REFERAT

RETINOBLASTOMA
PEMBIMBING:
dr. H. Hermansyah, Sp.M
dr. Henry A Wibowo, Sp.M
dr. Mustafa K Shahab, Sp.M
dr. Susan Sri Anggraeni, Sp.M

Disusun oleh:
Kinanthi S Pangestuningtyas (1102014145)
Yonanda Alvino (1102014286)

KEPANITERAAN KLINIK ILMU MATA

FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS YARSI
RUMAH SAKIT BHAYANGKARA TK. I R. SAID SUKANTO
 Pendahuluan

 Retinoblastoma adalah tumor endoocular pada mata yang mengenai

syaraf embrionik retina,bisa terjadi unilateral atau bilateral.
 Gejala klinis bervariasi sesuai stadium penyakit saat datang; dapat
berupa leukoria, strabismus, mata merah, nyeri mata yang disertai
glaucoma dan visus menurun.
 Pemeriksaan-pemeriksaan sangat berguna untuk mengevaluasi nervus
optikus, orbital, keterlibatan sistem saraf pusat, dan adanya
kalsifikasi intraokular. Di negara berkembang, diagnosis sering dibuat
setelah penyakit menyebar keluar mata dan ekstraokular.
 Selanjutnya dalam memutuskan strategi terapi, sasaran pertama yang
harus adalah menyelamatkan kehidupan, kemudian menyelamatkan
mata, dan akhirnya menyelamatkan visus.
 RETINOBLASTOMA

• Pertengahan abad ke-18:

Laporan klinis pertama kali diakui
1920 "Vernoff" menciptakan istilah “Retinoblastoma”
• 2,5-4% dari keganasan pada anak.
• Kebanyakan keganasan intraokular umum masa kanak-
kanak.
• Dengan prevalensi 1: 17,000-34,000 kelahiran hidup di
seluruh dunia
Anatomi Mata
 Anatomi dan Fisiologi Retina
• Retina adalah jaringan sensorik berlapis-lapis yang
melapisi bagian belakang mata.
• Retina berisi jutaan fotoreseptor yang menangkap
sinar cahaya dan mengubahnya menjadi impuls
saraf. Impuls ini berjalan di sepanjang saraf optik
menuju ke otak bagian korteks penglihatan di mana
impuls itu berubah menjadi gambar (visual).
 Epidemiologi
 Di Amerika Serikat diperkirakan terdapat 250 sampai 300 kasus
baru setiap tahun. Diagnosis rata-rata ditegakkan pada usia 18
bulan, dan 90% terdiagnosis sebelum usia 3 tahun.

 Tidak dibedakan untuk jenis kelamin. Rb timbul secara sporadik

pada 94% pasien.

 25% terjadi akibat mutasi germinal dan 75% akibat mutasi somatik.
Secara klinis kedua kelompok tidak dapat dibedakan.

 6% pasien Rb memiliki riwayat keluarga yang positif dan pola

pewarisan dominan autosomal dengan presentasi 80%.

 Diperkirakan bahwa 40% pasien Rb memiliki mutasi yang dapat

diwariskan ke keturunan mereka selanjutnya.
Epidemiologi

 MENKES 2005, di Indonesia kanker pada anak

usia 0-17 tahun dijumpai leukemia 33,7%,
neuroblastoma 7%, retinoblastoma 5,3%,
osteosarkoma 4,8%, dan limfoma non Hodgkin
4,8%. Dari semua usia kanker pada anak
dijumpai sekitar 4,9% kanker pada anak laki-
laki lebih banyak (53,5%) dibandingkan anak
perempuan (46,5%).
 Etiologi Retinoblastoma
 Hilangnya lengan panjang pada kromososm 13, 13q14, yang
merupakan gen supresor tumor dari Gen Retinoblastoma

 ‘Alfred Knudson’ memiliki 2 tipe hipotesis :

