Cri du chat, yang disebabkan oleh penghapusan bagian dari lengan pendek

kromosom 5. "Cri du chat" berarti "teriakan kucing" dalam bahasa Prancis, dan
kondisi itu dinamakan demikian karena membuat bayi yang terkena menangis
bernada tinggi yang terdengar seperti kucing. Individu yang terkena memiliki lebar
set mata, kepala kecil dan rahang, dan moderat sangat terbelakang mental dan
sangat pendek.

Wolf-Hirschhorn syndrome, yang disebabkan oleh penghapusan parsial dari

lengan pendek kromosom 4. Hal ini ditandai dengan retardasi pertumbuhan berat
dan berat untuk keterbelakangan mental yang mendalam.

Sindrom Down, biasanya disebabkan oleh tambahan salinan kromosom 21

(trisomi 21). Karakteristik meliputi tonus otot menurun, gempal membangun,
tengkorak asimetris, mata miring dan ringan sampai sedang keterbelakangan
mental.

Sindrom Edwards, yang merupakan kedua paling umum trisomi, sindrom

Down adalah yang paling umum. Ini adalah trisomi kromosom 18. Gejala termasuk
keterbelakangan mental dan motorik dan anomali kongenital menyebabkan berbagai
masalah kesehatan yang serius. Sembilan puluh persen mati pada masa bayi,
namun, mereka yang hidup melewati ulang tahun pertama mereka biasanya cukup
sehat setelahnya. Mereka memiliki karakteristik tangan mengepal dan jari tumpang
tindih.

Sindrom Patau, juga disebut D-Sindrom atau trisomi-13. Gejala yang agak
mirip dengan trisomi-18, tetapi mereka tidak memiliki bentuk tangan yang khas.

Idic15, singkatan untuk Isodicentric 15 pada kromosom 15, juga disebut

nama berikut karena berbagai riset, tetapi mereka semua berarti sama; IDIC (15),
dupliction Inverted 15, Marker ekstra, GKG Inv 15, parsial tetrasomy 15

Jacobsen sindrom, juga disebut gangguan penghapusan terminal 11q. Ini

adalah gangguan yang sangat langka. Mereka yang terkena dampak memiliki
kecerdasan normal atau retardasi mental ringan, dengan miskin keterampilan
bahasa ekspresif. Kebanyakan memiliki kelainan perdarahan yang disebut sindrom
Trousseau Paris.

Sindrom Klinefelter (XXY). Pria dengan sindrom Klinefelter biasanya steril,

dan cenderung memiliki lengan yang lebih panjang dan kaki dan lebih tinggi dari
rekan-rekan mereka. Anak laki-laki dengan sindrom sering pemalu dan pendiam, dan
memiliki insiden yang lebih tinggi keterlambatan bicara dan disleksia. Selama
pubertas, tanpa pengobatan testosteron, beberapa dari mereka dapat berkembang
gynecomastia.

Sindrom Turner (X bukan XX atau XY). Dalam sindrom Turner, karakteristik

seksual perempuan hadir tapi terbelakang. Orang dengan sindrom Turner sering
memiliki perawakan pendek, garis rambut rendah, fitur mata normal dan
perkembangan tulang dan "menyerah-dalam" penampilan untuk dada.

XYY sindrom. XYY anak laki-laki biasanya lebih tinggi dari saudara mereka.
Seperti anak laki-laki XXY dan perempuan XXX, mereka agak lebih cenderung
memiliki kesulitan belajar.

Triple-sindrom X (XXX). Gadis XXX cenderung tinggi dan kurus. Mereka

memiliki insiden yang lebih tinggi disleksia.

Kecil penanda kromosom supernumerary. Ini berarti ada kromosom, ekstra

yang abnormal. Fitur tergantung pada asal bahan genetik tambahan. Cat-eye

syndrome dan sindrom kromosom 15 isodicentric (atau Idic15) keduanya disebabkan

oleh kromosom penanda supernumerary, seperti Pallister-Killian sindrom.