DISTROFI KORNEA

I.

PENDAHULUAN
Distrofi kornea adalah kelompok genetik, sering progresif, gangguan mata di mana

material yang abnormal sering terakumulasi di lapisan luar mata (kornea) yang bening
(transparan). Distrofi kornea mungkin tidak menimbulkan gejala (asimptomatik) pada beberapa
individu, pada mereka lainnya dapat menyebabkan kerusakan penglihatan yang signifikan. Usia,
onset dan gejala khusus bervariasi antara berbagai bentuk distrofi kornea. Gangguan memiliki
beberapa karakteristik yang sama, kebanyakan bentuk distrofi kornea mempengaruhi kedua mata
(bilateral), progres lambat, tidak mempengaruhi area lain dari tubuh, dan cenderung menurun
dalam keluarga. Sebagian besar bentuk yang diwariskan sebagai sifat dominan autosomal, sedikit
yang diwariskan sebagai sifat resesif autosomal.1
II.

TINJAUAN PUSTAKA
A. Definisi
Distrofi kornea adalah sekelompok kelainan herediter langka yang ditandai
dengan deposisi yang abnormal bilateral zat di bagian transparan depan mata disebut
kornea.1
B. Etiologi 1,2
Kebanyakan kasus distrofi kornea diwariskan sebagai sifat dominan autosomal
dengan variabel ekspresivitas. Penyakit genetik ditentukan oleh kombinasi gen untuk
sifat tertentu yang ada di kromosom yang diterima dari ayah dan ibu. Kelainan
genetik dominan terjadi ketika hanya satu salinan gen abnormal diperlukan untuk
munculnya penyakit. Gen abnormal dapat diwariskan dari salah satu orangtua, atau
dapat menjadi hasil dari mutasi baru (perubahan gen) pada individu yang terkena.
Risiko melewati gen abnormal dari orang tua kepada keturunannya yang terkena
adalah 50 persen untuk setiap kehamilan terlepas dari jenis kelamin anak yang
dihasilkan.
Variabel ekspresivitas berarti bahwa beberapa orang yang mewarisi gen yang
sama untuk gangguan dominan mungkin tidak berkembang (express) gejala yang
sama.
Epitel membran basement, Reis-Buckler, Thiel-Behnke, Meesmann, Schnyder,
lattice type I, lattice type II, granular type I, granular type II (Avellino), congenital

hereditary corneal dystrophy type I, and posterior polymorphous distrofi kornea

memiliki warisan dominasi autosomal. Fuchs dystrophy mungkin memiliki warisan
dominan autosomal dalam beberapa kasus, di lain itu mungkin terjadi secara spontan
tanpa alasan yang jelas (sporadis). Macular distrofi kornea dan bawaan keturunan
distrofi kornea jenis bentuk II distrofi kornea memiliki warisan resesif autosomal.
Kelainan genetik resesif terjadi ketika seorang individu mewarisi gen abnormal
yang sama untuk sifat yang sama dari setiap orangtua. Jika seseorang menerima satu
gen normal dan satu gen untuk penyakit ini, orang tersebut akan menjadi pembawa
penyakit ini, tapi biasanya tidak akan menunjukkan gejala. Risiko untuk dua orang
tua pembawa untuk kedua lulus gen yang rusak dan, karena itu, memiliki anak yang
terkena adalah 25 persen dengan setiap kehamilan. Risiko untuk memiliki anak yang
pembawa seperti orang tua adalah 50 persen dengan setiap kehamilan. Kesempatan
bagi seorang anak untuk menerima gen yang normal dari kedua orang tuanya dan
secara genetik normal untuk sifat tertentu adalah 25 persen. Risiko adalah sama
untuk pria dan wanita.
Penyidik telah menentukan bahwa beberapa dystrophies kornea terjadi karena
gangguan atau perubahan (mutasi) dari transforming growth factor beta-induced
(TGFB1) gen terletak pada lengan panjang (q) kromosom 5 (5q31). Kromosom, yang
hadir di dalam inti sel manusia, membawa informasi genetik untuk setiap individu.
Sel-sel tubuh manusia biasanya memiliki 46 kromosom. Pasang kromosom manusia
diberi nomor dari 1 sampai 22 dan kromosom seks ditunjuk X dan Y. Laki-laki
memiliki satu X dan satu kromosom Y dan perempuan memiliki dua kromosom X.
Setiap kromosom memiliki lengan pendek yang ditunjuk "p" dan lengan panjang
yang ditunjuk "q". Kromosom yang lebih sub-dibagi menjadi banyak band yang
diberi nomor. Misalnya, "kromosom 5q31" mengacu untuk band 31 pada lengan
panjang dari kromosom 5. Band-band bernomor menentukan lokasi dari ribuan gen
yang hadir pada setiap kromosom.2
Berbagai basement epitel, Reis-Buckler, Thiel-Behnke, jenis granular I dan II,
dan lattice types I distrofi kornea semuanya telah dikaitkan dengan faktor
pertumbuhan transformasi beta diinduksi (TGFB1) gen. Bentuk-bentuk distrofi
kornea berkembang karena mutasi gen yang berbeda, yang sebelumnya dikenal
sebagai beta-induced gen nomor klon sel manusia 3 (BIGH3) gen. Gen TGFB1 berisi

