Metabolisme Lemak

Disusun Oleh Kelompok 3 :

Firza Noviatun Nisa 1814901001
Nora Yusnita 1814901002
Gita Metavia Handayani 1814901009
Komang Tiara Koredevani Giri 1814901010
Desy Rahmadani 1814901013
Gariel Farhan Wicaksana 1814901024
Alma Veronica 1814901028
Tri Pangestu Rahmadani 1814901034
Susi Susanti 1814901036
Lovi Vaniar 1814901038
Kelainan-Kelainan Metabolisme
Lemak
1. Penyakit Gaucher
Penyakit ini terjadi akibat penumpukan
glukoserebrosidase (produk metabolisme lemak) di
dalam jaringan. Penyakit Gaucher adalah lipidosis
yang paling sering terjadi. Penyakit Gaucher banyak
ditemukan pada orang-orang Yahudi Ashkenazi
(Eropa Timur). Penyakit Gaucher menyebabkan
pembesaran hati dan limpa, serta timbulnya
pigmentasi coklat di kulit. Akumulasi
glukoserebrosidase pada mata menyebabkan
timbulnya bintik-bintik kuning, yang disebut
pinguecula. Akumulasi di sumsum tulang bisa
menyebabkan nyeri dan kerusakan tulang.
 Penyakit Gaucher Tipe I, merupakan penyakit dalam
bentuk kronis dan paling sering ditemukan. Penyakit ini
menyebabkan pembesaran hati dan limpa, serta
kelainan pada tulang. Hati bisa mengalami gangguan
yang berat, sehingga berisiko untuk terjadinya
perdarahan lambung dan esofagus, serta kanker hati.
Selain itu juga bisa terjadi gangguan neurologis.
 Penyakit Gaucher Tipe II, terjadi pada masa bayi. Bayi
dengan penyakit ini mengalami pembesaran limpa dan
kelainan sistem saraf yang berat. Bayi biasanya
meninggal pada tahun pertama setelah dilahirkan.
 Penyakit Gaucher Tipe IIII, bisa dimulai kapan saja pada
masa kanak-kanak. Anak-anak dengan penyakit ini
mengalami pembesaran hati dan limpa, kelainan tulang
dan gangguan neurologis progresif lambat.
Tanda dan Gejala Penyakit Gaucher
Gejala penyakit Gaucher yang muncul akan berbeda sesuai dengan tipenya. Gejala penyakit Gaucher tipe 1
adalah:
1. Mudah lebam.
2. Mimisan.
3. Kelelahan.
4. Pembesaran limpa dan hati, yang ditandai dengan pembesaran bagian perut.
5. Permasalahan pada tulang, seperti nyeri, mudah patah, atau radang sendi.

Gejala penyakit Gaucher tipe 2 dan 3 yang umumnya muncul adalah:

1. Pergerakan mata yang lambat.
2. Pertumbuhan dan perkembangan lambat.
3. Mengeluarkan suara seperti seruling pada saat bernapas.
4. Kejang.
5. Kerusakan otak dan sumsum tulang belakang.
6. Pembesaran limpa dan hati.

Pada penyakit Gaucher perinatal, yang merupakan penyakit Gaucher yang paling parah, umumnya bayi tidak
akan hidup lebih dari beberapa hari. Gejalanya adalah sebagai berikut:
1. Penumpukan cairan di dalam tubuh bayi setelah dilahirkan.
2. Kulit kering dan bersisik.
3. Pembesaran limpa dan hati.
4. Kerusakan yang berat pada otak dan sumsum tulang belakang.
Pengobatan Penyakit Gaucher
Pilihan pengobatan lain untuk tipe 1 adalah eliglustat (Cerdelga) dan
miglustat (Zavesca), yang adalah pil yang mengekang proses tubuh yang
membentuk bahan lemak pada orang dengan kekurangan enzim.

