Down Syndrome

Definisi

Down Syndrome

Kelainan genetik yang dikenal sebagai trisomi, karena individu

yang mendapat sindrom Down memiliki kelebihan satu
kromosom. Mereka mempunyai tiga kromosom 21 dimana orang
normal hanya mempunyai dua saja.
Kelebihan kromosom ini akan mengubah keseimbangan genetik
tubuh dan mengakibatkan perubahan karakteristik fisik dan
kemampuan intelektual, serta gangguan dalam fungsi fisiologi
tubuh (Pathol, 2003).
 Etiologi

Faktor-faktor yang berperan dalam terjadinya kelainan

kromosom ( Kejadian Non Disjunctional ) adalah :
1. Genetik Karena menurut hasil penelitian epidemiologi mengatakan adanya
peningkatan resiko berulang bila dalam keluarga terdapat anak dengan
syndrom down.

2. Radiasi Ada sebagian besar penelitian bahwa sekitar 30 % ibu yang melahirkan
anak dengan down syndrome pernah mengalami radiasi di daerah
sebelum terjadi konsepsi.

3. Infeksi Dan Kelainan

Kehamilan
4. Autoimun dan Kelainan Terutama autoimun tiroid atau penyakit yang dikaitkan dengan tiroid.
Endokrin Pada ibu

5. Umur Ibu Apabila umur ibu diatas 35 tahun diperkirakan terdapat perubahan
hormonal yang dapat menyebabkan “non dijunction” pada kromosom.
Perubahan endokrin seperti meningkatnya sekresi androgen, menurunnya
kadar hidroepiandrosteron, menurunnya konsentrasi estradiolsistemik,
perubahan konsentrasi reseptor hormon danpeningkatan kadar LH dan
FSH secara tiba-tiba sebelum dan selama menopause. Selain itu kelainan
kehamilan juga berpengaruh.
 Gambaran klinis
Ciri-ciri penderita syndrome ini adalah :
 penampilan fisik yang menonjol berupa
bentuk kepala yang relatif kecil dari
normal (microchephaly) dengan bagian
anteroposterior kepala mendatar.
 Pada bagian wajah biasanya tampak sela
hidung yang datar, mulut yang mengecil
dan lidah yang menonjol keluar
(macroglossia).
 Seringkali mata menjadi sipit dengan
sudut bagian tengah membentuk lipatan
(epicanthal folds). Tanda klinis pada
bagian tubuh lainnya berupa tangan yang
pendek termasuk ruas jari-jarinya serta
jarak antara jari pertama dan kedua baik
pada tangan maupun kaki melebar.
 Sementara itu lapisan kulit biasanya tampak keriput
(dermatoglyphics). Kelainan kromosom ini juga bisa
menyebabkan gangguan atau bahkan kerusakan
pada sistim organ yang lain.
 Pada bayi baru lahir kelainan dapat berupa
congenital heart disease. kelainan ini yang biasanya
berakibat fatal karena bayi dapat meninggal dengan
cepat. Pada sistim pencernaan dapat ditemui
kelainan berupa sumbatan pada esofagus
(esophageal atresia) atauduodenum (duodenal
atresia).
 Pada otak penderita sindrom Down, ditemukan
peningkatan rasio APP (bahasa Inggris: amyloid
precursor protein) seperti pada penderita Alzheimer.
 Manifestasi di oral

Selain tabel diatas, manifestasi rongga mulut lain pada penderita down syndrome adalah adanya gejala klinis berupa xerostomia (mulut kering),
halitosis, dan angular chelitis.
Angular Chellitis Scrotal tongue
Scrotal tongue