petunjuk untuk membuat (encoding) protein yang dikenal sebagai faktor

pertumbuhan transformasi beta protein diinduksi (keratoepithelin), yang membantu
lapisan kornea untuk tetap terjebak (ditaati) bersama-sama. Akumulasi protein ini
karena gen yang bermutasi menyebabkan gejala distrofi kornea yang terkait dengan
gen ini.
Meesmann kornea distrofi telah dikaitkan dengan mutasi dua gen yang
terpisah, satu (KTR3) pada lengan panjang kromosom 17 (17q12) dan satu (KTR12)
pada lengan panjang kromosom 12 (12q13). Gen ini berisi instruksi untuk
menciptakan (encoding) protein tertentu yang disebut keratin penting untuk
pembentukan yang tepat dari kornea.
Beberapa kasus distrofi kornea Thiel-Behnke telah dikaitkan dengan mutasi
dari gen terletak pada lengan panjang kromosom 10 (10q23-Q24).
Macular distrofi kornea telah dikaitkan dengan mutasi dari karbohidrat
sulfotransferase-6 (CHST6) gen pada lengan panjang kromosom 16 (16q22). Gen ini
mengkode untuk keratan sulfat, karbohidrat kompleks sulfat yang sangat penting
untuk pengembangan yang tepat dari tulang rawan dan kornea. Tidak ada ciptaan
(sintesis) normal sulfat keratan.
Schnyder kornea distrofi telah dikaitkan dengan mutasi gen UBIAD1 terletak
pada lengan pendek kromosom 1 (1p34-Q36).
Distrofi polimorfosa posterior telah dikaitkan dengan tiga kromosom yang
berbeda. Salah satunya adalah pada lengan panjang kromosom 20 (20p11.2), yang
lain adalah pada kromosom 1 (1p34.3-p32.3) melibatkan gen COL8A2, dan yang
ketiga adalah karena mutasi dalam gen pada kromosom TCF8 10 ( 10p11-Q11).
Bentuk autosomal resesif bawaan keturunan distrofi kornea endotel adalah
karena mutasi pada gen SLC4A11 pada kromosom 20 (20p13). Gen untuk autosomal
dominan bawaan keturunan distrofi kornea endotel belum teridentifikasi, tetapi
terletak pada lengan pendek kromosom 20 (20p11.2-q11.20).
Lisch kornea distrofi telah dikaitkan dengan gen pada lengan pendek dari
kromosom X (Xp23). Hal ini diyakini bahwa bentuk distrofi kornea diwariskan
sebagai sifat dominan X-linked. Gangguan dominan X-linked disebabkan oleh gen
abnormal pada kromosom X. Pria dengan gen abnormal yang lebih parah terkena
dibanding wanita.
C. Klasifikasi

Distrofi kornea biasanya dibagi tergantung pada lokasi tertentu di dalam

kornea. Hal ini pada dasarnya dapat dibagi menjadi anterior, stroma, atau posterior
sesuai dengan lapisan kornea yang terkena distrofi tersebut.2
Klasifikasi berikut adalah dengan Klintworth:1,2,3
1. Distrofi superfisial
Epithelial basement membrane dystrophy
Meesmann juvenile epithelial corneal dystrophy
Gelatinous drop-like corneal dystrophy
Lisch epithelial corneal dystrophy
Subepithelial mucinous corneal dystrophy
Reis-Bucklers corneal dystrophy
Thiel-Behnke dystrophy
2. Distrofi stroma :

Lattice corneal dystrophy

Granular corneal dystrophy
Macular corneal dystrophy
Schnyder crystalline corneal dystrophy
Congenital stromal corneal dystrophy
Fleck corneal dystrophy

3. Distrofi posterior :

Fuchs' dystrophy
Posterior polymorphous corneal dystrophy
Congenital hereditary endothelial dystrophy

D. Patofisiologi1,3
Sebuah distrofi kornea dapat disebabkan oleh akumulasi bahan asing di kornea,
termasuk lipid dan kristal kolesterol. Gejala-gejala distrofi kornea akibat dari
akumulasi bahan abnormal dalam kornea, lapisan luar yang jelas mata. Kornea
memiliki dua fungsi, melindungi sisa mata dari debu, kuman dan bahan berbahaya
atau menjengkelkan lainnya, dan bertindak sebagai lensa mata terluar, membungkuk
cahaya yang masuk ke lensa bagian dalam, di mana cahaya ini kemudian diarahkan
ke retina (sebuah lapisan membran sel cahaya-sensing di belakang mata). Retina
mengkonversi cahaya menjadi gambar, yang kemudian diteruskan ke otak. Kornea
harus tetap bening (transparan) untuk dapat memfokuskan cahaya yang masuk.

Kornea terdiri dari lima lapisan yang berbeda: epitel, terluar, lapisan pelindung
kornea, membran Bowman, lapisan kedua ini ekstrim tangguh dan sulit untuk
menembus lebih melindungi mata, stroma, lapisan tebal kornea , yang terdiri dari air,
serat kolagen dan komponen jaringan ikat lain yang memberikan kornea kekuatan,
elastisitas dan kejelasan, membran Descemet, sebuah, lapisan dalam yang kuat tipis
yang juga bertindak sebagai lapisan pelindung, dan endothelium, lapisan terdalam
yang terdiri dari khusus sel yang memompa kelebihan air dari kornea.
Distrofi kornea ditandai oleh akumulasi bahan asing dalam satu atau lebih dari
lima lapisan kornea. Bahan tersebut dapat menyebabkan kornea kehilangan
transparansinya berpotensi menyebabkan kehilangan penglihatan atau penglihatan
kabur.

