INFORMASI LAIN TENTANG GEN MENGENDALIKAN SIFAT MAKHLUK HIDUP

KONSEP INTERAKSI
Adanya sifat tertentu yang dikendalikan oleh lebih dari satu gen seperti yang telah
dikemukakan, telah diketahui mengundang terjadinya interaksi antar gen (antar locus)pada
tingkat ekspresi fenotip. Interaksi gen pada locus yang berbeda ini, dibedakan menjadi
interaksi epistasis dan interaksi nonepistasis. Interaksi epistasis terjadi jika gen-gen trsebut
mengendalikan polipeptida-polipeptida dari enzim-enzim dari suatu urut-urutan reaksi
biokimia yang sama yang mengarah ke terwujudnya satu sifat fenotip. Interaksi nonepistasis
terjadi jika gen-gen tersebut mengendalikan pembentukan polipeptida-polipeptida dari enzimenzim pada urut-urutan reaksi biokimia berbeda tetapi yang mengarah ke terwujudnya sifat
fenotip. Stanfield (1983)menyatakan Genetic interaction may also occur without epistasis if
the and product of different pathway each contribute to the same trait. Contoh bagan
nonepistasis dapat dibayangkan pada contoh bagan reaksi biokimia, seperti yang telah
ditunjukkan pada gambar 2.15. Sehubungan dengan contoh bagan reaksi biokimia pada
gambar 2.15 itu, produk reaksi yang pertama (B) berinteraksi dengan produk biokimia yang
kedua (D), yang berakibat munculnya suatu sifat fenotip hasil interaksi.
Kajian tentang interaksi antar gen(antar locus) pada tingkat fenotip, baik yang
tergolong epistasis maupun nonepistasis, pada dasarnya berkaitan dengan beberapa aspek
(tingkat) kajian, interaksi antar sel (antar locus) pada tingkat fenotip seperti yang telah
disebutkan, akan dibahas pada artikel tersendiri.
a. Pleiotropi
Dewasa ini sudah diketahui adanya gen-gen tertentu pada makhluk hidup ynag
mengendalikan lebih dari satu sifat atau kemampuan. Dalam hal ini efek fenotip dari suatu
gen bukan hanya satu macam, tetapi lebih dari satu macam. Efek fenotip sesuatu gen
semacam itu disebut sebagai pleiotropi. Herskowitz (1997) menyatakan pleiotropi sebagai
....., that is, when a gene affects several traits, is known as pleiotropy.
Satu contoh gen yang mengendalikan lebih dari satu sifat atau kemampuan seperti
termaksud adalah gen vg pada D. melanogaster. Sudah diketahui bahwa individu yang
bersifat homozigot untuk gen vg , di samping mempunyai sayap mempunyai sayap vertigial,
juga mempunyai balancer (halter)yang termodifikasi pasangan bristle dorsal tertentu
berposisi tegak, organ reproduksi agak cunditas (Ayala dkk., 1984). Ehrman
(1981)melaporkan bahwa gen v (vermilion), disamping mengendalikan warna mata, juga
mempengaruhi sexual selection (daya tarik sexual); demikian pula gen y (yellow),
disamping bertanggungjawab atas warna tubuh juga mempengaruhi tingkah laku kawin.
Contoh gen yang mempunyai efek pleiotropi antara lain gen yang bertanggunjawab
atas kelainan phenyl-ketonuria (PKU). Individu yang memiliki gen semacam itu tidak mampu
membuat tirosin dan phenilalanin. Oleh karena itu, individu-individu tersebut mengalami
phenylalanine dalam darah., mempunyai ukuran tengkorak yang tidak normal, IQ rendah
serta warna rambut pucat (Ayala, dkk., 1984). Gardner (1984)juga menyebutkan bahwa
manusia terdapat gen HbS yang dalam keadaan homozigot (HbS HbS) menyebabkan

herrolytic anemia; dalam keadaan heterozigot (HbA HbS) menyebabkan peningkatan

resistensi terhadap Plasmodium falciparum.
Kenyataan bahwa pleitropi dijumpai pada contoh makhluk hidup yang luas, telah
menampilkan satu pola baru berkenaan dengan pengendalian sifat atau kemampuan (fenotip)
gen. Dengan demikian, atas dasar informasi sebelumnya sampai dengan pleiotropi, dapat
dirangkum tiga pola pengendalian sifat atau kemampuan (fenotip) oleh gen. Ke tiga pola itu
dapat dilihat sebagai bagan-bagan pada gambar 2.16 berikut.

