BAB 1

PENDAHULUAN

Kondroma adalah tumor kartilaginous jinak yang tumbuh perlahan, dan jarang
mempengaruhi tulang belakang. Tumor kartilaginous sering ditemui di tulang
panjang, tulang tangan dan kaki namun jarang terjadi di daerah kepala dan leher.
Tempat yang pernah dilaporkan terdapat tumor kartilaginous di kepala dan leher
adalah sinus ethmoid, septum hidung, dan laring yang berkorelasi dengan sifat
kartilaginous intrinsiknya. Chondroma juga jarang terjadi pada intrakranial. Paling
sering terjadi di dasar tengkorak dengan predileksi daerah sphenoethmoidal dan
jarang melibatkan dura mater, pleksus koroid, leptomening dan parenkim otak.
Menurut tempat asalnya, chondroma dapat terbagi menjadi 2 kelompok: chondroma
periosteal dan enkondroma. Chondroma periosteal muncul dari permukaan
periosteum dan tumbuh secara eksofitik; sedangkan enkondroma berasal dari rongga
meduler dan menghasilkan pola pertumbuhan ekspansif. Pada referat ini yang akan
dibahas adalah enkondroma.1,2
Enkondroma adalah tumor tulang biasa yang biasanya terjadi di pusat rongga
meduler di tulang yang berasal dari osifikasi enkondral. Enkondroma ditandai oleh
sel tumor yang memproduksi matriks kartilaginosa. Sisa tulang rawan yang ada
dikenai faktor pertumbuhan yang sama seperti lempeng epifisis, dan pertumbuhannya
berhenti di masa dewasa. Sekitar 2% dari populasi memiliki pulau kartilaginous kecil
di kanal meduler dari tulang mereka. Walden dkk. mengidentifikasi 2.9% insidentil
enkondroma dari 449 pemeriksaan rutin lutut melalui MRI. Insiden tertinggi terjadi
pada femur distal (2,0%), tibia proksimal (0,7%) dan fibula proksimal (0,2%).
Sebagian besar lesi terletak pada metafisis dan ukuran lesi kurang dari 1 cm pada
sebagian besar kasus.3,4
Enkondroma biasanya terjadi secara soliter. Kehadiran beberapa enkondromas
sangat menunjukkan diagnosis sindrom enkondromatosis, seperti penyakit Ollier dan
sindrom Maffucci dengan kecenderungan untuk melibatkan ujung tulang panjang dan

1
tulang pipih, sering muncul dalam dekade pertama kehidupan. Dari pemeriksaan
radiologis, enkondroma sangat mirip dengan chondrosarcoma grade awal atau disebut
atypical cartilaginous tumors. Karena pencitraan yang lebih sering, misalnya,
radiografi dan pemindaian MRI, kasus enkondroma dan atypical cartilaginous tumors
sering ditemukan secara tidak disengaja. 1,2,3

2
 BAB 2
ISI

Definisi
Enkondroma adalah tumor kartilagenus jinak yang tumbuh dari kanal
medularis. Enkondroma muncul di rongga meduler dan tumbuh ke dalam korteks,
membentuk massa endogen yang menonjol di tulang. Karena tipe tumor ini tidak
memiliki gejala klinis yang unik, enkondroma selalu sulit untuk didiagnosis.1
Etiologi
Etiologi enkondroma sampai saat ini belum diketahui. Pada enkondroma
tengkorak, penjelasan etiologi yang paling bisa diterima adalah sisa embrio dari sel
chondrogenic di sepanjang dasar. Kondroma yang timbul dari duramater, pleksus
koroid, dan korteks serebral berkembang dari metaplasia fibroblas meningeal dan
meninges perivaskular. Demikian pula, proliferasi sel embriologis ektopik dari sel
tulang rawan, perpindahan traumatic pada elemen tulang rawan atau aktivasi
kartilagular inflamasi pada fibroblas diduga untuk menjadi penyebab perkembangan
chondromas intrakranial.6
Epidemiologi
Enkondroma adalah tumor jinak tersering kedua yang terjadi pada tulang
(setelah osteokondroma). Enkondroma biasanya terjadi pada 3-10% pada semua
tumor tulang dan 12-24% dari tumor tulang jinak. Lokasi paling umum dari
enkondroma adalah tulang kecil pada tangan dan kaki; Tapi enkondroma juga bisa
ditemukan pada tulang tubular panjang (humerus proksimal, femur distal, tibia
proksimal) meskipun jarang terjadi. Enkondroma biasanya terjadi pada usia 10-30
tahun dengan perbandingan jumlah penderita laki-laki dan perempuan sama.7
Patofisiologi
Pada tahun 1943, Jaffe dan Lichtenstein menguajukan bahwa lesi-lesi
enkondroma sebenarnya adalah sisa-sisa kartilago pada sel kartilago fiseal normal.
Teori ini masih bisa diterima sampai sekarang. Ada pembentukan intraosseous

