BAB II

GEN MENGENDALIKAN SIFAT : TIAP SIFAT DIKENDALIKAN OLEH

BEBERAPA GEN
RQA

disusun untuk memenuhi tugas Matakuliah Genetika

yang dibina oleh Prof. Dr. Siti Zubaidah,M. Pd

Oleh : Kelompok 12 Off C 2013

Rizka Permatasari (130341614841)
Yoananda Ramadina (130341614826)

The Learning University

UNIVERSITAS NEGERI MALANG
FAKULTAS MATEMATIKA DAN ILMU PENGETAHUAN ALAM
JURUSAN BIOLOGI
September 2015

KONSEP YANG TERBENTUK DARI TEMUAN MENDEL

Persilangan yang dilakukan Gregor Mendel pada Pisum sativum
menunjukkan pengendalian sifat oleh sepasang alela. Terlihat bahwa indukinduk yang dipersilangkan memiliki suatu sifat yang mudah dibedakan
dimana hasilnya dalam wujud rasio fenotip menunjukkan pengendalian sifat
oleh sepasang alela dari satu gen.
SIFAT-SIFAT MAKHLUK HIDUP YANG DITUNJUKKAN SEBAGAI CONTOH
YANG DIKENDALIKAN OLEH SATU GEN
Berkenaan dengan suatu sifat yang hanya dikendalikan oleh satu gen,
Googenough (1978) menunjukkan beberapa contoh kelainan pada manusia
yang dalam sejarahnya dipandang sebagai bukti tentang adanya sifat-sifat
yang dikendalikan oleh satu gen. Contoh kelainan itu adalah Alkaptonuria
menjadi hitam jika terkena udara, Phenylketonuria tidak mampu
memproduksi tyrosin dari phenylalanine, sehingga jumlah phenylalanine
berlebih yang dapat menyebabkan keterbelakangan mental, Lesch-Nyhan
Syndrome intelegensi rendah (subnormal), lumpuh, mempunyai sifat
bawaan merusak, bahkan terhadap drinya sendiri dengan kegemaran khusus
menggigit jari serta bibirnya, Tay Saches Disease tidak ada enzim
lysosomal untuk memecahkan makromolekul yang kompleks, seperti
polisakarida, lipida, protein, ataupun asam nukleat dimana mengakibatkan
penimbunan lipida ganggliosida GM yang berakibat terjadinya degenerasi
otak, dan golongan darah pada manusia (ABO).
INFORMASI TENTANG SIFAT MAKHLUK HIDUP YANG DIKENDALIKAN
BUKAN OLEH SATU GEN
a. Sifat-sifat Makhluk Hidup yang Ditunjuk Sebagai Contoh yang
Dikendalikan Oleh Kelompok Gen
Informasi yang berkenaan tentang sifat gen yang dikendalikan oleh
kelompok gen yang letaknya tidak tersebar maupun tersebar diintisarikan
dari kajianClustered genes specifying one trait dan Dispersed genes
specifying one trait.

Contoh Sifat yang Dikendalikan Oleh Kelompok Gen yang

Letaknya Tidak Tersebar
1. Contoh pada Bakteri
Pada operon galaktose, kemampuan E. coli melakukan degradasi
galactose menjadi Glu-1-P dan UDPG, tergantung pada enzim-enzim
yang proteinnya dibentuk di bawah kendali rangkaian gen pada
opero galactose.Kode-kode genetika menjadi acuan translasi

polipeptida-polipeptida, terangkai pada satu RNA d yang bersifat

polisistronik. Kemampuan E. coli menghasilkan asam amino
tryptophan tergantung pada enzim-enzim yang proteinnya dibentuk
berdasarkan koordinasi gen-gen pada operon tryptophan

2. Contoh pada Jamur

Kemampuan ragi untuk melakukan biosintesis histidin, antara
lain tergantung pada tiga enzim yang proteinnya dibentuk
berdasarkan acuan kode-kode genetika pada RNAd yang
ditranskripsikan di bawah koordinasi gen pada lokus HIS 4
Gambar

disamping: Operon Histidin

(http://biocadmin.otago.ac.nz)

3. Contoh Pada Drosophila

Kemampuan D.melanogaster melakukan proses biosintesis
pyrimidine, ternyata dikatalisisr oleh enzim-enzim yang proteinnya
dibentuk mengikuti acuan-acuan kode-kode genetika pada RNAd
hasil transkripsi dan sekelompok gen yang terdapat pada locus
rudimenter.
Gambar disamping: Lokus rudimenter pada Drosophila (http://ars.elscdn.com)

4.