E. Gejala klinis
Gejala yang umum bagi banyak bentuk distrofi kornea adalah erosi kornea
berulang, di mana lapisan terluar dari kornea (epitel) tidak menempel (mematuhi)
untuk mata benar. Erosi kornea berulang dapat menyebabkan ketidaknyamanan atau
sakit parah, kepekaan yang abnormal terhadap cahaya (fotofobia), sensasi benda
asing (seperti kotoran atau bulu mata) di mata, dan penglihatan kabur.1
Distrofi kornea mungkin tidak secara signifikan mempengaruhi penglihatan
pada tahap awal. Namun, hal ini memerlukan evaluasi yang tepat dan pengobatan
untuk pemulihan penglihatan yang optimal. Distrofi kornea biasanya muncul selama
dekade pertama atau kedua tapi kadang-kadang kemudian. Ini muncul sebagai garisgaris putih keabu-abuan, lingkaran, atau mengaburkan kornea. Distrofi kornea juga
dapat memiliki penampilan kristal.1,3
Ada lebih dari 20 distrofi kornea yang mempengaruhi semua bagian kornea.
Penyakit ini berbagi banyak sifat:4,5
1. Biasanya diwariskan.
2. Mempengaruhi mata kanan dan kiri sama.
3. Tidak disebabkan oleh faktor-faktor luar, seperti cedera atau diet.
4. Kebanyakan kemajuan secara bertahap.
5. Sebagian besar biasanya dimulai pada salah satu dari lima lapisan kornea dan
kemudian dapat menyebar ke lapisan di dekatnya.
6. Kebanyakan tidak mempengaruhi bagian lain dari tubuh, mereka juga tidak
berkaitan dengan penyakit yang mempengaruhi bagian lain dari mata atau tubuh.

7. Sebagian besar dapat terjadi pada orang yang benar-benar sehat, laki-laki atau
perempuan.
Distrofi kornea mempengaruhi penglihatan di banyak cara yang berbeda.
Beberapa penyebab gangguan penglihatan berat, sementara beberapa tidak
menyebabkan masalah penglihatan dan didiagnosis selama pemeriksaan mata oleh
dokter mata khusus. Distrofi lain dapat menyebabkan episode berulang dari nyeri
tanpa menyebabkan hilangnya penglihatan permanen.1,3,5
Gejala yang umum bagi banyak bentuk distrofi kornea adalah erosi kornea
berulang, di mana lapisan terluar dari kornea (epitel) tidak menempel (mematuhi)
untuk mata benar. Erosi kornea berulang dapat menyebabkan ketidaknyamanan atau
sakit parah, kepekaan yang abnormal terhadap cahaya (fotofobia), sensasi benda
asing (seperti kotoran atau bulu mata) di mata, dan penglihatan kabur.5
Distrofi kornea Anterior. Ini distrofi kornea mempengaruhi lapisan luar kornea
termasuk epitel, membran basal epitel (selaput tipis yang memisahkan sel-sel epitel
dari jaringan di bawahnya), dan membran Bowman.3,5
Epitel Basement Membran Dystrophy. Bentuk distrofi kornea ditandai oleh
perkembangan dari titik-titik yang sangat kecil (microcysts), daerah abu-abu itu,
secara kolektif, menyerupai garis-garis besar negara pada peta, atau garis-garis halus
yang menyerupai sidik jari pada lapisan epitel kornea. Kebanyakan orang tidak
memiliki gejala (asimtomatik). Dalam beberapa kasus, gejala dapat mencakup erosi
berulang dan penglihatan kabur, yang mempengaruhi ternyata 10 persen individu.
Sebuah sensitivitas yang abnormal terhadap cahaya (photophobia) dan sensasi benda
asing di dalam mata juga dapat terjadi. Epitel membran basal distrofi adalah bentuk
umum dari distrofi kornea dan juga dikenal sebagai distrofi peta-dot-sidik jari dan
distrofi microcystic Cogan.3,5
Meesmann kornea Dystrophy. Ini bentuk yang sangat jarang dari distrofi
kornea mempengaruhi lapisan epitel kornea. Hal ini ditandai dengan pengembangan
klaster dari beberapa, kecil, kista jelas. Kista berukuran hampir sama. Individu yang
terkena mungkin mengalami iritasi ringan dan sedikit penurunan kejelasan visi
(ketajaman visual). Sebuah kepekaan terhadap cahaya (photophobia) dan
pembentukan air mata berlebihan (lakrimasi) dapat terjadi dalam bentuk distrofi
kornea. Berkabut (opacity) kornea jarang terjadi, tetapi bisa terjadi pada beberapa