Hereditary Non-hereditary

Kongenital Sporadik

Mutasi germinal Mutasi somatik

Bilateral, multifokal Unilateral, unifokal

Usia muda Usia tua

Manifestasi Klinis

 Riwayat keluarga 10%

 Leukokoria (white pupil refleks) 50%

 Strabismus (esotropia) 20%

 Inflamasi okular: karena nekrosis sel tumor atau tumor dapat

masuk ke bilik mata depan menyerupai hifema
(pseudohipopion)

 Glaukoma sekunder: sudut tertutup

 Kehilangan penglihatan

 Proptosis: invasi ekstra okular

 Metastasis jauh
Leukokoria Esotropia Hifema

Pseudohipopion Proptosis
Penyebaran Tumor

 Retinoblastoma endofilik

 Retinoblastoma eksofilik

 Invasif saraf optikus

 Metastatis tumor
Klasifikasi menurut Reese-Ellsworth
Klasifikasi Internasional Retinoblastoma

Features

Small tumor: ≤3 mm

Large tumor: >3 mm

Macular: ≤3 mm to foveola

Juxtapapillary: ≤1.5 mm to disc

Subretinal fluid: ≤3 mm from the margin

 Klasifikasi Internasional Retinoblastoma

Focal seeds
Subretinal seeds: ≤3 mm
Vitreous seeds: ≤3 mm
Both subretinal and vitreous seeds: ≤3 mm
Diffused seeds
Subretinal seeds: >3 mm
Vitreous seeds: >3 mm
Both subretinal and vitreous seeds: >3 mm
Klasifikasi Internasional Retinoblastoma

Extensive retinoblastoma occupying more than 50% or

Neovascular glaucoma
or opaque media from hemorrhage in anterior chamber, vitreous or subretinal
space
Invasion of postlaminar optic nerve, choroid (> 2mm), sclera, orbit, anterior
chamber
Klasifikasi TNM:
Klasifikasi Prognosis:
 Pemeriksaan Diagnostik

 Diagnosis retinoblastoma dibuat tanpa konfirmasi patologis

dan didasarkan pada pemeriksaan klinis.
 Riwayat klinis
 Pemeriksaan fisik
 Oftalmoskopi langsung : refleks putih (leukokoria)
 Oftalmoskopi tidak langsung :
RB dilihat sebagai proyeksi ke vitreous, putih krem berwarna,
neovascularisation terlihat di permukaan, kalsifikasi memberikan
penampilan cheese appreance (berkilau putih)
 RB didiagnosa; perdarahan vitreous, reaksi inflamasi yang
parah
 Pemeriksaan Penunjang
USG
 Bersifat non-invasif, aman, berulang, dan dapat segera diinterpretasikan.
 USG mengungkapkan pandangan penampang 2D, menegaskan kehadiran dan
hubungan, ukuran dan bentuk tumor.
 Keterlibatan orbital, invasi saraf optik dapat dilihat, ekstensi extra sklera dan
klasifikasi.
.
Pemeriksaan Penunjang
CT Scan
 Melihat lesi heterogen padat dengan hiper fokus sesuai
dengan klasifikasi.
 Untuk menilai ekstensi luar mata dan invasi saraf optik.
 Tidak lebih sensitif dari USG, justru dikhawatirkan dapat
memperburuk mutasi gen pada penderita retinoblastoma
dengan usia di bawah 1 tahun karena adanya radiasi dari alat
tersebut.
 Pemeriksaan Penunjang
MRI
 merupakan alat yang paling sensitif untuk mengevaluasi retinoblastoma karena
memberikan gambaran yang paling baik yang dapat memantau ada tidaknya metastase
pada nervus optikus.