b. Pengaruh Modifier Gene

Ekspresi fenotip gen dapat berubah karena pengaruh sesuatu gen yang terdapat pada
locus yang berbeda (Ayala, dkk., 1984). Dikatakan pula bahwa gen mengubah ekspresi
ekspresi suatu gen termaksud, disebut sebagai modifier gene. Wright dan Chase, seperti yang
dikemukakan Sarin (1985), telah memastikan adanya modifier gene itu dalam percobaan
yang berkenaan dengan bercak-berccak berwarna putih pada bulu marmut.
Sarin (1985) menyatakan bahwa gen-gen yang tergolong sebagai modifier gene
merupakan kelompok gen yang efeknya bersifat kualitatif. Dikatakan pula karena banyaknya
jumlah gen dalam kelompok-kelompok itu, adalah sulit menganalisis gen-gen yang menjadi
komponen dalam kelompok itu. Dikatakan The effect of the modifier complex is qualitative
but because of many genes involved it is difficult to analyze such complexes inti single gene
components (Sarin,1985). Pai (1985) menyatakan bhawa modifier gene tidak dapat (belum)
diidentifikasi.
Bagaimana caranya sesuatu modifier gene mengubah ekspresi fenotip sesuatu gen
yang belum diketahui. Pai (1985) menyatakan We refer to them as modifier gene because
they are capableof modifying the phenotipe in ways we do not understand at present.
Sekalipun cara kerja modifier genes belum diketahui, tetapi ternyata dewasa ini gen-gen
semacam itu sudah dijumpai pada banyak makhluk hidup, bahkan bersangkut paut dengan
karakter yang berbeda-beda.
Selain bercak bercak putih pada bulu marmut, masih dapat pula dikemukakan
beberapa contoh lain tentang adanya pengaruh modifier genes terhadap ekspresi gen tertentu .

pada tikus, bercak-bercak putih pada bulu sudah diketahui, ternyata dipengaruhi pula oleh
modifier genes (Ayala,dkk., 1984). Jumlah bercak putih itu bervariasi, mulai dari berupa satu
bercak sampai dengan keadaan diamana bercak-bercak memenuhi seluruh bulu kulit.
Keadaan yang sama juga dijumpai pada sapi Holstein- Fricsland Bercak-bercak putih pada
sapi tersebut juga dipengaruhi oleh modifier genes (Adrian, 1960). Pada manusia, gen yang
mengndalikan sifat atau kemampuan mengecap senyawa phenylthiocarbomide (PTC),
ternyata ekspresinya dipengaruhi pula oleh modifier genes (Pai, 1985).
Informasi tentang pengaruh modifer genes seperti yang telah dikemukakan, pada
dasarnya menunjukkan bahwa ada sifat atau kemampuan (fenotipe) tertentu ternyata
dikendalikan oleh lebih dari satu gen; dalam hal ini sifat atau kemampuan tersebut; disaping
dikendalikan oleh gen tertentu yang bersangkutan, dipengaruhi pula oleh gen-gen lainyang
letaknya pada locus berbeda.
TIAP SIFAT ATAU KEMAMPUAN (FENOTIP) DIKENDALIKAN OLEH BEBERAPA
GEN?
Dalam upaya tentang beberapa gen yang sesungguhnya mengendalikan tiap sifat atau
kemampuan (fenotip) makhluk hidup, terlebih dahulu akan dikaji komposisi protein enzim
dan hubungan antara reaksi biokimia dalam se dan sifat atau kemampuan (fenotip). Seluruh
informasim yang telah dikemukakan sebelumnya, bersama dengan informasi dari kajian pada
bagian ini, akan sangat membantu kita untuk menjawab pertanyaan termaksud.
a. Komposisi Protein Enzim
Macam dan jumlah polipeptida pada suatu protein enzim dapat berbeda-beda. Ada protein
enzim yang hanya terdiri dari satui polipeptida, tetapi ada pula yang tersusun dari dua atau
pun lebih polipeptida. Apabila protein enzim itu terdiri dari satu polipeptida tersebut tentu
saja hanya satu. Akan tetapi jika jumlah protein enzim tertentu tersusun dari dua atau lebih
polipeptida , maka polipeptida tersebut mungkin hanya satu macam tetapi dapat pula lebih
dari satu macam (tidak seragam). Jika macam polipeptida pada suatu protein tidak seragam,
maka seperti yang diketahui pembentukan polipeptida itu bukan dikendalikan oleh satu
macam gen.sehubungan dengan protein ynag menjadi enzim, strukturnya harus berupa
struktur tersier dan kuarter. Berkenaan dengan macam polipeptida yang seragam maupun
yang tidak seragam pada suatu protein enzim, kutipan dari Stansfied (1983)berikut kiranya
dapat lebih memperjelas informasi yang telah dikemukakan; dikatakan Some quartenary
proteins consist of identical subunits (e.g. the enzyme-galactosidase consist of four identical
polypeptide chains).....Other quartenary proteins (such as hemoglobin) consist of nonidentical subunit.....
b. Hubungan antara reaksi biokimia dalam Sel Sifat atau Kemampuan fenotip
Reaksi-reaksi biokimia dalam sel----yang ribuan macamnya serta enzimatis---berhubugan
satu sama lain, dan produk satu reaksi biokimia akan menjadi substrat bagi yang berikut.
Reaksi biokimia dalam sel harus dikatalisir oleh enzim. Demikian pula terlihat untuk dapat
dihasilkan suatu produk dibutuhkan lebih dari satu rangkaian reaksi. Dengan demikian sudah

