Sindroma Treacher Collins serta orang tua pasien harus memiliki tujuan yang spesifik
Sindroma Treacher Collins harus berorientasi sesuai masalah, namun cukup fleksibel
untuk memenuhi keinginan serta kebutuhan pasien dan orang tua pasien. Perawatan
terhadap kondisi ini merupakan perawatan terhadap simptom yang muncul, bersifat
mandibula dan zigoma merupakan kasus yang sering dijumpai pada Sindroma
Pada bayi yang baru lahir dengan Sindroma Treacher Collins, perlu segera
diperhatikan jalan nafas dan kemampuan menelan.3,6,12 Hambatan jalan nafas dapat
terjadi akibat dari dua faktor. Pertama adalah hipoplasia maksila, yang cenderung
(choanal stenosis). Kedua adalah mandibula yang mikrognasia dan lidah yang
yang khusus dan rawat inap di rumah sakit dengan monitor denyut oksimeter.3,6,23
Pada bayi dengan manifestasi parah dimana inadekuat jalan nafas merupakan
lain jika anak tidak dapat memperoleh oksigen secara adekuat yaitu dengan
memanjangkan mandibula sehingga lidah dan struktur dasar mulut dapat diposisikan
anterior .3,6,7,23
mengakibatkan kesulitan menelan cairan dengan efektif dan memperoleh nutrisi yang
adekuat. Diperlukan pemberian makan dengan bantuan gavage, atau yang ekstrem
dengan penempatan tube gastrostomi untuk memastikan asupan jumlah kalori dan
Obstruksi yang ringan umumnya dapat ditangani dengan cara yang sangat
konservatif yaitu dengan perubahan posisi. Obstruksi ini disebabkan mandibula yang
kecil dan ukuran lidah yang normal. Dengan meletakkan bayi dalam posisi prone,
Penatalaksanaan obstruksi jalan nafas yang sedang sampai parah dapat dilakukan
3.1.1.1 Trakeostomi
sumbatan jalan nafas yang parah. Tube trakeostomi secara efektif melewati obstruksi
di faring dan hipofaring. Ketika obstruksi jalan nafas bayi telah diselesaikan, tube
pemantauan yang ketat. Jika tube ini terjadi penyumbatan atau lepas, pasien dapat
sampai 49% dan mortalitas terkait 2 sampai 8.5% .31 Jika trakeostomi dilakukan
dari Z-plasti.34 Prosedur Starplasti adalah teknik secara langsung yang mudah dilihat,
terutama bagi ahli bedah yang sering melakukan trakeostomi. Dari insisi sampai
selesai, prosedur ini biasanya memerlukan waktu sekitar 30 menit. Jaringan harus
jaringan dan melakukan penjahitan yang akurat. Lampu penerangan diperlukan, dan
Adhesi lidah-bibir diawali oleh Douglas tahun 1946. Insisi transversal dibuat
pada permukaan ventral lidah dan permukaan lingual dari bibir bawah. Harus
penjahitan pada permukaan tersebut, tambahan jahitan retensi ditempatkan dari dasar
lidah tepat di atas epiglotitis ke permukaan anterior dagu, biasanya melalui kancing
untuk mencegah erosi pada permukaan lidah dan kulit. Adhesi sementara ini
osteogenesis.33,36
napas dilaporkan kira-kira 33% hingga 83%. Komplikasi yang paling sering
tindak lanjut pasien yang menunjukkan perlunya prosedur sekunder pada kebanyakan
pemberian makan. Karena posisi mandibula yang abnormal, bayi dengan mandibula
yang kecil biasanya sulit untuk mengkontraksikan otot orbikularis oris dan menekan
tekanan negatif untuk menghisap selama menyusui. Selain itu, adanya celah palatum
menimbulkan hubungan yang luas antara kavitas oral dan nasal yang menimbulkan
seorang ibu dapat memberi makan dengan botol ketika bayi dalam posisi setengah
duduk. Pada pasien dengan keluhan yang lebih parah, diperlukan pemberian makan
secara temporer dengan gavage atau feeding tube. Jika tidak adanya peningkatan
disingkirkan.33
usia awal tidak memperoleh keuntungan dan sosial, psikologi dan perkembangan
pendidikan anak merupakan hal penting dalam menentukan waktu untuk melakukan
rekonstruksi zigoma. Metode yang lebih disukai untuk rekonstruksi malar adalah
penggunaan outer table calvarial bone graft yang difiksasi pada tempatnya dengan
A B
memberikan informasi tentang deformasi celah palatum dan juga tentang ketebalan
calvarium di area donor. Jika tulang tampak terlalu tipis untuk memperoleh outer
table calvarial bone graft, dapat dilakukan kraniotomi, dan tulang tersebut dapat
Scan tiga dimensi dapat memfasilitasi perencanaan ini. Jika satu lapisan tulang
calvarial tidak cukup tebal sesuai yang dikehendaki untuk mengkontour dalam
rekonstruksi zigoma, maka dapat dilapisi dan difiksasi dengan menggunakan sekrup,
Insisi kulit bikoronal dilakukan pada tempat donor dan area yang akan
Rekonstruksi tulang zigoma dengan kombinasi dari graft onlay dan inlay
untuk mengkompensasi apabila terdapat resorpsi dan jaringan lunak yang tipis. Pada
beberapa kasus jaringan lunak dapat diaugmentasi dengan penggunaan flap dua sisi
Pada beberapa kasus rekonstruksi malar awal perlu dilakukan osteotomi malar
perlu dinilai jumlah tulang sebelum operasi dengan CT Scan tiga dimensi karena