Pemeriksaan foto polos

 diindikasikan bila pada gambaran klinis didapatkan kecurigaan adanya metastase ke
orbita, otak dan tulang.
Penatalaksanaan Retinoblastoma

Tujuan dari pengobatan untuk retinoblastoma

adalah:
 Untuk menghilangkan kanker dan
menyelamatkan kehidupan anak
 Untuk menyelamatkan mata jika mungkin
 Untuk menyelamatkan visus
 Untuk membatasi resiko metastatis, yang
mungkin juga disebabkan oleh pengobatan
terutama pada anak-anak dengan retinoblastoma
keturunan
 Chemotherapy
Surgery
Surgery Systemic chemotherapy,
Enucleation
Enucleation intra-arterial

Local therapy
Cryotherapy, Radiotherapy
photocoagulation,
EBRT, radioactive
laser
hyperthermia, plaque, Particle
radioactive plaque treatment
applications
Surgery
Enucleation

 Enukleasi masih menjadi terapi definitif untuk

Retinoblastoma.
 Enukleasi dipertimbangkan sebagai intervensi yang
tepat jika :
 Tumor melibatkan lebih dari 50% bola mata
 Dugaan terlibatnya orbita dan nervus optikus
 Melibatkan segmen anterior dengan atau tanpa Glaukoma
Neovaskular
Chemotherapy
Systemic chemotherapy, intra-arterial

Retinoblastoma Intraokular Bilateral pada dekade terakhir masih

menggunakan kemoterapi sistemik primer.
Pemberian kemoterapi sistemik mengurangi ukuran tumor,
berikutnya dapat menggunakan gabungan fokal terapi lainnya.
Anak-anak yang mendapat obat kemoterapi secara intravena setiap
3-4 minggu untuk 4-9 siklus kemoterapi.
Efek samping terapi Chemoreduction antara lain hitung darah yang
rendah, rambut rontok, tuli, toksisitas renal, gangguan neurologik dan
jantung
Local therapy
Cryotherapy, photocoagulation, laser
hyperthermia, radioactive plaque applications

 Fotokoagulasi (menggunakan laser untuk membunuh

tumor kecil)
 Terapi radiasi (terapi radiasi pancaran internal dan
eksternal)
 Cryotherapy (menggunakan suhu sangat dingin untuk
membekukan dan membunuh tumor kecil)
 Thermotherapy (menggunakan jenis laser untuk
menerapkan panas untuk membunuh tumor keci
Radiotherapy
EBRT, radioactive plaque

 terapi radiasi megavoltage, sering memakai Lens-Sparing Technique,

untuk melepaskan 4000-4500 cGy dengan interval terapi lebih dari 4-

6 minggu.

 Radioactive Plaque terapi dapat digunakan pada terapi penyelamatan

mata dimana terapi penyelamatan bola mata gagal untuk

menghancurkan semua tumor aktif dan sebagai terapi utama terhadap

beberapa anak dengan ukuran tumor relatif kecil sampai sedang

(diameter basal kurang dari 16mm dan ketebalan apical 8 m).

Faktor yang paling penting yang membantu
menentukan pengobatan adalah:
 Apakah tumor hanya pada satu mata atau
kedua mata
 Seberapa baik visus mata sebelumnya
 Apakah tumor telah melampaui bola mata
 Secara keseluruhan, lebih dari 9 dari 10 anak
dapat disembuhkan dari retinoblastoma
Kemungkinan kelangsungan hidup jangka
panjang jauh lebih baik jika tumor belum
menyebar di luar bola mata.
 Chemotherapy
Surgery Systemic chemotherapy,
Enucleation intra-arterial

Local therapy
Cryotherapy,
photocoagulation, Radiotherapy
laser
EBRT, radioactive
hyperthermia,
radioactive plaque plaque
applications
Prognosis

Beberapa yang mempengaruhi prognosis :

 Usia

 Stadium

 Penyulit

 Metastatis tumor
 KESIMPULAN

Tumor ganas utama intraokuler ditemukan pada anak –

anak, terutama pada usia dibawah lima tahun

Gejala retinoblastoma menyerupai dengan penyakit mata

lainnya; yang paling umum adalah keputihan yang terlihat
pada pupil yang disebut "refleks mata kucing" / leukocoria.

Retinoblastoma sering dapat disembuhkan ketika

didiagnosis dini