3
cartilaginous foci pada enkondroma yang mungkin diakibatkan oleh kelainan pada
jalur sinyal yang mengendalikan proliferasi dan diferensiasi kondrosit. Mutasi
heterozigot dan mutasi missense pada reseptor tipe 1 peptida yang berhubungan
dengan paratiroid (PTHR1) atau disregulasi pada jalur pensinyalan hedgehog Indian
(misalnya, overekspresi pada GLI2 regulator transkripsi glukosa hedgehog atau
pengaktifan GLI2-luciferase yang responsif hedgehog pada mutan PTHR1) dapat
menyebabkan perkembangan lesi enkondroma pada pasien. Baru-baru ini, mutasi
heterozigot pada gen isocitrate dehydrogenase (IDH) dikaitkan dengan penyakit
Ollier, terutama IDH1 (98%) dan IDH2 (2%). Mutasi ini menunjukkan fenomena
mosaik intraneoplastik yang serupa dengan displasia fibrosa dan osteochondroma.8
Manifestasi Klinis
Enkondroma biasanya asimptomatik dengan onset pada usia decade pertama
atau awal remaja. Enkondroma biasanya mempunyai lesi soliter, namun ada
kemungkinan jumlah enkondroma terbentuk lebih dari satu, suatu kondisi yang
digambarkan sebagai penyakit enkondromatosis atau Ollier. Bila dikaitkan dengan
hemangioma jaringan lunak, penyakit ini dikenal dengan sindrom Maffucci.
Enkondroma pada tulang panjang dibentuk melalui penjebakan sebagian piring
epifisis dalam metafisis selama pertumbuhan tulang, yang berhenti tumbuh di masa
dewasa. Penyakit ini sekilas mirip dengan kondrosarkoma grade rendah, tapi
sebenarnya memiliki perbedaan. pasien dengan kondrosarkoma, mengalami nyeri
yang berhubungan dengan tumor, yang disebabkan oleh pertumbuhan neoplasma.
Rasa sakit ini biasanya lebih buruk di malam hari dan tidak menurun pada saat
istirahat atau imobilisasi 1,4,9
Kondroma jarang berkembang di tulang membran tanpa sisa tulang rawan
vestigial. Pada mandibula, sisa-sisa tulang rawan ada di daerah mental, proses
koronoid dan kondilar dan maksila, di daerah premaksilaris anterior, setidaknya
selama perkembangan embrio. Enkondroma pada maxilla terletak di daerah anterior
yang berdekatan dengan tulang belakang hidung dan septum hidung, sedangkan
enkondroma mandibula telah banyak diamati pada prosesus kondilus dan koronoid.

