GENETIKA EKSPRESI KELAMIN

Resume Ke-10
Disusun untuk memenuhi tugas matakuliah Genetika yang dibimbing oleh Prof.
Dr. Siti Zubaidah, M. Pd dan Deny Setiawan, M.Pd

Oleh
Offering A / Kelompok 4
Aisyah Prastiwi Putri (190341621616)
Ifalda Varantika Hidayat (190341621672)
Reza Nur Anisa (180341617557)

UNIVERSITAS NEGERI MALANG

FAKULTAS MATEMATIKA DAN ILMU PENGETAHUAN ALAM
JURUSAN BIOLOGI
Nopember 2021
 BAB I
PERIHAL PERKELAMINAN PADA MAKHLUK HIDUP
 BAB II
HIPOTESIS SATU GEN SATU POLIPEPTIDA
 BAB III
INTERAKSI KERJA GEN

A. Gen Mengendalikan Sifat: Tiap Sifat Dikendalikan oleh Beberapa Gen

Berdasarkan buku yang ditulis oleh Goodenough (1978) dalam bab ini akan
membahas:
a. Sifat-sifat yang dikendalikan oleh suatu gen (tunggal);
b. Suatu sifat yang dikendalaikan oleh gen-gen yang berkelompok;
c. Suatu sifat yang dikendalikan oleh gen-gen yang letaknya tersebar;
d. Gen-gen tertentu mengendalikan lebih dari satu sifat.
Konsep yang terbentuk dari temuan Mendel
a. Percobaan persilangan yang dilakukan oleh Gregor Mendel atas Pisum
sativum lengkap dengan hasil-hasilnya yang telah dilaporkan, secara
tidak langsung menunjukkan kepada kita sifat-sifat yang dikendalikan oleh
sepasang alela (satu gen pada makhluk hidup diploid).
b. Kerja persilangan memperlihatkan bahwa induk-induk yang dipersilangkan
adalah yang memiliki sifat tertentu yang sangat mudah dibedakan satu sama
lain, misalnya yang berbunga merah dan putih, ataupun yang berpostur tinggi
dan rendah.
c. Hasil persilangan semacam itu dalam wujud rasio fenotip (misalnya pada F2)
menunjukkan bahwa tiap sifat itu (misalnya warna bunga atau postur)
dikendalikan oleh sepasang alela dari satu gen (dalam kondisi diploid).
Sifat-sifat makhluk hidup yang ditujukkan sebagai contoh yang dikendalikan oleh
satu gen:
a. Berkenaan dengan sifat yang hanya dikendalikan oleh satu gen, Goodenough
(1978) menunjukkan beberapa contoh kelainan pada manusia, yang dalam
sejarahnya dipandang sebagai bukti tentang adanya sifat-sifat yang
dikendalikan oleh satu gen.
b. Contoh kelainan itu adalah Alkaptonuria, Phenylketonuria, Lesch-Nyhan
Syndrome, dan Tay Sachs Disease; dikemukakan pula contoh tentang sifat
golongan darah pada manusia (ABO), sekalipun gen yang mengendalikan
sifat golongan darah ini berwujud alela ganda.
c. Alkaptonuria : warna urin akan segera berubah menjadi hitam jika terkena
udara dan usia tua dapat mengalami gangguan arthritis.
d. Phenylketonuria: tidak mampu memproduksi tyrosin dari phenylalanin
sehingga jumlah phenylalanin berlebih dan dikonversikan menjadi derivat-
derivat phenyl yang ditunjukkan dengan adanya asam phenylphyruvat yang
terdeteksi dalam urin, pada bayi dapat menyebabkan keterbelakangan mental.
e. Lesch-Nyhan Syndrome: mempunyai intelegensi rendah, lumpuh, memiliki
kegemaran khusus menggigit jari serta bibirnya.
f. Tay Sachs Disease: pada bayi terjadi penimbunan lipida ganggliosida GM
dalam sel-sel otak yang berakibat degenerasi otak dan bayi semacam ini akan
mati pada umur 2 tahun.

