BAB II

PEMBAHASAN

I. LAPORAN PENDAHULUAN ASUHAN KEPERAWATAN PADA DOWN

SYNDROME
A. PENGERTIAN
Down Syndrome adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan
mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom.
Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling
memisahkan diri saat terjadi pembelahan (Wikipedia indonesia).Sindrom Down
(bahasa inggris:Down Syndrome) adalah suatu kumpulan gejala akibat dari
abnormalitas kromosom, biasanya kromosom 21, yang tidak berhasil memisahkan diri
selama meiosis sehingga terjadi individu dengan 47 kromosom. Sindrom ini pertama
kali diuraikan oleh Langdon Down pada tahun 1866.
Sindrom Down (Trisomi 21, Mongolisme) adalah suatu kelainan kromosom yang
menyebabkan keterbelakangan mental (retardasi mental) dan kelainan fisik
(medicastore).Anak dengan sindrom down adalah individu yang dapat dikenali dari
fenotipnya dan mempunyai kecerdasan yang terbatas, yang terjadi akibat adanya
kromosom 21 yang berlebihan (Soetjiningsih).
B. ETIOLOGI
Selama satu abad sebelumnya banyak hipotesis tentang penyebab Down syndrome
yang dilaporkan. Tetapi semenjak ditemukan adanya kelainan kromosom pada
syndrome Down pada tahun 1959, maka sekarang perhatian lebih dipusatkan pada
kejadian non-disjunctional sebagai penyebabnya yaitu:
1.Genetik
Diperkirakan terdapat predisposisi genetic terhadap kasus down syndrome. Bukti
yang mendukung teori ini adalah berdasarkan atas hasil penelitian epidiomologi
yang menyatakan adanya peningkatan risiko berulang bila dalam keluarga terdapat
anak dengan down syndrome.
2.Radiasi
Radiasi dikatakan merupakan salah satu penyebab terjadinya non-disjunctional
pada syndrome down ini. Uchidi 1981 (dikutip Pueschel dkk) menyatakan bahwa
sekitar 30 % ibu yang melahirkan anak dengan down syndrome , pernah
mengalami radiasi di daerah perut sebelum terjadinya konsepsi. Sedangkan peneliti

lain tidak mendapatkan adanya hubungan antara radiasi dengan penyimpangan

kromosos.
3.Infeksi
Infeksi juga dikatakan sebagai salah satu penyebab sindrom down. Sampai saat ini
belum ada peneliti yang mampu memastikan bahwa virus dapat mengakibatkan
terjadinya non-disjuction.
4.Autoimun
Terutama autoimun tiroid atau penyakit yang dikaitkan dengan tiroid. Penelitian
Fialkow

1996 dikutip Pueschel dkk) secara konsisten mendapatkan adanya

perbedaan autoantibodi tiroid pada ibu yang melahirkan anak dengan syndrome
down dengan ibu control yang umurnya sama.
5.Umur ibu
Apabila umur ibu di atas 35 tahun , diperkirakan terdapat perubahan hormonal
yang dapat menyebabkan terjadinya non-disjunctional pada kromosom yaitu
terjadi translokasi kromosom 21 dan 15. Perubahan endokrin seperti meningkatnya
sekresi androgen, perubahan konsentrasi reseptor hormone, peningkatan secara
tajam kadar LH (Luteinizing hormone) dan FSH (Follicular Stimulating hormone)
secara tiba-tiba sebelum dan selama menopause, dapat meningkatkan kemungkinan
terjadinya non-disjunction. Bagi ibu-ibu yang berumur 35 tahun ke atas, semasa
mengandung mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk melahirkan anak Down
Syndrom. Sembilan puluh lima penderita down syndrom disebabkan oleh
kelebihan kromosom 21. Keadaan ini disebabkan oleh non-dysjunction
kromosom yang terlibat yaitu kromosom 21 dimana semasa proses pembahagian
sel secara mitosis pemisahan kromosom 21 tidak berlaku dengan sempurna. Di
kalangan 5 % lagi, kanak-kanak down syndrom disebabkan oleh mekanisme yang
dinamakan Translocation. Keadaan ini biasanya berlaku oleh pemindahan bahan
genetik dari kromosom 14 kepada kromosom 21. Bilangan kromosomnya normal
iaitu 23 pasang atau jumlah kesemuanya 46 kromosom. Mekanisme ini biasanya
berlaku pada ibu-ibu di peringkat umur yang lebih muda. Sebagian kecil down
syndrom disebabkan oleh mekanisme yang dinamakan mosaic.
6.Umur Ayah
Selain pengaruh umur ibu terhadap syndrome down, juga dilaporkan adanya
pengaruh umur ayah. Penelitian sitogenetik pada orang tua dari anak dengan
syndrome down mendapatkan bahwa 20-30% kasus ekstra kromoson 21 bersumber
dari ayahnya, tetapi korelasinya tidak setinggi dengan umur ibu.
Faktor lainnya seperti intramagnetik, organisasi nukleolus, bahan kimia dan frekuensi
koitus masih didiskusikan kemungkinan sebagai penyebab dari syndrome down.

