Jurnal Review

Pediatric neurofunctional intervention in agenesis of the corpus callosum: a case report

Sheila Cristina da Silva Pacheco*, Ana Paula Adriano Queiroz, Nathália Tiepo Niza,
Letícia Miranda Resende da Costa, Lilian Gerdi Kittel Ries

Tujuan : Menjelaskan laporan klinis sebelum dan sesudah intervensi kasus agenesis corpus
callosum.
Studi ini dilakukan di Clínica Escola de Fisioterapia do Centro de Ciências da Saúde e do
Esporte (CEFID) dari Universitas do Estado de Santa Catarina (UDESC), dan disetujui oleh
Komite etika untuk penelitian dalam subyek manusia menurut Edict 263/2009, setelah wali anak
menandatangani persetujuan informasi.
Kasus :
Selama perawatan Prenatal, temuan ultrasonografi membuktikan bahwa anak itu hidrosefalus.
Pada bulan keenam kehamilan, ibu menerima diagnosis preeklampsía, yang mengakibatkan
kelahiran C-Section darurat. Anak lelaki Lahir pada 35 minggu dan 4 hari usia kehamilan,
dengan Skor Apgar di 1 dan 5 menit dari 7 dan 8, masing-masing; berat 2.020 g; panjang 48 cm;
lingkar kepala 34 cm; dan kecil untuk usia kehamilan. Selama 17 hari di unit perawatan intensif
neonatal (NICU), agenesis Corpus callosum (ACC) terdeteksi, serta hypoplasia dari ventrikel
lateral dan cerebellar vermis (gambar 1).