4
Perkembangan lesi di daerah rahang bawah lainnya tentu sesuai dengan teori sisa
kartilagium vestigial yang masih ada karena adanya tulang rawan Meckel di sekitar
pengembangan mandibula dan asal kartilagenus pada ossikulus mental.10
Kondroma pada kranial cukup jarang ditemukan. Paling sering terjadi di dasar
tengkorak dengan predileksi daerah sphenoethmoidal dan kurang umum melibatkan
dura mater, pleksus koroid, leptomeningen dan parenkim otak.2
Kondroma dapat tumbuh juga di tulang belakang, meskipun jumlah kasusnya
hanya 3% dari semua kasus kondroma. 1
Diagnosis
Dalam pemeriksaan histopatologis, enkondroma relatif lebih hiperselular
daripada kondroma periosteal. Chondromas pada penyakit Ollier dan sindrom
Maffucci bersifat hiperselular, mengandung nuklei atipikal dan nukleus binukleasi
pada stroma miksoid, semua fitur dyang disebutkan menunjukkan kondrosarcoma
tingkat rendah. Enkondroma terdiri dari lobulus tulang rawan hialin matang dari
berbagai jenis sel. Enkondroma selular sering mengandung kondrosit dengan nuclei
bulat atau ganda. Terkadang, terdapat nekrosis fokus atau perubahan miksoid. 4
Banyak kesamaan pada enkondroma dan kondrosarkoma grade rendah.
Namun ada satu fitur yang membedakan antara enkondroma dan kondrosarkoma
grade rendah, yaitu adanya permeasi sumsum tulang oleh tulang rawan, yang
mengindikasikan pertumbuhan neoplastik, hanya ada di kondrosarkoma grade
rendah. Karakteristik histologis lainnya dari kondrosarkoma grade rendah adalah
pemisahan lobulus tulang rawan oleh pita berserat, sedangkan di enkondroma,
lobulus dipisahkan oleh sumsum tulang atau terbungkus oleh tulang. Selanjutnya,
kondrosarkoma grade rendah dapat menyusup ke kanal Harver dari korteks untuk
membentuk massa jaringan lunak. Dalam hal ini, diferensiasi enkondroma dan
kondrosarkoma grade rendah akan jauh lebih sulit. 4
Pada pemeriksaan radiologis, terutama pada pasien yang lebih muda,
enkondroma menyerupai lesi litik dengan margin yang terdefinisi baik di bagian
tengah metafisis dari metadiafisis. Seiring bertambahnya usia, kalsifikasi dan

5
pengerasan kartilago pada radiolusen dimulai serta cincin radiodense dan stipples
muncul. Tidak ada erosi kortikal dan penebalan pada enkondroma. Kadang-kadang,
mineralisasi bisa sangat padat tetapi bisa dibedakan dengan baik tanpa batas sklerotik.
Enkondroma tidak mempunyai reaksi periosteal, tidak ada endosteal scalloping, tidak
ada perubahan radiologis dari waktu ke waktu, dan tidak ada massa jaringan lunak.
Berbeda dengan Kondrosarkoma grade rendah yang mempunyai reaksi periosteal dan
endosteal scalloping, terdapat mikrofraktur, kehilangan kalsifikasi, meningkatnya
ukuran, dan terdapat massa berupa jaringan lunak pada beberapa kasus. 4,11

Gambar 1: Gambaran klinis enkondroma multiple (Olliers disease) pada jari tangan
dan kaki8

6
Gambar 2: Enkondroma pada Distal Femur pada Perempuan berusia 49 tahun yang
Mengeluh Sakit Lutut Akibat Penyakit Sendi Degeneratif Dini pada Lutut.4

7
 Gambar 3: Enkondroma pada Metafisis Femur pada Wanita berusia 36 tahun4

Gambar 4: CT Scan pada Kondrosarkoma Grade Rendah, Menunjukkan Adanya

Erosi Kortikal4

8
Gambar 5: Lesi ekspansil pada kasus osteolisis pada bagian posterior pada tulang T3
vertebra, tampak prosesus spinosus, lamina, prosesus transversum sisi kanan dan
pedikel ikut terkena.1

Gambar 6: Foto polos menunjukkan adanya enkondroma multiple pada jari dengan
kalsifikasi.2

9
Gambar 7: Radiografi anteroposterior kedua tangan (A), jari (B), pergelangan tangan
(C), tungkai (D), dan kaki (E) menunjukkan beberapa lesi lesi ekspresif yang
terdefinisi dengan baik yang melibatkan metacarpal, metatarsal, falang, ujung distal
jari-jari dan ulna, dan ujung bawah tibia / fibula. Tidak ada mineralisasi matriks yang
terlihat.8

10
Gambar 8: Tumor kondrosarkoma grade rendah pada distal femur (kiri) dan tumor
enkondroma pada distal femur (kanan)11

Gambar 9: Gambaran endosteal scalloping pada Kondrosarkoma grade rendah11

11
Gambar 10: (A) Lobulus Tulang Rawan Sebagian Terbungkus oleh Tulang Lamellar
Matang pada Slide Patologis Enkondroma (H & E 40X); (B). Tulang Rawan Seluler
dan Kondrosit Binukleat Gemuk yang Membungkus Tulang Dewasa dan Pemisahan
Lobulus Tulang Rawan oleh Pita Fibrosa pada Slide Patologis Kondrosarkoma Grade
Rendah (H & E 100X).4