B. Informasi tentang Sifat Makhluk yang Dikendalikan oleh Satu Gen

Sejak G. Mendel mengemukakan hasil perlakuan persilangannya dan terutama
sejak naskah laporan itu ditemukan kembali di akhir abad XIX, dilaukan berbagai
penelitian di bidang genetika, satu demi satu temuan berupa konsep-konsep
genetika dilaporkan. Penelitian di bidang genetika terus dilakukan hingga saat ini.
Berikut merupakan beberapa temuan yang berkenaan dengan jumlah gen yang
mengendalikan sifat individu makhluk hidup. Sifat-sifat Makhluk Hidup yang
Ditunjuk sebagai contoh yang Dikendalikan oleh Kelompok Gen, meliputi contoh
sifat yang dikendalikan oleh kelompok gen yang letaknya tidak tersebar maupun
yang tersebar
a. Contoh sifat yang dikendaikan oleh kelompok gen yang letaknya tidak
tersebar:
a) Pada bakteri: dijumpai pada sifat rangkaian reaksi biokimianya
dikatalisator oleh enzim-enzim yang pembentukannya (protein) berada
dalam koordinasi satu model operon.
b) Pada jamur: sifat atau kemampuan ragi untuk melakukan biosintesis
histidine antara lain tergantung pada 3 enzim yang proteinnya dibentuk
berdasarkan acuan kode-kode genetika pada ARN-d, yang
ditranskripsikan di bawah koordinasi gen pada lokus HIS 4.
c) Pada Drosophila: rangkaian reaksi biokimia yang mendukung sifat atau
kemampuan D. melanogaster melakukan proses biosintesis pirimidin
 dikatalisir oleh enzim-enzim yang proteinnya dibentuk mengikuti acuan
kode-kode genetika pada locus rudimenter (r).
d) Pada makhluk hidup eukariotik yang lebih tinggi: contohny sifat-sifat
atau kemampuan yang dikendalaikan oleh gen-gen yang letaknya pada
locus-locus histocampatibilitas maior dari tikus dan manusia, sifat atau
kemampuan ini berhubungan dengan sistem imun.
b. Contoh sifat yang dikendalikan oleh kelompok gen yang letaknya tersebar:
a) Pada Chlamydomonas reinhardi: sifat atau kemampuan C.reinhardi
melakukan proses biosintesis thiamin melibatkan enzim-enzim yang
pembentukan proteinnya dikendalikan oleh beberapa gen yang disebut
gen thi yang tersebar pada beberapa kromosom yang berbeda.
b) Pada Neurospora crassa dan ragi: letak gen thi maupun gen arg
(arginine) dan sebagainya juga tersebarpada bebrapa kromosom yang
berbeda.
c) Pada D. melanogaster: pemetaan lokus-lokus gen menunjukkan bahwa
berbagai sifat tertentu dikendalikan oleh gen-gen yang letaknya tersebar
pada kromosom yang berbeda.

d) Contoh pada manusia : Enzim lactose dehydrogenase pada manusia

dikendalikan pembentukannya oleh gen yang terdapat pada lokus
kromosom 11 dan 12. Melalui electrophoresis enzim lactose
dehydrogenase pada manusia terkelompok menjadi 5 isoenzim, tiap
isoenzim bersifat tropomer. 5 isoenzim tersuusn dari macam polipeptida
(A,B).

e) Contoh lain yang berkenaan dengan multienzyme complex: Multienzyme

complex adalah kelompok enzim yang mengkatalisir tahap reaksi
biokimia yang berurutan pada suatu metabolisme, yang secara fisis saing
berdekatan satu sama lain. Pembentukan polipeptida penyusun protein
pada multienzyme complex dikendalikan oleh gen yang letaknya tersebar
maupun tidak tersebar. Contoh multienzyme complex yang dikendalikan
oleh gen yang letaknya tidak tersebar adalah enzim yang berperan dalam
biosintesis histidine oleh ragi. dan contoh multienzyme complex yang
pembentukan protein dikendalikan oleh gen yang letaknya tersebar
 adalah enzim yang berperan dalam biosintesis tryptophan oleh Neospora
crassa

