DASAR-DASAR GENETIKA

dr. Juliana Veronica Brouwer, M.Kes

 PENDAHULUAN

• Gen adalah unit fungsional dasar hereditas yang

merupakan titik focal dalam suatu ilmu genetika modern.
• Gen merupakan benang merah yang dapat
mempersatukan keberanekaragaman sifat dasar suatu
organisme.
• Genetika adalah ilmu yang abstrak dimana umumnya
dimulai dari rangkaian hipotesis
• Konsep gen pertama kali diperkenalkan pada tahun 1865 oleh
Gregor Mendel. Setelah itu, tidak banyak kemajuan dalam
memahami hereditas.
• Ide yang berlaku saat itu, sperma dan sel telur mengandung
cuplikan/ gambaran intisari dari berbagai bagian tubuh induk;
sehingga pada proses pembuahan, bercampur membentuk
sifat indibidu baru yang dihasilkan.
• Ide diatas dinamakan “ blending inheritance” ( keturunan
campuran) yang disusun untuk menjelaskan fakta bahwa
keturunan menunjukkan beberapa sifat dari induk. Akan tetapi,
ada saat dimana keturunan tidak merupakan campuran dari
kedua induk.
• Gregor Mendel dari penelitiannya mengajukan teori
alternative yaitu “ particular inheritance” dimana
menyatakan bahwa karakter ditentukan oleh unit yang
mempunyai ciri tersendiri yang diturunkan secara utuh ke
generasi berikutnya
 GREGOR JOHANN MENDEL
• Biarawan Austrian

• 1856-1863 membudidayakan dan

melakukan percobaan 28,000 kacang
polong (Pisum sativum)

• Pola pewarisan sifat pada tanaman tsb

: tanaman anak mewarisi sifat tanaman
induk

• The laws of inheritance ( hukum

pewarisan)
 GREGOR JOHANN MENDEL
( FATHER OF GENETICS)
• Mendel : sifat yg diwariskan
“particles”

• “particles” were actually Chromosomes &

DNA

• Mendel's work was not recognized until

the turn of the 20th century
 PERCOBAAN MENDEL
DENGAN KACANG POLONG

• Cross 2 P: Pure • F1: Results in all Cross 2 Hybrids get F2: 3 Tall & 1
Plants (Tall x (tall) Hybrids Short
short)
Tall → dominant trait
 MENDEL MEMPELAJARI HEREDITAS
PADA TANAMAN KACANG ERCIS
(PISUM SATIVUM) DENGAN ALASAN:
• Memiliki pasangan-pasangan sifat yang menyolok.
• Biasanya melakukan penyerbukan sendiri (Self polination).
• Dapat dengan mudah diadakan penyerbukan silang.
• Segera menghasilkan keturunan.
• Hasil keturunannya banyak dan variatif
• Tentu juga karena mudah tumbuh
 ISTILAH-ISTILAH PENTING
• Alel (allele)– dua bentuk gen (dominan & resesif)
• Dominan – gen yg lebih ‘kuat’ , berekspresi pada hybrid;
ditulis huruf besar (R)
• Resesif (Recessive) – gene that shows up less often in a
cross; ditulis huruf kecil (r)
• Genotip (Genotype) – kombinasi gen untuk suatu sifat (mis.
RR, Rr, rr) / tidak tampak secara fisik
• Fenotip (Phenotype) - tampilan fisik dari suatu genotip (mis.
Bunga warna red, white) / sifat yang tampak pada
keturunan
 ISTILAH-ISTILAH PENTING
• Homosigot (Homozygous) genotype – kombinasi gen yang
terdiri dari 2 gen dominan atau 2 gen resesif (mis. RR or rr)
‘pure ’
• Heterosigot (Heterozygous )genotype – kombinasi gen : 1
alel dominant & 1 recessive (e.g. Rr) hybrid
 SIMBOL-SIMBOL GEN
• Gen dominan R
• Gen Resesif r
• Gen Heterozigot Rr
• Gen Homozigot RR, rr
• Genotipe Genotipe RR, rr, Rr, dst
• Keturunan/ Fenotipe F1, F2, F3, dst
• Individu tertua/ parental P
 TYPES OF GENETICS CROSSES

• Monohybrid cross – perkawinan (cross ) yg melibatkan 1 sifat

(single trait),mis. Warna bunga
• 3: 1 (Hukum Dominasi penuh) n= 1, jumlah gamet = 2

• Dihybrid cross - melibatkan 2 sifat , mis. flower color & plant

height
• n= 2, jumlah gamet = 4

• Dimana n= jenis sifat berbeda (hibridanya).

