Tugas Genetika Kelompok 6 Kls A
Tugas Genetika Kelompok 6 Kls A
DISUSUN OLEH :
1. SITI NURJANNAH
(24020117120035)
2. ADI BUDI UTOMO
(24020117120036)
3. EMI CAHYANINGRUM
(24020117120037)
4. SITI ZIDNA ILMA N.
(24020117120038)
5. RAVITA INDAH P.
(24020117120039)
6. INDAH TRI INTAN S.
(24020117120040)
Penyakit sel sabit (sickle cell) adalah kelainan multisistem yang disebabkan oleh mutasi
gen tunggal. Hampir setiap organ dalam tubuh dapat terpengaruh . Ditandai dengan adanya
eritrosit abnormal yang rusak oleh HbS, hemoglobin (Hbs) pada orang normal diwarisi
dari kedua orang tua (homozygot untuk gen HbS) atau dari satu orang tua, bersama dengan
hemoglobin varian lainya , seperti hemoglobin C (HbC), atau dengan β-thalassemia
(senyawa heterozigositas).
Penyebab Sickle Cell Anemia
Anemia sel sabit disebabkan mutasi gen yang
diturunkan yang terjadi di dalam sel atau disebut
resesif autosomal. Mutasi gen ini terjadi akibat
kesalahan translasi saat pembentukan protein.
Kesalahan ini mempengaruhi pembentukan asam
amino sehingga berakibat fatal dengan terjadinya
kelainan pada struktur sel darah merah.
Kelainan ini menyebabkan bentuk fisik sel darah merah
yang semula lingkaran dengan cekungan di tengah
berubah menjadi berbentuk seperti bulan sabit.
Bentuk fisiknya yang berubah menyebabkan
fungsionalitas sel darah merah sebagai pengangkut
oksigen terganggu.
Penyebab Sickle Cell Anemia
Pada sickle cell anemia terjadi kelainan
struktur hemoglobin. Globin tersusun dari dua
pasang rantai polipeptida. Hal ini
menyebabkan polipeptida yang dihasilkan
tidak sesuai dengan kode genetik dari DNA.
Kesalahan ini berpengaruh pada proses
pembentukan hemoglobin. Hemoglobin
normal seharusnya mengandung asam
glutamat, tetapi karena kesalahan dalam
penerjemahan, hemoglobin justru
mengandung valin atau lisin sehingga
menyebabkan hemoglobin menghasilkan sel
sabit.
Ciri-ciri Penderita Sickle cell
Penderita sickle cell disease akan mengalami hal-hal berikut ini:
•Nyeri hebat
•Anemia
•Nyeri dada
•Kesulitan bernapas
•Stroke
•Nyeri dan radang sendi
•Infark tulang (kematian sel tulang)
•Penyumbatan aliran darah pada limpa atau hati
•Infeksi berat
• Penderita sickle cell disease biasanya mengalami nyeri hebat
pada dada, punggung, tangan, kaki, dan perut. Nyeri dapat
terjadi pada setiap bagian tubuh anda. Adanya sel darah merah
sabit di dalam paru-paru dapat menyebabkan gangguan
kesehatan berat yang disertai dengan nyeri dada, demam, dan
kesulitan bernapas.
• Sickle cell disease dapat menyebabkan kerusakan permanen
pada otak, jantung, ginjal, hati, limpa, dan tulang. Derajat
keparahan penyakit dan gejala yang dialami berbeda-beda pada
setiap penderitanya, walaupun berasal dari satu keluarga.
PERBEDAAN GEN ANTARA NORMAL DAN SICKLE CELL
ANEMIA