orang lanjut usia. Meesmann kornea distrofi juga dikenal sebagai distrofi epitel
remaja.3,5
Lisch kornea Dystrophy. Ini bentuk yang jarang dari distrofi kornea ditandai
oleh kelompok ganda, kista kecil atau lesi yang mungkin Band berbentuk atau
melengkung atau spiral (whorled) dalam penampilan. Dalam beberapa kasus,
individu yang terkena tidak memiliki gejala (asimtomatik). Beberapa orang mungkin
mengalami penurunan kejelasan visi (ketajaman visual), penglihatan kabur, dan
double visi mempengaruhi hanya satu mata (diplopia monokuler).1,3,5
Reis-Buckler Kornea Dystrophy. Bentuk ini mempengaruhi membran
Bowman dan ditandai dengan kekeruhan (opasitas) dan jaringan parut progresif
membran. Selama dekade pertama kehidupan, individu yang terkena mungkin
awalnya mengembangkan erosi berulang yang menyebabkan rasa sakit yang
signifikan. Erosi berulang akhirnya dapat menstabilkan sebagai individu yang
terkena bertambah tua. Gejala tambahan dapat mengembangkan termasuk kepekaan
yang abnormal terhadap cahaya (fotofobia), perasaan atau sensasi benda asing di
mata, dan penurunan tajam dalam kejelasan visi (ketajaman visual) sering dengan
usia 20 tahun. Reis-Buckler kornea distrofi juga dikenal sebagai granular kornea
distrofi tipe III atau distrofi kornea dari Bowman lapisan tipe I.1,3
Thiel-Behnke Kornea Dystrophy. Bentuk distrofi kornea mempengaruhi
membran Bowman dan mungkin sangat sulit dibedakan dari Reis-Buckler kornea
distrofi. Kelainan yang mempengaruhi kornea mungkin menyerupai sarang. Erosi
kornea berulang dimulai selama masa kanak-kanak, namun ketajaman visual tidak
terpengaruh sampai nanti selama hidup. Nyeri dan kepekaan yang abnormal terhadap
cahaya (fotofobia) juga dapat terjadi. Thiel-Behnke kornea distrofi juga dikenal
sebagai sarang lebah distrofi kornea atau distrofi kornea dari Bowman lapisan tipe II.
Distrofi kornea stroma. Ini distrofi kornea mempengaruhi lapisan stroma atau
pusat kornea. Beberapa gangguan ini dapat berkembang untuk mempengaruhi lapisan
lainnya kornea.1,3
Granular kornea Dystrophy tipe I. Bentuk distrofi kornea ditandai oleh
perkembangan partikel kecil (butiran) yang secara kolektif menyerupai remah roti,
biasanya selama dekade kedua atau ketiga kehidupan. Lesi ini perlahan-lahan
tumbuh akhirnya menggabungkan (penggabungan) untuk membentuk lesi yang lebih
besar. Individu dapat mengembangkan erosi berulang. Meskipun visi biasanya tidak

terpengaruh pada awal penyakit, penurunan ketajaman visual dapat terjadi oleh
dekade keempat atau kelima. Beberapa individu mungkin memiliki sensitivitas yang
abnormal terhadap cahaya (photophobia). Sakit mata dapat menyebabkan kornea dari
erosi berulang.1,3
Granular kornea Dystrophy tipe II. Dalam granular kornea distrofi tipe II, juga
dikenal sebagai Avellino kornea distrofi, lesi berkembang pada stroma biasanya
dimulai pada dekade pertama atau kedua kehidupan. Para kekeruhan pada kornea
kadang menyerupai silang antara lesi granular granular kornea distrofi tipe 1 dan lesi
kisi kisi distrofi kornea (lihat di bawah). Seperti yang terkena dampak individu usia,
lesi dapat menjadi lebih besar, lebih menonjol dan melibatkan seluruh lapisan
stroma. Beberapa orang tua telah menurun kejelasan visi (ketajaman visual) akibat
kabut (mengaburkan kornea). Erosi berulang dapat berkembang pada beberapa
kasus.1,3,5
Lattice Corneal Dystrophy. Distrofi kornea kisi adalah bentuk umum dari
distrofi stroma dan dua varian utama telah diidentifikasi. Mereka ditandai dengan
perkembangan lesi yang membentuk percabangan garis yang menyerupai kaca retak
atau saling silang, pola tumpang tindih kisi. Kisi distrofi tipe I dan variannya
biasanya terjadi pada akhir dekade pertama. Erosi kornea berulang (yang bisa
menyakitkan) sering mendahului perubahan karakteristik untuk stroma. Individu
yang terkena mungkin telah menurun kejelasan visi (ketajaman visual) dan
sensitivitas yang abnormal terhadap cahaya (photophobia).1,3,4
Lattice Corneal Dystrophy type II. Diklasifikasikan sebagai distrofi kornea,
tetapi terjadi sebagai bagian dari gangguan yang lebih besar yang disebut sindrom
Merejota, yang lebih serius daripada penyakit kornea.3
Gelatinous droplike corneal dystrophy. Dikenal sebagai familial distrofi kornea
subepitel, berkembang pada individu selama dekade pertama kehidupan dan ditandai
dengan kehilangan penglihatan, kepekaan abnormal terhadap cahaya (fotofobia),
berlebihan robek (lakrimasi), dan perasaan (sensasi ) zat asing di mata. Massa agaragar amiloid, sejenis protein, menumpuk di bawah epitel kornea dan membuat
kornea buram dan semakin mengganggu penglihatan.3
Macular Dystrophy Kornea. Individu dengan bentuk distrofi kornea dilahirkan
dengan kornea jelas, tetapi akhirnya mengembangkan mengaburkan stroma, biasanya
antara 3-9 tahun. Perkembangan hasil lesi pada penurunan kejelasan visi (ketajaman