Gangguan intragametik yaitu gangguan pada gamet, kemungkinan terjadi

Translokasi kromosom 21 dan 15.

Organisasi nukleus yaitu sintesis protein yang abnormal sehingga menyebabkan

kesalahan DNA menuju ke RNA.

Bahan kimia juga dapat menyebabkan mutasi gen janin pada saat dalam

kandungan.
Frekwensi coitus akan merangsang kontraksi uterus, sehingga dapat berdampak
pada janin.

C. PATOFISIOLOGI
Down Syndrome disebabkan adanya kelainan pada perkembangan kromosom.
Kromosom merupakan serat khusus yang terdapat pada setiap sel tubuh manusia dan
mengandung bahan genetik yang menentukan sifat-sifat seseorang. Pada bayi normal
terdapat 46 kromosom (23 pasang) di mana kromosom nomor 21 berjumlah 2 buah
(sepasang). Bayi dengan penyakit down syndrome memiliki 47 krososom karena
kromosom nomor 21 berjumlah 3 buah. Kelebihan 1 kromosom (nomor 21) atau
dalam bahasa medisnya disebut trisomi-21 ini terjadi akibat kegagalan sepasang
kromosom 21 untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan. Trisomi-21
menyebabkan fisik penderita down syndrome tampak berbeda dengan orang-orang
umumnya. Selain ciri khas pada wajah, mereka juga mempunyai tangan yang lebih
kecil, jari- jari pendek dan kelingking bengkok. Keistimewaan lain yang dimiliki oleh
penderita down syndrome adalah adanya garis melintang yang unik di telapak tangan
mereka. Garis yang disebut simiancrease ini juga terdapat di kaki mereka, yaitu antara
telunjuk dan ibu jari mereka yang berjauhan (sandal foot).

Pathway
Faktor penyebab: Genetik,umur,radiasi,infeksi,toksik
Abnormalitas kromosom(kelebihan kromosom X)

Non disjungtional

Tranlokasi kromosom21 dan 15

Post zigotik non disjunctional

Pembentukan organ yang kurang sempurna

D. MANIFESTASI KLINIK
Beberapa bentuk kelainan pada anak dengan syndrom down :
a. Sutura Sagitalis Yang Terpisah
b. Fisura Palpebralis Yang Miring
c. Jarak Yang Lebar Antara Kaki
d. Fontarela Palsu
e. Plantar Crease Jari Kaki I Dan II
f. Hyperfleksibilitas
g. Peningkatan Jaringan Sekitar Leher
h. Bentuk Palatum Yang Abnormal
i. Hidung Hipoplastik
j. Kelemahan Otot Dan Hipotonia
k. Bercak Brushfield Pada Mata
l. Mulut Terbuka Dan Lidah Terjulur
m. Lekukan Epikantus (Lekukan Kulit Yang Berbentuk Bundar) Pada Sudut
MataSebelah Dalam
n. Single Palmar Crease Pada Tangan Kiri Dan Kanan
o. Jarak Pupil Yang Lebar 16. Oksiput Yang Datar
p. Tangan Dan Kaki Yang Pendek Serta Lebar
q. Bentuk / Struktur Telinga Yang Abnormal
r. Kelainan Mata, Tangan, Kaki, Mulut, Sindaktili
s. Mata Sipit
Gejala lainnya yang muncul akibat sindrom down yaitu :

