MAKALAH PATOFISIOLOGI

GANGGUAN METABOLISME PROTEIN

Oleh:

LUTHFI JOHAN ABDURRAHMAN (P1337434116058)

POLITEKNIK KESEHATAN SEMARANG

JURUSAN TEKNOLOGI LABORATORIUM MEDIK
PRODI DIII TEKNOLOGI LABORATORIUM MEDIK
TAHUN 2017
 KATA PENGANTAR

Assalamualaikum Warohmatullohi Wabarokatuh

Puji syukur kami panjatkan kehadirat Tuhan Yang Maha Esa karena dengan rahmat,
karunia, serta taufik hidayah-Nya kami dapat menyelesaikan makalah tentang fruktosuria ini
dengan baik meskipun banyak kekurangan didalamnya. Dan juga kami berterima kasih kepada
dr. Fransiska . selaku dosen pengampu mata kuliah Patofisiologi Jurusan Teknologi
Laboratorium Medik Poltekkes Kemenkes Semarang yang telah memberikan tugas ini kepada
kami.

Kami sangat berharap makalah ini dapat berguna dalam rangka menambah wawasan serta
pengetahuan kita mengenai fruktosuria. Kami juga menyadari sepenuhnya bahwa didalam
makalah ini terdapat kekurangan dan jauh dari kata sempurna. Oleh sebab itu, kami berharap
adanya kritik, saran dan usulan demi kesempurnaan makalah yang telah kami buat di masa akan
datang, mengingat tidak ada sesuatu yang sempurna tanpa saran yang membangun.

Semoga makalah sederhana ini dapat dipahami bagi siapapun yang membacanya.
Sekiranya makalah yang telah disusun ini dapat berguna bagi kami sendiri maupun orang yang
membacanya. Sebelumnya kami mohon maaf, apabila terdapat kesalahan kata-kata yang kurang
berkenan dan kami memohon kritik dan saran yang membangun dari Anda demi perbaikan
makalah ini di waktu yang akan datang.

Semarang, Juni 2017

Penyusun
 DAFTAR ISI
COVER i

KATA PENGANTAR ii

DAFTAR ISI iii

BAB I PENDAHULUAN

A. LATAR BELAKANG 1
B. RUMUSAN MASALAH 1
C. TUJUAN 1
BAB II PEMBAHASAN

A. DEFINISI 2
B. PENYEBAB 2
C. ORGAN YANG DIPENGARUHI 2
D. KOMPLIKASI 2
E. NAMA FAMILIAR 3
F. PATOGENESIS 3
G. INDIKASI 4
H. PEMERIKSAAN LABORATORIUM 4
I. PENATALAKSANAAN PERAWATAN 5
BAB III PENUTUP

A. KESIMPULAN 6
B. SARAN 6
DAFTAR PUSTAKA 7
 BAB I
PENDAHULUAN

A. LATAR BELAKANG
Patofisiologi adalah ilmu yang mempelajari gangguan fungsi pada organisme
melipti asal penyakit, permulaan dan akibat. Penyakit adalah suatu kondisi abnormal
yang menyebabkan hilangnya kondisi normal yang sehat, ditandai oleh tanda dan gejala,
perubahan secara spesifik oleh gambaran morfologi dan fungsi.
Metabolisme karbohidrat adalah proses kimia yang berlangsung dalam tubuh
makhluk hidup untuk mengolah karbohidrat, baik itu reaksi pemecahan (katabolisme)
maupun reaksi pembentukan (anabolisme). Metabolisme karbohidrat mencakupi sintesis
(anabolisme), penguraian (katabolisme) dan perubahan antar bentuk pada karbohidrat di
dalam organisme. Karbohidrat adalah senyawa yang tersusun atas unsur-unsur C, H, dan
O. Karbohidrat setelah dicerna di usus, akan diserap oleh dinding usus halus dalam
bentuk monosakarida. Monosakarida dibawa oleh aliran darah sebagian besar menuju
hati, dan sebagian lainnya dibawa ke sel jaringan tertentu, dan mengalami proses
metabolisme lebih lanjut.

B. RUMUSAN MASALAH
1. Apa definisi dari fruktosuria?
2. Apa saja penyebab, akibat dan gejala dari fruktosuria?
3. Bagaimana cara pemeriksaan laboratorium dan penata laksanaan perawatan dari
fruktosuria?

