KELAINAN KONGENITAL MUSKULO SKELETAL

PENDAHULUAN
Kelainan kongenital merupakan kelainan dalam pertumbuhan struktur bayi yang timbul sejak kehidupan hasiI konsepsi sel telur Perlu dibedakan antara istilah kongenital dan genetik. Kelainan kongenital adalah kelainan yang sudah ada sejak lahir yang dapat disebabkan oleh faktor genetik maupun non-genetik.

ANGKA KEJADIAN
Kadang-kadang suatu kelainan kongenital belum ditemukan atau belum terlihat pada waktu bayi lahir, tetapi baru ditemukan beberapa waktu setelah kelahiran bayi. Sebaliknya dengan kemajuan teknologi kedokteran, kadang- kadang suatu kelainan kongenital telah diketahui selama kehidupan fetus. Kelainan muskuloskeletal merupakan kelainan yang sering dijumpai di klinik sesudah kelaina system kardiovaskuler dan susunan saraf pusat.

FAKTOR ETIOLOGI
Sekitar 60% kasus kelainan bawaan penyebabnya tidak diketahui, sisanya mungkin disebabkan oleh faktor lingkungan atau genetik atau kombinasi dari keduanya. Kelainan struktur atau kelainan metabolisme terjadi akibat:
hilangnya bagian tubuh tertentu kelainan pembentukan bagian tubuh tertentu kelainan bawaan pada kimia tubuh.

Beberapa faktor etiologi yang diduga dapat mempengaruhi terjadinya kelainan kongenital antara lain :

 Faktor Genetik Dan Kromosom Pola pewarisan kelainan genetik:

Autosom dominan
Contohnya adalah akondroplasia dan sindroma Marfan.

Autosom resesif
Contohnya adalah penyakit Tay-Sachs atau kistik fibrosis.

X-linked
Contohnya adalah hemofilia dan buta warna

 Faktor Lingkungan
Teratogenik Infeksi Gizi Faktor fisik/mekanik pada rahim Faktor hormonal Faktor umur ibu Faktor-faktor lain

DIAGNOSIS
Diagnosis prenatal
Tes skrining
Pemeriksaan darah ibu Pemeriksaan USG.

Tes diagnostik
Amniosentesis Pemeriksaan vili korion Pemeriksaan darah janin Pemeriksaan USG yang lebih mendetil

 Diagnosis pada masa bayi dan anak-anak Untuk mendiagnosis kelainan bawaan pada bayi, dilakukan pemeriksaan sistem muskuloskeletal yang merupakan bagian integral pemeriksaan pediatrik bayi baru lahir. Tujuan pemeriksaan orthopedic check list ini adalah :
Menemukan kalainan bawaan sedini mungkin Penanganan dan perencanaan terapi yang memerlukan tindakan segera dan lama (sampai selesai pertumbuhan 16 17 tahun) Genetic councelling untuk menyatakan apakah keadaan kelainan tersebut dominant atau resesive / mutasi atau herediter.Dalam kaitan kemungkinan mempunyai anak berikutnya. Apabila dapat dideteksi dini, maka banyak kelainan bawaan yang memberi akibat buruk di usia lanjut dapat dihindari

 Pemeriksaan orthopedi pada bayi (orthopedic check list) :

Anamnesa Pemeriksaan Fisik Pemeriksaan umum Pemeriksaan regional; Kepala, Mata, Mulut, dll. Pemeriksaan radiologis Pemeriksaan biokimia Biopsi tulang

PENATALAKSANAAN
Penatalaksanaan penderita dengan kelainan bawaan tergantung dari jenis penyakitnya, kelainan genetik yang terjadi, derajat deformitas/kecacatannya, kapasitas mental, dan status sosialnya.meskipun demikian suatu standar dasar yang bersifat umum untuk penanganan kelainan bawaan tetap diperlukan.

KELAINAN KONGENITAL PADA TULANG, SENDI, DAN OTOT

Kelainan kongenital pada tulang, sendi dan otot secara garis besar dibedakan menjadi kelainan displasia yaitu gangguan pembentukan yang memang secara intrinsik telah ada saat dalam kandungan dan distrofia, gangguan nutrisi, dan metabolisme saat pembentukan. Kelainan yang sering dijumpai antara lain :

OSTEOKONDRODISPLASIA
Osteokondrodisplasia adalah sekumpulan penyakit keturunan yang menyebabkan tulang atau tulang rawan tumbuh secara abnormal sehingga kerangka tubuhpun terbentuk secara abnormal. Osteokondrodisplasia menyebabkan penderitanya memiliki tubuh cebol (dwarfisme). jenis osteokondrodisplasia yang paling sering ditemukan adalah akondroplasia Kelainan ini ditemukan pada 1 diantara 25.00040.000 kelahiran hidup

OSTEOPETROSIS
Osteopetrosis merupakan kelainan tulang herediter yang sangat jarang dijumpai. Kasus ini pertama kali ditemukan oleh Albers-Schoenberg pada tahun 1904. Tulang menjadi bertambah padat karena tidak seimbangnya antara proses pembentukan tulang dengan penghancuran tulang. Infantile Osteopetrosis
Malignant Infantile Osteopetrosis Intermediate Infantile Osteopetrosis

Adult Osteopetrosis.