1. Penderita dengan tanda khas sangat mudah dikenali dengan adanya penampilan
fisik yang menonjol berupa bentuk kepala yang relatif kecil dari normal
(microchephaly) dengan bagian anteroposterior kepala mendatar.
2. Sifat pada kepala, muka dan leher : Mereka mempunyai paras muka yang hampir
sama seperti muka orang Mongol.
3. Pada bagian wajah biasanya tampak sela hidung yang datar. Pangkal hidungnya
kemek. Jarak diantara 2 mata jauh dan berlebihan kulit di sudut dalam. Ukuran
mulut adalah kecil dan ukuran lidah yang besar menyebabkan lidah selalu terjulur.
Mulut yang mengecil dan lidah yang menonjol keluar (macroglossia).
Pertumbuhan gigi lambat dan tidak teratur. Kepala biasanya lebih kecil dan agak
lebar dari bagian depan ke belakang. Lehernya agak pendek.
4. Seringkali mata menjadi sipit dengan sudut bagian tengah membentuk lipatan
(epicanthal folds) (80%), white Brushfield spots di sekililing lingkaran di sekitar
iris mata (60%), medial epicanthal folds, keratoconus, strabismus, katarak (2%),
dan retinal detachment. Gangguan penglihatan karena adanya perubahan pada
lensa dan kornea
5. Manifestasi mulut : gangguan mengunyah menelan dan bicara, scrotal tongue,
rahang atas kecil (hypoplasia maxilla), keterlambatan pertumbuha gigi,
hypodontia, juvenile periodontitis, dan kadang timbul bibir sumbing
6. Hypogenitalism (penis, scrotum, dan testes kecil), hypospadia, cryptorchism, dan
keterlambatan perkembangan pubertas
7. Manifestasi kulit : kulit lembut, kering dan tipis, Xerosis (70%), atopic dermatitis
(50%), palmoplantar hyperkeratosis (40-75%), dan seborrheic dermatitis (31%),
Premature wrinkling of the skin, cutis marmorata, and acrocyanosis, Bacteria
infections, fungal infections (tinea), and ectoparasitism (scabies), Elastosis
perforans serpiginosa, Syringomas, Alopecia areata (6-8.9%), Vitiligo, Angular
cheilitis
8. Tanda klinis pada bagian tubuh lainnya berupa tangan yang pendek termasuk ruas
jari-jarinya serta jarak antara jari pertama dan kedua baik pada tangan maupun kaki
melebar.
9. Sementara itu lapisan kulit biasanya tampak keriput (dermatoglyphics).
10. Kelainan kromosom ini juga bisa menyebabkan gangguan atau bahkan kerusakan
pada sistem organ yang lain. Pada bayi baru lahir kelainan dapat berupa congenital
heart disease. Kelainan ini yang biasanya berakibat fatal karena bayi dapat
meninggal dengan cepat. Masalah jantung yang paling sering ialah jantung
berlubang seperti Ventricular Septal Defect (VSD) yaitu jantung berlubang di

antara bilik jantung kiri dan kanan atau Atrial Septal Defect (ASD) yaitu jantung
berlubang diantara atria kiri dan kanan.
11. Pada sistem pencernaan dapat ditemui kelainan berupa sumbatan pada esofagus
(esophageal atresia) atau duodenum (duodenal atresia).Saluran esofagus yang tidak
terbuka (atresia). Biasanya ini dapat dilihat semasa berumur 1 2 hari dimana bayi
mengalami masalah menelan air liurnya. Saluran usus kecil duodenum yang tidak
terbuka, penyempitan yang dinamakan Hirshprung Disease. Keadaan ini
disebabkan sistem saraf yang tidak normal di bagian rektum. Biasanya bayi akan
mengalami masalah pada hari kedua dan seterusnya selepas kelahiran di mana
perut membuncit dan susah untuk buang air besar. Saluran usus rectum atau
bagian usus yang paling akhir (dubur) yang tidak terbuka langsung atau
penyempitan yang dinamakan Hirshprung Disease. Keadaan ini disebabkan
sistem saraf yang tidak normal di bagian rektum.
12. Sifat pada tangan dan lengan : Sifat-sifat yang jelas pada tangan adalah mereka
mempunyai jari-jari yang pendek dan jari kelingking membengkok ke dalam.
Tapak tangan mereka biasanya hanya terdapat satu garisan urat dinamakan simian
crease.
13. Tampilan kaki : Kaki agak pendek dan jarak di antara ibu jari kaki dan jari kaki
kedua agak jauh terpisah dan tapak kaki.
14. Tampilan klinis otot : mempunyai otot yang lemah menyebabkan mereka menjadi
lembek dan menghadapi masalah dalam perkembangan motorik kasar.
15. Down syndrom mungkin mengalami masalah Hipotiroidism yaitu kurang hormon
tairoid. Masalah ini berlaku di kalangan 10 % anak-anak down syndrom.
16. Down syndrom mempunyai ketidakstabilan di tulang-tulang kecil di bagian leher
yang menyebabkan berlakunya penyakit lumpuh (atlantoaxial instability) dimana
ini berlaku di kalangan 10 % kanak-kanak down syndrom.
17. Sebagian kecil mereka mempunyai risiko untuk mengalami kanker sel darah putih
yaitu leukimia.
Pada otak penderita sindrom Down, ditemukan peningkatan rasio APP (amyloid
precursor protein) seperti pada penderita Alzheimer.
E. Diagnosis
Pada pemeriksaan radiologi didapatkan brachyaphalic sutura dan frontale
yangterlambat menutup. Tulang ileum dan sayapnya melebar disertai sudut asetabular
yang

