PORFIRIA

KELOMPOK 5
 NAMA ANGGOTA
21777001 Syafiqah Safiuddin
21777004 Fatimah Azzahra Muhammad
21777007 Faulia Putri Cantika
21777023 Zulaeyha Alhabsyi
21777024 Azra Atika Af. Tabanal
21777027 Fadhilah Azkiyah
21777032 Ainun Nisha Tamagola
21777036 Muhammad Taufik B.Yadi
21777044 Fiardi Nur Anantama
01 DEFINISI 05 MANIFESTASI KLINIS

02 KLASIFIKASI 06 PEMERIKSAAN
PENUNJANG

03 ETIOLOGI 07 TATALAKSANA

04 PATOFISIOLOGI
 01
DEFINISI
Porfiria adalah sekelompok penyakit
yang disebabkan oleh proses
pembentukan heme yang tidak
sempurna. Heme itu sendiri adalah
bagian dari haemoglobin.

National Institutes of Diabetes and Digestive and Kidney Disease (2020) Porphyria
 02
KLASIFIKASI

AKUT KUTANEUS

National Institutes of Diabetes and Digestive and Kidney Disease (2020) Porphyria
 03
ETIOLOGI
Etiologi sebagian besar kasus porfiria adalah mutasi genetik
yang diwariskan. Namun, kondisi ini juga bisa didapat
(acquired). Mutasi gen yang berbeda dapat menyebabkan defek
enzim yang berbeda pula. Meskipun sama-sama berperan
dalam biosintesis heme, defek enzim yang berbeda dapat
menyebabkan akumulasi prekursor heme dan substrat yang
berbeda sehingga menghasilkan gejala yang bervariasi.

Stein PE, Badminton MN, Rees DC. Update review of the acute porphyrias. Br J Haematol. 2017
 04
PATOFISIOLOGI
Patofisiologi porfiria melibatkan defek enzim yang
berperan dalam proses biosintesis heme.
Gangguan sintesis heme dalam tubuh ini
menyebabkan akumulasi abnormal dari precursor
heme seperti porfirin dan dapat menimbulkan
gejala toksisitas seperti gejala neuropsikiatri, kulit,
atau paduan keduanya.

Stölzel U, Doss MO, Schuppan D. Clinical Guide and Update on Porphyrias. Gastroenterology. 2019
 05
MANIFESTASI KLINIS
AKUT KUTANEUS

• Nyeri Perut • Sensitif terhadap sinar

• Nyeri pada anggota matahari
gerak • Kulit melepuh
.
• Kesemutan dan lemah memerah, gatal
otot • Timbul bengkak
• mual dan muntah
diare
Harrision GG, Meissner PN, Hift RJ. Anaesthesia for the porphyric patient. Anaesthesia 2003
 06
PEMERIKSAAN PENUNJANG

TES URIN

TES DARAH LENGKAP

TES SAMPEL FESES

Harrision GG, Meissner PN, Hift RJ. Anaesthesia for the porphyric patient. Anaesthesia 2003
 07
TATALAKSANA
MEDIKAMENTOSA NON MEDIKAMENTOSA
AKUT • Hindari merokok, alkohol dan narkoba
Pemberian Hemin • Hindari obat-obat pemicu (antibiotic
Pemberian Glukosa sulfonamida, pil KB)
• Hindari diet ketat
KUTANEUS • Hindari paparan sinar berlebih
Flebotomi secara berkala • Hindari stress
Konsumsi obat malaria
Konsumsi vitamin D
Moore MR, Disler I’B. Drug induction of the acute porphyrias. Adv Drug React AC Pois Rev 2003
TERIMA
KASIH