Gambaran radiografis pada kasus osteopetrosis tampak seperti marmer (marble) sehingga disebut marble bone.

 Pengobatan Tidak ada pengobatan khusus. Mungkin perlu dilakukan pembedahan untuk mengurangi tekanan tinggi di dalam otak akibat kelainan pada tulang tengkorak Pembedahan juga dilakukan untuk membebaskan saraf-saraf yang tertekan akibat penebalan tulang

OSTEOGENESIS IMPERFEKTA (OI) ATAU BRITTLE BONE DISEASE

Berlawanan dengan osteopetrosis, yaitu kelainan pembentukan jaringan ikat yang umumnya ditandai dengan tulang mudah patah, kelainan pada ligamen, kulit, sklera, gigi, ataupun tuli. Osteogenesis imperfekta (OI) adalah kelainan genetik autosomal dominan dengan karakteresitik adanya tulang rapuh dan penurunan massa tulang (osteopenia), sebagai hasil dari mutasi pada gen yang mengkodekan rantai tipe I kolagen

Tipe
Tipe I (Ringan): sklera berwarna biru, fraktur berulang pada masa anak-anak tapi tidak sering, dan ketulian Tipe II (Sangat berat/ perinatal lethal): lahir mati atau meninggal pada tahun pertama kehidupan. Tipe III (Berat/Progresif): gangguan fisik signifikan, berupa sendi yang sangat lentur, kelemahan otot, nyeri tulang kronis berulang, dan deformitas tengkorak. perawakan pendek. Tipe IV (Tak terdefinisi/ Moderately severe): Fraktur dapat terjadi dalam uterus dengan tulang panjang bawah bengkok yang tampak sejak lahir.

 Diagnosis Dari riwayat keluarga, manifestasi klinis, dan penunjang. Penunjang dengan x foto, bone densitometri, lab biokimia dan molekuler, dan CT scan.

 Penatalaksanaan Karena penyakit ini didasari oleh kelainan genetik maka tidak didapatkan pengobatan yang efektif. Adapun prinsip tujuan pengobatan meliputi :
Merawat bayi secara seksama sehingga komplikasi fraktur yang lebih lanjut dapat dicegah Mencegah deformitas yang tidak perlu terjadi melalui penggunaan bidai Mobilisasi untuk mencegah terjadinya osteoporosis Koreksi deformitas jika perlu dilakukan osteotomi dan fiksasi interna

ARTROGIPOSIS MULTIPEL KONGENITAL

Artrogiposis Multipel Kongenital adalah suatu keadaan dimana satu atau beberapa sendi melebur atau mengalami kontraktur (memendek) sehingga tidak dapat ditekuk (pergerakannya terbatas). Artrogriposis ditemukan pada 1 diantara 3.000 bayi baru lahir dan bukan merupakan penyakit keturunan.

 Secara umum, terdapat 4 penyebab dari terbatasnya pergerakan sendi bawaan: Atrofi otot (pengkisutan otot atau otot tidak terbentuk sebagaimana mestinya). Penyebab yang pasti dari terjadinya atrofi otot tidak diketahui, tetapi diduga disebabkan oleh:
Penyakit otot (misalnya distrofi muskuler kongenital) Demam pada ibu hamil Infeksi virus selama hamil, yang bisa menyebabkan kerusakan sel yang menghantarkan gelombang saraf ke otot.

Rahim terlalu sempit untuk pergerakan yang normal. Misalnya jumlah cairan ketuban yang kurang atau bentuk rahim yang tidak normal. Kelainan bentuk pada sistem saraf pusat dan korda spinalis. Pada kasus ini, biasanya artrogiposis disertai oleh kelainan lainnya. Gangguan pembentukan tendo, tulang, sendi atau lapisan sendi. Misalnya tendo tidak tersambung dengan sendi pada tempat yang semestinya.

 Pengobatan Untuk memperbaiki kekuatan otot dan pergerakan sendi, dilakukan terapi fisik. Pemasangan bidai bisa dilakukan untuk meningkatkan latihan peregangan sehingga sendi lebih mudah digerakkan. Untuk memperbaiki posisi kaki seringkali digunakan gips. Pembedahan sebaiknya digunakan sebagai tindakan suportif terhadap tindakan pengobatan lainnya setelah dicapai hasil yang maksimum.

