REFERAT

MASTOCYTOSIS

Oleh:
Nurul Siti Khodijah
11.2018.146

Pembimbing:
Dr. Antoni Miftah, Sp.KK

Ilmu Penyakit Kulit dan Kelamin

Rumah Sakit Bhayangkara Bandar Lampung
Fakultas Kedokteran dan Ilmu Kesehatan Universitas Kristen Krida
Wacana
Periode 19 April - 08 Mei 2021

1
 BAB I

PENDAHULUAN

1.1 Latar Belakang

Mastositosis merupakan sekumpulan gangguan yang ditandai dengan

adanya proliferasi dan akumulasi sel mast abnormal pada satu organ atau lebih.
Kebanyakan 60-80% kasusnya terdapat pada anak-anak di tahun pertama
kehidupan. Mastositosis juga terjadi pada usia dewasa namun jarang dan penyakit
ini tidak dominan pada satu jenis kelamin serta dilaporkan terdapat pada semua
ras.1,2

Penyebab pasti dari mastositosis belum diketahui. Tapi terdapat penelitian

menunjukkan bahwa adanya perubahan immunophenotipe yang mengakibatkan
adanya ekpresi mutasi genetic pada reseptor untuk faktor sel mast.2

Insidens mastositosis diperkirakan 3-7 per 1.000.000 penduduk/tahun.7

Prevalensi pada populasi sulit ditentukan karena banyak kasus bersifat swasirna
dan sering tidak terdiagnosis. Prevalensi pada anak diperkirakan 5,4 kasus per
1000 anak,6 dengan perbandingan laki-laki dan perempuan sebesar 1,8:1,8 dan
kejadian dalam keluarga sangat jarang dijumpai.2

2
 BAB II

TINJAUAN PUSTAKA

2.1. Defenisi

Mastositosis merupakan sekumpulan gangguan yang ditandai dengan

adanya proliferasi dan akumulasi sel mast abnormal pada satu organ atau lebih.
Kebanyakan 60-80% kasusnya terdapat pada anak-anak di tahun pertama
kehidupan. Mastositosis juga terjadi pada usia dewasa namun jarang dan penyakit
ini tidak dominan pada satu jenis kelamin serta dilaporkan terdapat pada semua
ras.1

Sel mast merupakan sel progenitor pluripoten yang dihasilkan dari sumsum
tulang berbentuk agranuler. Setelah berpindah ke jaringan, sel mast imatur
membentuk morfologi granular tipikal. KIT (c-kit) merupakan reseptor Tirosin
Kinase tipe III dari protoonkogen-c yang terletak pada kromosom 4q12, dan
memiliki fungsi penting dalam diferensiasi sel mast. Mutasi pada c-kit
memainkan peran penting pada beberapa bentuk mastositosis. Mutasi somatik
pada codon 816 c-kit menyebabkan substitusi asam amino dan aktivasi konstitutif
KIT dan meningkatkan pertumbuhan dan perkembangan sel mast yang terus
menerus. Mutasi pada kodon ini sangat sering pada orang dewasa dengan
mastositosis. Pada aktivasi mutasi pada codon 560 memiliki karakteristik pada
beberapa pasien dewasa dengan mastocytosis. Sedangkan aktivasi mutasi c-kit
didapatkan pada anak-anak dengan mastocytosis.3

Lesi pada cutaneus mastocytosis memiliki ciri yang sangat khas dan dapat
dibedakan dengan gangguan kulit lain. Urtikaria pigmentosa dapat dibedakan
dengan lesi urtikaria dengan adanya tambahan lesi hiperpigmentasi. Terkadang
terdapat bulla pada anak dengan mastositosis. Oleh karena itu, diagnosa
bandingnya seperti impetigo bullosa, pemfigus bullosa, nekrolisis epidermal
toksik. Sedangkan pada mastositosis dewasa, dapat didiagnosa banding dengan