cranial, cenderung mudah resorpsi dan memerlukan area donor yang jauh. 3
dengan pembedahan ramus mandibula, ada resiko terjadinya ankilosis. Resiko ini
malar. Teknik ini sering menghasilkan bentuk dan kontur yang sangat baik, namun
dapat menimbulan resiko infeksi seumur hidup. Walaupun tidak sering, infeksi ini
dapat menghasilkan jaringan parut dan kerusakan yang signifikan karena sifat dasar
Rencana ini harus mengikuti urutan konvensional dan harus didahului perawatan
Distraksi dapat dilakukan pada bayi baru lahir untuk mencegah trakeostomi
atau dapat dilakukan kemudian untuk menyingkirkan tube trakeostomi dan distraksi
osteogenesis awal harus disediakan untuk pasien yang memiliki hambatan jalan nafas
yang parah (misalnya pada pasien yang tergantung pada trakeostomi atau mengalami
sleep apnea yang sedang sampai parah). Pada kasus tersebut, distraksi mandibula
Bagaimanapun, jika tidak digunakan alat distraksi intraoral, teknik ini dapat
bundel neurovaskular inferior gigi juga mempunyai resiko. Makin muda dan makin
kecil mandibula, makin membutuhkan teknik dalam melakukan prosedur ini, dan
makin besar resiko terjadi komplikasi. Jika distraksi dilakukan dalam periode
selanjutnya. 3
komitmen yang tinggi dari pasien dan orang tua. Alat distraksi ini diputar setiap hari,
dijaga tetap bersih untuk mencegah infeksi dan dilindungi dari trauma. Prosedur
tempat pemanjangan (misalnya pada ramus, badan mandibula atau kombinasi), dan
oklusi akhir yang diinginkan. Desain dari alat distraksi dan tempat pemanjangan yang
diinginkan menentukan tempat ideal untuk peletakan pin dan tempat serta sudut
radiografi, dan perawatan ortodonti juga bermanfaat dilaksanakan pada tahap ini.3
inferior. Potongan kortikotomi ditandai dan diletakkan pin superior untuk alat
distraksi secara transkutan. Titik entri kulit untuk pin superior harus caudal terhadap
titik entri tulang untuk meminimalkan jaringan parut. Setelah kortikotomi, border
posterior dari mandibula perlu diberikan perhatian khusus. Pin bawah dimasukkan
dan sekali lagi menarik kulit, dimana kali ini dalam arah kranial. Luka intraoral
hari merupakan jumlah yang dapat diterima. Pasien harus meneruskan makanan
semisolid dan alat distraksi dilepas 3 sampai 4 minggu setelah selesai didistraksi.
yang tepat dan tidak ada yang menggantung di kortikotomi. Jika ada yang
lunak di sekeliling termasuk otot terutama diregangkan, tetapi otot dapat beradaptasi
lunak oleh distraksi osteogenesis harus mengarah pada hasil estetis dan fungsional
malformasi sindroma mandibula dengan problem yang berbeda, sehingga cukup sulit
untuk memprediksikan hasil yang diperoleh pasien setelah perawatan jangka panjang.
yang sangat berguna untuk mengatasi masalah pernafasan dan penelanan pada
defisiensi mandibula yang parah pada usia awal, tetapi juga meningkatkan
penampilan estetis.38
adalah tahap yang paling invasif dan memberatkan fisik pasien. Prosedur tambahan
seperti rhinoplasti dan genioplasti dapat dilakukan setelah osteotomi mayor.5 Tidak
ada timbul kesulitan tambahan yang muncul selain perlunya melepas alat metal jika
prosedur yang sama diulangi. Pada kasus ringan dapat digunakan osteotomi sagital
mandibula atau memperluas mandibula ketika digunakan dengan tulang atau tulang
koronoid dan otot temporal tetap berada di posisi yang sebenarnya. Sedangkan
kerugiannya yaitu prosedur ini membutuhkan cangkok tulang dengan tulang ataupun
dan orientasi dari segmen proksimal dapat mengubah vektor pertumbuhan rahang
berikutnya. Diperkirakan prosedur ini dapat dilakukan kira-kira pada anak berusia di
atas 12 tahun.3
A B C D
KESIMPULAN
Penyebab terjadinya Sindroma Treacher Collins dapat berupa mutasi de novo (60%
dari kasus) atau diwariskan oleh orang tua kepada anaknya (40% dari kasus).2,3,4,10
mutasi dari gen TCOF1. Gen TCOF1 terpeta dalam kromosom band 5q31.3-33.3.
Gen ini mengkode protein treacle, yang diperlukan dalam perkembangan kraniofasial
neural crest dan sel neuroepithelial yang diamati pada mutan TCOF1. Sebagai
kematian jaringan yang tinggi yang diamati dalam patogenesis Sindroma Treacher
Collins. 2,6,10
tengkorak, hidung dan jaringan lunak wajah, mata, telinga, mandibula dan maksila.
Gambaran yang sangat umum dari Sindroma Treacher Collins yaitu mata yang miring
ke bawah (89% dari kasus), hipoplasia mandibula (78% dari kasus) dan tulang
zigoma (81 % dari kasus).6,9 Diagnosa Sindroma Treacher Collins dapat berdasarkan
definitif. Perawatan emergensi umumnya ditujukan untuk menangani jalan nafas bayi
yang baru dilahirkan dengan Sindroma Treacher Collins, dimana karena adanya
hipoplasia mandibula dan lidah yang retroposisi, menghambat jalan nafas bayi.
pertumbuhannya.3,5,6,10,12,13