Tumbuh Kembang

Orofacial
GENETIKA PERKEMBANGAN
WAJAH
Salah satu faktor dari pertumbuhan dan perkembangan embrio adalah
genetika. Genetika ini juga sangat berperan dalam perkembangan
wajah pada masa prenatal.
 TUMBUH KEMBANG
SINGKAT
WAJAH

Awal Terjadi Akhir Minggu Keempat Minggu kelima

Pada minggu keempat intrauterin yang Terbentuk 5 prominensia
berasal dari cranial neural crest cell • 1 Prominensia frontonasal
• 2 Prominensia maksilaris
• 2 prominensia mandibularis
Terbentuk nasal placodes menjadi bakal
sistem olfaktori. Optik placodes akan
membentuk mata. Prominensia maksila
dan mandibula akan mengalami
pembesaran dan cenderung bergerak ke
arah medial.
 TUMBUH KEMBANG
SINGKAT
WAJAH

Minggu Keenam Minggu ketujuh Menjelang Minggu Kedelapan

Prominensia mandibula akan menyatu Prominensia maksila mengalami
membentuk mandibula. Outline dari pembesaran dan menyatu. Tepi dari Wajah sudah dapat di observasi
bibir bawah sudah mulai terlihat. prominensia maksila dan mandibula
akan membentuk wajah dan sudut bibir
kemudian terbentuk pula filtrum dan
bibir atas. Kelima prominensia tersebut
akan menyatu di mana prominensia
frontonasal juga akan membentuk dahi.
BAGIAN WAJAH

Wajah terdiri atas tiga bagian yaitu sepertiga wajah atas yang terdiri dari
komposisi neurokranial dengan tulang frontal dari calvaria dimana ini
bertanggung jawab untuk dahi, sepertiga wajah tengah merupakan
bagian yang paling kompleks terdiri sebagian dari dasar tengkorak dan
menggabungkan perpanjangan nasal dari sepertiga atas dengan bagian
dari organ-organ mastikasi seperti gigi pada maksila kemudian, terakhir,
sepertiga wajah bawah yang melengkapi organ mastikasi terdiri atas
mandibula, mentalis dan gigi-geligi.
Genetika Wajah
Karakteristik wajah sendiri dipengaruhi oleh berbagai macam gen bahkan
satu gen bisa memengaruhi berbagai macam karakteristik wajah dan
yang paling berperan pada tumbuh kembang kranofasial adalah gen
homeobox atau yang terkenal dikenal sebagai master-gene.
GENETIK WAJAH
Masing-masing bagian pada wajah dipengaruhi oleh gen-
gen tertentu. Pada gambar terlihat wajah dan berbagai
landmark atau karakteristik yang dipengaruhi oleh gennya
masing-masing. Misalnya, tinggi hidung dipengaruhi oleh
Gen PRDM16. Ujung hidung itu dipengaruhi oleh banyak
gen seperti BCO39327, CASC17 KCTD15 PAX3,
intergenik, dan SOX9. Untuk tinggi mid-face dipengaruhi
oleh PARK2, MBTPS1. Dan bagian lainnya.
 PENYIMPANGAN
GENETIKA TUMBUH
KEMBANG WAJAH

• Celah Bibir dan/atau Celah Palatum

Celah bibir dan palatum. Celah bibir dan celah palatum ini yang paling sering terjadi pada
bayi. Untuk celah bibir dan palatum itu perbandingannya yaitu 1 banding 700 kelahiran
hidup, sementara celah palatum saja itu 1 banding 2000 kelahiran hidup. Jika terdapat celah
bibir dan palatum ini bisa kemungkinan terjadi 70% non-syndrome dan sementara sisanya
30% ada kemungkinan dia bisa sindrom. Nah celah-celah ini disebabkan oleh mutasi pada
kromosom FOXE1 terjadi juga mutasi gen pada FGF8 dan FGFR1, QRS6 dan TGF alfa.
2. Sindrom Treacher Collins

Sindrom ini kebanyakan dimanifestasi pada wajah dan rongga mulut. Untuk
sindrom ini, terjadi direksi pada gen TCOF1, POLE1D dan POLR1C. Ketika terjadi
perubahan atau mutasi pada salah satu gen ini, maka akan terjadi kematian sel dan
jaringan tulang dan otot yang terlalu cepat. Akibatnya, akan muncul keluhan dan
gejala pada tulang dan wajah.
Beberapa gejala yang bisa timbul saat seseorang mengalami sindrom Treacher
Collins adalah:
• Kelainan pada mata, seperti posisi mata yang terlihat miring ke bawah, ukuran
mata kecil, mata juling, adanya lekukan di kelopak mata (coloboma), bulu mata
yang jumlahnya sedikit, hingga kebutaan
• Kelainan pada wajah, seperti hidung yang terlihat lebih besar karena wajah yang
lebih kecil atau pipi yang terlihat cekung
• Kelainan telinga, seperti daun telinga kecil mikrotia, berbentuk tidak normal,
tidak terbentuk, yang bisa disertai gangguan pendengaran Kelainan pada mulut,
seperti sumbing atau celah yang bisa terjadi pada bibir atau langit-langit
3. Sindrom Apert
Sindrom Apert juga dikenal sebagai acrocephalosyndactyly tipe I (ACS1),
adalah kelainan genetik langka yang terlihat jelas saat lahir (kongenital).
Kelainan kongenital merupakan kelainan dalam pertumbuhan struktur bayi
yang timbul sejak kehidupan hasiI konsepsi sel telur. Kelainan ini ditandai
dengan malformasi khas kepala yang mengarah ke fitur wajah yang khas,
selain itu, tangan dan/atau kaki mungkin berselaput (sindaktili) dan dalam
beberapa kasus, keterbelakangan mental juga dapat hadir di antara bayi yang
lahir dengan sindrom apert, tekanan pertumbuhan otak terus mendidistorsi
berbagai tulang tengkorak dan wajah. Tulang tengkorak dipaksa menjadi salah
satu dari beberapa bentuk karakteristik. Yang bermutasi pada sindrom ini
adalah pada gen FGFR1.
 4. Sindrom Crouzon
·
Sindrom Crouzon yaitu akibat dari mutasi pada gen FGFR2 dan FGFR3. Pada
sindrom ini tidak ada keterbelakangan mental. Crouzon syndrome merupakan
kelainan bawaan pada janin yang masih di dalam kandungan saat terjadinya
pembentukan organ-organ. Namun, dalam kasus crouzon syndrome pembentukan
organorgan tersebut tidak berkembang dengan baik, khususnya pada kepala. Ketika
lahir bentuk kepala tidak sempurna. Lebih tepatnya, tulang pada kepala sudah
menutup sebelum waktunya. Seharusnya tulang pada kepala, yang disebut dengan
ubun-ubun masih terbuka sampai anak usia 18-24 bulan. Keadaan ubun-ubun lebih
cepat menutup, maka otak sulit untuk berkembang sehingga mendesak bagian lain.
Bentuk kepala menjadi tidak proporsional dan membuat bentuk wajah menjadi tidak
proporsional.
 5. Sindrom Pfeiffer
·
Sindrom Pfeiffer atau juga dikenal sebagai acrocephalosyndactyly tipe V
merupakan sindroma kraniosinostosis yang jarang terjadi dengan pola
pewarisan autosomal dominan. Penyebab sindroma Pfeiffer adalah defek
genetik yang menyebabkan gangguan pada fibroblast growth factor pathway
khususnya fibroblast growth factor receptor (FGFR) 1 atau FGFR 2.
Terima Kasih