C. Informasi Lain tentang Gen Mengendalikan Sifat Makhluk Hidup Konsep

Interaksi
Sifat tertentu dikendalikan lebih dari satu gen mengundang tejadinya interaksi
antar gen (antara lokus) pada tingkat ekspresi fenotip. Interaksi ini dibagi menjadi
interaksi epistasis : jika gen mengendalikan pembentukan polipeptida dari enzim
pada suatu urutan reaksi biokimia yang sama yang menengahi terwujudnya sifat
fenotip. Dan interaksi nonepistasis : jika gen mengendalikan pembentukan
polipeptida dari enzim pada suatu urutan reaksi biokimia berbeda yang menengahi
terwujudnya sifat fenotip.
a. Pleiotropi
Efek fenotip dari suatu gen lebih dari satu. Contoh gen vg pada D.

melanogaster, bersifat homozigot untuk gen vg ( ). Gen v (vermilion)

selain mengendalikan warna mata juga mempengaruhi sexual selection

(daya tarik seksual). Gen yang mempunyai efek pleiotropi ditemukan juga
di yellow mouse dan himalayan rabbit serta pada manusia.
b. Pengaruh Modifier Gene
Modifier gene adalah gen yang mengubah ekspresi fenotip suatu gen
termaksud. Modifier gene merupakan kelompok gen komplek yang efeknya
bersifat kualitatif. Keanekaragaman genetik dalam populasi disebabkan
oleh pengaruh modifier gen, misalnya jumlah bercak putih pada bulu
marmut, tikus dan sapi. Fenotip selain dipengaruhi gen tertentu yang
bersangkutan juga dipengaruhi oleh gen lain.
D. Tipe Sifat atau Kemampuan (Fenotip) Dikendalikan oleh Berapa Gen
a. Komposisi Protein Enzim
Macam dan jumlah polipeptida pada suatu protein enzim dapat berbeda-
beda. Ada protein yang terdiri dari satu macam polipeptida tetapi juga ada
yang tersusun dari dua atau lebih polipeptida yang sama maupun berbeda.
Jika macam polipeptida pada protein tidak seragam maka pembentukan
 polipeptida tidak dikendalikan oleh satu gen. Protein yang menjadi enzim
strukturnya harus berupa struktur tertier atau kuarter. Kuater dengan
subunit identik misalnya enzim galaktosidase mengandung empat rantai
polipeptida identik dan kuater dengan subunit non identik misalnya
hemoglobin.
b. Hubungan antara reaksi biokimia dalam sel sifat atau kemampuan
fenotip
Reaksi biokimia dalam sel yang ribuan macam serta enzimatis
berhubungan satu sama lain, dari produk satu reaksi biokimia akan
menjadi substrat bagi reaksi berikutnya dan diregulasi oleh enzim spesifik.
Contohnya pada metabolisme phenylalanin. Produk reaksi biokimia dalam
sel adalah sifat atau kemampuan fenotip, misalnya produk satu urutan
reaksi biokimia dalam metabolisme phenylalalnin menghasilkan melanin,
maka itu merupakan suatu fenotip.

E. Tipe Sifat atau Kemampuan (Fenotip) Dikendalikan oleh Banyak Gen

Sifat atau kemampuan (fenotip) apapun dikendalikan oleh lebih dari satu gen
(pada lokus yang berbeda) tersebar atau tidak tersebar. Selain dikendalikan oleh
gen yang saling berinteraksi fenotip juga ditentukan pula oleh kondisi lingkungan
(baik internal maupun eksternal) yang melingkupi proses ekspresi gen. Reaksi
biokimia meliputi banyak ha seperti peristiwa transkripsi dan translasi,
pembentukan protein dari polipeptida, perubahan protein menjadi enzim. Hal ini
menunjukkan bahwa fenotip tidak hanya dikendalikan oleh satu gen.

