Sindrom Down
Sindrom Down
Sindrom Down
Manusia normal
dinamakan sempena Dr. John Langdon Down, doktor British yang pertama kali menggambarkannya pada tahun 1866. Juga dikenali sebagai Trisomy 21. Kebangkalian Sindrom Down dianggarkan sekitar 1 setiap 800 atau hingga 1 setiap 1,000 kelahiran.
PENYEBAB/ PUNCA
Penyebab
Usia ibu memberi kesan kepada risiko kehamilan bayi dengan sindrom Down. Pada ibu berusia antara 20 hingga 24, risikonya adalah 1/1490; pada usia 40 risikonya adalah 1/60, dan pada usia 49 risikonya adalah 1/11
Sungguhpun risiko meningkat dengan usia ibu, 80% kanak-kanak dengan sindrom Down dilahirkan pada wanita bawah usia 35, menunjukkan kesuburan keseluruhan kumpulan usia tersebut. Selain usia ibu, tiada faktor risiko lain diketahui. Tidak terdapat bukti kesan usia pada bapa.
Penyebab
1. Trisomi 21 Trisomi 21 (47,XX,+21) disebabkan oleh keadaan kegagalan (nondisjunction) meiosis. Akibat kegagalan ini, gamet (sel sperma @ telur) dihasilkan dengan tambahan salinan kromoson 21. Maka menjadikan gamet tersebut menjadi 24 kromosom. Apabila bergabung dengan gamet normal dari pasangannya, embrio kini mempunyai 47 kromosom, dengan 3 salinan kromosom 21.
Trisomi 21 adalah punca kepada 95 % sindrom down yang dikaji. 88% disebabkan oleh kegagalan gamet ibu 8 % disebabkan oleh kecacatan pada gamet bapa. Biasanya disebabkan sebelum kehamilan dan kesemua sel badan terjejas.
2. Mosaicism
Apabila sesetengah sel dalam badan adalah normal dan sesetengah sel mengandungi trisomi 21, ia dikenali sebagai sindrom Down Mosaik (46,XX/47,XX,+21). Berlaku 2 cara:a) b) pada awal pembahagian sel pada embrio normal mendorong kepada pecahan sel dengan trisomi 21 Embrio Sindrom Down melalui nondisjuntion dan sesetengah sel pada embrio kembali kepada aturan kromosom normal.
Terdapat kepelbagaian pada pecahan trisomi 21, kedua-duanya pada keseluruhan dan sebahagian tisu. Ini merupakan punca 1-2% dari sindrom Down yang dikaji.
3. Translokasi Robertsonian
Unjuran lengan kromoson 21 melekat pada kromoson lain: kromosom 14 (45,XX, t(14;21q)) atau ia sendiri (dikenali sebagai isokromosom, 45,XX, t(21q;21q)).
Salah cabang (disjunction) biasa mendorong kepada gamet mempunyai peluang besar bagi mencipta gamet tambahan kromosom 21.
Sindrom down translokasi sering kali dirujuk sebagai sindrom down familia. Ia merupakan punca 2-3 % daripada kes sindrom down yang dikaji. Ia tidak menunjukkan tanda diakibatkan oleh usia ibu, dan kemungkinan juga disebabkan oleh bapa atau ibu.
JENIS-JENIS
Mile
Jenis-jenis
Tidak mempunyai ciriciri fizikal down sindrom namun kecerdasan otaknya seperti kanak-kanak down sindrom.
Civil
MASALAH KESIHATAN
Mudah mendapat jangkitan Gangguan fungsi Tiroid Barah (kanser) Leukimia Lambat/bermasalah bertutur Penglihatan kurang jelas Kecacatan pertumbuhan perut
Intestinal atresia Tiada dubur
CIRI-CIRI
Ciri fizikal kanak-kanak SD : kanak Hidung kemek Lidah tebal dan kerap terjelir Tapak tangan lebar Tapak tangan ada hanya satu lipatan Jari kelengkeng tangan melengkung Badan Pendek Jarak ibu jari kaki dengan jari kedua, lebar Leher pendek dan besar Kelopak mata berlipatlipat Sendi longgar Otot lembik
Kanak-kanak SD perlu berasa selamat, disayangi dan diterima keluarga serta masyarakat. Ini membantu membentuk imej diri positif dan mendorong mereka belajar. Disiplin perlu diterap pada usia awal. Nyatakan had tingkah laku yang dibenar dan tidak dibenarkan. Perlu beri pujian kepada setiap kecermerlangan dicapai
5. Sambil bertutur, buat aksi atau lakonan. 6. Latihan berterusan. 7. Pilih masa sesuai, terutama ketika mereka masih segar dan aktif. 8. Tumpu kepada satu perkara. Beri masa, peluang dan latihan sebelum beralih kepada latihan baru. 9. Guna setiap peluang, berinteraksi dengan mereka. 10.Selalu beri tindak-balas kepada setiap percakapan mereka.
PERMAINAN
Kepentingan permainan
Permainan penting membantu pembesaran setiap kanak-kanak. Ia membantu pemahaman mereka mengenai kehidupan. Melalui permainan juga, kanak-kanak SD menjadi cerdik dan berkeupayaan memahami hubung kait, sebab dan akibat.
menggigit, membaling dan menggosok objek pada permukaan lantai, untuk mendapatkan tindak balas
merangkak dan bertatih serta berminat membuka almari, laci, bakul atau kotak.
Permainan sosial
ketawa apabila digeletek bermain sembunyi-sembunyi
Berlari
Mengayuh basikal Melompat
menari
memanjat
Permainan bahasa
Menyanyi
Permainan khalayan
bermain masak-masak
Umur
Permainan Loceng, alat permainan bergerak, tangan sendiri atau alat permainan yang boleh dipegang dan digigit Alat permainan berbunyi dan boleh ditarik serta permainan cantum bina Kotak boleh disusun tinggi, kepingan kadbod bercorak, bol, ai, buku bergambar Kotak, kepingan kadbod bercorak, permainan cantum 2 tahun bina, buku bergambar, boneka
0 - 6 bulan
6 - 12 bulan
12 - 18 bulan
18 bulan ke atas
TOKOH
Jane Cameron
Elvis
http://www.janecameron.com/artwork.html
Jacob Halpin
Jacob mungkin satu-satunya,atlet yang bersekolah tinggi universiti dengan sindrom Down telah mendapatkan penghargaan AllState. Di Alabama semua 402 sekolah tinggi termasuk dalam salah satu klasifikasi untuk bersaing untuk Kolam Negara dan Diving Championship. Jacob adalah perenang cacat pertama yang masuk ke final kejohanan di negara 1999-2000
Sumber Rujukan
www.wikipedia.org www.infosihat.gov.my/peny akit/Kanakkanak/SindromDown.pdf downsyndromemalaysia.or g www.childcarecenter.com/masalah/sindro m-down.html - Indonesia www.phkks.org/bm/info_sy ndown.html
http://www.aboutdownsyndrome.com/famouspeople-with-downsyndrome.html