Askep Anak Dengan Down Syndrome
Askep Anak Dengan Down Syndrome
BAB I
PENDAHULUAN
Kejadian sindrom Down dianggarkan pada 1 setiap 800 hingga 1 setiap 1000 kelahiran.
Pada 2006, Pusat Kawalan Penyakit (Center for Disease Control) menganggarkan kadar
sehingga 1 setiap 733 kelahiran hidup di Amerika Sarikat. Sekitar 95% dari penyebab sindrom
down adalah kromosom 21. Sindrom Down berlaku dikalangan semua ethnik dan semua
golongan tahap ekonomi. memberi kesan kepada risiko kehamilan bayi dengan sindrom Down.
Pada ibu berusia antara 20 hingga 24, risikonya adalah 1/1490; pada usia 40 risikonya adalah
1/60, dan pada usia 49 risikonya adalah 1/11. Sungguhpun risiko meningkat dengan usia ibu,
80% kanak-kanak dengan sindrom Down dilahirkan pada wanita bawah usia 35, menunjukkan
kesuburan keseluruhan kumpulan usia tersebut. Selain usia ibu, tiada faktor risiko lain diketahui
(wikipedia melayu).
Penulis mencoba membahas tentang asuhan keperawatan kepada anak dengan down
sindrom ini.
1.2 Tujuan
Diharapkan mahasiswa memahami dan mengerti tentang ciri-ciri penyakit ini, selain itu
mahasiswa mampu membuat asuhan keperawatan anak dengan down sindrom.
BAB II
TINJAUAN PUSTAKA
2.1 Definisi
Down syndrome merupakan kelainan yang dapat dikenal dengan melihat manifestasi klinis
yang cukup khas. Kelainan yang berdampak pada keterbelakangan pertumbuhan fisik dan
mental. Syndrome Down adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan mental
anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom. Kromosom ini terbentuk
akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan
(Wikipedia indonesia).
Sindroma Down (Trisomi 21, Mongolisme) adalah suatu kelainan kromosom yang
menyebabkan keterbelakangan mental (retardasi mental) dan kelainan fisik (medicastore).
Sindrom Down adalah kecacatan kromosom bercirikan kehadiran bahan genetik salinan
tambahan kromosom pada keseluruhan trisomi 21 atau sebahagian, disebabkan translokasi
kromosom (wikipedia melayu).
Anak dengan sindrom down adalah individu yang dapat dikenali dari fenotipnya dan
mempunyai kecerdasan yang terbatas, yang terjadi akibat adanya kromosom 21 yang berlebihan
(Soetjiningsih).
2.2 Etiologi
Penyebab dari Sindrom Down adalah adanya kelainan kromosom yaitu terletak pada kromosom
21 dan 15, dengan kemungkinan-kemungkinan :
1) Non disjungtion (pembentukan gametosit)
a. Genetik
Bersifat menurun. Hal ini dibuktikan dengan penelitian epidemiologi pada kelurga yang
memiliki riwayat sindrom down akan terjadi peningkatan resiko pada keturunannya.
b. Radiasi
Menurut Uchida (dikutip dari Puechel dkk, dalam buku tumbuh kembang anak karangan
Soetjiningsih) menyatakan bahwa sekitar 30% ibu yang melahirkan anak dengan sindrom down
adal ibu yang pernah mengalami radiasi pada daerah perut. Sehingga dapat terjadi mutasi gen.
c. Infeksi
Infeksi juga dikaitkan dengan sindrom down, tetapi sampai saat ini belum ada ahli yang
mampu menemukan virus yang menyebabkan sindrom down ini.
d. Autoimun
Penelitian Fial kow (dikutip dari Puechel dkk, dalam buku tumbuh kembang anak karangan
Soetjiningsih) secara konsisten mendapatkan adanya perbedaan antibodi ibu yang melahirkan
anak dengan sindrom down dengan anak yang normal.
e. Usia ibu
Usia ibu diatas 35 tahun juga mengakibatkan sindrom down. Hal ini disebabkan karena
penurunan beberapa hormon yang berperan dalam pembentukan janin, termasuk hormon LH dan
FSH.
f. Ayah
Penelitian sitogenetik mendapatkan bahwa 20 30% kasus penambahan kromosom 21
bersumber dari ayah, tetapi korelasi tidak setinggi dengan faktor dari ibu.
