READING JOURNAL

Congenital Hypothyroidism:
Screening and Management
&
Diagnosis and Management of Central
Congenital Hypothyroidism
Pembimbing Klinik :
dr. Kartin Akune, Sp. A
Abstrak

• Hipotiroidisme kongenital (CH) didefinisikan sebagai defisiensi hormon tiroid

(TH) saat lahir -> Perkembangan atau fungsi kelenjar tiroid yang rusak

• CH primer atau tiroidal diakibatkan oleh karena stimulasi yang tidak memadai

oleh hipofisis kelenjar tiroid yang normal

• CH sentral sering disertai dengan defisiensi hormon hipofisis

lainnya (defisiensi hormon hipofisis gabungan, CPHD),

tetapi juga bisa menjadi kondisi yang terisolasi

Abstrak
• Program NBS pertama untuk CH adalah berbasis tiroksin total (T4),

dikombinasikan dengan atau diikuti oleh pengukuran tirotropin (hormon

perangsang tiroid, TSH) (masing-masing T4+TSH dan T4- refleks TSH).

• Dengan tujuan -> program ini berujuan mendeteksi CH primer

Fisiologi dan Patofisiologi

• Hormon utama yang dihasilkan oleh kelenjar tiroid adalah tiroksin atau

tetraiodothyronine (T4) dan triiodothyronine (T3)

• Thyrotropin-releasing hormone (TRH) dari hipotalamus, thyroid-

stimulating hormone (TSH) dari kelenjar hipofisis anterior

• T4 bekerja dalam harmoni yang sinkron untuk mempertahankan

mekanisme umpan balik dan homeostasis yang tepat.

Fisiologi dan Patofisiologi

• Hipotiroidisme, yang disebabkan oleh kelenjar tiroid yang kurang aktif,

biasanya bermanifestasi sebagai bradikardia, intoleransi dingin, konstipasi,

kelelahan, dan penambahan berat badan. Sebaliknya

• Hipertiroidisme yang disebabkan oleh peningkatan fungsi kelenjar tiroid

bermanifestasi sebagai penurunan berat badan, intoleransi panas, diare,.

Etiologi

• Saat ini, lima gen yang terkait dengan CH sentral terisolasi telah diidentifikasi
Diagnosis
Management
Management
Rekomendasi
Skrining Bayi Baru Lahir
1. NBS untuk CH harus dilakukan pada semua bayi bersama dengan
laboratorium kesehatan masyarakat negara bagian atau provinsi
1) Dapatkan bercak darah kering untuk NBS dengan tongkat tumit pada
spesimen kartu kertas saring yang disetujui.
2) Untuk bayi baru lahir normal, dapatkan spesimen NBS setelah 24 jam
kehidupan (sebaiknya antara 48 hingga 72 jam) dan sebelum keluar dari
rumah sakit atau 1 minggu kehidupan, mana yang lebih cepat.
Rekomendasi
3) Jika bayi baru lahir dipulangkan sebelum 24 jam kehidupan, dapatkan
spesimen NBS sebelum keluar dari rumah sakit. NBS sebelum 24 jam
kehidupan memiliki peningkatan risiko hasil positif palsu. Lakukan NBS awal
sebelum transfusi darah, jika diperlukan sebelum usia 48 jam.
4) Salah satu dari 3 strategi NBS dapat digunakan untuk menyaring CH
- TSH primer, pengukuran refleks tiroksin (T4);
- T4 primer, pengukuran refleks TSH; atau
- pengukuran gabungan T4 dan TSH.
Rekomendasi
5. Jika bayi baru lahir dipindahkan ke rumah sakit lain, mentransfer rumah
sakit harus menunjukkan apakah spesimen NBS telah diperoleh. Jika spesimen
NBS belum diperoleh, rumah sakit penerima harus mendapatkan spesimen
NBS setelah transfer.