SINDROMA PRUNE-BELLY
Sindroma Prune-belly (Sindroma Eagle-Barrett) adalah suatu penyakit yg ditandai dengan trias :
Kelainan otot perut (menyebabkan kulit perut mengkerut seperti buah plum yang dikeringkan) Undesensus testis (buah zakar tidak turun ke dalam kantung zakar) Pelebaran saluran kemih.

Penyebabnya tidak diketahui. Selama masa janin, terdapat penyumbatan pada aliran air kemih dari ginjal. Kelainan ini ditemukan pada 1 dari 30.00040.000 bayi baru lahir. Lebih banyak ditemukan pada bayi laki-laki.

 Kelainan sistem ginjal yang ditemukan pada pemeriksaan fisik maupun pemeriksaan laboratorium :
pelebaran struktur pengumpul pada ginjal megaureter (pelebaran ureter) pelebaran kandung kemih megalouretra (pelebaran uretra).

Pemeriksaan
USG menunjukkan pelebaran ginjal, ureter atau kandung kemih Rontgen ginjal IVP (pielogram intravena) Rontgen dada.

 Pengobatan Untuk mempertahankan pengaliran sistem ginjal dan melindungi fungsi yang masih tersisa, dilakukan pembedahan, yang bisa berupa :
Pielostomi Vesikostomi Bedah rekonstruktif Bedah prenatal untuk memperbaiki katup uretra posterior

Pengobatan lainnya :
Antibiotik prefentif untuk mencegah infeksi saluran kemih Antibiotik untuk infeksi akut Orkidopeksi untuk undesensus testis

SINDROMA MARFAN
Sindroma Marfan adalah suatu penyakit jaringan ikat keturunan yang menyebabkan kelainan pada pembuluh darah dan jantung, kerangka tubuh dan mata. Sindroma Marfan diturunkan melalui rantai autosom dominan. Gejala Kelainan pembuluh darah dan jantung:
Kelemahan pada dinding aorta aneurisma terjadi robekan pada aneurisma Jika aorta melebar, bisa terjadi regurgitasi katup aorta Prolaps katup mitral

 Kelainan kerangka tubuh:

Penderita bertubuh tinggi dan kurus Araknodaktili Jika kedua lengannya direntangkan ke samping, maka jarak antara kedua ujung jari tangan lebih besar dari tinggi badannya Kelainan dada (pektus ekskavatum atau pektus karinatum) Kifoskoliosis Langit-langit mulut tinggi Kaki datar Gigi bertumpuk.

 Kelainan mata:
Miopia Dislokasilensa mata Ablasio retina

Pengobatan Tujuan utama pengobatan adalah mencegah kelainan pada pembuluh darah dan mata. Pemeriksaan mata dilakukan 1 kali/tahun. Jika terjadi gangguan penglihatan, segera dikoreksi. Reserpin atau propanolol bisa digunakan untuk mencegah pelebaran dan diseksi aorta

DISTROFI OTOT DUCHENNE & BECKER

Distrofi Otot Duchenne & Becker adalah penyakit yang menyebabkan kelemahan pada otot-otot yang dekat dengan batang tubuh. Penyebabnya merupakan kelainan gen yang menyebabkan distrofi otot Duchenne berbeda dengan kelainan gen yang menyebabkan distrofi otot Becker, tetapi keduanya terjadi pada gen yang sama. Gen ini bersifat resesif dan dibawa oleh kromosom X. 20-30 diantara 100.000 bayi laki-laki yang lahir, menderita distrofi otot Duchenne.

 Gejala Distrofi Otot Duchenne Biasanya pertama kali terjadi pada anak laki-laki berusia 3-7 tahun, berupa kelemahan di dalam atau di sekitar pinggul. Biasanya diikuti oleh kelemahan di otot bahu. Pada sekitar 90% penderita juga terjadi pembesaran dan kelemahan otot jantung Penderita berjalan seperti bebek, sering terjatuh, mengalami kesulitan dalam menaiki tangga dan ketika bangkit dari posisi duduk Otot-otot lengan dan tungkai biasanya mengkerut di sekitar sendi dan pada akhirnya bisa terjadi kelainan lengkung tulang belakang (skoliosis). Pada usia 10-12 tahun, sebagian besar penderita harus duduk di kursi roda.

 Gejala Distrofi Otot Becker Gejalanya menyerupai distrofi otot Duchenne, tetapi lebih ringan. Gejala pertama kali muncul pada usia 10 tahun. Ketika mencapai usia 16 tahun, sangat sedikit penderita yang harus duduk di kursi roda dan lebih dari 90% yang bertahan hidup sampai usia 20 tahun.