2) Gangguan intragametik yaitu gangguan pada gamet, kemungkinan terjadi Translokasi
kromosom 21 dan 15.
3) Organisasi nukleus yaitu sintesis protein yang abnormal sehingga menyebabkan kesalahan
DNA menuju ke RNA.
4) Bahan kimia juga dapat menyebabkan mutasi gen janin pada saat dalam kandungan.
5) Frekwensi coitus akan merangsang kontraksi uterus, sehingga dapat berdampak pada janin.
2.4 Patofisiologi
Penyebab yang spesifik belum diketahui, tapi kehamilan oleh ibu yang berusia diatas 35
tahun beresiko tinggi memiliki anak syndrom down. Karena diperjirakan terdapat perubahan
hormonal yang dapat menyebabkan non-disjunction pada kromosom yaitu terjadi translokasi
kromosom 21 dan 15. Hal ini dapat mempengaruhi pada proses menua.
2.6 Prognosis
44 % syndrom down hidup sampai 60 tahun dan hanya 14 % hidup sampai 68 tahun. Tingginya
angka kejadian penyakit jantung bawaan pada penderita ini yang mengakibatkan 80 % kematian.
Meningkatnya resiko terkena leukimia pada syndrom down adalah 15 kali dari populasi normal.
Penyakit Alzheimer yang lebih dini akan menurunkan harapan hidup setelah umur 44 tahun.
2.8 Penatalaksanaan
Penatalaksanaan Sampai saat ini belum ditemukan metode pengobatan yang paling efektif
untuk mengatasi kelainan ini.Pada tahap perkembangannya penderita Down syndrom juga dapat
mengalami kemunduran dari sistim tubuhnya.Dengan demikian penderita harus mendapatkan
support maupun informasi yang cukup serta kemudahan dalam menggunakan sarana atau
fasilitas yang sesuai berkaitan dengan kemunduran perkembangan baik fisik maupun mentalnya.
Hal yang dapat dilakukan antara lain :
1. Penanganan Secara Medis
1. Pembedahan
Pembedahan biasanya dilakukan pada penderita untuk mengoreksi adanya defek pada jantung,
mengingat sebagian besar penderita lebih cepat meninggal dunia akibat adanya kelainan pada
jantung tersebut.
2. Pemeriksaan Dini
Pendengaran
Biasanya terdapat gangguan pada pendengaran sejak awal kelahiran, sehingga dilakukan
pemeriksaan secara dini sejak awal kehidupannya.
Penglihatan
Sering terjadi gangguan mata, sehingga perlu dilakukan pemeriksaan secara rutin oleh dokter
ahli mata
3. Pemeriksaan Nutrisi
Pada perkembangannya anak dengan sindrom down akan mengalami gangguan pertumbuhan
baik itu kekurangan gizi pada masa bayi dan prasekolah ataupun kegemukan pada masa sekolah
dan dewasa, sehingga perlu adanya kerjasama dengan ahli gizi.
4. Pemeriksaan Radiologis
Diperlukan pemeriksaan radiologis untuk memeriksa keadaan tulang yan dianggap sangat
mengganggu atau mengancam jiwa (spina servikalis)
2. Pendidikan
a. Pendidikan khusus
Program khus untuk menangani anak dengan sindrom down adalah membuat desain bangunan
dengan menerapkan konsep rangsangan untuk tempat pendidikan anak-anak down's syndrome.
Ada tiga jenis rangsangan, yakni fisik, akademis dan sosial. Ketiga rangsangan itu harus
disediakan di dalam ruangan maupun di luar ruangan. Hal ini diharapkan anak akan mampu
melihat dunia sebagai sesuatu yang menarik untuk mengembangkan diri dan bekerja.
b. Taman bermain atau taman kanak kanak
Rangsangan secara motorik diberikan melalui pengadaan ruang berkumpul dan bermain bersama
(outdoor) seperti :
Cooperative Plaza untuk mengikis perilaku pemalu dan penyendiri.
Mini Zoo dan Gardening Plaza adalah tempat bagi anak untuk bermain bersama hewan dan
tanaman
c. Intervensi dini.