6. Jika ada hasil NBS untuk CH yang abnormal, TSH serum dan tiroksin bebas
(FT4) harus diukur.
Rekomendasi
7. Jika NBS pertama normal, lakukan NBS kedua pada usia 2 sampai 4
minggu pada bayi baru lahir yang:
- Sakit parah (dirawat di NICU) dan Prematur (<32 minggu kehamilan);
- Memiliki berat lahir sangat rendah (<1500 g)
- Menerima transfusi sebelum mendapatkan NBS
- Memiliki kembar monozigot (atau kembar sesama jenis, jika zigositas
tidak diketahui) atau kelahiran ganda; atau
- Memiliki trisomi 21
Pengujian NBS berulang direkomendasikan daripada pengukuran serum
TSH dan FT4 karena biaya NBS jauh lebih rendah
Rekomendasi
8. Jika NBS kedua yang dilakukan sebelum usia kehamilan terkoreksi 36
minggu adalah normal, ulangi pengujian NBS direkomendasikan 4 minggu
kemudian (6-8 minggu kehidupan) atau pada usia kehamilan terkoreksi 36
minggu, mana yang lebih awal.
9. Jika NBS dilakukan setelah 1 minggu kehidupan, gunakan rentang
referensi khusus usia untuk menginterpretasikan hasil. Program NBS
harus menyediakan rentang referensi khusus usia untuk interpretasi
Rekomendasi
10. Program NBS harus mengomunikasikan hasil abnormal langsung ke
penyedia perawatan primer (PCP) secara tepat waktu untuk memfasilitasi
perawatan tindak lanjut yang tepat.
 Program skrining harus segera mengomunikasikan hasil NBS ke
lokasi persalinan/rumah sakit (di mana hasil tersebut harus dimasukkan
dalam catatan kesehatan elektronik, jika memungkinkan) dan ke PCP
(jika diketahui), bersama dengan interpretasi hasil tes skrining dan
rekomendasi untuk pengujian lanjutan,
jika sesuai. PCP bertanggung jawab untuk meninjau hasil tes NBS untuk bayi
baru lahir dalam perawatan mereka, seperti yang akan mereka lakukan untuk
hasil tes apa pun untuk pasien mereka.
Rekomendasi
11. Jika PCP menerima hasil NBS untuk pasien yang tidak dia rawat atau yang

tidak dapat dia temukan, PCP harus segera memberi tahu program NBS.

- Disarankan agar program NBS bekerja untuk menciptakan sistem di mana

hasil tes NBS secara otomatis dimasukkan ke dalam catatan kesehatan
elektronik pasien dan tersedia untuk rumah sakit bersalin dan PCP. Catatan
kesehatan elektronik dapat membangun beberapa pendukung keputusan
klinis yang konsisten dengan pedoman dalam dokumen ini
Prognosis

• Sejak dimulainya NBS untuk CH, prognosis perkembangan saraf anak-anak

yang terdeteksi dini dan diobati dengan CH primer telah meningkat secara

dramatis. Pada tahun 1980, Klein melaporkan IQ rata-rata 76 yang diamati

pada lebih dari 800 pasien dengan CH primer yang didiagnosis secara klinis

sebelum era NBS.

 prognosis
• Baru-baru ini, dalam pencarian dan tinjauan literatur yang sistematis,

Grosse et al. diidentifikasi empat studi berbasis populasi yang

dilakukan di negara berpenghasilan tinggi dan menemukan IQ rata-

rata yang agak lebih tinggi dari 85 di antara anak-anak dengan CH

primer yang didiagnosis secara klinis sebelum pengenalan NBS; 8-

28% dari anak-anak ini diklasifikasikan memiliki disabilitas

intelektual (didefinisikan sebagai IQ <70)

Conclusions

Berdasarkan data dari program NBS berbasis T4 dan FT4 yang mendeteksi

CH sentral, kejadiannya saat ini diperkirakan sekitar 1:13.000. Sekitar 60%

anak yang terkena memiliki CH sentral sebagai bagian dari CPHD

Yang lain memiliki CH sentral yang terisolasi (=40%). Sebagian besar
kasus CPHD disebabkan oleh PSIS yang terisolasi, suatu kondisi yang
etiopatogenesisnya masih belum dipahami dengan baik. Sebaliknya,
hingga 90% kasus CH sentral terisolasi dapat dijelaskan oleh varian
patogen di TSHB, TRHR, IGSF1, TBL1X atau IRS4
TERIMA
KASIH