Setelah keluar dari NICU, bayi tersebut dirujuk sebagai intervensi awal pada 3 bulan masa
koreksi di Associação de Pais e Amigos DOS Excepcionais di Florianópolis. Selama dua tahun
pertama kehidupan, ia menjalani prosedur pembedahan untuk pengangkatan Hernia inguinalis,
perbaikan polidactyly, atrofi testis kiri, dan adenoids. Pada usia 2 tahun, ia mulai
memperlihatkan kejang, saat ini diperlakukan dengan antikonvulsan. Studi genetik, meskipun
meyakinkan, mungkin kompatibel dengan sindrom acrocallosal, menurut laporan medis.
Pada 2 tahun dan 6 bulan usia kronologis, ia dirawat untuk pengobatan di klinik sekolah
CEFID/UDESC. Untuk melakukan penilaian pasien, catatan neurofunctional anak digunakan,
yang terdiri dari: 1) identifikasi (data pribadi); 2) riwayat pribadi (riwayat medis masa lalu dan
saat ini, riwayat keluarga, penyakit terkait, dan gaya hidup); 3) perilaku motorik (refleks dan
reaksi, pola motorik yang melibatkan simetris, transfer, gerakan, dan penyesuaian postural di
semua posisi); dan 4) pemeriksaan fisik (otot, deformitas, penyimpangan postural, dan
sensitivitas). Gross Motor Function Measure (GMFM-88) 17 dan Gross Motor Function
Classification System – Expanded & Revised (GMFCS-E & R), 18 dinilai dalam version19
Brasil-yang diterapkan untuk menilai performa fungsional sebelum dan sesudah.
Pada penilaian awal, anak memiliki tonus otot normal pada ekstremitas atas (UL) dan tonus
fluktuasi di tungkai bawah (LL). Meskipun tidak memiliki deformitas sendi, pasien
equinovalgus. Selain itu, refleks berikut ini absen: Landau, parasut, labirin, neck dan body
strengthening, dan protective reaction. Posisi merangkak, berdiri, dan posisi duduk juga absen.
Mengenai pola motorik, yang berikut ini diamati: a) ekstemitas atas tetap di bawah tubuh ketika
rolling dari terlentang ke tengkurap; b) kurangnya hand support saat tengkurap, ekstensi cervical
kurang, jarak untuk mengambil benda terbatas, dan pola extensor ekstremitas bawah; c) pasien
tidak dapat rolling dari terlentang ke posisi duduk; d) pasien tidak dapat duduk dalam waktu
yang lama dengan trunk control dan tangan bebas e) pasien tidak melakukan transfer dari posisi
duduk; f) pasien menunjukkan bantalan berat badan dalam posisi berdiri, dan simulasi langkah
dengan dukungan dari sabuk panggul; g) pasien menunjukkan penggerak diri untuk jarak pendek
menggunakan gerakan bergulir, dan, ketika rawan, mencoba untuk merangkak tanpa gerakan
bolak-balik dari tungkai bawah; dan h) tidak adanya kontrol bimanual dengan benda besar,
defisit kontrol unimanual, dan inkoordinasi untuk mencapai objek.
Berdasarkan penilaian ini, tujuan dari intervensi neurofunctional adalah: untuk meningkatkan
support ekstemitas atas pada posisi tengkurap; untuk mencapai koordinasi Uni-dan bimanual dan
menggenggam objek; untuk meningkatkan ekstensi ekstremitas bawah dalam posisi duduk;
untuk memperoleh postur baru (merangkak, berlutut, semi-berlutut, dan posisi berdiri); dan
untuk meningkatkan ambulasi aktif. Tujuan lainnya adalah meningkatkan keseimbangan,
proteksi, dan weight bearing di semua posisi, serta penguatan ekstremitas dan otot perut. Selama
intervensi, para penulis berusaha untuk mencegah berbagai perubahan ROM dan deformitas.
Intervensi neurofungsional didasarkan pada penggunaan kinesiotherapy, serta sumber daya
sensorik dan proprioseptif, dalam sesi 40 menit dua kali seminggu. Kinesioterapi terdiri dari
penguatan otot, peregangan, dan mobilisasi esktemitas atas dan bawah, latihan postural
maintenance dan perubahan, penumpuan berat badan, dan stimulasi keseimbangan, koreksi, dan
reaksi proteksi. Ibu secara aktif berpartisipasi dalam intervensi, memberikan umpan balik kepada
terapis dengan menjelaskan kegiatan anak, melanjutkan perawatan di rumah, melakukan latihan
yang diajarkan oleh terapis, dan menawarkan anaknya kebebasan bergerak lebih besar. Intervensi
dilakukan dengan menggunakan platform kayu, tikar, bangku, mainan, wedges, support rolls,
dan Swiss ball.
Dalam kaitannya dengan perilaku motorik, akuisisi gerakan sudah dicapai dan waktu
mempertahankan postural membaik. Berikut ini yang dicapai: a) dalam posisi tengkurap: full
support dari ekstremitas atas, dan kemampuan untuk menjangkau; b) duduk: peningkatan
keseimbangan ke belakang, yang memungkinkan pasien untuk duduk di bangku dan di sisinya,
memegang beda di kedua sisinya; c) merangkak: tetap ekstensi elbow dan merangkak dengan
tungkai bawah; d) berlutut: secara aktif mempertahankan trunk dengan pelvic support atau
bantuan dari stool rendah; e) semikneeling: dapat mempertahankan posisi untuk waktu yang
singkat; f) dalam posisi berdiri: gait dimulai dengan bantuan dari tangan terapis atau pelvic
girdle. Setelah latihan, transfer postural dari terlentang ke duduk, dari duduk ke berlutut (aktif
dibantu), dari berlutut untuk semi-berlutut (aktif dibantu), dan dari berlutut untuk berdiri dengan
dukungan dari stool rendah tercapai (Gbr. 2).