DISTROFI OTOT LAINNYA

Distrofi Otot Landouzy-Dejerine diturunkan melalui gen autosomal dominan. Kelemahan yang terjadi biasanya tidak terlalu berat dan penderita memiliki harapan hidup yang normal Distrofi Otot Limb-girdle menyebabkan kelemahan pada otot pinggul (distrofi otot Leyden-Mobius) atau otot bahu (distrofi otot Erb). Penyakit keturunan ini biasanya baru muncul pada masa dewasa dan jarang menyebabkan kelemahan yang hebat. Miopati mitokondrial merupakan penyakit otot turunan yang terjadi jika gen yang salah di dalam mitokondria. Penyakit ini kadang menyebabkan kelemahan pada sekelompok otot saja, misalnya pada otot mata (oftalmoplegia).

 Diagnosa Diagnosis ditegakkan berdasarkan gejala dan hasil pemeriksaan fisik. Pemeriksaan darah menunjukkan adanya peningkatan enzim kreatinin kinase yang keluar dar sel-sel otot. Dilakukan biopsi otot untuk menyakinkan diagnosis. Pemeriksaan mikroskopis menunjukkan jaringan yangmati dan serat-serat otot yang lebar secara abnormal. Untuk memperkuat diagnosis distrofi otot Duchenne dilakukan elektromiografi dan penilaian penghantaran saraf

 Pengobatan Distrofi otot Duchenne dan Becker bisa disembuhkan. Terapi fisik dan latihan akan membantu mencegah pengkerutan otot yang menetap di sekitar sendi. Kadang perlu dilakukan pembedahan untuk meringankan nyeri otot

MIOPATI BAWAAN (CONGENITAL MYOPATHIES)

Miopati bawaan (Congenital Myopathies) adalah istilah yang digunakan untuk menjelaskan variasi luas pada gangguan menurun pada otot, saraf, atau keduanya, yang ada pada saat kelahiran atau bayi. Terdapat ratusan myopati bawaan. Kelima jenis yang paling umum pada miopati bawaan adalah
myopathy nemaline, myopathy myotubular, myopathy central core, ketidakseimbangan jenis jaringan bawaan, dan myopathy multicore

 Diagnosa biasanya memerlukan

pengambilan contoh pada jaringan otot yang lemah untuk biopsi (dimana potongan jaringan diangkat untuk diteliti di bawah mikroskop). Tidak ada pengobatan khusus, tetapi terapi fisik bisa membantu memelihara fungsi.

AMPUTASI KONGENITAL
Amputasi Kongenital (Missing Limbs) adalah suatu keadaan dimana bayi baru lahir tidak memiliki sebuah lengan atau sebuah tungkai atau bagian dari lengan maupun tungkai. Penyebabnya tidak diketahui. Pemakaian talidomid sebagai obat untuk mengatasi morning sickness pada wanita hamil, diduga merupakan penyebab terjadinya kelainan ini. Agar anggota gerak lebih fungsional, bisa digunakan lengan atau tungkai palsu.

PECTUS EXCAVATUM
Pectus excavatum, juga dikenal sebagai dada cekung atau corong, adalah deformitas dinding dada kongenital di mana beberapa tulang rusuk tulang dada tumbuh tidak normal, menghasilkan cekungan atau lengkungan ke dalam pada penampilan dinding dada anterior. pectus excavatum terjadi dalam kelahiran diperkirakan 300-400, dengan dominasi laki-laki (pria-wanita rasio 3:1).

 Pengobatan teknik invasif

Ravitch Nuss

non-invasif atau kombinasi keduanya Koreksi bedah telah terbukti memperbaiki gejala fungsional yang mungkin terjadi dalam kondisi seperti masalah pernapasan atau murmur jantung

PECTUS CARINATUM
Pectus carinatum atau disebut juga pigeons chest, yaitu deformitas dinding dada ditandai dengan penonjolan tulang dada dan tulang rusuk. Dapat terjadi karena kelainan bawaan soliter atau berhubungan dengan kelainan genetik lainnya seperti ; sindrom Marfan, sindrom Morquio, sindrom Noonan, trisomi 18, dll. sekitar 1 dalam 400 orang mengalami gangguan pectus. Pectus carinatum lebih jarang daripada pectus excavatum, terjadi pada hanya 20% orang dengan cacat pectus.

 Gejala Orang dengan pectus carinatum umumnya mempunyai jantung dan paru-paru yang normal, namun deformitas mungkin dapat mencegah organ berfungsi secara optimal. Pengobatan untuk pectus carinatum dapat melibatkan baik teknik invasif atau non-invasif atau kombinasi keduanya. Dapat dengan fitness/bodybuilding pada kelainan yang simetris atau penggunaan braces pada kasus ringan. Pada kasus sedang sampai berat dapat dipertimbangkan koreksi bedah

DEFORMITAS MADELUNGS
Deformitas Madelung biasanya ditandai dengan malformasi pergelangan tangan, cacat tulang pergelangan tangan, bertubuh kecil, dan sering dikaitkan dengan Leri-Weill dyschondrosteosis. terjadi karena adanya gen resesif genetik yang disebut gen SHOX, dengan mutasi di bagian pseudoautosomal.