visual) dan iritasi awal selama hidup. Dalam beberapa kasus, kehilangan penglihatan
yang signifikan dapat terjadi pada dekade kedua. Kehilangan penglihatan berat dapat
berkembang pada dekade ketiga atau keempat. Erosi berulang Nyeri kadang-kadang
terjadi, tetapi kurang umum daripada di dystrophies kornea lain yang mempengaruhi
stroma. Macular distrofi kornea juga dikenal sebagai Groenouw distrofi tipe II.3,5
Schnyder Crystalline Dystrophy Kornea. Bentuk distrofi kornea biasanya
berkembang selama dekade kedua kehidupan, tetapi dapat berkembang sedini tahun
pertama kehidupan. Individu yang terkena mengembangkan kornea buram akibat
akumulasi lemak atau kolesterol dalam stroma yang akhirnya menyebabkan
kekeruhan, kekaburan dan penglihatan kabur. Kristal biasanya menumpuk di kornea.
Individu yang terkena memiliki gangguan penglihatan yang diperburuk oleh silau.3,5
Distrofi kornea posterior. Ini distrofi kornea mempengaruhi lapisan terdalam
kornea termasuk membran Descemet dan endotelium, yang merupakan lapisan
kornea yang paling dekat dengan struktur bagian dalam mata. Gangguan ini
berpotensi dapat berkembang untuk mempengaruhi seluruh lapisan kornea.1,4,5
Fuchs endotel Dystrophy. Bentuk distrofi kornea biasanya berkembang selama
usia pertengahan, meskipun mungkin tidak ada gejala awalnya (asimtomatik). Fuchs
dystrophy ditandai oleh masalah dengan sel kecil yang disebut "sumur minyak" sel
pada lapisan terdalam dari kornea. Biasanya, sel-sel ini memompa air keluar dari
mata. Dalam distrofi Fuchs sel-sel memburuk ("mati") dan kornea mengisi dengan
air dan membengkak. Memburuk bengkak dan penglihatan kabur terjadi yang lebih
buruk di pagi hari, namun secara bertahap meningkatkan sepanjang hari. Lepuh kecil
terbentuk pada kornea, akhirnya pecah dan menyebabkan rasa sakit yang hebat.
Individu yang terkena mungkin juga memiliki perasaan berpasir atau berpasir di
dalam mata (sensasi benda asing), menjadi abnormal sensitif terhadap cahaya dan
melihat silau atau halo ketika melihat lampu. Sebagai kemajuan penyakit, visi tidak
lagi meningkatkan siang hari dan signifikan kehilangan penglihatan bisa terjadi,
mungkin memerlukan transplantasi kornea.1,3
Dystrophy Polymorphous Posterior. Bentuk umum dari distrofi kornea dapat
hadir saat lahir (dengan kekeruhan kornea) atau lambat selama hidup dan ditandai
oleh lesi yang mempengaruhi endotelium. Kebanyakan orang tidak mengalami gejala
(asimtomatik). Efek pada kornea mungkin progresif lambat. Kedua mata biasanya

terkena, tapi satu mata mungkin lebih parah terkena daripada yang lain (asimetris).
Dalam kasus yang parah, individu dengan distrofi polimorfosa posterior mengalami
peradangan (edema) dari stroma, kepekaan abnormal terhadap cahaya (fotofobia),
penurunan penglihatan, dan perasaan (sensasi) bahan asing di mata. Dalam kasus
yang jarang terjadi, peningkatan tekanan dengan mata (intraocular pressure) dapat
terjadi.3
Kongenital Dystrophy Kornea herediter. Dua jenis bawaan distrofi kornea
turun-temurun, salah satu warisan sebagai sifat dominan autosomal dan satu sebagai
sifat resesif autosomal. Bentuk dominan autosomal (tipe I) ditandai dengan
pembengkakan (edema) dari kornea, nyeri, dan kornea yang jelas saat lahir, tetapi
menjadi berawan selama masa bayi awal. Bentuk resesif autosomal (tipe II) yang
ditandai dengan pembengkakan kornea dan berawan kornea saat lahir. Cepat,
gerakan mata gelisah (nystagmus) dapat terjadi dengan bentuk. Bentuk resesif lebih
umum daripada bentuk dominan.3,5
F. Diagnosis
Diagnosis dapat ditegakkan atas dasar klinis dan ini dapat ditingkatkan dengan
studi tentang jaringan kornea pembedahan dipotong dan dalam beberapa kasus
dengan analisis genetika molekuler. Sebagai manifestasi klinis bervariasi secara luas
dengan entitas yang berbeda, distrofi kornea harus dicurigai saat transparansi kornea
hilang atau kekeruhan kornea terjadi secara spontan, terutama di kedua kornea, dan
terutama di hadapan riwayat keluarga yang positif atau keturunan orang tua
kerabat.1,2
Kehadiran distrofi kornea dapat ditemukan kebetulan selama pemeriksaan mata
rutin. Diagnosis dapat dikonfirmasi dengan evaluasi menyeluruh klinis, riwayat
pasien rinci dan berbagai tes, seperti pemeriksaan lampu celah, di mana mikroskop
khusus (slit lamp) memungkinkan dokter untuk melihat mata melalui pembesaran
tinggi. Beberapa distrofi kornea tertentu dapat didiagnosis dengan tes genetika
molekuler bahkan sebelum gejala berkembang.3
Distrofi kornea Superficial - Meesmann distrofi ditandai dengan gelembung
kecil seperti, kekeruhan belang-belang yang berbeda yang membentuk di epitel
kornea sentral dan pada tingkat lebih rendah dalam kornea perifer dari kedua mata