lebar.

Pemeriksaan

kariotiping

untuk

mencari

adanya

translokasi

kromosom.Diagnosis antenatal dengan pemeriksaan cairan amnion atau vili karionik,

dapatdilakukan secepatnya pada kehamilan 3 bulan atau pada ibu yang sebelumnya

pernahmelahirkan anak dengan syndrom down. Bila didapatkan janin yang

dikandungmenderita syndrom down dapat ditawarkan terminasi kehamilan kepada
orang tua.Pada anak dengan Sindrom Down mempunyai jumlah kromosom 21 yang
berlebih ( 3kromosom ) di dalam tubuhnya yang kemudian disebut trisomi 21. Adanya
kelebihankromosom menyebabkan perubahan dalam proses normal yang mengatur
embriogenesis. Materi genetik yang berlebih tersebut terletak pada bagian lengan
bawah

dari

kromosom

menghasilkansuatu

21

perubahan

dan

interaksinya

homeostasis

dengan

yang

fungsi

gen

memungkinkan

lainnya

terjadinya

penyimpangan perkembangan fisik ( kelainan tulang ), SSP ( penglihatan,

pendengaran ) dankecerdasan yang terbatas.
Pemeriksaan Diagnostik
Untuk mendeteksi adanya kelainan pada kromosom, ada beberapa pemeriksaan
yang dapat membantu menegakkan diagnosa ini, antara lain:
1. Pemeriksaan fisik penderita
2. Pemeriksaan kromosom
3. Ultrasonografi (USG)
4. Ekokardiogram (ECG)
5. Pemeriksaan darah (Percutaneus Umbilical Blood Sampling).

F. PENATALAKSANAAN MEDIS
Sampai saat ini belum ditemukan metode pengobatan yang paling efektif untuk
mengatasi kelainan ini. Pada tahap perkembangannya penderita Down syndrom juga
dapat mengalami kemunduran dari sistem penglihatan, pendengaran maupun
kemampuan fisiknya mengingat tonus otot-otot yang lemah. Dengan demikian
penderita harus mendapatkan dukungan maupun informasi yang cukup serta
kemudahan dalam menggunakan sarana atau fasilitas yang sesuai.
1. Penanganan Secara Medis
a. Pendengarannya : sekitar 70-80 % anak syndrom down terdapat gangguan
pendengaran dilakukan tes pendengaran oleh THT sejak dini.
b. Penyakit jantung bawaan
c. Penglihatan : Perlu evaluasi sejak dini.
d. Nutrisi : Akan terjadi gangguan pertumbuhan pada masa bayi / prasekolah.
e. Kelainan tulang : Dislokasi patela, subluksasio pangkal paha / ketidakstabilan
atlantoaksial. Bila keadaan terakhir ini sampai menimbulkan medula spinalis
atau bila anak memegang kepalanya dalam posisi seperti tortikolit, maka perlu
pemeriksaan radiologis untuk memeriksa spina servikalis dan diperlukan
konsultasi neurolugis.
2. Pendidikan
a. Intervensi Dini