Pada akhir akhir ini terdapat sejumlah program intervensi dini yang dipakai sebagai pedoman
bagi orang tua untuk memberikan lingkungan bagi anak dengan sindrom down. Akan
mendapatkan manfaat dari stimulasi sensori dini, latihan khusus untuk motorik halus dan kasar
dan petunjuk agar anak mau berbahasa. Dengan demikian diharapkan anak akan mampu
menolong diri sendiri, seperti belajar makan, pola eliminasi, mandi dan yang lainnya yang dapat
membentuk perkembangan fisik dan mental.
3. Penyuluhan terhadap orang tua
Diharapkan penjelasan pertama kepada orang tua singkat, karena kita memandang bahwa
perasaan orang tua sangat beragam dan kerena kebanyakan orang tua tidak menerima diagnosa
itu sementara waktu, hal ini perlu disadari bahwa orang tua sedang mengalami kekecewaan.
Setelah orang tua merasa bahwa dirinya siap menerima keadaan anaknya, maka penyuluhan yang
diberikan selanjutnya adalah bahwa anak dengan sindrom down itu juga memiliki hak yang sama
dengan anak normal lainnya yaitu kasih sayang dan pengasuhan.
Pada pertemuan selanjutnya penyuluhan yang diberikan antra lain : Apa itu sindrom down,
karakteristik fisik dan antisipasi masalah tumbuh kembang anak. Orang tua juga harus diberi
tahu tentang fungsi motorik, perkembangan mental dan bahasa. Demikian juga penjelasan
tentang kromosom dengan istilah yang sederhana, informasi tentang resiko kehamilan
berikutnya.
2.9 Pencegahan
Tindakan pencegahan yang dapat dilakukan untuk penyakit sindrom down antara lain :
1. Pencegahan dapat dilakukan dengan melakukan pemeriksaan kromosom melalui
amniocentesis bagi para ibu hamil terutama pada bulan-bulan awal kehamilan (lebih dari 3
bulan). Terlebih lagi ibu hamil yang pernah mempunyai anak dengan Down syndrome atau
mereka yang hamil di atas usia 35 tahun harus dengan hati-hati dalam memantau perkembangan
janinnya karena mereka memiliki resiko melahirkan anak dengan Down syndrome lebih tinggi.
Down Syndrome tidak bisa dicegah, karena Down Syndrome merupakan kelainan yang
disebabkan oleh kelainan jumlah kromosom. Jumlah kromosm 21 yang harusnya cuma 2
menjadi 3.
2. Konseling genetik juga menjadi alternatif yang sangat baik, karena dapat menurunkan angka
kejadian sindrom down. Dengan Gene targeting atau Homologous recombination gene dapat
dinon-aktifkan. Sehingga suatu saat gen 21 yang bertanggung jawab terhadap munculnya fenotip
sindrom down dapat di non aktifkan.
BAB III
KONSEP ASUHAN KEPERAWATAN
3.1 Pengkajian
a) Lakukan pengkajian Fisik
b) Lakukan pengkajian perkembangan
c) Dapatkan riwayat keluarga, terutama yang berkaitan dengan usia ibu atau anak lain
mengalami keadaan serupa
d) Observasi adanya manifestasi Sindrom Down:
2. Intelegensia
Bervariasi dan retardasi hebat sampai intelegensia normal rendah
Umumnya dalam rentang ringan sampai sedang
Kelambatan bahasa lebih berat daripada kelambatan kognitif
2. Perubahan nutrisi (pada neonatus) : kurang dari kebutuhan berhubungan dengan kesulitan
pemberian makanan karena lidah yang menjulur dan palatum yang tinggi.
Tujuan : kesulitan pemberian makan pada masa bayi menjadi minimal
Intervensi:
a. Hisap hidung setiap kali sebelum pemberian makan, bila perlu
Untuk menghilangkan mukus
b. Jadwalkan pemberian makan sedikit tapi sering: biarkan anak untuk beristirahat selama
pemberian makan
Karena menghisap dan makan sulit dilakukan dengan pernapasan mulut
c. Berikan makanan padat dengan mendorongnya ke mulut bagian belakang dan samping
Karena refleks menelan pada anak dengan sindrom down kurang baik
d. Hitung kebutuhan kalori untuk memenuhi energy berdasarkan tinggi dan berat badan