selama bayi yang bertahan sepanjang hidup. Kekeruhan reticular simetris terbentuk
di kornea sentral dangkal kedua mata pada sekitar usia 4-5 tahun di Reis-Bucklers
distrofi kornea. Pasien tetap asimtomatik sampai erosi epitel memicu episode akut
okular hiperemis, nyeri, dan fotofobia. Ketajaman visual akhirnya menjadi berkurang
selama dekade kedua dan ketiga kehidupan setelah kabut dangkal progresif dan tidak
teratur kornea surface. Pada Thiel-Behnke distrofi, kekeruhan kornea sub-epitel
membentuk pola berbentuk sarang lebah di kornea superfisial. Beberapa nodul
murbei berbentuk menonjol agar-agar membentuk bawah epitel kornea selama
dekade pertama kehidupan di agar-agar drop-seperti distrofi kornea yang
menimbulkan fotofobia, merobek, kornea sensasi benda asing dan hilangnya
progresif berat visi. Lisch epitel kornea distrofi ditandai dengan kekeruhan berbentuk
bulu dan microcysts di epitel kornea yang diatur dalam pola pita berbentuk dan
kadang-kadang melingkar. Penglihatan kabur menyakitkan kadang-kadang dimulai
setelah enam puluh tahun hidup.3
Distrofi stroma kornea - Macular distrofi kornea dimanifestasikan oleh
kekeruhan padat progresif seluruh stroma kornea yang biasanya pertama kali muncul
selama masa remaja dan akhirnya menyebabkan gangguan penglihatan berat. Dalam
distrofi kornea Granular beberapa kecil putih bintik-bintik tidak teratur diskrit yang
menyerupai remah-remah roti atau kepingan salju menjadi jelas di bawah zona
Bowman di dangkal stroma kornea sentral. Mereka awalnya muncul dalam dekade
pertama kehidupan. Ketajaman visual yang lebih atau kurang normal. Kisi distrofi
dimulai sebagai denda bercabang kekeruhan linear dalam lapisan Bowman di daerah
pusat dan menyebar ke preiphery tersebut. Erosi kornea berulang mungkin terjadi.
Ciri Schnyder kornea distrofi adalah akumulasi dari kristal di dalam stroma kornea
yang menyebabkan kornea berkabut biasanya dalam mode berbentuk cincin.2,3
Distrofi kornea posterior - Fuchs kornea hadiah distrofi selama dekade kelima
atau keenam kehidupan. Temuan klinis karakteristik adalah excrescences pada
membran Descemet menebal (kornea guttae), edema kornea umum dan penurunan
ketajaman visual. Dalam kasus lanjut, kelainan yang ditemukan di seluruh lapisan
kornea. Di posterior distrofi kornea polymorphous vesikel kecil muncul pada tingkat
membran Descemet. Kebanyakan pasien tetap asimtomatik dan edema kornea

biasanya tidak ada. Bawaan keturunan distrofi kornea endotel ditandai dengan
penampilan ground-glass menyebar dari kedua kornea mata dan nyata menebal (2-3
kali lebih tebal dari normal) kornea dari lahir atau bayi.4

G. Penatalaksanaan
Pengobatan distrofi kornea bervariasi. Individu yang tidak memiliki gejala
(asimtomatik) atau hanya memiliki gejala ringan mungkin tidak memerlukan
perawatan dan malah mungkin diamati secara teratur untuk mendeteksi
perkembangan potensi penyakit.1
Pengobatan khusus untuk dystrophies kornea mungkin termasuk tetes mata,
salep, laser dan transplantasi kornea. Erosi kornea berulang (umum ditemukan di
sebagian besar distrofi kornea) dapat diobati dengan tetes mata pelumas, salep,
antibiotik atau lensa kontak khusus (perban lembut). Jika erosi berulang bertahan,
langkah-langkah tambahan seperti gesekan kornea atau penggunaan terapi laser
excimer, yang dapat menghilangkan kelainan dari permukaan kornea (keratectomy
phototherapeutic).1,2
Pada individu dengan gejala terkait signifikan transplantasi kornea, yang
dikenal sebagai seorang keratoplasty, mungkin diperlukan. Transplantasi kornea
telah sangat sukses dalam mengobati individu dengan gejala lanjutan dari dystrophies
kornea. Ada resiko, bagaimanapun, bahwa lesi pada akhirnya akan mengembangkan
di korupsi (disumbangkan) kornea.1,2
Beberapa faktor menentukan apa terapi dapat digunakan untuk mengobati
orang dengan distrofi kornea termasuk jenis tertentu kornea distrofi ini, tingkat
keparahan gejala yang terkait, laju perkembangan penyakit, dan kesehatan
keseluruhan pasien dan kualitas hidup.1,2
Konseling genetik mungkin bermanfaat bagi individu yang terkena dan
keluarga mereka. Pengobatan lainnya adalah simtomatik dan suportif.2,3
III.

LAPORAN KASUS
A. Identitas pasien

Nama
Usia
Jenis kelamin
Pekerjaan

: By. BM
: 6 bulan
: Laki-laki
:-

No. RM
Agama
Suku/ Bangsa
Tanggal pemeriksaan

:: Protestan
: Ambon/ Indonesia
: 2 Agustus 2013

B. Anamnesis
Ada bercak putih di mata kiri.
Riwayat penyakit sekarang :
Bercak putih pada mata kiri dialami sejak lahir. Keluhan yang dirasakan awalnya
dengan ukuran yang lebih besar lama kelamaan berkurang dan tidak menghilang.
Mata merah (-), nyeri (-), rasa mengganjal (-), kotoran mata (-), air mata (-), gatal (-).
Riwayat penyakit dahulu :
Disangkal.
Riwayat penyakit dalam keluarga :
Disangkal.