Program ini dapat dipakai sebagai pedoman bagi orang tua untuk memberi
lingkungan yang memadai bagi anak dengan syndrom down, yang bertujuan
untuk latihan motorik kasar dan halus serta petunjuk agar anak mampu
berbahasa. Selain itu agar anak mampu mandiri seperti berpakaian, makan,
belajar, BAB/BAK, mandi.
b. Taman Bermain
Misalnya dengan peningkatan ketrampilan motorik kasar dan halus melalui
bermain dengan temannya, karena anak dapat melakukan interaksi sosial
dengan temannya.
c. Pendidikan Khusus (SLB-C)
Anak akan mendapat perasaan tentang identitas personal, harga diri dan
kesenangan. Selain itu mengasah perkembangan fisik, akademis dan
kemampuan sosial, bekerja dengan baik dan menjali hubungan baik.
3. Penyuluhan Pada Orang Tua
a. Berikan nutrisi yang memadai
1) Lihat kemampuan anak untuk menelan
2) Beri informasi pada orang tua cara yang tepat / benar dalam memberi
makanan yang baik
3) Berikan nutrisi yang baik pada anak dengan gizi yang baik
b. Anjurkan orang tua untuk memeriksakan pendengaran dan penglihatan
secara rutin
c. Gali pengertian orang tua mengenai syndrom down
1) Beri penjelasan pada orang tua tentang keadaan anaknya
2) Beri informasi pada orang tua tentang perawatan anak dengan syndrom
down
d. Motivasi orang tua agar :
1) Memberi kesempatan anak untuk bermain dengan teman sebaya agar anak
mudah bersosialisasi
2) Memberi keleluasaan / kebebasan pada anak unutk berekspresi
e. Berikan motivasi pada orang tua agar memberi lingkungan yang memadai
pada anak
1) Dorong partisipasi orang tua dalam memberi latihan motorik kasar dan
halus serta pentunjuk agar anak mampu berbahasa
2) Beri motivasi pada orang tua dalam memberi latihan pada anak dalam
aktivitas sehari-hari.
Penatalaksanaan lainnya yang dapat dilakukan pada down syndrome antara lain :
1. Stimulasi dini.
Stimulasi sedini mungkin kepada bayi yang Down Syndrome, terapi bicara,
olah tubuh, karena otot-ototnya cenderung lemah. Memberikan rangsanganrangsangan dengan permainan-permainan layaknya pada anak balita normal,

walaupun respons dan daya tangkap tidak sama, bahkan mungkin sangat
minim karena keterbatasan intelektualnya. Program ini dapat dipakai sebagai
pedoman bagi orang tua untuk memberi lingkungan yang memadai bagi anak
dengan syndrom down, bertujuan untuk latihan motorik kasar dan halus serta
petunjuk agar anak mampu berbahasa. Selain itu agar anak mampu mandiri
seperti berpakaian, makan, belajar, BAB/BAK, mandi yang akan memberi
anak kesempatan.
2. Pembedahan biasanya dilakukan pada penderita untuk mengoreksi adanya
defek pada jantung, mengingat sebagian besar penderita lebih cepat meninggal
dunia akibat adanya kelainan pada jantung tersebut. Dengan adanya leukemia
akut menyebabkan penderita semakin rentan terkena infeksi, sehingga
penderita ini memerlukan monitoring serta pemberian terapi pencegah infeksi
yang adekuat.
3. Fisio Terapi.
Penanganan fisioterapi menggunakan tahap perkembangan motorik kasar
untuk mencapai manfaat yang maksimal dan menguntungkan untuk tahap
perkembangan yang berkelanjutan. Tujuan dari fisioterapi disini adalah
membantu anak mencapai perkembangan terpenting secara maksimal bagi
sang anak, yang berarti bukan untuk menyembuhkan penyakit down
syndrome-nya. Dan ini harus dikomunikasikan sejak dari awal antara
fisioterapis dengan pengasuhnya supaya tujuan terapi tercapai.Fisioterapi pada
Down Syndrom adalah membantu anak belajar untuk menggerakkan tubuhnya
dengan cara/gerakan yang tepat (appropriate ways). Tanpa fisioterapi sebagian
banyak anak dengan Down Syndrome menyesuaikan gerakannya untuk
mengkompensasi otot lemah yang dimilikinya, sehingga selanjutnya akan
timbul nyeri atau salah postur.
Tujuan fisioterapi adalah untuk mengajarkan pada anak gerakan fisik yang
tepat. Untuk itu diperlukan seorang fisioterapis yang ahli dan berpengetahuan
dalam masalah yang sering terjadi pada anak Down syndrome seperti low
muscle tone, loose joint dan perbedaan yang terjadi pada otot-tulangnya.
Fisioterapi dapat dilakuka seminggu sekali untuk terapi, tetapi terlebih dahulu
fisioterapi melakukan pemeriksaan dan menyesuaikan dengan kebutuhan yang
dibutuhkan anak dalam seminggu. Di sini peran orangtua sangat diperlukan
karena merekalah nanti yang paling berperan dalam melakukan latihan
dirumah selepas diberikannya terapi. Untuk itu sangat dianjurkan untuk