C. TUJUAN

Tujuan dari penulisan makalah ini untuk mengetahui segalanya tentang

fruktosuria, meliputi definisi, penyebab, akibat, gejala, pemeriksaan laboratorium dan
penatalaksanaan perawatan.
 BAB II
PEMBAHASAN

A. PROTEIN
Nama protein pertama kali diusulkan oleh ahli kimia Swedia, Berzelius. Protein
berasal dari bahasa Yunani, proitos, yang berarti bahan penyokong yang pertama. Protein
merupakan komponen utama dalam semua sel hidup. Fungsi utamanya sebagai unsur
pembentuk struktur sel, misalnya rambut, kuku dan lain lain. Selain itu dapat pula
berfungsi sebagai protein yang aktif seperti enzim yang berperan sebagai katalisator
segala proses biokimia dalam sel. Protein aktif selain enzim yaitu hormon, hemoglobin,
toksin, antibodi dan lain-lain.
Berdasarkan biosintesi tubuh asam amino dibagi menjadi dua yaitu esensial (asam
amino yang tidak bisa disintesis oleh tubuh contohnya lisin, lesin, isoleusin dll) dan non
esensial (asam amino yang bisa disintesis oleh tubuh contohnya alanin, gllisin, aspartat).
Selain itu juga terdapat semi esensial dimana bisa bersifat esensial pada individu yang
sudah dewasa, contohnya: histidin dan argini. Histidin terdapat dalam usus dan arginin
didapatkan dari siklus urea.

B. METABOLISME PROTEIN
Fruktosuria adalah mutasi gen autosomal resesif langka berupa gangguan
metabolisme fruktosa tanpa gejala yang ditandai dengan munculnya fruktosa di dalam
urin (Bonthron, 1994).
Metabolisme protein merupaka metabolisme dari asa amino itu sendiri dan
merupakan suatu rangkaian asam amino. Protein tersusun dari asam amino, dalam asam
amino terdapat unsur N (nitrogen). Nitrogen berada dalam tubuh yaitu melalui protein.
Protein tidak bisa disimpan sebagai protein dalam jaringan, oleh sebab itu harus dipecah
terlebih dahulu. Karena protein merupakan senyawa kompleks, sebaiknya dipecah dahulu
membentuk molekul-molekul protein.
Pencernaan protein yaitu pencernaan protein oleh enzim hidrolease (peptidase dan
proteaase). Peptidase terbagi atas Endopeptidase dan Eksopeptidase, endopeptidase
 memecah sel internal kemudian menggabungkan pecahan itu menjadi fragmen peptida
yang besar contohnya pepsin dan tripsin.
1. Sintesi Protein
Proses sintesi protein dari sandi genetik melibatkan beberapa langkah. DNA pada
dasarnya adalah penyimpanan informasi yang pasif, mirip dengan cetak biru (blue
print) untuk denah rumah. Aktivitas pembuatan protein terjadi pada suatu situs
khusus dalam sel (ribosom). Oleh karena itu, langkah pertama sintesis protein
adalah menyampaikan informasi dari DNA ke ribosom. Untuk melakukan hal ini
enzim-enzim seluler membuat salinan kopi gen sehingga dapatdibaca oleh
ribosom. Salinan kopi gen ini disebut RNA (mRNA). mRNA membawa sandi
genetik yang dipakai langsung untuk sintesis protein di ribosom. Tahap ini disebut
tahap transkripsi. Dalam tahap berikutnya kodon pada mRNA harus dapat
berkolerasi dengan asam amino yang seharusnya. Tahapan ini dilakukan molekul
RNA lain, yaitu tRNA yang dikenal sebagai tahap translasi. Akhirnya asam amino
harus disambungkan untuk membentuk rantai protein fungsional (tahap sintesis).
Ribosom yang terdiri dari RNA dan protein melakukan fungsi tersebut. Bila rantai
protein sudah lengkap, suatu tanda berhenti (stop sign) mempengaruhi riboom
sehingga ribosom melepas protein baru tersebut ke dalam sle