Contoh Pada Makhluk

Hidup Eukariotik yang lebih Tinggi
Sudah diketahui bahwa makhluk hidup eukariotik yang lebih
tinggi pun, terdapat kemampuan tertentuyang dikendalikan oleh
kelompok gen yang letaknya tidak tersebar.Misalnya sifat-sifat yang
dikendalikan oleh gen-gen yang letaknya pada lokus-lokus
histocompatibilitas major dari tikus. Pada lokus-lokus tersebut
terdapat perangkat gen (pada tikus dan manusia)yang mempunyai
peranan pada sistem imunitas tubuh.
Gambar di bawah: Lokus Histocompabiliti pada manusia
(http://www.nature.com/gene/journal)

Contoh Sifat yang Dikendalikan Oleh Kelompok Gem yang

Letaknya Tersebar

Pada E. coli (yang hanya memiliki 1 kromosom) sudah

diketahuipula bahwa letak dari gen-gen yang bertanggung jawab
terhadap berbagai enzim aminoacyl-tRNA synthetase, tersebar di
berbagai tempat pada kromosom;demikian pula gen-gen yang
bertanggung jawab atas enzim-enzim proses biosintesis arginin.
Keterlibatan beberapa gen yang letaknya tersebar atas sesuatu sifat,
boleh jadi berupa keterlibatan atas pembentukan satu protein.
1. Contoh pada Chlamydomonas reinhardi
Kemampuan C Reinhardi melakukan proses biosintesis thiamin,
ternyata melibatkan enzim-enzim yang pembentukan proteinnya
dikendalikan oleh beberapa gen yang disebut gen thi.Gen thi
tersebar pada beberapa kromsosm yang berbeda.
2. Contoh pada Neurospora crassa dan ragi
Letak gen thi maupun gen-gen lain seperti gen-gen arg, dan
sebagainya juga tersebar pada kromososm yang berbeda.
3. Contoh pada D. melanogaster
Pemetaan lokus-lokus gen pada D. melanogaster menunjukkan
bahwa berbagai sifat teretntu dikendalikan oleh gen-gen yang
letaknya tersebar pada kromosom yang berbeda. Sifat warna tubuh
dikendalikan oleh beberapa gen yang letak lokusnya tersebar pada
kromosom I,II, dan III. Rincian letak lokus gen-gen tersebut adalah:
1. Pada kromosom I : y+, y, s+, s;
2. Pada kromosom II:b+, b:
3. Pada kromosom III
: e+, e.
Sifat warna mata ternyata dikendalikan oleh gen-gen yang
lokusnya tersebar pada kromosom I, II, III. Rincian letak lokus gengen itu adalah:
1. Pada kromosom I : w+, w, v+ , v, car+ , car;
2. Pada kromosom II: pr+ ,pr; bw+ , bw ;
3. Pada kromosom III
: se+ ,se,st+, st, ca+, ca
Sifat mata yang lain misalnya keadaan permukaan mata (licin
atau kasar), dikendalikan oleh gen-gen yang lokusnya tersebar pada
kromosom 1 (ec+, ec), kromosom III (ru+, ru, ro+, ro).
4. Contoh pada manusia
Dewasa ini sudah diketahui pula bahwa manusia bahwa enzim
lactase dehidrogenase pada manusia dikendalikan pembentukannya
oleh gen-gen yang terdapat pada lokus di kromosom 11 dan 12.
Melalui perlakuan elektroforesis, enzim lactase dehidrogenase pada
manusia diketahui terkelompok menjadi 5 isozyme, sifat isozyme
bersifat tepamer. Rincian komposisi polipeptida pada ke-5 isozyme
itu adalah :
1. isozyme 1 ( LHD1)
: 4 polipeptida B (B4)