Memberikan kalori kepada anak sesuai dengan kebutuhan
e. Pantau tinggi dan BB dengan interval yang teratur
Untuk mengealuasi asupan nutrisi
f. Rujuk ke spesialis untuk menentukan masalah makananyang spesifik
Mengetahui diit yang tepat
4. Kurangnya interaksi sosial anak b/d keterbatasan fisik dan mental yang mereka miliki.
Tujuan: kebutuhan akan sosialisasi terpenuhi
Intervensi:
a. Motivasi orang tua agar memberi kesempatan anak untuk bermain dengan teman sebaya agar
anak mudah bersosialisasi
Pertukem anak tidak semaikin terhambat
b. Beri keleluasaan / kebebasan pada anak untuk berekspresi
Kemampuan berekspresi diharapkan dapat menggali potensi anak
5. Defisit pengetahuan (orang tua) b/d perawatan anak syndrom down.
Tujuan: orang tua/keluarga mengerti tentang perawatan pada anaknya
Intervensi:
a. Berikan motivasi pada orang tua agar memberi lingkungan yang memadai pada anak
lingkungan yang memadai mendukung anak untuk berkembang
b. Dorong partisipasi orang tua dalam memberi latihan motorik kasar dan halus serta pentunjuk
agar anak mampu berbahasa
Kemampuan berbahasa pada anak akan terlatih
c. Beri motivasi pada orang tua dalam memberi latihan pada anak dalam aktivitas sehari-hari.
Aktivitas sehari-hari akan membantu pertukem anak
3.4 Evaluasi
1) Diagnosa 1
Anak tidak menunjukkan adanya tanda-tanda infeksi atau distress pernafasan
2) Diagnosa 2
Bayi mengkonsumsi makanan dengan jumlah adekuat yang sesuai dengan usia dan
ukurannya
Keluarga melaporkan kepuasan dalam pemberian makanan
Bayi bertambah berat badannya sesuai dengan tabel perkembangan
Keluarga mendapatkan manfaat dari pelayanan spesialis
3) Diagnosa 3
Anak berpartisipasi dalam aktivitas bermain dan berolahraga
Anak tidak mengalami cedera yang berkaitan dengan aktivitas fisik
4) Diagnosa 4
Anak mampu bersosialisasi dan berinteraksi dengan baik sehingga anak dapat menjalin
hubungan baik dengan orang lain tidak merasa minder
5) Diagnosa 5
Keluarga mengetahui tentang perawatan pada anak dengan Sindrome Down
Keluarga berpartisipasi aktif dalam perawatan anaknya
BAB IV
PENUTUP
4.1 Kesimpulan
Sindrom Down adalah kecacatan kromosom bercirikan kehadiran bahan genetik salinan
tambahan kromosom pada keseluruhan trisomi 21 atau sebahagian, disebabkan translokasi
kromosom (wikipedia melayu). Anak dengan sindrom down adalah individu yang dapat dikenali
dari fenotipnya dan mempunyai kecerdasan yang terbatas, yang terjadi akibat adanya kromosom
21 yang berlebihan (Soetjiningsih).
Penyebab yang spesifik belum diketahui, tapi kehamilan oleh ibu yang berusia diatas 35
tahun beresiko tinggi memiliki anak syndrom down. Karena diperjirakan terdapat perubahan
hormonal yang dapat menyebabkan non-disjunction pada kromosom yaitu terjadi translokasi
kromosom 21 dan 15. Hal ini dapat mempengaruhi pada proses menua.
4.2 Saran
Dalam melakukan perawatan pada anak dengan syndrome down, seorang perawat harus
mempu mengajak keluarga untuk aktif berpartisipasi dalam setiap kegiatan keperawatan. Hal ini
ditujukan untuk memberikan pendidikan kepada keluarga karena setelah keluar dari rumah sakit
maka keluargalah yang dituntut untuk bisa melakukan perawatan home care.
DAFTAR PUSTAKA
Wong, Donna L. 2003. Pedoman Klinis Keperawatan Pedriatrik Edisi 4. Jakara: EGC
http://link.cd2000.net/cache/?s=http://varyaskep.wordpress.com/2009/01/21/down-syndrom-
pada-anak/ diakses pada 04-05-2010: 21.20 WIB
http://h-bie2.blogspot.com/2009/02/blog-post.html diakses pada 04-05-2010:21.37
Posted by cahyono at 10:00 AM