Tidak ada pengobatan yang dapat menghentikan tipe 3 yang

menyebabkan kerusakan otak. Perawatan lain dapat membantu gejala
Anda meliputi:
 Transfusi darah untuk anemia
 Obat untuk memperkuat tulang Anda, mencegah penumpukan
lemak, dan mengurangi rasa sakit
 Operasi penggantian sendi untuk membantu Anda bergerak lebih
baik
 Pembedahan untuk mengangkat limpa yang bengkak
 Transplantasi sel induk untuk mengembalikan gejala dari tipe 1.
Prosedur ini rumit dan dapat menyebabkan masalah baik jangka
pendek dan jangka panjang, sehingga jarang digunakan.
2. Penyakit Neimann-Pick
Penyakit Neimann-Pick adalah sekelompok
kelainan metabolisme berat yang diwariskan di
mana sphingomyelin terakumulasi dalam lisosom
dalam sel. Lisosom biasanya mengangkut bahan
melalui dan keluar dari sel.
Penyakit ini melibatkan metabolisme
disfungsional sphingolipid, yang merupakan lemak
yang ditemukan di membran sel, jadi itu adalah
semacam sphingolipidosis. Sphingolipidosis, pada
gilirannya, termasuk dalam keluarga besar penyakit
penyimpanan lisosom.
Tanda dan Gejala Penyakit Neimann-
Pick
 Tiba-tiba bersikap agresif dan galak
 Tidak tertarik melakukan kegiatan
sehari-haru
 Mudah marah
 Perubahan mood yang berganti-ganti
secara cepat dan drastis
 Sulit merasa simpati
 Tidak peduli pada orang lain
 Sulit melakukan hal yang tidak
direncanakan dulu
 Membuat keputusan tanpa pikir panjang
 Mengulang-ulang suatu aktivitas
 Melakukan atau mengucapkan hal-hal
yang tak pantas
Beberapa penderita Pick akan merasa lapar
setiap saat, dan beberapa di antaranya ngidam
makanan manis sehingga akan mengonsumsi
gula dan makanan manis secara berlebihan.
Di awal terjadinya penyakit, biasanya muncul
gangguan bahasa. Munculnya Pick bodies di
bagian otak yang mengatur bicara dapat
menimbulkan masalah seperti:
 Kesulitan mengingat nama benda-benda
umum
 Kesulitan menggambar dengan menjiplak
bentuk benda
 Kesulitan memahami kata-kata yang
ditulis
 Kesulitan berbicara
 Kadang-kadang, penderita penyakit Pick
juga menampakkan gejala berikut:
 Hilang memori
 Kesulitan bergerak
 Otot lemas atau kaku
 Sulit buang air kecil
 Koordinasi gerak terganggu
Pengobatan Penyakit Neimann-Pick
 Penyakit Pick tidak dapat disembuhkan, dan tidak
ada obat-obatan yang dapat memperlambat
prosesnya. Penyakit ini lama kelamaan akan
menjadi semakin parah, namun terjadinya bisa
perlahan-lahan, dan bisa juga dalam waktu cepat.
 Dokter mungkin akan menyarankan pengobatan
dan terapi namun hanya untuk mengatasi dan
meringankan gejala-gejala yang mengganggu, bukan
untuk mengobati penyakitnya.w therapy bisa
membantu mengatasi gangguan perilaku dan
mencegah perilaku berbahaya, sedangkan obat-
obatan antidepresan bisa mengurangi agresi dan
rasa marah.
3. Penyakit Fabry
Penyakit Fabry. Penyakit Fabry terjadi akibat
penderita tidak dapat menghasilkan enzim alfa-
galaktosidase A yang berfungsi untuk mencerna
lemak. Penyakit Fabry juga dapat terjadi jika
seseorang memiliki enzim alfa-galaktosidase A
namun tidak dapat berfungsi dengan baik.
Lemak yang tidak tercerna oleh sel akan
terakumulasi dalam tubuh dan menyebabkan
penyempitan pembuluh darah, merusak kulit,
ginjal, jantung, dan sistem saraf.
Tanda dan Gejala Penyakit Fabry
 Nyeri dan sensasi terbakar pada bagian tangan dan
kaki. Nyeri yang dirasa bertambah parah jika