sangat jelas terlihat bahwa, untuk dapat dihasilkan suatu produk , tidak mustahil dibutuhkan
bnayak enzim, apabila setiap macam enzim bekerja spesifik pada tiap tahap reaksi. Produk
reaksi biokimiadalam sel adalah sifat atau kemampuan fenotip.
Antara reaksi biokimia dalam sel dan sifat atau kemampuan (fenotip) adalah produk dari
reaksi biokimia dalam sel siapapun dapat menjawab pertanyaan yang berkenaan dengan:
a. Berapa jumlah urutan reaksi biokimia yang mendukung munculnya suatu sifat atau
kemampuan (fenotip).
b. Berapa enzim ynag dibutuhkan untuk mendukungmunculnya suatu kemampuan
(fenotip)
c. Berapa gen yang ikut mengendalikan munculnya suatu sifat kemampuan (fenotip)\

c.Tiap Sifat atau Kemampuan (fenotipe) Makhluk Hidup Dikendalikan oleh Banyak
Gen.
Atas dasar seluruh informasi yang telah dikemukakan sebelumnya maupun pada
bagian ini, dapat disimpulkan bahwa pada dasarnya sifat atau kemampuan (fenotipe) apapun
dikendalikan oleh lebih dari satu gen (pada locus yang berbeda) tersebar atau tidak tersebar.
Dengan demikian sifat atau kemampuan (fenotip) apa pun, sesungguhnya adalah hasil
interaksi antara gen (pada mekanisme ekspresinya.
Suatu sifat atau kemampuan (fenotip)apa pun sebenarnya tidak hanya ditentukan oleh
ekspresi gen-gen yang saling berinteraksi:akan tetapi ditentukan pula oleh kondisi lingkungan
yang melingkupi seluruh proses ekspresi gen-gen gen tersebut. Sehubungan dengan
kesimpulan yang telah diutarakan, pada sudut tinjauan lain, seluruh proses ekspresi genapakah gen dilihat sebagai tiap gen ataupun sebagai kelompok gen- yang menghasilkan suatu
sifat atau kemampuan (fenotip)dipengaruhi pula oleh kondisi lingkungan yang melingkupi.
Kajian atas informasi terdahulu sebenarnya sudah memperlihatkan gambaran umum
tentang mekanisme gen-gen mengendalikan suatu sifat atau kemampuan, sebagai suatu
proses yang sangat rumit.