2. isozyme
(AB3)
3. isozyme
4. isozyme
5. isozyme

2 ( LHD2 )

: 1 polipeptida A dari 3 polipeptida B

3 ( LHD3)
4 ( LHD4 )
5 ( LHD5)

: A2B2
: A3B1
: A4

5. Contoh lain yang berkenaan dengan multienzyme complex

Multienzyme complex dapat diartikan sebagai kelompok enzyme
yang mengkatalisisr tahap-tahap reaksi biokimia yang berurutan
pada suatu proses metabolism yang secara fisis saling berdekatan
satu sama lain. Multienzyme complex berperan pada hampir
seluruh aspek metabolism.
Dewasa ini sudah diketahui bahwa pembentukan polipeptidapolipeptida penyusun protein-protein pada multienzyme complex
dapat dikendalikan oleh gen-gen yang letaknya tidak tersebar
maupun yang tersebar, adalah enzyme-enzime yang berperan pada
proses biosintesis tryptophan oleh N. crassa. Pembentukan
polipeptida-polipeptida penyusun protein-protein enzyme-enzim
pada proses biosintesis tryptophan oleh N.crassa, dikendalikan oleh
gen trp 1 dan trp 2. Dalam hal ini sudah diketahui bahwa 4
polipeptida produk dari gen trp 1 berinteraksi dengan 2 polipeptida
produk dari gen trp 2, membentuk suatu protein yang hexamerik.
Protein yang hexamerik ini mempunyai 3 macam karakter aktivitas
enzimatis itu menunjuk kepada adanya 3 macam enzyme, yaitu
yang disebut sebagai Phosphoribosyl-anthranilic acid (PRA)
isomerase dan indole-3-glycerol-phosphate (InGP) synthetase.
INFORMASI LAIN TENTANG GEN MENGENDALIKAN SIFAT MAKHLUK
HIDUP KONSEP INTERAKSI
Adanya sifat tertentu yang dikendalikan oleh lebih dari 1 gen seperti
yang telah dikemukakan, telah diketahui mengundang terjadinya interaksi
antar gen (antar lokus) pada tingkat expresi fenotif. Interaksi antar gen pada
lokus yangbberbeda ini (pada tingkat ekspresi fenotif ), dibedakan menjadi
interaksi epistasis dan interaksi nonepistasis.
Kajian tentang interaksi antar gen (antar lokus) pada tingkat fenotif, baik
yang tergolong epistasis aupun non-epistasis, pada dasarnya berkaitan
dengan beberapa aspek (tingkat)kajian. Dengan pertimbangan intensitas
kajian, interaksi antar gen (antar lokus) pada tingkat fenotif seperti yang
telah disebutkan, akan dibahas pada bagian sendiri.
a. Pleiotropi
Fenotip dari suatu gen bukan hanya satu macam, tetapi lebih dari satu
macam. Efek fenotif dari sesuatu gen semacam itu disebut pleitropi. Satu
contoh gen yang mengendalikan lebih dari satu sifat atau kemampuan
seperti termaksud adalah gen yang pada D.melanogaster. sudah diketahui
bahwa individu yang bersifat homozigot untuk gen vg (vg/vg), disamping