Tatalaksana

Pada kasus tanpa gejala, tindakan yang dikelola secara konservatif dengan
tindak lanjut radiografi serial. Pada penyakit dengan gejala, biasanya dilakukan bedah
eksisi sebagai pengobatan pilihan untuk kasus dengan gejala lokal dan / atau
neurologis. Tujuan pembedahan adalah untuk menetapkan diagnosis histologis,
mencegah degenerasi sarkoma, dan melestarikan fungsi neurologis. Kekambuhan
chondroma kurang dari 10% setelah operasi, dan biasanya tumor tidak menghilang
dengan sempurna. 1,7
Pada beberapa kasus, seperti enkondroma pada tulang iliaka bisa dilakukan
pencangkokan tulang. Jika pencangkokan tidak memungkinkan, pengganti tulang
seperti semen tulang bisa digunakan. Fiksasi internal dapat dilakukan secara
profilaksis atau dalam kasus-kasus dengan fraktur patologis.7

12
 BAB 3
KESIMPULAN

Enkondroma adalah tumor kartilagenus jinak yang tumbuh dari kanal

medularis. dan tumbuh ke dalam korteks, membentuk massa endogen yang menonjol
di tulang. Etiologi dari enkondroma belum diketahui, tapi yang paling bisa diterima
adalah peranan sisa embrio dari sel kondrogenic di sepanjang dasar. Enkondroma
biasanya asimptomatik dengan onset pada usia decade pertama atau awal remaja.
Enkondroma biasanya mempunyai lesi soliter, namun ada kemungkinan jumlah
enkondroma terbentuk lebih dari satu. Enkondroma mempunyai kemiripan pada
tumor kondrosarkoma grade rendah, bedanya enkondroma merupakan tumor yang
biasanya tidak memicu rasa sakit pada penderitanya, tidak mempunyai reaksi
periosteal dan endosteal scalloping, dan tidak mempunyai massa dari jaringan lunak.

13
 DAFTAR PUSTAKA
1. Gou J, Gao J, Guo L, dkk. Large enchondroma of the thoracic spine: a rare case
report and review of the literature. BMC Musculosceletal Disorders. 2017; 18:1-5
2. Sabeti S, Yousefi F, Totkaboni MP. Enchondroma of the Skull Base in a Case of
Olliers Syndrome. Iranian Journal of Pathology. 2015;10 (3): 237 - 242
3. Deckers C, Schreuder BHW, Hannik G, dkk. Radiologic Follow-Up of Untreated
Enchondroma and Atypical Cartilaginous Tumors in the Long Bones. Journal of
Surgical Oncology. 2016;114:987991
4.Jamshidi K, Mirzaei A. Long Bone Enchondroma vs. Low-Grade Chondrosarcoma:
Current Concepts Review. Shafa Orthopedic Journal . 2017; 4(1): 1-6
5. Lu H, Chen Q, Yang H, dkk. Enchondroma in the distal phalanx of the finger: An
observational study of 34 cases in a single institution. Medicine. 2016;95(38): 1-5
6. Uddin MM, Ashraf J, Memon AA, dkk. Intracranial cystic chondroma: a case
report . Journal of Medical Case Reports. 2012; 6:1-4
7. Singh P, Kejariwal U, Chugh A. A Rare Occurrence of Enchondroma in Neck of
Femur in an Adult Female: A Case Report. Journal of Clinical and Diagnostic
Research. 2015; 9(12): 1-3
8. Kumar A, Jain VK, Bharadwaj M, et al. Ollier Disease: Pathogenesis, Diagnosis,
and Management. Slack Incorporated. 2015; 38(6): 497-506
9. Hakim DN, Pelly T, Kulendran M, dkk. Benign tumours of the bone: A review.
Journal of Bone Oncology 4. 2015: 3741
10. Mankapure PK, Barpande SR, Bhavtankar JD. Periosteal Chondroma of
Mandible: Report of a Case and Differential Diagnosis. Oral and Maxillofacial
Pathology Journal. 2014;5(2):498-502
11. Ferrer-Santacreu EM, Ortiz-Cruz EJ, Diaz-Almiron M, dkk. Enchondroma versus
Chondrosarcoma in Long Bones of Appendicular Skeleton: Clinical and Radiological
CriteriaA Follow-Up. Hindawi Publishing Corporation. 2016:1-10

14