Apabila bagan gambar 2.18 itu ditelaah lebih jauh maka akan terungkap keanekaragaman
peristiwa yang lain, dan tiap peristiwa itu sesungguhnya adalah reaksi biokimia. Dalam
hubungan iniperistiwa transkripai dan translasi, yang masing-masing sudah merupakan proses
rumit secara teknis adalah reaksi biokimia tersendiri. Demikian pula pembentukan protein
dari polipeptida (jika protein itu tidak hanya terdiri dari satu polipeptida. Protein berubah
menjadi enzim juga tergolong reaksi biokimia; dan pada akhirnya rangkaian reaksi-reaksi
biokimia seperti yang telah tertulis pada bagan itu. Berpegang pada telaah terakhir ini, jelas
terlihat bahwa, jumlah gen yang mengendalika sifat atau kemampuan (fenotip) sesungguhnya
banyak dan mungkin sangat banyak; dan bahkan dapat dikatakan pula bahwa tidak ada
satupun sifat atau kemampuan (fenotip) yang dikendalian hanya dengan satu gen.
TELAAH ULANG ATAS PLEIOTRTROPI
Banyak sumber yang telah berusah menjelaskan efek timbulnya efek fenotip gen yang
bersifat pleiotropik. Dalam hubungan ini, suatu produk pada satu tahap reaksi biokimia dapat
dilibatkanpada lebih dari satu rangkaian reaksi biokimia berikut. Pada keadaan semacam
inilah, jelas terlihat bahwa adalah wajar sekali jika suatu gen dikatakan bertanggungjawabatas
hasil akhirdari satu rangkaian reaksi biokimia; dikatakan lebih lanjut gen tertentu
mengendalikan lebih dari satu sifar atau kemampuan (fenotip).
a. Antar Pleiotropi dan Sifat atau Kemampuan (Fenotip) yang Dikenddalikan oleh
Banyak Gen
Dengan dasar reaksi biokimia yang bercabang-cabang dalam sel pada proses faali,
pleiotropi dibedakan dari sifat atau kemampuan (fenotip)yang dikendalikan oleh banyak gen,
hanyalah atas pertimbangan sudut pandang.
Zat warna kulit kehitaman atau kemampuan membentuk melanin, tidak hanya tergantung
pada reaksi biokimia yang mengubah Indole 5,6-quinone menjadi melanin; tetapia tergantung
atas rangkaian reaksi reaksi biokimia. Pada gambar 2.18 itu terlihat bahwa paling sedikit
terdapat 5 gen yang mengendalikan sifat warna kulit yang kehitaman, jika ke lima enzim itu
masing-masing protein enzim itu tersususn dari satu macam polipeptida. Gen atau gen
pengendali sintesa polipeptida penyususn protein enzim phenylalanin hydroxilase,
berdasarkan rangkaian reaksi biokimia pada gambar 2.18 ternyata mengendalikan lebih dari
satu sifat atau kemampuan (fenotip). Kemampuan sel untuk membentuk melanin, asam
fumarat dan asam aseto asetat, adrenalin, tyrosin, dan sebagainyaternyata dikendalikan oleh
gen atau gen-gen yang termaksud. Dalam rumusan ynag lebih umum dikenal, sifat warna
kulit ynag kehitaman, warna urine yang tidak berubah menjadi hitam jika terkena udara,
kemampuan dephosporilasi glukose, sifat pertumbuhan, perkembangan mental, dan
sebagainya, seluruhnya dikendalikan oleh gen-gen atau gen-gen itu.
Hanya dengan dasar telaah atas dua contoh ynag telah dikemukakan, sudah sangat jelas
bahwa, penyebutan pleiotropi yang bedakan dari sifat atau kemampuan (fenotip)yang
dikendalikan oleh banyak gen, hanyalah didasarkan atas pertimbangan sudut pandang.
Sesungguhnya ke dua macam keadaan itu memang selalu demikian, sebagai akibat logis dari
reaksi-reaksi biokimia pada proses faali yang bercabang-cabang.

Pertanyaan
Bagaimana gen modifier gen dapat berpengaruh dalam pengendalikan sifat makhluk hidup?
Jawaban: Informasi tentang pengaruh modifer genes seperti yang telah dikemukakan, pada
dasarnya menunjukkan bahwa ada sifat atau kemampuan (fenotipe) tertentu ternyata
dikendalikan oleh lebih dari satu gen; dalam hal ini sifat atau kemampuan tersebut; disaping
dikendalikan oleh gen tertentu yang bersangkutan, dipengaruhi pula oleh gen-gen lainyang
letaknya pada locus berbeda