Lidah berfisur disertai geographic

tongue
Bibir pecah-pecah dan
angular cheilitis

Bentuk palatum pada

down syndrome
Contoh salah satu patogenesis pada penyakit rongga mulut
 Kandidiasis pseudomembran
akut adalah suatu infeksi
opportunistik yang disebabkan
oleh pertumbuhan berlebihan
dari jamur Candida albicans
superficial. Tampak sebagai plak
mukosa yang putih, difus,
bergumpal yang dapat dihapus
dan meninggalkan permukaan
merah, kasar atau berdarah.
 Penanganan gigi dan mulut pada penderita
sindroma down
• Pada penderita down syndrome ditemukan
perubahan mental dan fisik yang akan
berpengaruh pada kesehatan rongga mulut.
Untuk itu, doktergigi perlu mengetahui
riwayat kesehatan pasien dan ditentukan pula
siapa yang akan dimintai informed consent
untuk pelaksanaan perawatan pasien down
syndrome
 Penanganan umum Tindakan Preventif

Penanganan
Penanganan
Tindakan Kuratif
khusus

Tindakan
Rehabilitatif
Penanganan secara umum :
1. Pathologist dapat menolong untuk mengajari posisi lidah dan
meningkatkan penyesuaian terhadap otot-otot orofacial. Pada
kasus-kasus berat, pembedahan lidah dapat diindikasikan
2. Alat orthodonsi diperlukan unutk mengawasi pencabutan gigi
pada saat penanganan crowding
3. Ahli anastesi diperlukan pada kasus-kasus tertentu yang
memerlukan perawatan yang lebih luas, dengan obat-obatan
anastesi, baik sedasi ringan maupun anastesi umum
4. Ahli gizi menginstruksikan kepada orang tua atau penjaga
anak tentang makanan siplemen, sehubungan dengan
keterbatasan otot-otot pengunyahan anak sindroma down
Penanganan secara khusus :
1. Tindakan preventif
a. Pemberian fluor
• Sistemik : cairan, tablet maupun obat kumur.
• Topikal diberikan setelah pembersihan gigi yang rutin

b. Kontrol Plak
Kondisi : Anak sindroma down cepat menelan makanannya dan sedikit
mengunyahnya, tetapi sisa makanan sering kali masih terkumpul
disekitar giginya, terlebih dengan keadaan hipotonia ototnya, maka
sulit dicapai self cleansing yang baik
Terapi : Obat kumur dapat digunakan untuk membantu membersihkan sisa
makanan tersebut, disamping obat kumur berperan sebagai antiseptik

c. Penutupan pit dan fissure sealant

Penutupan pit dan fissure sealant secara efektif dapat mengurangi karies
oklusal.
2. Tindakan kuratif
a. Pemberian tumpatan
b. Pencabutan gigi

3. Tindakan rehabilitatif
a. Perawatan orthdonsi
b. Pembuatan gigi tiruan
 a tan
Cat knee to knee, yaitu dokter gigi dan
• Pemberian tumpatan, pencabutan orang tua duduk berhadapan dengan
gigi, perawatan orthodonsi dan lutut saling beradu dan anak
pembuatan gigi tiruan dapat ditidurkan diatas pangkuan sehingga
dilakukan sama seperti halnya anak perawatan dapat dilakukan dengan
normal. lebih stabil.
• Namun hal yang perlu diingat adalah • Perawatan ortodontik pada anak-
penderita sindrom down mempunyai anak sindroma down perlu
masalah retardasi mental dan dipertimbangkan secara hati-hati
hipotonia otot yang perlu karena beberapa mungkin
penanganan khusus dalam menguntungkan sementara yang
perawatan. lainnya tidak.
• Masalah tersebut menyangkut • Kemampuan dari pasien atau
komunikasi, kooperatif anak, mulut perawat untuk menjaga kebersihan
yang selalu terbuka, lidah yang oral hygiene sangat berpengaruh
menjulur atau saliva yang berlebihan. terhadap kesuksesan perawatan
• Untuk anak yang masih kecil sering
kali dilakukan perawatan dengan
 Sekian
Terima Kasih
 Sumber
• SAYUTI HASIBUAN . 2002. KELUHAN MULUT
KERING DITINJAU DARI FAKTOR PENYEBAB,
MANIFESTASI DAN PENANGGULANGANNYA..
Medan: Repository USU
• Anoymous. 2010. SINDROMA DOWN . Medan:
Repository USU
• Cawson R. A. Odell E.W. 2008. Cawson’s
Essentials of Oral Pathology and Oral Medicine.
London:Elsevier