PORFIRIA

KELOMPOK 5
 NAMA ANGGOTA
21777001 Syafiqah Safiuddin
21777007 Faulia Putri Cantika
21777023 Zulaeyha Alhabsyi
21777024 Azra Atika Af. Tabanal
21777027 Fadhilah Azkiyah
21777032 Ainun Nisha Tamagola
21777036 Muhammad Taufik B.Yadi
21777044 Fiardi Nur Anantama
01 DEFINISI 05 MANIFESTASI KLINIS

02 KLASIFIKASI 06 PEMERIKSAAN
PENUNJANG

03 ETIOLOGI 07 TATALAKSANA

04 PATOFISIOLOGI
 01
DEFINISI
Porfiria adalah sekelompok
penyakit yang disebabkan oleh
proses pembentukan heme yang
tidak sempurna. Heme itu sendiri
adalah bagian dari haemoglobin.

National Institutes of Diabetes and Digestive and Kidney Disease (2020) Porrphyria
 02
KLASIFIKASI

AKUT KUTANEUS

National Institutes of Diabetes and Digestive and Kidney Disease (2020) Porrphyria
 03
ETIOLOGI
Etiologi sebagian besar kasus porfiria adalah
mutasi genetik yang diwariskan. Namun, kondisi ini
juga bisa didapat (acquired). Mutasi gen yang
berbeda dapat menyebabkan defek enzim yang
berbeda pula. Meskipun sama-sama berperan
dalam biosintesis heme, defek enzim yang berbeda
dapat menyebabkan akumulasi prekursor heme dan
substrat yang berbeda sehingga menghasilkan
gejala yang bervariasi.

Stein PE, Badminton MN, Rees DC. Update review of the acute porphyrias. Br J Haematol. 2017
 04
PATOFISIOLOGI
Patofisiologi porfiria melibatkan defek enzim yang
berperan dalam proses biosintesis heme.
Gangguan sintesis heme dalam tubuh ini
menyebabkan akumulasi abnormal dari precursor
heme seperti porfirin dan dapat menimbulkan
gejala toksisitas seperti gejala neuropsikiatri, kulit,
atau paduan keduanya.

Stölzel U, Doss MO, Schuppan D. Clinical Guide and Update on Porphyrias. Gastroenterology. 2019
 05
MANIFESTASI KLINIS
AKUT KUTANEUS

• Nyeri Perut • Sensitif terhadap

• Nyeri pada sinar matahari
anggota gerak .
• Kulit melepuh
• Kesemutan dan memerah, gatal
lemah otot • Timbul bengkak
• mual dan muntah
diare
Harrision GG, Meissner PN, Hift RJ. Anaesthesia for the porphyric patient. Anaesthesia 2003
 06
PEMERIKSAAN PENUNJANG

TES URIN

TES DARAH LENGKAP

TES SAMPEL FESES

Harrision GG, Meissner PN, Hift RJ. Anaesthesia for the porphyric patient. Anaesthesia 2003
 07
TATALAKSANA
MEDIKAMENTOSA NON MEDIKAMENTOSA
AKUT • Hindari merokok, alkohol dan
Pemberian Hemin narkoba
Pemberian Glukosa • Hindari obat-obat pemicu
(antibiotic sulfonamida, pil KB)
KUTANEUS • Hindari diet ketat
Flebotomi secara berkala • Hindari paparan sinar berlebih
Konsumsi obat malaria • Hindari stress
Konsumsi vitamin D
Moore MR, Disler I’B. Drug induction of the acute porphyrias. Adv Drug React AC Pois Rev 2003
TERIMA
KASIH