 MONOHYBRID CROSS
• Genotype of alleles:
R = red flower
r = yellow flower
• Possible combinations are:
• Genotypes RR Rr rr
• Phenotypes RED RED YELLOW
 P1 MONOHYBRID CROSS
P RR x rr
Persilangan satu macam sifat
Gamet R r
Trait: Seed Shape
Alleles: R – Round r – Wrinkled
F1 Rr
F1 Rr x Rr
Cross: Round seeds x Wrinkled
Gamet R R seeds
r r

• F2 R r
Perbandingan Genotip
R RR Rr 1: 2: 1
( Round) (Round) Perbandingan fenotip
r rR Rr 3:1
(Round) (wrinkled)
 F1 MONOHYBRID CROSS REVIEW
• Heterozygous x heterozygous

• Offspring:
• 25% Homozygous dominant RR
• 50% Heterozygous Rr
• 25% Homozygous Recessive rr

• Offspring called F2 generation

 HUKUM MENDEL PERTAMA/
HUKUM PEMISAHAN MENDEL
• Sebelum melakukan persilangan, setiap individu menghasilkan gamet-
gamet yang kandungan gennya separuh dari kandungan gen individu.

• Contoh:

• individu DD akan membentuk gamet D, individu dd akan membentuk

gamet d

• Individu Dd akan akan menghasilkan gamet D dan d, akan terlihat bahwa

gen D dan gen d akan dipisahkan (segregasi) ke dalam gamet0 gamet
tersebut.
 HUKUM MENDEL PERTAMA/
HUKUM PEMISAHAN MENDEL
• Hukum segregasi:
• Pada waktu berlangsung pembentukan gamet, tiap
pasang gen akan disegregasi kedalam masing-masing
gamet yang terbentuk
APPLYING THE LAW OF
SEGREGATION
 HUKUM MENDEK KEDUA/ HOKUM
ASORTASI/ PEMILIHAN BEBAS
• Persilangan dihybrid

• Persilangan yang melibatkan pola pewarisan dua macam

sifat seketika
 DIHYBRID CROSS
• Persilangan yang melibatkan pola pewarisan dua macam sifat seketika

• Sifat yang disilangkan: Seed shape & Seed color

• Alleles:

• R round

• r wrinkled

• Y yellow

• y green
 DIHYBRID CROSS
diagram Punnet
P RRYY x rryy
bulat kuning keriput hijau
Gamet RY ry
F1 RrYy
Bulat Kuning

RrYy x RrYy

Gamet RY Ry rY ry RY Ry rY ry
F2
 HASIL PERSILANGAN DIHYBRID:
• Genotip: • Fenotip:
RRYY = 1 Biji bundar kuning : 9/16
RRYy = 2 Biji bundar hijau : 3/16
RrYY = 2 Biji keriput kuning : 3/16
RrYy = 4 Biji keriput hijau : 1/16
RRyy = 1
Rryy = 2
rrYy = 2
rrYy = 1
rryy = 1
 HUKUM MENDEL KEDUA/ HUKUM
PEMILIHAN BEBAS
• Segregasi suatu pasangan gen tidak bergantung kepada
segregasi pasangan gen lainnya, sehingga didalam gamet-
gamet yang terbentuk akan terjadi pemilihan kombinasi
gen- gen secara bebas
 SUMMARY OF MENDEL’S LAW
LAW PARENT CROSS OFFSPRING
Dominance TT x tt 100 % Tt
Tall x short Tall
Segregation Tt x Tt 75% Tall
Tall x Tall 25% short
Independent assortment RrGg x RrGg 9/16 Round Green
Round green x Round Green 3/16 Round yellow
3/16 wrinkled green
1/16 wrinkled yellow
Thank You