 Gejala Kelainan berbentuk subluksasi kongenital atau dislokasi ujung distal ulna karena malformasi tulang. Deformasi bervariasi dari tonjolan kecil dari ujung bawah ulna sampai dislokasi lengkap sendi radioulnaris distal dengan ditandai deviasi radial tangan nyeri kronis atau nyeri setelah aktivitas apapun yang melibatkan pergelangan tangan, dan kekuatan terbatas

 Pengobatan Terapi bedah dengan eksisi ujung bawah ulna, pada kasus yang berat ditandai deviasi radial, mungkin juga diperlukan penggabungan radius ke tulang pergelangan tangan untuk mendapatkan koreksi.

CONGENITAL TALIPES EQUINO VARUS (CTEV)

Clubfoot (Congenital Talipes Equinovarus) adalah istilah umum yang digunakan untuk menggambarkan deformitas umum dimana kaki berubah/bengkok dari keadaan atau posisi normal. Terjadi pada 1: 700- 1:1000 kelahiran. Dengan perbandingan antara laki-laki dan perempuan 2:1 angka kejadian yang paling tinggi adalah tipe talipes equinovarus (TEV). talipes dari kata talus (yang artinya ankle) dan pes (yang berarti kaki). Deformitas kaki dan ankle dipilah tergantung dari posisi kelainan ankle dan kaki. Deformitas talipes diantaranya :

 Talipes calcaneocavus : deformitas pada bagian anterior kaki yang terangkat dan arkus longitudinal kaki tinggi secara abnormal Talipes calcaneovagus : deformitas kaki pada tumit yang terpuntir ke luar garis tengah badan dan bagian anterior kaki terangkat Talipes calcaneovarus : deformitas kaki pada tumit yang terpuntir ke arah garis tengah badan dan bagian anterior terangkat Talipes calcaneus : dorsofleksi dimana jari-jari lebih tinggi daripada tumit Talipes cavovalgus : deformitas yang arkus longitudinal kakinya tinggi secara abnormal dan tumit terpuntir ke luar dari garis tengah tubuh

 Talipes cavovarus: deformitas yang arkus longitudinal kakinya tinggi secara abnormal dan tumit terpuntir ke dalam dari garis tengah tubuh Talipes cavus : arkus longitudinal kaki yang sangat tinggi; dapat kongenital atau akibat kontraktur atau gangguan keseimbangan otot-otot Talipes equinovalgus : deformitas kaki yang tumitnya terangkat dan terpuntir ke luar dari garis tengah tubuh Talipes equinovarus : deformitas kaki yang tumitnya terpuntir ke dalam garis tungkai dan kaki mengalami plantar fleksi. Keadaan ini disertai dengan meningginya tepi dalam kaki (supinasi) dan pergeseran bagian anterior kaki sehingga terletak di medial aksis vertikal tungkai (adduksi). Dengan jenis kaki seperti ini arkus lebih tinggi (cavus) dan kaki dalam keadaan equinus (plantar flexi). Ini merupakan clubfoot yang khas.

 Talipes equinus : plantar fleksi dimana jari-jari lebih rendah daripada tumit Talipes planovalgus : deformitas kaki yang tumitnya terpuntir keluar dari garis tengah tungkai dan tepi luar bagian anterior kaki lebih tinggi daripada tepi dalamnya. Hal ini mengakibatkan penurunan arkus longitudinal. Keadaan ini dapat kongenital dan permanen, atau dapat spasmodik sebagai akibat spasme refleks otot-otot yang mengontrol kaki. Talipes valgus : eversi atau membengkok ke luar; deformitas forefoot adduksi dan supinasi melalui sendi midtarsal, tumit varus pada subtalar, tumit varus pada subtalarequinus pada ankle dan deviasi medial seluruh kaki dalam hubungan dengan lutut. (salter) Talipes varus : inversi atau membengkok ke dalam

 Etiologi Etiologi Congenital Talipes Equino Varus sampai saat ini belum diketahui pasti (unknown) tetapi diduga ada hubunganya dengan : Persistence of fetal positioning, Genetic, oligohidramnion, atau Neuromuscular disorder.