orangtua atau pengasuh mendampingi anak selama sesi terapi agar mereka
mengetahui apa-apa yg harus dilakukan dirumah.
4. Terapi Wicara.
Suatu terapi yang diperlukan untuk anak DownSyndrome yang mengalami
keterlambatan bicara dan pemahaman kosakata.Saat ini sudah banyak sekali
jenis-jenis terapi selain di atas yang bisa dimanfaatkan untuk tumbuh kembang
anak Down Syndrome misalnya terapi okupasi. Terapi ini diberikan untuk
melatih anak dalam hal kemandirian, kognitif/pemahaman, kemampuan
sensorik dan motoriknya. Kemandirian diberikan kerena pada dasarnya anak
Down Syndrome tergantung pada orang lain atau bahkan terlalu acuh sehingga
beraktifitas tanpa ada komunikasi dan tidak memperdulikan orang lain. Terapi
ini membantu anak mengembangkan kekuatan dan koordinasi dengan atau
tanpa menggunakan alat.
5. Terapi Remedial.
Terapi ini diberikan bagi anak yang mengalami gangguan kemampuan
akademis dan yang dijadikan acuan terapi ini adalah bahan-bahan pelajaran
dari sekolah biasa
6. Terapi Sensori Integrasi. Sensori Integrasi adalah ketidakmampuan mengolah
rangsangan / sensori yang diterima. Terapi ini diberikan bagi anak Down
Syndrome yang mengalami gangguan integrasi sensori misalnya pengendalian
sikap tubuh, motorik kasar, motorik halus dan lain-lain. Dengan terapi ini anak
diajarkan melakukan aktivitas dengan terarah sehingga kemampuan otak akan
meningkat.
7. Terapi Tingkah Laku (Behaviour Theraphy)
Mengajarkan anak Down Syndrome yang sudah berusia lebih besar agar
memahami tingkah laku yang sesuai dan yang tidak sesuai dengan normanorma dan aturan yang berlaku di masyarakat.
8. Terapi alternatif.
Penanganan yang dilakukan oleh orangtua tidak hanya penanganan medis
tetapi juga dilakukan penanganan alternatif. Hanya saja terapi jenis ini masih
belum pasti manfaatnya secara akurat karena belum banyak penelitian yang
membuktikan manfaatnya, meskipun banyak pihak mengatakan dapat
menyembuhkan Down Syndrome. Orang tua harus bijaksana memilih terapi
alternatif ini, jangan terjebak dengan janji bahwa Down Syndromepada sang
anak akan bisa hilang karena pada kenyataannya tidaklah mungkin Down
Syndrome bisa hilang. DS akan terus melekat pada sang anak. Yang bisa orang
tua lakukan yaitu mempersempit jarak perbedaan perkembangan antara anak

Down Syndrome dengan anak yang normal. Terapi alternatif tersebut di

antaranya adalah :
Terapi Akupuntur
Terapi ini dilakukan dengan cara menusuk titik persarafan pada bagian tubuh
tertentu dengan jarum. Titik syaraf yang ditusuk disesuaikan dengan kondisi
sang anak.
Terapi Musik
Anak dikenalkan nada, bunyi-bunyian, dan lain-lain. Anak-anak sangat senang
dengan musik maka kegiatan ini akansangat menyenangkan bagi mereka,
dengan begitu stimulasi dan daya konsentrasi anak akan meningkat dan
mengakibatkan fungsi tubuhnya yang lain juga membaik
Terapi Lumba-Lumba
Terapi ini biasanya dipakai bagi anak Autis tapi hasil yang sangat
mengembirakan bagi mereka bisa dicoba untuk anak Down Syndrome. Sel-sel
saraf otak yang awalnya tegang akan menjadi relaks ketika mendengar suara
lumba-lumba.
Terapi Craniosacral
Terapi dengan sentuhan tangan dengan tekanan yang ringan pada syaraf pusat.
Dengan terapi ini anak Down Syndrome diperbaiki metabolisme tubuhnya
sehingga daya tahan tubuh lebih meningkat.
G. KOMPLIKASI
1. Penyakit Alzheimers (penyakit kemunduran susunan syaraf pusat)
2. Leukimia (penyakit dimana sel darah putih melipat ganda tanpa terkendalikan).
H. PENCEGAHAN
Pencegahan terhadap Down syndrome dapat dilakukan dengan beberapa cara yaitu :
1. Konseling Genetik maupun amniosentesis pada kehamilan yang dicurigai akan
sangat membantu mengurangi angka kejadian Sindrom Down.
2. Dengan Biologi Molekuler, misalnya dengan gene targeting atau yang dikenal
juga sebagai homologous recombination sebuah gen dapat dinonaktifkan.
Pencegahan dapat dilakukan dengan melakukan pemeriksaan kromosom melalui
amniocentesis bagi para ibu hamil terutama pada bulan-bulan awal kehamilan.
Terlebih lagi ibu hamil yang pernah mempunyai anak dengan sindrom down atau
mereka yang hamil di atas usia 40 tahun harus dengan hati-hati memantau
perkembangan janinnya karena mereka memiliki risiko melahirkan anak dengan
sindrom down lebih tinggi. Sindrom down tidak bisa dicegah, karena Down
Syndrome merupakan kelainan yang disebabkan oleh kelainan jumlah kromosom.
Jumlah kromosom 21 yang seharusnya ada 2 menjadi 3. Penyebabnya masih tidak