Anak mulai menangani benda kecil dan besar dengan koordinasi dan pegangan tangan (hand
grip) yang lebih baik. Sehingga membantu memperbaiki aktivitas sehari-hari, dan bermain,
menurut ibunya. Perbaikan pada kontrol gerakan terlihat pada GMFM, seperti posisi yang
membutuhkan kontrol atau penumpuan berat badan pada tangan dan ekstremitas atas sudah
dicapai.
Hasil yang diperoleh ketika menerapkan skala pada penilaian akhir positif, seperti yang
ditunjukkan pada tabel 1. Karena nilai rendah atau nilai nol dalam dimensi C, D, dan E, penulis
memilih untuk menyajikan Skor target dimensi A dan B pada penilaian awal. Setelah intervensi,
dimensi C ditambahkan ke Skor ini. Pada GMFCS E&R, pasien mengalami kemajuan dari
tingkat IV ke III. Pada tingkat ini, ia bisa merangkak di kedua tangan dan lutut, menarik diri
untuk berdiri, dan berjalan dengan bantuan dari orang lain. Meskipun ia melakukan kegiatan
yang berkaitan dengan tingkat II, seperti merangkak secara bergantian, tingkat ini belum bisa
dipertimbangkan, karena anak membutuhkan bantuan ketika mentransfer ke posisi duduk dan
masih diperlukan alat bantu untuk berjalan.
Diskusi
Tujuan rehabilitasi pada pasien dengan ACC adalah untuk meningkatkan fungsi individu secara
keseluruhan melalui tim multidisiplin dan pengasuh terlatih. 15 pasien dalam studi ini memiliki
Hernia inguinalis, serta testis kiri dan adenoid atrofi, yang mana bukan karena ADCC. Dia juga
polidaktil, kejang, dan hidrosefalus, yang mana mungkin terkait dengan malformasi CC.
Perubahan ini, Apakah terkait atau tidak, menekankan perlunya intervensi multidisiplin. Pasien
saat ini menunjukkan perkembangan motorik yang tertunda, yang merupakan hal umum dalam
populasi ini. Namun, anak dengan ACC mungkin juga memiliki perkembangan yang khas,
dalam rentang normal kecerdasan. Intervensi awal memungkinkan untuk pencegahan lebih
efektif faktor yang dapat menyebabkan atau meningkatkan perubahan perkembangan. Dengan
demikian, penting untuk memulai treatment sedini mungkin untuk mencegah komplikasi fisik
atau mental, sehingga memanfaatkan plastisitas SSP sebanyak mungkin.
Dalam kasus ini, anak tidak menunjukkan kelainan ortopedik atau keterbatasan dalam range of
motion (ROM). Namun, kelemahan otot dan perubahan tonus otot menentukan kebutuhan untuk
intervensi preventif, yang, dalam jangka panjang, dapat mengakibatkan terjadinya kelainan
bentuk. deformitas dan keterbatasan fungsional, mengganggu keterampilan motorik, serta harus
dicegah.
Penelitian telah menunjukkan bahwa individu dengan ACC memiliki defisit yang signifikan
dalam pegangan tangan (handgrip), ketangkasan manual, dan koordinasi. Hal ini penting bahwa
intervensi awal mempertimbangkan aspek tersebut, bertujuan untuk stimulasi fungsi. Dalam
laporan kasus ini, anak menunjukkan peningkatan besar dalam akuisisi keterampilan motorik
manual dan bimanual dalam menangani objek. Stabilitas sendi, peregangan, dan kekuatan otot
harus dikaitkan dengan kontrol pusat, melibatkan kegiatan fungsional gerakan, akuisisi, dan
pengaturan postur yang berbeda. Pendekatan terapi didasarkan pada pencegahan keterbatasan
fungsional ; penguatan otot ; latihan koreksi, proteksi, keseimbangan yang dipengaruhi
perkembangan fungsional selama periode analisis.
Intervensi motorik difokuskan pada fungsionalitas terbukti efektif, karena baik GMFCS-E & R
dan GMFM dibuktikan perbaikan dalam fungsi gross motor setelah periode intervensi yang
singkat. Namun, partisipasi intensif ibu anak itu sangat penting untuk keberhasilan intervensi.
Sangat penting untuk menekankan pentingnya keterlibatan keluarga dalam mempromosikan
perkembangan anak di lingkungan rumah. Orang tua dari anak dengan ACC dapat membantu
dalam meningkatkan karakteristik defisit yang mempengaruhi kehidupan sehari-hari anak-
anaknya. Bukti menunjukkan bahwa, pada anak dengan kelainan bawaan atau diperoleh, terapi
yang berpusat pada keluarga difokuskan pada identifikasi awal kompensasi fungsional,
mengadaptasi lingkungan dan tugas melalui umpan balik dan menasihati mereka yang
bertanggung jawab untuk anak, akan membantu meningkatkan kualitas kinerja anak.
Kelebihan jurnal :
+ Penelitian ini berdasarkan data-data yang diambil dari penelitian sebelumnya

Kekurangan jurnal :
- Tidak menyebutkan prosedur terapi secara detail
- Tidak menyebutkan kesimpulan