penderita melakukan olahraga atau mengalami
kelelahan.
 Muncul bintik-bintik berwarna merah dan kecil di
daerah antara pusar dan lutut.
 Penglihatan kabur.
 Gangguan pendengaran dan telinga berdenging.
 Kurang berkeringat.
 Nyeri perut dan abdomen, terutama setelah makan.
 Pada pria, gejala yang muncul dapat memburuk seperti
gagal ginjal, serangan jantung, hipertensi, pembesaran
jantung, dan osteoporosis.
4. Penyakit Tay Sachs
Penyakit Tay-Sachs adalah adalah kelainan
bawaan langka yang secara progresif
menghancurkan sel-sel saraf (neuron) di
otak dan sumsum tulang belakang. Penyakit
ini merupakan penyakit cadangan lemak
tertua yang dilaporkan secara medis pada
tahun 1881.
Tanda dan Gejala Penyakit Tay Sachs
Bayi dengan penyakit Tay-Sachs selama
beberapa bulan pertama setelah lahir tampak
normal, tetapi terdapat gangguan aktivitas
motorik terkoordinasi yang mudah diamati
pada bulan ketujuh atau kedelapan. Keadaan
memburuk dengan cepat setelah bayi berusia
satu tahun, dan pada usia 18 bulan muncul
tanda-tanda berikut ini: demensia, kebutaan,
serta ketulian dan kejang juga sering terjadi.
Bayi akhirnya bisa meninggal pada umur tiga
dan empat tahun.
Pengobatan Penyakit Fabry &
Penyakit Tay Sachs
1. Terapi penggantian enzim
2. Terapi reduksi substrat
3. Terapi sel punca
4. Terapi stabilisasi enzim
Selain itu, terdapat juga penanganan lainnya
untuk mengurangi gejala-gejala yang muncul. Di
antaranya adalah:
 Pemberian obat-obatan
 Pembedahan.
 Terapi fisik.
 Cuci darah (hemodialisis)
Asuhan Keperawatan
ASUHAN KEPERAWATAN PADA PASIEN
HEPATOMEGALI
Hepatomegali Pembesaran Hati (Hepatomegali)
adalah pembesaran organ hati yang disebabkan oleh
berbagai jenis penyebab seperti infeksi virus
hepatitis, demam tifoid, amoeba,pemimbunan lemak
(fatty liver), penyakit keganasan seperti leukemia,
kanker hati (hepatoma) dan penyebaran dari
keganasan (metastasis). Keluhan dari hepatomegali ini
gangguan dari sistem pencernaan seperti mual dan
muntah, nyeri perut kanan atas, kuning bahkan buang
air besar hitam. Pengobatan pada kasus hepatomegali
ini berdasarkan penyebab yang mendasarinya.
PENYEBAB
Penyebab yang sering ditemukan:
- Alkoholisme
- Hepatitits A
- Hepatitis B
- Gagal jantung kongestif (CHF, congestive heart failure)
- Leukemia
- Neuroblastoma
- Sindroma Reye
- Karsinoma hepatoseluler
- Penyakit Niemann-Pick
- Intoleransi fruktosa bawaan
- Penyakit penimbunan glikogen
- Tumor metastatik
- Sirosis bilier primer
- Sarkoidosis
- Kolangitis sklerotik
- Sindroma hemolitik-uremik.
GEJALA
Hati yang membesar biasanya tidak menyebabkan gejala. Tetapi jika
pembesarannya hebat, bisa menyebabkan rasa tidak nyaman di perut atau perut
terasa penuh.
Jika pembesaran terjadi secara cepat, hati bisa terasa nyeri bila diraba.

DIAGNOSA
Ukuran hati bisa diraba/dirasakan melalui dinding perut selama pemeriksaan
fisik.
Jika hati teraba lembut, biasanya disebabkan oleh hepatitis akut, infiltrasi lemak,
sumbatan oleh darah atau penyumbatan awal dari saluran empedu.
Hati akan teraba keras dan bentuknya tidak teratur, jika penyebabnya adalah
sirosis.
Benjolan yang nyata biasanya diduga suatu kanker.
Pemeriksaan lainnya yang bisa dilakukan untuk membantu menentukan
penyebab membesarnya hati adalah:
- rontgen perut
- CT scan perut
- tes fungsi hati.