Transkripsi.
Transkripsi adalah sintesis RNA secara enzimatik dengan menggunakan
DNA sebagai cetakan. Untuk transkripsi suatu gen, hanya salah satu rantai DNA yang
digunakan sebagai cetakan atau templat. Transkripsi dikatalis oleh enzim RNA
polimerase. Sintesis RNA selalu bergerak ke satu arah. Untuk menginisiasi transkripsi,
RNA polimerase berikatan pada suatu daerah di DNA yang disebut
promoter. Perbedaan urutan nukleotida dari promoter berbagai gen menyebabkan
perbedaan tingkat efisiensi dan regulasi dari inisiasi transkripsi gen-gen tersebut.
Setelah RNA polimerase terikat pada promoter DNA, kedua rantai DNA dipisahkan dan
RNA polimerase memulai sintesis RNA di tempat inisiasi. Tempat ini disebut sebagai
posisi +1. RNA polimerase menambahkan ribonukleotida ke ujung 3dari rantai RNA
yang sedang disintesis. Hal ini dilakukan dengan bergerak dari ujung 3 ke arah 5 dari
rantai DNA cetakan., sambil memisahkan bagian rantai ganda DNA yang dilaluinya.
Dengan demikian ribonukleotida dapat berpasangan dengan DNA cetakan dan
ditambahkan pada ujung 3 RNA dengan pembentukan ikatan fosfodiester. eliks ganda
akan terbentuk kembali setelah RNA polimerase lewat.
Translasi
Translasi merupakan proses sintesis protein di dalam sel.Sebelum sintesis protein
dimulai, setiap jenis tRNA berikatan dengan asam amino spesifik. Reaksi ini dikatalis
oleh enzim aminoasil tRNA sintetase bersama dengan ATP, sehingga terbentuk
aminoasil tRNA. Pada tRNA terdapat antikodon yang akan berpasangan dengan kodon
yang terdapat pada mRNA. Setiap macam aminoasil tRNA sintetase akan
menggabungkan asam amino tertentu pada tRNA yang spesifik.Pada tRNA inisiator,
tRNA terikat pada asam amino metionin yang termodifikasi, yaitu N-formilinetionin.
Proses sintesis protein terdiri dari tiga tahap yaitu:

Inisiasi : proses penempatan ribosom pada suatu molekul mRNA

Elongasi : proses penambahan asam amino
Terminasi : proses pelepasan protein yang baru disintesis

BAB III
PENUTUP
A. KESIMPULAN
Fruktosuria merupakan gangguan metabolisme karbohidrat khususnya fruktosa.
Fruktosuria merupakan penyakit yang menurun atau diwariskan melalui gen. Fruktosuria
merupakan penyakit yang tidak berbahaya namun seringkali menyebabkan kesalahan
diagnosis.

B. SARAN
 Penyusunan makalah Fruktosuria ini masih jauh dari kata sempurna, oleh karena
itu penulis membuka saran dan kritik dari pembaca untuk memperbaiki penyusunan
makalah berikutnya.

DAFTAR PUSTAKA

1. Boesiger, P., Buchli, R., Meier, D., Steinmann, B., Gitzelmann, R. Changes of liver
metabolite concentrations in adults with disorders of fructose metabolism after
intravenous fructose by (31)P magnetic resonance spectroscopy. Pediat. Res. 36: 436-
440, 1994. [PubMed: 7816517, related citations]
2. Bonthron, D. T., Brady, N., Donaldson, I. A., Steinmann, B. Molecular basis of essential
fructosuria: molecular cloning and mutational analysis of human ketohexokinase
(fructokinase). Hum. Molec. Genet. 3: 1627-1631, 1994. [PubMed: 7833921, related
citations] [Full Text]
3. Czapek, F. Eine seltene Form von Diabetes mellitus. Prager Med. Wochenschr. 1: 245-
249, 1876.
4. Gitzelmann, R., Steinmann, B., Van Den Berghe, G. Disorders of fructose metabolism.In:
Scriver, C. R.; Beaudet, A. L.; Sly, W. S.; Valle, D. : The Metabolic Basis of Inherited
Disease. (6th ed.) New York: McGraw-Hill (pub.) 1989. Pp. 399-424.
5. Khachadurian, A. K. Nonalimentary fructosuria. (Letter) Pediatrics 32: 455-457, 1963.
[PubMed: 14063525, related citations]
6. Laron, Z. Essential benign fructosuria. Arch. Dis. Child. 36: 273-277,
1961. [PubMed: 13759156, related citations]
7. Lasker, M. Essential fructosuria. Hum. Biol. 13: 51-63, 1941.
8. Schapira, F., Schapira, G., Dreyfus, J.-C. La lesion enzymatique de la fructosurie
benigne. Enzymol. Biol. Clin. 1: 170-175, 1961.
9. Steinmann, B., Gitzelmann, R. The diagnosis of hereditary fructose intolerance. Helv.
Paediat. Acta 36: 297-316, 1981. [PubMed: 6268573, related citations]
10. Zimmer, K. I. Levulose im Harn eines Diabetikers. Dtsch. Med. Wochenschr. 2: 329
only, 1876.
11. Saudubray JM, Charpentier C: Clinical phenotypes Diagnosis/algorithms, in Scriver CR,
Beaudet AL, Sly WS, Valle D (eds). : The Metabolic and Molecular Bases of Inherited
Disease, 7th ed. New York, McGraw-Hill, 1995, pp 327400.