KELAINAN YANG TERJADI

PADA SETIAP TAHAP

SIKLUS UREA
Oleh
Ana Maria Ulfa, S.Farm., M. Farm
• Penyakit herediter (genetik) adalah adalah penyakit yang
diwariskan secara genetik.
• Penyakit non herediter (genetik) adalah adalah penyakit yang
tidak diwariskan secara genetik.
 BERSIFAT HEREDITER

Hiperammonia tipe I
• Merupakan kelainan yang terjadi akibat defisiensi karbamoilfosfat
sintetase.
• Hiperammonia tipe II
Merupakan kelainan yang terjadi akibat defisiensi ornitin
transkarbamoilase, bersifat X-chromosome linked. Kadar glutamin
dalam darah dan cairan serebrospinalis danurine akan meningkat
sehingga dapat mencerminkan adanya peningkatan sintesis
glutaminakibat kenaikan amoniak dalam jaringan
• Sitrulinemia
Sitrulinemia ditemukan pertama kali pada manusia tahun 1942. Menurut
Dennis et al.(1989). Sitrulinemia merupakan defisiensi enzim
argininosuccinate synthase (ASS) yang bersifat menurun. Enzim ASS
merupakan salah satu enzim yang berperan penting dalam siklus urea
terutama pembentukan urea. ASS berperan mengubah sitrulin dan aspartat
menjadi arginin suksinat. Perubahan tersebut dilakukan dengan cara
menghidrolisis adenosine triphoosphate (ATP) menjadi adenoise
monophosphate (AMP) dan pyrophosphate (P1) pada siklus urea yang terjadi
di dalam hati. Jika terjadi defisiensi ASS maka akan terjadi penumpukan
sitrulin yang menyebabkan pembentukan urea di dalam hati terhenti.
• Arginosuksinat aciduria
Kelainan yang terjadi akibat defisiensi argininosuksinase dan
merupakan faktor keturunan yang bersifat resesif. Kadar
argininosuksinat dalam darah, cairan serebrospinalis dan urine
meningkat. Gejala ini timbul pada umur 2 tahun dan pada umumnya
diakhiri dengan kematian. Aktivitas enzim ini pada jaringan otak,
hati, ginjal, eritrosit dan fibroblas kulit kecil atau tidak ada sama
sekali
• Hiperargininemia
Kelainan yang terjadi akibat defisiensi arginase. Kadar arginin dalam
darah dan cairan serebrospinalis meningkat, patron asam amino
dalam urine juga menunjukkan adanya lisin sistinuria. Hal ini
disebabkan oleh adanya kompetisi antara arginin, lisin dan sistin
pada proses absorbsi tubulus ginjal.
 BERSIFAT NON HEREDITER

• Koma Hepatikum
Ensefalopati Hepatikum (Ensefalopati Sistem Portal, Koma Hepatikum) adalah
suatu kelainan dimana fungsi otak mengalami kemunduran akibat zat-zat racun
di dalam darah, yang dalam keadaan normal dibuang oleh hati. Bahan-bahan
yang diserap ke dalam aliran darah dari usus, akan melewati hati, dimana racun-
racunnya dibuang. Pada kondisi ensefalopati hepatikum, yang terjadi adalah:
racun-racun ini tidak dibuang karena fungsi hati terganggu
telah terbentuk hubungan antara sistem portal dan sirkulasi umum (sebagai
akibat dari penyakit hati), sehingga beberapa racun tidak melewati hati.
pembedahan bypass untuk memperbaiki hipertensi portal (shunt sistem portal)
juga akan menyebabkan beberapa racun tidak melewati hati.
• Koma Uremikum
Koma Uremikum atau Uremic Ensephalophaty (UE) adalah kelainan otak
organik yang terjadi pada pasien dengan gagal ginjal akur maupun kronik.
Biasanya dengan nilai kadar creatinin clearens menurun dan tetap di bawah
15mL/mnt. Uremia adalah suatu sindrom klinis dan laboratorik yang terjadi
pada semua organ akibat penurunan fungsi ginjal, dimana terjadi retensi
sisa pembuangan metabolisme protein, yang ditandai dengann penngkatan
kadar ureum diatas 50 mg/dl. Uremia lebih sering terjadi pada gagal ginjal
kronis (GGK), tetapi dapat juga terjadi pada gagal ginjal akut (GGA) jika
penurunan fungsi ginjal terjadi secara cepat. Hingga sekarang belum
ditemukan satu toksin uremik yang ditetapkan sebagai penyebab segala
manifestasi klinik pada uremia.
TERIMAKASIH