GENETIKA

MULAI
Apa itu Genetika
Genetika adalah cabang ilmu yang mempelajari pewarisan
sifat - sifat makhluk hidup
 Genetika

Gen DNA RNA Kromosom

unit terkecil dari materi Suatu asam nukleat Salah satu materi Molekul DNA panjang
genetik yang yang merupakan genetik yang terdiri dengan sebagian atau
mengendalikan sifat- penyusun gen didalam dari nukleodia seluruh materi genetik
sifat hereditas inti sel suatu organisme
organisme
 DNA
- DNA ada dalam nukleus pada eukariotik
- Berfungsi untuk sintesis protein
- Berbentuk double helix dengan dua ikatan hidrogen antara A T
(2 ikatan) dan G C (3 ikatan)
- Duplikasi DNA dilakukan dengan satu ikatan DNA
STRUKTUR DNA
PENYAKIT
350 juta
Penderita penyakit genetik
Kasus Kelainan Genetik

75%

Penderita adalah anak-anak

30%

Anak-anak dibawah 5
tahun
What are common genetic disorder?

Down syndrome FragileX syndrome Klinefelter syndrome

Penyakit kelebihan Kelainan Genetik pada Kelainan Genetik akibat

kromosom saat lahir kromosom-X Kelebihan kromosom-X

Alkaptonuria Hemofilia achromatopsia

Ketidakmampuan tubuh Penyakit yang tidak dapat Penyakit buta warna secara
memproduksi cukup enzim membekukan darah total
DOWN SYNDROME
FRAGILEX SYNDROME
KLINEFELTER SYNDORME
HEMOFILIA
ALKAPTONURIA
ACHROMATOPSIA
Tipe Achromatopsia

kerucut

Terjadi ketika 2 dari 3 sel kerucut

(merah, hijau, biru) tidak bekerja.

Rod

Terjadi karena tidak ada satupun sel

kerucut yang berfungsi
Penyebab Achromatopsia

Ketidakmampuan sel kerucut pada retina

mata untuk menangkap suatu spectrum
warna yang menjadikan persepsi warna Hal ini terjadi karena kelainan
yang dilihat tidak sesuai. genetik atau faktor keturunan yang
dibawa oleh kromosom X.
Terapi Gen
Terapi Gen

Terapi Gen merupakan pengubahan

genetik seseorang untuk mengobati atau
menyembuhkan suatu penyakit
Jenis Terapi Gen

In Vivo Ex Vivo
Langsung pada sel tubuh Sel diambil terlebih dahulu
Viral Vectors

Viral Vectors adalah virus-virus dimana kode genetiknya

telah dimodifikasi sesuai dengan genetik yang diperlukan
pada sel yang bermutasi

Pada kelainan genetik Achromatopsia, Terapi Gen yang

digunakan adalah Viral Vectors yang menggunakan virus
Adeno Associated Virus (AAV)

Genetik yang bermutasi pada umumnya pada

achromatopsia :

CNGB3
CNGA3
AAV (Adeno-Associated Virus) merupakan virus menginfeksi manusia dan primata.
Pada umumnya virus ini tidak menyebabkan penyakit dan hanya mengaktifkan
respon imun tubuh.

bertujuan mengoreksi fungsi protein yang rusak atau hilang dengan mengganti gen
terapeutik untuk mengembalikan fungsi alami dari protein yang terganggu.

Apa itu AAV?

Proses Terapi genetik Viral Vectors pada Achromatopsia

1 2 3

Virus modifikasi masuk ke Virus berhasil masuk Virus memasukkan kode

dalam tubuh kedalam sel genetiknya ke dalam nukleus

4 5 6

Kode genetik virus tidak Kode genetik virus Dihasilkan protein yang
terintegrasi pada DNA sel melakukan sintesis protein dibutuhkan sel
KELOMPOK 2
- Anthony Rafly Dwi Kurnia (Terapi)
225090701111005
- Erik Purnomo Adi (Genetika)
225090701111009
- Fadila Ananda Yuliasari (Achromatopsia)
225090801111008
- Rania Nasywa Haq (Penyakit Genetika)
225090801111005
Terima kasih