diketahui pasti, yang dapat disimpulkan sampai saat ini adalah makin tua usia ibu
makin tinggi risiko untuk terjadinya Down Syndrome.Diagnosis dalam kandungan
bisa dilakukan, diagnosis pasti dengan analisis kromosom dengan cara pengambilan
CVS (mengambil sedikit bagian janin pada plasenta) pada kehamilan 10-12 minggu)
atau amniosentesis (pengambilan air ketuban) pada kehamilan 14-16 minggu.
II. KONSEP DASAR ASUHAN KEPERAWATAN PADA DOWN SYNDROME
A. Pengkajian
Pengkajian merupakan langkah pertama dari proses keperawatan dengan
mengumpulkan data-data yang akurat dari klien sehingga akan diketahui berbagai
permasalahan yang ada. Untuk melakukan langkah pertama ini diperlukan
pengetahuan dan kemampuan yang harus dimiliki oleh perawat diantaranya
pengetahuan tentang kebutuhan atau system biopsikososial dan spiritual bagi manusia
yang memandang manusia dari aspek biologis, psikologis, social dan tinjauan dari
aspek spiritual. ( Aziz Alimul H, 2004 ).
1. Identitas Data
Identitas pasien meliputi nama, tanggal lahir, nama ayah, nama ibu, pekerjaan
ayah/ibu, alamat/ no telp , kultur, agama, pendidikan klien/ayah/ibu.
2. Keluhan utama
Gejala yang biasanya merupakan keluhan utama dari orang tua adalah retardasi
mental atau keterbelakangan mental (disebut juga tunagrahita), dengan IQ antara 5070, tetapi kadang-kadang IQ bisa sampai 90 terutama pada kasus-kasus yang diberi
latihan. Kemunduran dalam pertumbuhan fisik, perkembangan Motorik,
perkembangan kognitif, perkembangan psikososial jika dibandingkan dengan anak
seusianya.
3. Riwayat penyakit sekarang
Orang tua mengatakan anaknya mengalami keterbelakangan perkembangan mental
dan fisik. Anak biasanya mempunyai tubuh pendek, lengan atau kaki kadang-kadang
bengkok, kepala lebar, wajah membulat, mulut selalu terbuka, ujung lidah besar,
hidung lebar dan datar, kedua lubang hidung terpisah lebar, jarak lebar antar kedua
mata, kelopak mata mempunyai lipatan epikantus, sehingga mirip dengan orang
oriental, iris mata kadang-kadang berbintik, yang disebut bintik Brushfiel.
4. Riwayat kehamilan dan kelahiran
a. Prenatal
b. Natal
c. Post natal