C. Pemeriksaan
Kesadaran
Status oftalmologi
1. INSPEKSI
1. Palpebra
2. Apparatus
3.
4.
5.
6.

lakrimalis
Silia
Konjungtiva
Bola mata
Mekanisme

muskuler
- ODS
- OD
- OS
7. Kornea
8. Bilik mata depan
9. Iris
10. Pupil

: compos mentis
:
OD

OS

Kesan normal
Lakrimasi (-)

Kesan normal
Lakrimasi (-)

Kesan normal
Kesan normal
Kesan normal
Ke segala arah

Kesan normal
Kesan normal
Kesan normal
Ke segala arah

Kesan normal
Kesan normal
Berwarna coklat
Bulat, sentral,

Tampak bercak putih

Kesan normal
Berwarna coklat
Bulat, sentral,

11. Lensa
2. PALPASI
1 Tensi okular
2 Nyeri tekan
3 Massa tumor
4 Glandula
pre-aurikuler
3. Tonometri
Tidak dilakukan.

diameter 2

diameter 2

mm,refleks pupil

mm,refleks pupil

(+)
Kesan normal

(+)
Kesan normal

OD
Normal
Tidak ada
Tidak ada
Pembesaran (-)

OS
Normal
Tidak ada
Tidak ada
Pembesaran (-)

4. Visus
Tidak dilakukan.
5. Colour sense
Tidak dilakukan.
6. Light sense
Refleks cahaya (pupil) : OD (+), OS (+).
7. Oftalmoskopi
Tidak dilakukan.
8. Slit lamp
Tidak dilakukan.
9. Laboratorium
Tidak dianjurkan.
10. Resume
Seorang bayi laki-laki, usia 7 bulan, bersama ibunya datang ke Poliklinik Mata
RSUD dr. M. Haulussy Ambon dengan keluhan ada bercak putih pada mata kiri.
Ibu pasien mengeluh keluhan yang dirasakan awalnya dengan ukuran yang lebih
besar lama kelamaan berkurang dan tidak menghilang. Mata merah (-), nyeri (-),
rasa mengganjal (-), kotoran mata (-), air mata (-), gatal (-).
Dari pemeriksaan oftalmologi, ditemukan pupil isokor, iris berwarna coklat dan
bercak putih pada kornea mata kiri pasien. Visus tidak dilakukan, tetapi refleks
pupil pada kedua mata kesan normal.

11. Diagnosis
OS Corneal Dysthrophy Superficial
12. Diagnosis banding
1. Macular corneal dysthrophy
2. Congenital stromal corneal dysthrophy
13. Rencana terapi
Medikamentosa : diberikan Protagenta 0.6 ml mini dose, 1 tetes 4 kali dalam
sehari pada mata kiri.
IV.

DISKUSI
Seorang bayi laki-laki, usia 7 bulan, bersama ibunya datang ke Poliklinik Mata
RSUD dr. M. Haulussy Ambon dengan keluhan ada bercak putih pada mata kiri. Ibu
pasien mengeluh keluhan yang dirasakan awalnya dengan ukuran yang lebih besar lama
kelamaan berkurang dan tidak menghilang. Mata merah (-), nyeri (-), rasa mengganjal (-),
kotoran mata (-), air mata (-), gatal (-).
Dari pemeriksaan oftalmologi, ditemukan pupil isokor, iris berwarna coklat dan
bercak putih pada kornea mata kiri pasien. Visus tidak dilakukan, tetapi refleks pupil pada
kedua mata kesan normal.

Gambar 1. Perbandingan kedua mata pasien : mata kanan normal sedangkan mata kiri tampak bercak putih
pada kornea.

Dari data-data tersebut, pasien ini didiagnosis superficial corneal dystrophy.

Distrofi kornea adalah kelompok genetik, sering progresif, gangguan mata di mana
material yang abnormal sering terakumulasi di lapisan luar mata (kornea) yang bening

(transparan). Distrofi kornea mungkin tidak menimbulkan gejala (asimptomatik) pada