 Manifestasi klinis Fore Foot Adduction (kaki depan mengalami adduksi dan supinasi) Hind Foot Varus (tumit terinversi) Equinus ankle (pergelangan kaki dalam keadaan equinus = dalam keadaan plantar fleksi)

 Pengobatan Tujuan penatalaksanaan talipes equinovarus adalah : Mencapai dan mempertahankan kesegarisan konsentrik yang normal dari sendi talokalkaneonavikular, kalkaneokuboid dan pergelangan kaki yang tergeser. Membentuk keseimbangan normal antara otot-otot evertor, invertor kaki dan dorso fleksi, plantar fleksi kaki dan pergelangan kaki. Menghasilkan kaki dengan fungsi dan daya tanggung beban yang normal.

 Terapi konservatif ( 3 4 bulan) Manipulasi dan casting Plaster cast pada minggu pertama (Casting diganti 1-2 minggu sekali dan lakukan sebanyak 5-6 kali) Pemeliharaan dengan menggunakan Denis Browne / outflair shoes, reverse Thomas heel Terapi operatif Bila terapi konservatif tidak berhasil, usia anak sebisa mungkin kurang dari 1 tahun atau sebelum anak berjalan Pemasangan casting tetap dilakukan setelah operatif Casting dan pin dibuka setelah 4-6 minggu post operasi Splint sebaiknya digunakan setelah dilakukan operasi

DEVELOPMENTAL DYSPLASIA OF THE HIP (DDH) / CONGENITAL DISLOCATION OF THE HIP (CDH)
Dislokasi pinggul bawaan adalah suatu kelainan bentuk/ketidakstabilan pada persendian pinggul yang ditemukan pada bayi baru lahir atau pada awal masa kanak-kanak. Perempuan lebih banyak dari laki-laki dengan perbandingan 1 : 7 Etiologi
Faktor genetik Faktor hormonal : hormon relaxin yang baru hilang setelah 3-4 minggu setelah post natal. Malposisi intra uterine (sungsang) Faktor pasca natal (pemakaian bedung) Rongga rahimyang penuh (oligohidramnion) Jenis kelamin perempuan

 Pemeriksaan Fisik Untuk bayi baru lahir : Adanya asimetric skin fold (lipatan kulit dekat paha yang tidak simetris antara kiri dan kanan) Abduksi panggul yang terbatas Ortolani test (+) Barlow test (+) Galleazi test (+) Pada anak yang sudah pandai berjalan : Flexion contracture panggul Hiper lordosis panggul Pelvic oliquity : panggul miring (sias kiri dan kanan tidak sama tinggi) Limb length inequality (terbatasnya abduksi panggul pada posisi flexi) Tredelenberg gait

 Pemeriksaan Penunjang USG Pelvic Paling efektif untuk diagnosa CDH dimana pusat osifikasi femur proximal belum terjadi. Foto Polos Pelvic Hilgen Reiners Line Perkins Line Acetabular Index Penatalaksanaan Dislokasi Sendi Panggul bawaan di koreksi berdasarkan umur. Pada bayi baru lahir (0-5 bulan) Dengan pemasangan Pavlic Harness Usia 6-18 bulan dengan pemanjangan otot aduktor yang kaku . 18 bulan - 5 tahun dengan open reduksi dan asetabuloplasty Di atas 5 tahun biasanya tidak dilakukan operasi kompleks karena hasil tidak memuaskan.

TORTICOLLIS
Kelainan ini terjadi akibat adanya tarikan otot pada tulang tengkuk, sehingga menyebabkan adanya distorsi pada leher. Tortikolis kongenital terjadi pada 3-19 per 1.000 kelahiran bayi Gejalanya bisa berupa:
pembengkakan otot leher kepala miring ke sisi yang terkena bahu pada sisi yang terkena tampak terangkat otot leher tampak kaku pergerakan leher terbatas tremor kepala

 Pengobatan Tujuan pengobatan adalah meregangkan otot leher yang memendek. Pada tortikolis kongenital kadang terjadi penyembuhan dengan sendirinya. Penggunaan collar neck (penahan leher) pada tortikolis kongenital kadang diperlukan untuk membantu proses pemulihan. Jika teknik tersebut gagal, pada usia pra-sekolah dilakukan pembedahan.

SKOLIOSIS
Skoliosis adalah kelengkungan tulang belakang yang abnormal ke arah samping, yang dapat terjadi pada segmen servikal (leher), torakal (dada) maupun lumbal (pinggang). 40-60% diantaranya ditemukan pada anak perempuan. Penyebab Terdapat 3 penyebab umum dari skoliosis: Kongenital (bawaan), Neuromuskuler, Idiopatik,

 Gejala Gejalanya berupa: tulang belakang melengkung secara abnormal ke arah samping bahu dan/atau pinggul kiri dan kanan tidak sama tingginya nyeri punggung kelelahan pada tulang belakang setelah duduk atau berdiri lama skoliosis yang berat (dengan kelengkungan yang lebih besar dari 600) bisa menyebabkan gangguan pernafasan.