5. Riwayat kesehatan masa lalu

6. Riwayat penggunaan obat-obatan
7. Riwayat tindakan medis (Ex.operasi)

klien mengatakan bahwa klien tidak pernah di operasi

8. Riwayat alergi

klien mengatakan bahwa klien tidak ada alergi makanan dan obat- obatan
Riwayat kecelakaan
klien mengatakan bahwa klien tidak pernah mengalami kecelakaan
Riwayat imunisasi
Riwayat kesehatan keluarga
Riwayat social
a. Yang mengasuh
Kedua orang tua klien
b. Hubungan dengan anggota keluarga
Ibu dan ayah klien
c. Hubungan dengan teman sebaya
Pembawaan secara umum
d. Lingkungan rumah
k. klien mengatakan lingkungan rumah klien bersih
Kebutuhan dasar
a. Cairan & nutrisi
b. Eliminasi
c. Pola tidur
d. Personal hygiene
e. Aktivitas/ Bermain
Keadaan kesehatan saat ini
Diagnose medis
Tindakan operasi
Status nutrisi
Status cairan
Obat- obatan
Aktivitas
Px radiologi
Lain- lain
Pemeriksaan fisik
a. Keadaan umum
: Pertumbuhan tinggi badan dan BB menurun,
umumnya obesitas
b. Tanda- tanda vital
:
c. Pemeriksaan kepala dan leher: tengkorak bulat kecil dengan oksiput datar,
lipatan epikantus bagian dalam dan fisura palpebra serong (mata miring ke
atas dan keluar), hidung kecil dengan batang hidung tertekan kebawah (hidung
sadel), lidah menjulur kadang berfisura, mandibula hipoplastik (membuat
lidah tampak besar), palatum berlengkung tinggi, leher pendek tebal
d. Pemeriksaan integument
:
e. Thorax
:

f. Abdomen

: Muskulatur Hipotonik (perut buncit, hernia

umbilikus)
g. Genetalia

Perkembangan

seksual

terhambat,

tidak

lengkap atau keduanya, infertile pada pria, wanita dapat fertile, penuaan
premature uum terjadi, harapan hidup rendah.
h. Punggung
:
i. Ekstremitas
: Sendi hiperfleksibel dan lemas, tangan dan
kaki lebar, pandek tumpul, garis simian (puncak transversal pada sisi telapak
tangan)
j. Status neurologi

: Masalah Sensori (seringkali berhubungan)

kehilangan pendengaran konduktif (sangat umum), strabismus, myopia,

nistagmus, katarak, konjungtivitis
Pemeriksaan tingkat perkembangan
Motorik kasar
Motorik halus
Adaptasi social
Bahasa
: Kelambatan bahasa lebih berat daripada kelambatan kognitif
Informasi data penunjang
A. Diagnosa Keperawatan
1. Risiko tinggi infeksi b/d hipotonia, peningkatan kerentanan terhadap infeksi
pernapasan
2. Perubahan nutrisi (pada neonatus) : kurang dari kebutuhan berhubungan dengan
kesulitan pemberian makanan karena lidah yang menjulur dan palatum yang tinggi.
3. Risiko tinggi cedera b/d hiperekstensibilitas sendi, instabilitas atlantoaksial
4. Kurangnya interaksi sosial anak b/d keterbatasan fisik dan mental yang mereka miliki.
5. Defisit pengetahuan (orang tua) b/d perawatan anak syndrom down.
B. Intervensi
Tujuan : pasien tidak menunjukkan bukti-bukti infeksi pernafasan
Intervensi Keperawatan / Rasional :
Ajarkan keluarga tentang penggunaan teknik mencuci tangan yang baik
R/ : untuk meminimalkan pemajanan pada organisme infektif
Tekankan pentingnya mengganti posisi anak dengan sering, terutama
penggunaan postur duduk
R/ : untuk mencegah penumpukan sekresi dan memudahkan ekspansi paru.
Dorong penggunaan vaporizer uap dingin
R/ : untuk mencegah krusta sekresi nasal dan mengeringnya membran mukosa.
Ajarkan pada eluarga pengisapan hidung dengan spuit tipe-bulb
R/ : karena tulang hidung anak yang tidak berkembang menyebabkan masalah kronis
ketidak adekuatan drainase mukus
Tekankan pentingnya perawatan mulut yang baik (mis, lanjutkan pemberian
makan dengan air jernih), sikat gigi

R/ : untuk menjaga mulut sebersih mengkin

Dorong kepatuhan terhadap imunisasi yang di anjurkan
R/ : untuk mencegah infeksi
Tekankan pentingnya menyelesaikan program antibiotik bila di instruksikan
R/ : untuk kebersihan penghilangan infeksi dan mencegah pertumbuhan organisme resisten
Hasil Yang Diharapkan :
Anak tidak menunjukkan bukti infeksi atau distres pernafasan.
C. Implementasi
D. Evaluasi