1.

Manifestasi Klinis
Gejala awalnya muncul secara perlahan, pasien mulai mengeluhkan sensasi
tarikan pada leher, perasaan terlilit, atau sensasi sentakan pada kepala. Sering kali, gejala
non-spesifik dapat mengarahkan kepada diagnosis yang tidak tepat seperti artritis,
radikulopati servikal, gangguan psikologis, penyakit Parkinson atau kelainan sendi pada
temporal maupun mandibula, dan pasien biasanya telah berkonsultasi kepada dokter
sebelumnya hingga akhirnya memutuskan untuk berobat ke klinik/rumah sakit (Jankovic,
et al., 1991). Ketika gejala yang timbul telah diperiksa dan di analisa secara spesifik,
gejala sensori (dideskripsikan sebagai nyeri, sensasi tarikan atau kekakuan) atau derajat
dari rotasi maupun penyimpangan posisi kepala ditemukan pada sebagian besar pasien,
dengan sensasi sentakan maupun tremor dari kepala telah jelas menjadi gejala yang
sangat jarang dikeluhkan (Rivest & Marsden, 1990).
Berbagai macam kelainan postur leher dan kepala telah banyak ditemukan pada
keluhan-keluhan penyakit ini. Penyimpangan postur dapat terjadi pada satu sisi maupun
kombinasi dari berbagai sisi yang mana dapat menyebabkan perubahan posisi kepala.
Tortikolis rotasional adalah rotasi dari dagu di sekitar aksis longitudinal ke arah bahu;
laterokolis adalah rotasi kepala pada bidang koronal, posisi telinga mengarah ke bahu.
Anterokolis dan retrokolis adalah rotasi kepala pada bidang sagital; pada anterokolis
posisi dagu menuju ke arah dada dan retrokolis membuat posisi dagu menjadi sedikit naik
dan posisi tengkuk yang semakin ke arah belakang. Mungkin juga terjadi penyimpangan
sagital atau lateral dari bagian dasar leher dari garis tengah tubuh (Consky & Lang,
1994).
Seiring berjalannya waktu dan berkembangnya penyakit ini, banyak pasien juga
menderita distonia pada bagian tubuh lain ataupun tremor yang serupa dengan gejala
tremor pada umumnya. Distonia ekstraservikal hanya ditemukan pada sekitar ~20% dari
pasien (Chan, et al., 1991); pada dagu (oromandibular), kelopak mata (blepharospasm),
lengan/telapak tangan (writer’s cramp) dan badan (axial) adalah bagian tubuh yang
paling sering terkena dampak. Tremor tangan postural atau kinetik ditemukan pada
sekitar ~25% pasien (Dauer, et al., 1998).
2. Diagnosis Klinis

Tujuan utama dalam pemeriksaan fisik adalah untuk menemukan bukti terjadinya
tortikolis atau distonia servikal sebagai temuan utama yang menunjukkan proses utama
penyakit ini, dengan gejala tambahan yang dapat berupa distonia pada tungkai atau tangan
yang minimal dan biasanya unilateral (Kruer, 2015).
Faring posterior harus diperiksa untuk memastikan tanda-tanda inflamasi dan infeksi.
Leher harus di palpasi untuk memeriksa apakah ada massa, adenopati, atau nyeri fokal.
Sebuah pemeriksaan neurologis lengkap perlu dilakukan, termasuk uji kekuatan, defisit
sensoris, dan cara berjalan (Kruer, 2015).
Karakterisasi dari postur kepala dan/atau leher meliputi tonus dan gerakan kepala
distonik (Kruer, 2015).
 Tonus kepala dan postur leher (ketika kronis, dapat menyebabkan skoliosis)

Pada tortikolis rotasi, kepala berputar di sekitar sudut hidung dan dagu menuju
ke bahu; hal ini adalah penyimpangan yang paling umum terjadi pada kepala dan
leher. Namun hal ini tidak selalu identik dengan torsion distonia (Kruer, 2015).

Pada tortikolis sederhana, tidak ditemukan kemiringan posisi kepala. Pada

laterokolis, kepala miring ke satu sisi dengan posisi telinga menuju arah bahu,
tonus yang asimetris dan gumpalan otot akan muncul. Sedangkan pada
anterokolis, posisi kepala miring ke depan dengan dagu ke arah dada, dan tonus
otot-otot leher anterior akan meningkat. Pada retrokolis, kepala miring dalam
posisi hiperekstensi, dengan tonus otot meningkat dan terdapat gumpalan otot-
otot leher posterior (Kruer, 2015).

 Gejala distonia lain

Distonia ekstraservikal dapat terjadi pada sisi ipsilateral dari distonia servikal
(jika terjadi bilateral atau kontralateral, pertimbangkan distonia umum atau
torsion distonia). Distonia mulut, wajah, atau mandibula kadang berhubungan
dengan blepharospasm dan distonia laring tetapi tidak dengan penggunaan
neuroleptik (Kruer, 2015).
Temuan non-distonik meliputi (Kruer, 2015):

1) Kesulitan menelan
2) Radikulopati servikal
3) Neuropati ulnaris sekunder
4) Depresi reaktif, kesadaran diri
  Tortikolis kongenital

Pasien dengan tortikolis otot kongenital sering timbul gejala kekakuan otot,
tanpa nyeri tekan, dan massa jaringan lunak pada otot sternokleidomastoid sesaat
setelah lahir. Massa ini, yang mana sering terlokalisir di sekitar
sternokleidomastoid yang menempel pada klavikula, kadang-kadang akan
membesar selama 4-6 minggu pertama kemudian ukurannya akan menyusut.
Pada saat usia 4-6 bulan, massa ini biasanya akan hilang, dan hanya akan
ditemukan temuan klinis berupa otot sternokleidomastoid yang mengeras dan
memendek serta postur tortikolis. Kepala akan miring menuju sisi letak massa
tersebut berada dengan dagu yang berputar ke arah berlawanan (Kruer, 2015).

3. Diagnosis Banding
Kondisi lain yang harus dipertimbangkan pada evaluasi kasus tortikolis termasuk
sebagai berikut (Kruer, 2015):

a. Deformitas spinal: Pada awal masa kanak-kanak “dropped head syndrome”

akan terlihat pada miopati dan miastenia, mungkin menyerupai anterokolis
b. Juvenile cerebral palsy dengan distonia servikal
c. Distonia yang didapat saat masa kanak-kanak, seperti hematom atau tumor
lain pada otot sternokleidomastoid
d. Refluks gastroesofagal (Sandifer syndrome)
e. Radikulopati
f. Fraktur vertebra segmen C1 dan C2
g. Gangguan gerak pada individu dengan gangguan perkembangan

4. Skoring
Terdapat beberapa system skoring untuk mengetahui derajat keparahan dari distonia
secara keseluruhan maupun pada Torticollis spasmodic.
Salah satunya skoring untuk dystonia secara keseluruhan yaitu The Unified Dystonia
Rating Scale (UNDRS) dan skoring khusus untuk Torticollis adalah The Toronto
Western Spasmodic Torticollis Rating Scale (TWSTRS)