 Pengobatan Pengobatan yang dilakukan tergantung kepada penyebab, derajat dan lokasi kelengkungan serta stadium pertumbuhan tulang. Jika kelengkungan kurang dari 200, biasanya tidak perlu dilakukan pengobatan, tetapi penderita harus menjalani pemeriksaan secara teratur setiap 6 bulan.

PES PLANUS HYPERMOBILE (FLATFEET FLEKSIBEL)

Hypermobile flatfeet atau kaki ceper adalah sebuah kondisi kaki di mana lengkungan punggung kaki rata sehingga keseluruhan permukaan telapak kaki menyentuh tanah. Kondisi ini disebabkan tiadanya arkus atau lengkungan pada telapak kaki. Kelainan flat foot/kaki ceper ini disebabkan karena :
Kondisi bawaan lahir/congenital Di dapat saat dewasa

 Efek/Akibat Nyeri pada telapak bagian dalam (tempat arkus) Nyeri pada fase heel strike (posisi jinjit) saat berjalan Kekakuan pada otot betis bagian dalam Turunnya posisi anatomi tulang penyusun metatarsal (kaki bagian tengah) Posisi telapak kaki cenderung ke arah luar Mudah lelah saat berlari Valgus deformity (Bentuk kaki X)

 Penanganan Fisioterapi memberikan pelayanan untuk menanangi kondisi flat foot dengan dua cara: 1. Terapi Penggunaan modalitas US (ultra sound) Untuk merilekskan kerja otot pada arkus
Massage Exercise

2. Penggunaan Alat bantu Pembuatan sepatu dengan arkus buatan dari bantalan /cushion.

PROXIMAL FEMORAL FOCAL DEFICIENCY (PFFD)

Malformasi bawaan langka yang mempengaruhi panggul non-herediter, terutama pada tulang panggul dan tulang paha proksimal. Etiologi Banyak agen yang bisa menyebabkan PFFD termasuk iradiasi, anoksia, iskemia, cedera mekanik atau termal, toksin bakteri, infeksi virus, bahan kimia dan hormon. Klasifikasi: Gillespie & Torode Kelompok (I): (femur pendek kongenital) Kelompok (II): (PFFD Murni)

 Gambaran klinis Kesenjangan ekstremitas bawah bervariasi, tergantung dari jenis PFFD. Ada fleksi, abduksi, dan kontraktur pinggul rotasi lateral yang terlibat, dan kontraktur fleksi lutut. Quadriceps femoris sering hipoplasia dengan patela naik tinggi. Otot Sartorius di lutut tegang dan kontraktur saat diekstensikan. Ketika bayi mulai berdiri, lutut kontralateral menjadi fleksi sebagai upaya untuk mengimbangi perbedaan panjang kaki. Dalam kasus ringan pasien berjalan dengan kaki yang pendek pincang tetapi dalam kasus yang berat mungkin tidak dapat berjalan

 Pengobatan Tergantung pada tingkat keparahan kecacatan, pengobatan dapat mencakup amputasi kaki atau bagian dari tungkai, pemanjangan tulang paha, ekstensi prostesis, atau pemakain sepatu khusus (sepatu tinggi).

SPRENGEL'S DEFORMITY
Deformitas Sprengel adalah gangguan tulang bawaan yang langka di mana seseorang memiliki satu tulang scapula yang berada lebih tinggi di punggung. Deformitas ini karena kegagalan dalam perkembangan janin awal dimana terjadi kegagalan bahu untuk turun dengan benar dari leher ke posisi akhir. Pengobatan termasuk operasi pada anak usia dini dan terapi fisik. Pembedahan pada usia dewasa rumit dilakukan oleh karena risiko kerusakan saraf saat mengangkat tulang omovertebral dan ketika peregangan jaringan otot selama relokasi bahu.

KlippelFeil syndrome
Klippel-Feil sindrom adalah penyakit langka, awalnya dilaporkan pada tahun 1912 oleh Maurice Klippel dan Andre Feil dari Perancis, ditandai oleh fusi kongenital setiap 2 dari 7 vertebra serviks. Manifestasi klinis Tanda-tanda paling umum dari penyakit ini adalah leher pendek, garis rambut yang rendah di belakang kepala, dan mobilitas yang terbatas pada tulang belakang bagian atas.

 Pengobatan Pengobatan untuk Sindrom Klippel-Feil merupakan simtomatik dan dapat mencakup operasi untuk meringankan ketidakstabilan serviks atau craniocervical, penyempitan sumsum tulang belakang, dan untuk memperbaiki skoliosis.