3
lentigo dan nevi melanositik atipikal. Mastositosis juga dapat didiagnosa pada
pasien tanpa lesi kutaneus dengan gejala pengeluaran mediator sel mast, seperti
pada ulkus peptikum, hepatomegali, splenomegali, limfadenopati, dan
abnormalitas pembuluh darah perifer. Pada pasien dewasa tanpa lesi kutaneus
dapat didiagnosa banding dengan feokromositoma.4,5

2.2. Epidemiologi

Insidensi mastositosis hingga saat ini belum diketahui secara pasti. Rata
rata sebagian besar terjadi pada anak-anak dengan 60-80% terjadi pada usia
pertama kehidupan. Mastositosis kongenital sangat jarang terjadi dengan
prevalensi sekitar 18-31% kasus pada anak-anak. Mastositosis dapat terjadi baik
pada laki-laki maupun perempuan, tidak ada kecenderungan pada salah satu jenis
kelamin, dan dapat dialami oleh semua ras. Sebagian besar pasien yang
mengalami mastositosis tidak memiliki riwayat keluarga yang mengalami hal
yang sama, namun terdapat kecenderungan untuk mengalami mastositosis apabila
seseorang tersebut adalah kembar identik.1,2

2.3. Klasifikasi 5

Kebanyakan anak dengan CM bermanifestasi sebagai urtikaria pigmentosa

atau mastositoma atau CM difus. Gambaran cutaneus mastocytosis pada beberapa

4
kasus dengan hanya kelainan pada kulit. Sedangkan SM merupakan kriteria yang
terbanyak dan tersering ditemukan pada dewasa, dimana beberapa pasien
memberikan gambaran dermatology hanya dengan satu lesi akan memberikan
berbagai variasi dan tergolong pada infiltrasi organ oleh sel mast.5

2.4. Etiologi

Penyebab terjadinya mastositosis belum diketahui pasti. Tetapi ada beberapa

hal yang bisa memicu pelepasan histamin oleh sel mast dan menyebabkan
timbulnya gejala-gajala dari mastositosis. Faktor pemicu tersebut bisa berupa
makanan, dingin atau panas, obat-obatan tertentu (aspirin, opioid, antibiotik),
stress emosional, dan gigitan serangga.5

2.5. Tanda dan Gejala Klinis 6

5
2.6. Penegak Diagnosa

Anamnesis

Tanda dan gejala pada mastocytosis dapat ditemukan keluhan seperti gatal
dan nyeri pada bagian abdomen, nausea, mual, muntah, serta diare, palpitsi,
pusing, bahkan pingsan. Keluhan seperti demam, keringat pada malam hari,
malaise, penurunan berat badan, nyeri tulang, nyeri ulu hati, serta masalah dengan
mental (gangguan kognitif) seringkali ditemukan pada mastocytosis systemic
(SM). 3

Pemeriksaan Fisis

Mastositosis Cutaneus dapat didiagnosa dengan mudah karena memiliki lesi

kulit yang khas menyerupai urtikaria pigmentosa. Pada pemeriksaan fisik akan
tampak makulopapular hiperpigmentosa, terkadang nodul hingga bulla, yang
menjadi urtikasi akibat garukan atau gesekan. Sekitar 10-35% pasien mengalami
demam dengan mastocytosis soliter.6

Gambar 1. Mastositosis kunateus pada anak. Tampak makulopapuler

berwarna merah kecokelatan di tubuh dan ekstremitas.(6)

6
 Gambar 2. Mastositoma pada telapak kaki anak (1)

Gambar 3. Urtikaria pigmentosa pada orang dewasa dengan Indolent systemic mastocytosis.
A. Ratusan makula seperti lentigo terlihat pada punggung orang dewasa. Jika diusap dengan kuat
lesi ini akan menjadi urtikasi, pruritus yang eritem dan timbul. B. jarak dekat (1)

2.7. Pemeriksaan Penunjang

Pada Mastocytosis Cutaneus diagnosa dapat dikonfirmasi dengan biopsi lesi

kulit dengan pewarnaan Giemsa atau Wright untuk melihat infiltrat sel mast yang
banyak dan difus.