F. Telaah Ulang Pleilotropi

Pleiotropi adalah sesuatu hal yang wajar dan bukan kasus. Antara pleiotropi
dan sifat atau kemampuan (fenotip) yang dikendalikan oleh banyak gen Zat warna
kulit kehitaman atau kemampuan membentuk melanin, tidak hanya tergantung
pada rekasi biokimia yang mengubah 5,6 indole quinone menjadi melanin tetapi
tergantung pula pada rekasi sebelumnya yaitu phenilalanine  tyrosin 
dihydrophenylalanine,Dehidropheny-5,6-quinone, setiap rekasi dikatalis oleh
enzim spesifik . paling sedikit ada 5 gen yang mengendalikan sifat warna kulit
yang kehitaman, bila 5 enzim terdiri dari satu macam polipeptida. Andaikan dari
kelima enzim tidak tersusun dari satu polipeptida maka sifat warna kulit yang
kehitaman dikendaikan oleh lebih dari lima macam gen. Pleiotropi yang
dibedakan dari sifat atau kemampuan (fenotip) yang dikendalikan oleh banyak
gen hanya pertimbangan sudut pandang. Setiap fenotip yang beraneka ragam
sebagai akibat logis dari reaksi-rekasi biokimia pada proses faali yang bercabang-
cabang.
 PERTANYAAN

1. Bagaimana suatu sifat atau kemampuan (fenotip) dikendalikan oleh

beberapa gen? (Aisyah Prastiwi Putri)
Jawab
Suatu sifat atau kemampuan (fenotip) dikendalikan oleh beberapa gen, hal ini
dikarenakan pada saat pembentukan suatu sifat atau kemampuan (fenotip)
melibatkan banyak reaksi biokimia, dalam reaksi biokimia ini diperlukan
banyak enzim yang spesifik yang bekerja pada satu reaksi, sedangkan enzim
bisa tersusun dari satu polipeptida ataupun beberapa polipeptida yang sama
atau berbeda. Sehingga gen yang mengatur pembentukan enzim ini akan
berbeda, bila ditotal maka jumlah gen yang terlibat dalam suatu reaksi
tentunya tidak hanya satu. Terungkap anekaragaman peristiwa yang tiap
peristiwa itu sesungguhnya adalah tahap reaksi biokimia. Dalam hubungan ini
peristiwa transkripsi dan translasi, yang masing-masing sudah merupakan
proses rumit secara teknis adalah rangkaian reaksi biokimia tersendiri.
Demikian pula pembentukan protein dari polypeptida (jika protein itu tidak
hanya terdiri dari satu polypeptida). Protein dirubah menjadi enzim juga
tergolong reaksi biokimia dan pada akhirnya rangkaian reaksi-reaksi biokimia
seperti yang jelas tertulis (terbaca) ada bagan itu. Berpegang pada telaah
terakhir ini, jelas terlihat bahwa, jumlah gen yang mengendalikan suatu sidat
atau kemampuan (fenotip), sesungguhnya banyak dan mungkin sangat bayak
dan bahkan dapat dikatakan pula bahwa tidak ada satupun sidat atau
kemampuan (fenotip) makhluk hidup yang dikendalikan hanya oleh satu gen.
2. Mengapa pada bayi penderita Tay Sachs Disease dapat terjadi
penimbunan lipida ganggliosida GM dalam sel-sel otak? (Aisyah
Prastiwi Putri)
Jawab
Karena pada penderita Tay Sachs Disease tidak terdapat enzim lysosomal
yang berfungsi untuk memecahkan beberapa macam makromolekul yang
kompleks seperti polysacharida, lipida, protein, ataupun asam nukleat
 akibatnya molekul-molekul tersebut menyebabkan penimbunan lipida
ganggliosida GM dalam sel-sel otak yang berakibat terjadinya degenerasi
otak.

Daftar Pustaka
Gardner, 1991. Principles Of Genetics Eighth Edition. New York: John Wiley &
Sons.
Snustad, D. P., dan Simmons, M. J. 2012 Principle of Genetics 6 Edition.
Hoboken, New Jersey: Wiley Publishing.