diyakini
berasal dari mutasi gen baru.
Sindrom Aicardi diklasifikasikan sebagai kondisi dominan X-linked.
Sedangkan gen yang dikaitkan dengan kelainan ini tidak diketahui, diyakini
gen tersebut berada pada kromosom X. Pada wanita (yang memiliki dua
kromosom X), mutasi pada salah satu dari dua salinan gen di setiap sel cukup
untuk menyebabkan gangguan tersebut. Pada laki-laki (yang hanya memiliki
satu kromosom X), mutasi pada satu-satunya salinan gen di setiap sel hampir
selalu mematikan pada awal perkembangan, sehingga hampir semua bayi
dengan sindrom Aicardi adalah perempuan. Namun, beberapa pria yang
terkena dengan salinan ekstra dari kromosom X di setiap sel (47, XXY) telah
diidentifikasi. Laki-laki dengan pola kromosom 47, XXY juga memiliki kondisi
yang disebut sindrom Klinefelter.