Diagnosis mastositosis ditegakkan dengan melihat peningkatan jumlah sel

mast pada satu atau lebih organ. Pada pasien dengan Cutaneous Mastocytosis,
infiltrat sel mast dapat dideteksi dengan biopsi lesi kulit menggunakan pewarnaan

7
tertentu, seperti toluidine atau giemsa, antibody monoclonal yang mengenali
triptase sel mast atau CD117 (KIT). Penemuan metabolit dan mediator sel mast
dalam sirkulasi dapat memberikan bukti tidak langsung mastositosis dan
pengukurannya dapat berguna pada pasien tanpa lesi kutaneus.

Selain itu, untuk menegakkan diagnose mastositosis sistemik, digunakan

kriteria yang dibuat oleh Valent et al(kriteria 1 mayor dan 1 minor atau kriteria 3
minor). 6

Kriteria Mayor adalah adanya infiltrat tebal multifokal sel mast di sumsum
tulang dan organ ekstrakutan lainnya. Sedangkan Kriteria Minor terdiri dari:

1) Lebih dari 25% sel mast pada pewarnaan aspirasi sumsum tulang atau biopsi
jaringan berbentuk kumparan atau morfologi atipikal
2) Deteksi mutasi kodon 816 c-kit dalam darah, sumsum tulang atau jaringan
lesi
3) Sel mast di sumsum tulang, darah dan jaringan lesi lainnya memiliki CD25
atau CD2 dengan CD117
4) Nilai total triptase lebih dari 20ng/mL

Penemuan metabolit dan mediator sel mast dalam sirkulasi dapat

memberikan bukti tidak langsung mastositosis dan pengukurannya dapat berguna
pada pasien tanpa lesi kutaneus. Dua bentuk triptase sel mast (α dan β) telah
diidentifikasi. α-triptase meningkat pada pasien dengan SM, dengan atau tanpa
gejala akut, sedangkan peningkatan level β-triptase ditemukan pada pasien
mastositosis dan pasien alergi yang mengalami reaksi anafilaktik. Selain itu,
determinasi level metabolit histamin dalam urin dapat menjadi tes diagnostik pada
pasien tanpa lesi kutaneus.6

8
2.8. Diagnosa Banding 5,6

 Makulopapular dan hiperpigmentasi local atau difus :

1. Urticaria

2. Scabies Nodular

3. Hiperpigmentasi post inflamasi

 Lesi bulosa

1. Impetigo bulosa

2. Epidermolisis bulosa

3. Gigitan laba-laba/arthtropoda

 Papul atau nodul soliter

1. Nevus Kongenital

2. Xanthogranuloma juvenile

3. Pseudolimfoma

2.9. Penatalaksanaan
 Non Farmakologi
Penatalaksanaan yang umumnya dilakukan yaitu menghindari factor
pencetus yang dapat degranulasi sel mast, berdasarkan symptomatic, dan penting
untuk mendeteksi dini gangguan sistemik. Tetapi hingga saat ini, tidak ada
pengobatan mengenai mastocytosis, dan tidak dapat diprediksi untuk onset atau
komplikasi hematology atau riwayat keluarga.7

Sangat penting bagi penderita untuk menjauhi faktor-faktor penyebab

degranulasi sel mast seperti alkohol, gigitan binatang, suhu yang ekstrim, aspirin
dan NSAID lainnya dan narkotik.7

9
 Farmakologi
1. Antihistamin
2. Kortikosteroid
3. Disodium cromolyn
4. Bisphosphonate
5. UV light irridation
6. Ephineprine
7. Leukotrine antagonis