mempunyai sayap vestigial, juga mempunyai balancei ( halter ) yang

termodifikasi, pasangan bristle dorsal tertentu berposisi tegak, organ
reproduksi agak berbeda, umur yang lebih pendek, serta mengalami
penurunan fecunditas.
b. Pengaruh Modifyer Gene
Ekspresi fenotif gen dapat berubah karena pengaruh sesuatu gen
yang terdapat pada lokus yang berbeda ( Ayala, 1984). Dikatakan pula
bahwabgen yang mengubah ekspresi fenotif sesuatu gen temaksud,
disebut sebagai modifier gene. Sarin (1985) menyatakan bahwa gen-gen
yang tergolong sebagai modifier genes merupakan kelompok (complex)
gen yang efeknya bersifat kuantitatif. Dikatakan pula bahwa Karen
abanyaknya jumlah gen dalam kelompok-kelompok itu, adalah sulit
menganalisis gen-gen yang menjadi komponen dalam kelompok itu.
Informasi tentang pengaruh modifier genes seperti yang telah
dikemukakan, pada dasarnya merupakan tambahan bukti lain yang
menunjukkan bahwa ada sifat atau kemampuan (fenotif) tertentu ternyata
dikendalikan oleh leboh dari satu gen, dalam hal ini sifat atau kemampuan
tersebut disamping dikendalikan oleh gen tertentu yang bersangkutan
dipengaruhi pula oleh gen-gen lain yang letaknya pada lokus yang
berbeda.
TIAP SIFAT ATAU KEMAMPUAN (FENOTIF) DIKENDALIKAN OLEH
BERAPA GEN?
a. Komposisi protein.
Macam dan jumlah polipeptida padasuatu protein enzim dapat
berbeda-beda. Ada protein enzim ynag hanya terdiri dari suatu
polipeptida, tetapi ada pula yang tersusun dari dua ataupun lebih dari dua
polipeptida. Apabila protein enzim itu terdiri dari satu polipeptida maka
macam polipeptida tersebut tentu saja hanya satu. Akan tetapi jika
jumlah protein enzim tertentu tersusun dari dua atau lebih polipeptida,
maka polipeptida-polipeptida tersebut mungkin hanya satu macam tetapi
dapat pula lebih dari satu macam. Jika macam polipeptida pada sesuatu
protein tidak seragam, maka seperti diketahui pembentukan polipeptidapolipeptida itu bukan dikendalikan oleh satu macam gen.
b. Hubungan antara Reaksi Biokimia dalam Sel dan Sifat atau
Kemampuan (Fenotif)
Reaksi-reaksi biokimia dalam sel yang ribuan macamnya serta
enzimatis berhubungan satu sama lain, dan produk satu reaksi biokimia
akan menjnadi substrat bagi yang berikut.. reaksi biokimia memang harus
dikatalisir oleh enzim. Produk reaksi biokimia dalam sel adalah sifat atau
kemampuan fenotip. Dalam hal ini melanin sebagai produk dari satu uruturutan reaksi biokimia adalah suatu sifat fenotip. Jelaslah antara reaksi
biokimia dalam sel dan sifat atau kemampuan (fenotip) terdapat