KAKI O ATAU VALGUS/BOWLEGS

Kondisi ini biasanya terjadi karena kaki bayi terlipat saat dalam rahim. Kadang valgus terjadi karena produksi lemak pada kaki anak. Terjadi penegangan pada kapsul posterior pinggul akibat dari kontraktur rotasi eksternal. Ketika dikombinasikan dengan torsi tibialis internal, memberikan penampilan klinis dari bowleg deformitas

GENU VALGUM / KNOCK-KNEE

adalah kondisi dimana sudut lutut dalam menyentuh satu sama lain ketika kaki diluruskan.

 Pengobatan Secara umum, tidak ada obat untuk knockknee pasca masa kanak-kanak. Jika kondisi terus berlajut hingga massa dewasa, osteotomy korektif mungkin disarankan.

POLYDACTYLY KAKI
Polydactyly adalah deformitas yang relatif umum dan biasanya melibatkan jari kaki ke-5. Kelainan ini terjadi pada sekitar 2 1.000 kelahiran. Sekitar 30% pasien memiliki riwayat keluarga yang positif.

 Pengobatan Jari tambahan yang rudimenter dapat diligasi saat awal kelahiran sehingga terjadi amputasi otomatis. Pada yang mempunyai artikulasi dibutuhkan eksisi pada usia sekitar 1 tahun. Prinsip pengobatan pada polidaktili adalah untuk menyelamatkan jari tambahan yang mempunyai susunan yang terbaik

SYNDACTYLY KAKI
Syndactyly adalah kondisi kaki yang relatif umum. Kasus syndactyly biasanya tanpa gejala, dan mungkin ada riwayat keluarga yang positif. Kelainan ini dapat diklasifikasikan ke dalam :
Zygosyndactyly Polysyndactyly.

Pengobatan Zygosyndactyly tidak memerlukan pengobatan, tetapi pada polysyndactyly mungkin diperlukan karena anomaly yang terkait.

HAMMER TOE
Jari kaki palu ini mirip dengan jari keriting/curly toe, tetapi tidak ada malrotasi dari kaki yang terlibat. Ada deformitas fleksi di sendi interphalangeal proksimal, ekstensi sendi metatarsophalangeal, dan kepala metatarsal mungkin terdepresi.

CLAW TOE
Jari Cakar merupakan ekstensi kontraktur dengan subluksasi dorsal sendi metatarsophalangeal yang berhubungan dengan deformitas fleksi dari kedua sendi proksimal dan distal interphalangeal. Kelainan ini dapat idiopatik, namun mayoritas dikaitkan dengan kelainan pes cavus/kaki ceper dan kelainan sekunder yang didasari gangguan neurologis.

RADIAL CLUBHAND
Tidak adanya tulang radius, baik total atau parsial, sehingga terjadi deviasi tulang radial tangan dan fungsi yang abnormal. Ulna biasanya hipoplasia dan melengkung, memberikan kontribusi bagi pemendekan dan deformitas dari lengan bawah dan tangan. Radial clubhand adalah gangguan yang jarang tetapi mungkin terkait dengan berbagai sindrom lain seperti sindrom VATER.

 Pengobatan Pengobatan Radial clubhand pada masa bayi dimulai dengan pembebatan serial atau pemutaran dalam upaya memusatkan tulang pada ujung ulna. Biasanya, akhirnya diperlukan prosedur pembedahan untuk memfokuskan tangan secara memadai, memberikan stabilitas, dan memposisikannya untuk memaksimalkan fungsi.

POLYDACTYLY TANGAN
Digit/jari tambahan, atau polydactyly, terjadi sebagai cacat baik sederhana ataupun kompleks. Kerutan kulit dan sisa-sisa digit/jari biasanya terlihat di dekat sendi metakarpofalangeal jari keingking atau jempol. Biasanya tidak memiliki tulang yang teraba di dasar ataupun memiliki gerakan volunter dan hanya bisa diikat atau dipotong pada periode bayi baru lahir.

SYNDACTYLY TANGAN
Syndactyly juga terjadi dalam pola sederhana ataupun kompleks. Harus ada kekhawatiran tentang berbagi struktur penting umum antara jari, seperti bundel neurovaskular. Ada juga efek penarikan terhadap pertumbuhan jari yang terpengaruh.

CONGENITAL TRIGGER THUMB AND FINGER

Kelainan jempol picu dan jari picu adalah sebuah penebalan pada tendon fleksor halusis longus (ibu jari) atau fleksor digitorum longus (jari) tepat di bawah katrol pertama dari jari yang dapat mengakibatkan fenomena memicu. Kelainan ini kemungkinan besar didapat bukan kelainan bawaan/kongenital.

 Pengobatan Pengobatan ibu jari atau jari pemicu kongenital adalah pelepasan dari katrol pertama.

Aah,, akhirnya

Terima kasih..