2.10. Prognosa

Prognosis tergantung pada usia onset. Kebanyakan pasien dengan urtikaria

pigmentosa (UP) sebelum usia 2 tahun, prognosis sangat baik, sering dengan
resolusi  pubertas. Jumlah lesi berkurang oleh sekitar 10% per tahun. Mastositosis
onset cutaneous setelah usia 10 tahun menandakan prognosis yang lebih buruk,
karena akhir-onset penyakit cenderung persisten, terkait lebih sering dengan
penyakit sistemik, dan membawa risiko yang lebih tinggi dari transformasi ganas.
Pada pasien dengan mastositosis sistemik, regresi pigmentosa urtikaria dikaitkan
dengan frekuensi menurun dan tingkat keparahan gejala lainnya.7

10
 BAB 5
KESIMPULAN

Mastositosis merupakan sekumpulan gangguan yang ditandai dengan

adanya proliferasi dan akumulasi sel mast abnormal pada satu organ atau lebih.
Kebanyakan 60-80% kasusnya terdapat pada anak-anak di tahun pertama
kehidupan. Mastositosis juga terjadi pada usia dewasa namun jarang dan penyakit
ini tidak dominan pada satu jenis kelamin serta dilaporkan terdapat pada semua
ras.

Penyebab pasti dari mastositosis belum diketahui. Tapi terdapat penelitian

menunjukkan bahwa adanya perubahan immunophenotipe yang mengakibatkan
adanya ekpresi mutasi genetic pada reseptor untuk faktor sel mast.

Insidensi mastositosis hingga saat ini belum diketahui secara pasti. Rata rata
sebagian besar terjadi pada anak-anak dengan 60-80% terjadi pada usia pertama
kehidupan. Mastositosis kongenital sangat jarang terjadi dengan prevalensi sekitar
18-31% kasus pada anak-anak. Mastositosis dapat terjadi baik pada laki-laki
maupun perempuan, tidak ada kecenderungan pada salah satu jenis kelamin, dan
dapat dialami oleh semua ras. Sebagian besar pasien yang mengalami mastositosis
tidak memiliki riwayat keluarga yang mengalami hal yang sama, namun terdapat
kecenderungan untuk mengalami mastositosis apabila seseorang tersebut adalah
kembar identik.

11
 DAFTAR PUSTAKA

1. Tharp, M.D. Mastocytosis. In: Goldsmith L.A., Katz S.I., Gilchrest B.A.,
Paller A.S., Leffell D.J., Wolff K., editors. Fitzpatrick’s Dermatology In
General Medicine. 8th ed. New York: McGrawHill; 2012. p.1809-18
2. Burns, Tony. Breathnach, Stephen. Cox, Neil. Griffiths, Christospher, editors.
Mastocytosis. Rook’s Textbopok of Dermatology 8th ed. Volume 1. United
Kingdom; 2010. P22.30-22.36
3. James WD, Berger TG, Elston DM, editors. Andrews’ Diseases of The Skin
Clinical Dermatology. 10th Ed. Canada: Elsevier; 2006. p. 605-8.
4. Helalat, M. Adult Onset Cutaneous Mastocytosis. A case report. Department
of Dermatology, King Hussein Medical Center. 2005; 12(2); 57-59
5. Sev’er A., Sibbald R.G., Arville, C.D. Thousand Faces of Mastocytosis:
Mistaken Medical Diagnoses, Patient Suffering & Gender Implications.
University of Toronto; 2009: 84-110
6. Bilgili, S.G., Karadag A.S., Takci Z., Calka O., Kosem M. Comparison of
cutaneous mastocytosis with onset in children and adults. Turkish Journal of
Medical Sciences. 2014:44; 504-10
7. Andersen, C.L, Kristensen, T.H, Severinsen, M.T, Moller, M.B. Systemic
mastocytosis – a systematic review. Danish Medical Jurnal. Dasn Med J 59/3
March 2014; p.1-6

12