TUGAS GENETIKA

SICKLE CELL DISEASE

DISUSUN OLEH :
1. SITI NURJANNAH
(24020117120035)
2. ADI BUDI UTOMO
(24020117120036)
3. EMI CAHYANINGRUM
(24020117120037)
4. SITI ZIDNA ILMA N.
(24020117120038)
5. RAVITA INDAH P.
(24020117120039)
6. INDAH TRI INTAN S.
(24020117120040)
Penyakit sel sabit (sickle cell) adalah kelainan multisistem yang disebabkan oleh mutasi
gen tunggal. Hampir setiap organ dalam tubuh dapat terpengaruh . Ditandai dengan adanya
eritrosit abnormal yang rusak oleh HbS, hemoglobin (Hbs) pada orang normal diwarisi
dari kedua orang tua (homozygot untuk gen HbS) atau dari satu orang tua, bersama dengan
hemoglobin varian lainya , seperti hemoglobin C (HbC), atau dengan β-thalassemia
(senyawa heterozigositas).
 
Penyebab Sickle Cell Anemia
Anemia sel sabit disebabkan mutasi gen yang
diturunkan yang terjadi di dalam sel atau disebut
resesif autosomal. Mutasi gen ini terjadi akibat
kesalahan translasi saat pembentukan protein.
Kesalahan ini mempengaruhi pembentukan asam
amino sehingga berakibat fatal dengan terjadinya
kelainan pada struktur sel darah merah.
Kelainan ini menyebabkan bentuk fisik sel darah merah
yang semula lingkaran dengan cekungan di tengah
berubah menjadi berbentuk seperti bulan sabit.
Bentuk fisiknya yang berubah menyebabkan
fungsionalitas sel darah merah sebagai pengangkut
oksigen terganggu.
Penyebab Sickle Cell Anemia
Pada sickle cell anemia terjadi kelainan
struktur hemoglobin. Globin tersusun dari dua
pasang rantai polipeptida. Hal ini
menyebabkan polipeptida yang dihasilkan
tidak sesuai dengan kode genetik dari DNA.
Kesalahan ini berpengaruh pada proses
pembentukan hemoglobin. Hemoglobin
normal seharusnya mengandung asam
glutamat, tetapi karena kesalahan dalam
penerjemahan, hemoglobin justru
mengandung valin atau lisin sehingga
menyebabkan hemoglobin menghasilkan sel
sabit.
 Ciri-ciri Penderita Sickle cell
Penderita sickle cell disease akan mengalami hal-hal berikut ini:
•Nyeri hebat
•Anemia
•Nyeri dada
•Kesulitan bernapas
•Stroke
•Nyeri dan radang sendi
•Infark tulang (kematian sel tulang)
•Penyumbatan aliran darah pada limpa atau hati
•Infeksi berat
• Penderita sickle cell disease biasanya mengalami nyeri hebat
pada dada, punggung, tangan, kaki, dan perut. Nyeri dapat
terjadi pada setiap bagian tubuh anda. Adanya sel darah merah
sabit di dalam paru-paru dapat menyebabkan gangguan
kesehatan berat yang disertai dengan nyeri dada, demam, dan
kesulitan bernapas.
• Sickle cell disease dapat menyebabkan kerusakan permanen
pada otak, jantung, ginjal, hati, limpa, dan tulang. Derajat
keparahan penyakit dan gejala yang dialami berbeda-beda pada
setiap penderitanya, walaupun berasal dari satu keluarga.
PERBEDAAN GEN ANTARA NORMAL DAN SICKLE CELL
ANEMIA

Sicle Cell Anemia terjadi karena

mutasi gen sehingga jumlah
kromosomnya tetap yaitu 46. Akan
tetapi terjadi substitusi basa nitrogen
pada kromosom no 11 penggantian
basa timin dengan adenin pada
rantai nukleotida.
 Dalam kondisi normal, bentuk
sel darah merah itu bundar dan
lentur sehingga mudah
bergerak dalam pembuluh
darah, sedangkan pada anemia
sel sabit, sel darah merah
berbentuk seperti sabit yang
kaku dan mudah menempel
pada pembuluh darah kecil.
PEWARISAN SIFAT SICKLE CELL
Cara Penurunan
Perkawinan Individu normal dengan penderita anemia sel sabit :
P1 : AA. x SS
normal x anemia sel sabit
F1 : AS
normal carier
Maka F1 mengadakan penyilangan sesamanya maka F2
F2 : AS x AS
normal carier x normal carier

Gamet : AA, AS, AS, SS

Rasio fenotip = normal : anemia sel sabit
3:1
Rasio genotip = AA : AS : AS : SS
1:2:1
 PENGOBATAN ANEMIA SICKLE CELL

 Nyeri akut Vaso occlusive crisis dengan terapi PCA (Patient-

conrolled Analgesia)
 Asam butirat (HQK-1001), mampu meningkatkan hemoglobin F
yang mampu mengurangi hemoglobin s
 L- Glutamine (endari) mencegah stres oksidatif penyebab sel
darah merah rusak
 Hydroxyurea dapat menstimulasi produksi HbF
 Crizanlizumab, mencegah adhesi trombosit sel darah merah,
monosit dan neutrofil
 Poloxamer 188, meningkatkan aliran darah
mikrovaskuler dengan mengurangi kekentalan darah
 Voxelotor (GBT-440) mencegah polimerasi dari
eritrosit sabit
 Transplantasi sumum tulang
 Terapi gen dengan teknologi CRISPR /Cas-9 mengubah
variasi genetik SNP (Single nucleotide polymorphism)
Referensi
Sembiring, Langkah dan Sudjino. 2009. Biologi: Kelas XII untuk SMA
dan MA. Jakarta: Pusat Perbukuan Departemen Pendidikan
Nasional
Gardner, Ranee V. 2018. Sickle Cell Disease: Advances in Treatment.
Ochsner journal . Vol.18 (04): 377-389.
Robbert, I and De Montalembert M. 2007. Sickle cell disease as a
paradigm of immigration hematology: new challenges for
hematologists in Europe. Haematologica. Vol 92(7):865-871.
REFERENSI