BIOLOGI MOLEKULER

MUTASI GENETIK

REGINA CYAHYANI P PAPUTUNGAN

 Pengertian Mutasi Genetik
Istilah mutasi pertama kali dikemukakan oleh Hugo de Vries (Belanda) dalam bukunya yang
berjudul The Mutation Theory pada tahun 1901. Istilah mutasi digunakan untuk mengemukakan
adanya perubahan fenotip pada bunga Oenothera lamarckiana. Perubahan fenotip tersebut disebabkan
oleh perubahan gen. Jadi, mutasi adalah suatu perubahan yang terjadi pada bahan genetik yang
menyebabkan perubahan ekspresinya. Perubahan bahan genetik dapat terjadi pada tingkat pasangan
basa, tingkat satu ruas DNA, bahkan pada tingkat kromosom. Peristiwa terjadinya mutasi disebut
mutagenesis. Sedangkan, individu yang mengalami mutasi sehingga menghasilkan fenotip baru
disebut mutan. Faktor yang menyebabkan mutasi disebut mutagen.
 Macam-macam Mutasi
A. Mutasi Gen (Mutasi Titik)
Mutasi ini terjadi karena perubahanurutan basa pada DNA atau dapat dikatakan sebagai perubahan nukleotidapada
DNA. Perubahan DNA menyebabkan perubahan kodon-kodon RNA d, yang akhirnya menyebabkan perubahan asam
amino tertentu pada protein yang dibentuk.

B. Mutasi Kromosom (Mutasi Besar)

Mutasi kromosom merupakan perubahan kromosom sehingga menimbulkan perubahan sifat yang diturunkan pada
generasi berikutnya. Sebagian besar mutasi kromosom disebabkan oleh kesalahan pada proses meiosis, misalnya terjadi
pindah silang atau tautan. Mutasi kromosom dapat dibedakan menjadi dua, yaitu mutasi yang diakibatkan oleh
perubahan struktur kromosom karena hilang atau bertambahnya segmen kromosom, dan perubahan jumlah kromosom.
 Pembentukan Mutan
1. Diketahui ada beberapa mikroorganisme yang menggambarkan resistensi terhadap antibiotik-antibiotik tertentu
akibat mutasi. Kenyataan ini sangat penting dalam pengobatan penyakit.
2. Dapat diisolasi mutan biokimiawi yang mampu menghasilkan suatu produk akhir dalam jumlah besar. Hal ini
penting dalam industri.
3. Memungkinkan persyaratan untuk pemeliharaan biakan murni spesies mikroba yang khas tercegah dari mutasi
4. Mutan-mutan yang mengalami kerusakan/ terhambatnya proses-proses enzimatis yang berbeda dapat dimanfaatkan
untuk mempelajari lebih jauh proses biokimia, seluk-beluk jalur metabolism atau jalur biosintesis.

Salah satu mutagen yang banyak dimanfaatkan manusia dalam berbagai keperluan adalah radiasi. Perbuatan
yang menimbulkan radiasi dapat menyebabkan terjadinya mutasi, misalnya :
5. Penggunaan zat-zat kimia yang radioaktif
6. Penggunaan bahan kimia dalam minuman dan makanan
7. Penggunaan sinar x dalam penelitian dan pengobatan
8. Kebocoran radiasi dari pembuangan sampah-sampah industry, reactor atom, roket, dll
9. Penggunaan bom radioaktif (ingat peledakan bom di Hirosima dan Nagasaki yang menyebabkan terbentuknya
kelapa poliploid)
 Penyakit Disebabkan Mutasi Genetik
1. Kanker
Sel kanker adalah sel normal yang mengalami mutasi/perubahan genetik dan tumbuh tanpa terkoordinasi dengan
sel-sel tubuh lain. Proses pembentukan kanker (karsinogenesis) merupakan kejadian somatik dan sejak lama diduga
disebabkan karena akumulasi perubahan genetic dan epigenetik yang menyebabkan perubahan pengaturan normal
kontrol molekuler perkembangbiakan sel
2. Syndrom Turner
Ciri-ciri : Kariotipe : 45 X 0 (44 autusom + satukromosom X) diderita oleh wanita
Tinggi badan cenderung pendek
Alat kelamin terlambat perkembangannya
Sisilehertumbuhtambahandaging
Bentuk kaki X
Kedua putting susuberjarakmelebar
Keterbelakangan mental
 Penyakit Disebabkan Mutasi Genetik
3. Syndrom Klinefelter
Ciri-ciri : Kariotipe : 47. XXY (kelebihankromosomseks X) dideritaolehpria
Bulubadantidaktumbuh
Testis mengecil, mandul (steril)
Buah dada membesar
Tinggibadanberlebih
Jika jumlah kromosom X lebih dari dua mengalami keterbelakangan mental
4. Syndrom Jacob
Ciri-ciri : Kariotipe 47.XYY (kelebihansebuahkromosomseks Y) dideritaolehpria
Berperawakan tinggi
Bersifat antisocial, agresif
Suka melawan hukum
5. Syndrom Down
Ciri-ciri : Kariotipe 47,XX atau 47, XY
Mongolism, bertelapak tebal seperti telapak kera
Mata sipit miring ke samping
Bibir tebal, lidah menjulur, liur selalu menetes
Gigi kecil-kecil dan jarang
IQ rendah (± 40)