beberapa individu, pada mereka lainnya dapat menyebabkan kerusakan penglihatan yang
signifikan. Usia, onset dan gejala khusus bervariasi antara berbagai bentuk distrofi
kornea.
Distrofi kornea Superficial - Meesmann distrofi ditandai dengan gelembung kecil
seperti, kekeruhan belang-belang yang berbeda yang membentuk di epitel kornea sentral
dan pada tingkat lebih rendah dalam kornea perifer dari kedua mata selama bayi yang
bertahan sepanjang hidup. Kekeruhan reticular simetris terbentuk di kornea sentral
dangkal kedua mata pada sekitar usia 4-5 tahun di Reis-Bucklers distrofi kornea. Pasien
tetap asimtomatik sampai erosi epitel memicu episode akut okular hiperemis, nyeri, dan
fotofobia. Ketajaman visual akhirnya menjadi berkurang selama dekade kedua dan ketiga
kehidupan setelah kabut dangkal progresif dan tidak teratur kornea surface. Pada ThielBehnke distrofi, kekeruhan kornea sub-epitel membentuk pola berbentuk sarang lebah di
kornea superfisial. Beberapa nodul murbei berbentuk menonjol agar-agar membentuk
bawah epitel kornea selama dekade pertama kehidupan di agar-agar drop-seperti distrofi
kornea yang menimbulkan fotofobia, merobek, kornea sensasi benda asing dan hilangnya
progresif berat visi. Lisch epitel kornea distrofi ditandai dengan kekeruhan berbentuk
bulu dan microcysts di epitel kornea yang diatur dalam pola pita berbentuk dan kadangkadang melingkar. Penglihatan kabur menyakitkan kadang-kadang dimulai setelah enam
puluh tahun hidup.
Pengobatan distrofi kornea bervariasi. Individu yang tidak memiliki gejala
(asimtomatik) atau hanya memiliki gejala ringan mungkin tidak memerlukan perawatan
dan malah mungkin diamati secara teratur untuk mendeteksi perkembangan potensi
penyakit. Pengobatan khusus untuk dystrophies kornea mungkin termasuk tetes mata,
salep, laser dan transplantasi kornea. Jika erosi berulang bertahan, langkah-langkah
tambahan seperti gesekan kornea atau penggunaan terapi laser excimer, yang dapat
menghilangkan kelainan dari permukaan kornea (keratectomy phototherapeutic).
Pada individu dengan gejala terkait signifikan transplantasi kornea, yang dikenal sebagai
seorang keratoplasty, mungkin diperlukan. Transplantasi kornea telah sangat sukses
dalam mengobati individu dengan gejala lanjutan dari dystrophies kornea. Ada resiko,
bagaimanapun, bahwa lesi pada akhirnya akan mengembangkan di korupsi
(disumbangkan) kornea.

Beberapa faktor menentukan apa terapi dapat digunakan untuk mengobati orang
dengan distrofi kornea termasuk jenis tertentu kornea distrofi ini, tingkat keparahan gejala
yang terkait, laju perkembangan penyakit, dan kesehatan keseluruhan pasien dan kualitas
hidup. Konseling genetik mungkin bermanfaat bagi individu yang terkena dan keluarga
mereka. Pengobatan lainnya adalah simtomatik dan suportif.
V.

KESIMPULAN
Distrofi kornea adalah kelompok genetik, sering progresif, gangguan mata di
mana material yang abnormal sering terakumulasi di lapisan luar mata (kornea) yang
bening (transparan). Distrofi kornea mungkin tidak menimbulkan gejala (asimptomatik)
pada beberapa individu, pada mereka lainnya dapat menyebabkan kerusakan penglihatan
yang signifikan. Usia, onset dan gejala khusus bervariasi antara berbagai bentuk distrofi
kornea.
Diagnosis dapat ditegakkan atas dasar klinis dan ini dapat ditingkatkan dengan
studi tentang jaringan kornea pembedahan dipotong dan dalam beberapa kasus dengan
analisis genetika molekuler. Sebagai manifestasi klinis bervariasi secara luas dengan
entitas yang berbeda, distrofi kornea harus dicurigai saat transparansi kornea hilang atau
kekeruhan kornea terjadi secara spontan, terutama di kedua kornea, dan terutama di
hadapan riwayat keluarga yang positif atau keturunan orang tua kerabat.
Pengobatan distrofi kornea bervariasi. Individu yang tidak memiliki gejala
(asimtomatik) atau hanya memiliki gejala ringan mungkin tidak memerlukan perawatan
dan malah mungkin diamati secara teratur untuk mendeteksi perkembangan potensi
penyakit. Pengobatan khusus untuk dystrophies kornea mungkin termasuk tetes mata,
salep, laser dan transplantasi kornea. Jika erosi berulang bertahan, langkah-langkah
tambahan seperti gesekan kornea atau penggunaan terapi laser excimer, yang dapat
menghilangkan kelainan dari permukaan kornea (keratectomy phototherapeutic). Pada
individu dengan gejala terkait signifikan transplantasi kornea, yang dikenal sebagai
seorang keratoplasty, mungkin diperlukan. Transplantasi kornea telah sangat sukses
dalam mengobati individu dengan gejala lanjutan dari dystrophies kornea. Konseling
genetik mungkin bermanfaat bagi individu yang terkena dan keluarga mereka.
Pengobatan lainnya adalah simtomatik dan suportif.

DAFTAR PUSTAKA
1. Kanski JJ, ed. Clinical Ophthalmology, 4th ed. Woburn, MA: Butterwoth-Heineman;
1999:128-135.
2. Traboulsi EI. Ed. A Compendium of Inherited Disorders and the Eye. Oxford University
Press. New York, NY. 2006:125-126.
3. Klintworth, G.K. Corneal dystrophies. Orphanet J Rare Dis. 2009;4:7.
4. Weiss, J.S., Mller, H.U., Lish, W., Kinoshita, S., Aldave, A.J., Belin, M.W., Kivela, T.,
Busin, M., Munier, F.L., Seitz, B., Sutphin, J., Bredrup, C., Mannis, M.J., Rapuano, C. J.,
van Rij, G., Kim, E.K., Klintworth, G.K. The IC3D classification of the corneal
dystrophies. Cornea. 2008;27 (Suppl):S1-S42.
5. National Eye Institute. Facts About the Cornea and Corneal Disease. [online database].
2007 Dec. [cited 2013 August 11];[1 screen]. Available from:
URL : http://www.nei.nih.gov/health/cornealdisease