hubungan yang sama erat, karena sifat atau kemampuan itu adalah
produk dari reaksi biokimia dalam sel.
c. Tiap Sifat atau Kemampuan (Fenotif) Makhluk Hidup Dikendalikan
oleh banyak gen
Pada dasarnya sifat atau kemampuan (Fenotip) apa pun dikendalikan
oleh lebih dari satu gen (pada locus yang berbeda), tersebar atau tidak
tersebar. Dengan demikian sifat atau kemampuan (fenotip)apapun,
sesungguhnya adalah hasil interaksi antara gen (pada locus yang
berbeda) pada mekanisme eksperimennya. Suatu sifat atau kemampuan
(fenotif) apapun sebenarnya tidak hanya ditentukan oleh ekpresi gen-gen
(pada locus yang berbeda) yang saling berinteraksi akan tetapi
ditentukan pula oleh kondisi lingkungan yang melingkupi seluruh proses
ekspresi gen-gen tersebut.
Sehubungan dengan kesimpulan yang telah diutarakan, pada sudut
tinjauan lain, seluruh proses ekspresi gen apakah gen ,dilihat sebagai tiap
gen ataupun dilihat sebagai kelompok gen yang menghasilkan sesuatu
sifat atau kemampuan (fenotip), dipengaruhi pula oleh kondisi lingkungan
yang melingkupi.
TELAAH ULANG ATAS PLEIOTROPY
Pleitropy adalah sesuatu hal yang wajar dan bukan kasus, karena
pertimbangan bercabang-cabangnya reaksi-reaksi biokimia pada proses faali
seperti yang telah dikemukakan. Dalam hubungan ini, sesuatu produk pada
suatu tahap reaksi biokimia, dapat dilibatkan pada lebih dari satu rangkaian
reaksi biokimia berikutnya.
a. Antara Pleiotropy dan Sifat atau Kemampuan (Fenotip) yang
dikendalikan Oleh banyak Gen
Dengan dasar reaksi-reaksi biokimiawi yang bercabang-cabang dalam
sel pada proses faali, pleiotropy dibedakan dari sifat atau kemampuan
(fenotip) yang dikendalikan oleh banyak gen, hanyalah atau
pertimbangan sudut pandang.
Zat warna kulit kehitaman atau kemampuan membentuk melanin,
tidak hanya tergantung pada reaksi biokimia yang mengubah Indole 5,6quinone menjadi melanin: tetapi tergantung pula atas rangkaian reaksireaksi biokimia sebelumnya, yaitu yang mengubah phenylalaninetyrosine,
tyrosine-dyhidroxyphenylalanine,
dyhidroxyphenylalaninedapachrome, serta dapachrome-indole 5,6-quinone.
Gen atau gen-gen pengendali sintesa polipeptida penyusun protein
enzim phenylalanine hydroxylase, berdasarkan rangkaian reaksi biokimia
ternyata mengendalikan lebih dari satu sifat atau kemampuan (fenotip).
Kemampuan sel untuk membentuk melanine, fumaric acid atau
acetoacetic acid, adrenalin, tyrosine atau sebagainya ternyata
dikendalikan oleh gen atau gen-gen termaksud. Dalam rumusan yang
lebih umum dikenal, sifat, warna kulit yang kehitaman, warna urine yang

tidak berubah menjadi hitam jika terkena udara, kemampuan

dephosphorilasi glucose, sifat pertumbuhan, perkembangan mental, dan
sebagainya, seluruhnya dikendalikan oleh gen atau gen-gen itu.
Penyebutan pleiotropy yang dibedakan dari sifat atau kemampuan
(fenotip) yang dikendalikan oleh banyak gen, hanyalah didasarkan atas
pertimbangan sudut pandang.
PERTANYAAN DAN JAWABAN
1. Bagaimana kah proses penurunan sifat pada manusia?
Jawab;
Manusia mempunyai 23 pasang kromosom yang terdiri dari autosom
(kromosom tubuh dan gonosom (kromosom kelamin). Maka rumus
kromosom pada pria adalah 22AAXY dan pada wanita 22AAXX. Rumus
tersebut artinya manusia memiliki 22 pasang autosom dan sepasang
kromosom yang menentukan jenis kelamin (gonosom/kromosom seks).
Jadi kromosom seks ada dua jenis, yaitu XY untuk pria dan XX untuk
wanita.
Gen yang bertempat pada kromosom seks disebut gen terpaut seks.
Sifat gen yang terpaut dalam seks sifatnya bergabung dengan jenis
kelamin tertentu dan diwariskan bersama kromosom seks. Umumnya
gen terpaut seks terdapat pada kromosom X, tetapi ada juga yang
terpaut pada kromosom Y.
2. Bagaimana efek pleiotropi dalam kehidupan sehari-hari?
Jawab:
Efek fenotif terhadap suatu individu, dimana fenotif mempengaruhi
viabilitas, produktifitas dan nilai ekonomi dari ikan. (menurunkan atau
menaikan) Sebab, ekpresi dari suatu gen tidak hanya mempengaruhi
satu jalur biokimia dalam tubuh, Subtitusi suatu alel mempengaruhi
jalur biokimia suatu protein dan jalur biokimia yang berhubungan.
Contoh pada ikan mas(common carp), yang berwarna biru (bb) dan ikan
berwarna perak( gg) memiliki laju pertumbuhan yang rendah dibanding
ikan normal.