Seorang anak laki-laki berusia 3 tahun dibawa ke puskesmas karena tampak pucat sejak 3

bulan yang lalu. Keluhan pucat disertai demam yang hilang timbul sejak 2 bulan yang lalu
serta mimisan berulang. Pada pemeriksaan fisik, tampak anak pucat, lemas, demam tinggi.

Pemeriksaan Fisik

Anak pucat, lemas dan demam tinggi. Suhu 39˚C, tekanan darah 90/60, nafas 24x/menit dan
nadi 100x/menit. Konjungtivas anemis, sklera tidak ikterik, terdapat limfadenopati servikal, ,
multiple 2x2 cm, limfadenopati aksila dan inguinal, hepatosplenomegali positif, ptechiae 2+
ekstremitas atas bawah.

Pemeriksaan Penunjang

Dianjurkan untuk melakukan immunofenotyping untuk mengetahui mielosit dan limfosit.

Pada pemeriksaan darah rutin, didapatkan Hb: 5, Ht: 15, leukosit: 2000, trombosit: 20 000,
netrofil: 5, limfosit: 3, monosit: 2, mielosit: 3, metamielosit: 2, blast: 85. Pada aspirasi
sumsum tulang didapatkan sel blast 80%.

Working Diagnosis: ALL

Differencial Diagnosis: AML, CML, anemia aplastic

Leukemia limfositik akut (LLA) merupakan keganasan klonal dari sel-sel precursor limfoid.
Sel-sel ganas yang berasal dari limfosit B terdapat lebih dari 80%, sementara selebihnya
merupakan leukemia sel T. Leukemia ini banyak terjadi pada anak-anak.

Epidemiologi

Leukemia limfositik akut (LLA) terjadi pada 1/60.000 orang per tahun dengan 75% pasien
berusia kurang dari 15 tahun. Puncak insidensi adalah usia 3-5 tahun. LLA lebih banyak
dideritai oleh laki-laki berbanding perempuan dan saudara kandung dari penderita LLA
mempunyai risiko empat kali lebih besar untuk berkembang menjadi LLA. Sementara
kembar monozigot dari pasien LLA mempunyai risiko 20% untuk berkembang menjadi LLA.

Etiologi

Penyebab LLA pada dewasa tidak diketahui. Pada anak-anak, faktor keturunan dan sindroma
predisposisi genetik lebih berhubungan dengan LLA. Antara faktor lingkungan dan kondisi
klinis yang berhubungan dengan LLA termasuk:
  Radiasi ionik.
 Paparan dengan benzene kadar tinggi karena dapat menyebabkan aplasia sumsum
tulang.
 Merokok.
 Obat kemoterapi.
 Infeksi virus Epstein Barr
 Sindroma Down dan Wiskott-Aldrich

Gambaran Klinis

Gejala dan tanda klinis pada ALL yang menggambarkan kegagalan sumsum tulang, infiltrasi
sumsum tulang oleh sel-sel leukemia atau infiltrasi pada organ. Sel-sel normal di perifer
berkurang karena akumulasi sel-sel limfoblas ganas di sumsum tulang. Antara gejala klinis
yang dapat ditemukan adalah:

 Anemia : pucat, lesu, dispneu Kegagalan

sumsum
 Leukopenia : demam, mudah infeksi
tulang
 Trombositopenia : ekhimosis, purpura, pendarahan (gusi, punksi vena)
 Nyeri tulang
 Limfadenopati superfisial
 Splenomegali, hepatomegali
 Syndrome meningeal : sakit kepala, mual, muntah, penglihatan kabur, diplopia
 Pembengkakan testis

Klasifikasi Morfologi the French-American-British

L1: Sel kecil, homogen, sering pada anak-anak. Proliferasi uniform limfoblas kecil. L2: Sel
besar, heterogen (limfoblas besar kecil), sering pada dewasa, jarang ≤ 5 tahun. L3: Sel besar,
homogen (Burkitt type)

Pemeriksaan Penunjang
Pemeriksaan laboratorium
1. Darah tepi
Gejala yang terlihat pada darah tepi sebenarnya berdasarkan pada kelainan sumsum tulang
yaitu berupa pansitopenia, limfositosis yang kadang – kadang menyebabkan gambaran
darah tepi monoton dan terdapatnya sel blas. Terdapatnya sel blas dalam darah tepi
merupakan gejala patognomonik untuk leukemia. (buku IKA)
 Anemia : kadar Hb, nilai Ht, jumlah eritrosit menurun
 Trombositopenia
 Hitung leukosit : meningkat / menurun / normal
 Sediaan hapus darah tepi :
 Eritrosit normositik normokrom, eritrosit berinti
 Sel blas bervariasi, +/-
 Pada ANLL, pada sel blas mungkin terdapat Auer rod
 Berdasarkan hitung leukosit dan adanya sel blas, leukemia akut dibagi menjadi
: 3,6
a. Leukemia leukemik : hitung leukosit meningkat dengan sel blas (++)
b. Leukemia subleukemik : hitung leukosit normal dengan sel blas (+)
c. Leukemia aleukemik : hitung leukosit menurun dan sel blas (-)

2. Sumsum tulang
Dari pemeriksaan sumsum tulang akan ditemukan gambaran yang monoton yaitu
hanya terdiri dari sel limfopoetik patologis sedangkan system lain terdesak (aplasia
sekunder). Pada leukemia mieloid akut (LMA) selain gambaran yang monoton, terdapat juga
hiatus leukemitus yaitu keadaan yang memperlihatkan banyak sel blas (mieloblas), beberapa
sel tua (segmen) dan sangat kurang bentuk pematangan sel yang berada di antaranya
(promielosit, mielosit, metamielosit dan batang) (buku IKA)
 Hiperseluler, gambaran monoton, sel blas >30%
 Eritropoesis, trombopoesis tertekan
 Pada LLA aspirasi sumsum tulang: mungkin dry-tap (karena serabut
retikulin bertambah)
Pemeriksaan lain

1. Biopsi limpa
Memperlihatkan proliferasi sel leukemia dan sel yang berasal dari jaringan limpa akan
terdesak seperti limfosit normal, RES, granulosit dan pulp cell.
2. Kimia darah
Kolesterol mungkin merendah, asam urat meningkat dan hipogamaglobulinemia
3. Cairan serebrospinal
 Leukemia meningeal dapat ditandai dengan peningkatan jumlah sel (sel patologis) dan
protein.
4. Sitogenetik
Pada kasus LMK, 70-90% darinya menunjukkan kelainan kromosom, yaitu pada
kromosom 21 (kromosom Philadelphia atau Ph1). 50-70% dari penderita LLA dan
LMA mempunyai kelainan berupa:
a. Kelainan jumlah kromosom seperti diploid (2n), haploid (2n-a), hiperloid
(2n+a)
b. Kariotip yang pseudodiploid pada kasus dengan jumlah kromosom yang
diploid
c. Bertambah atau hilangnya bagian kromosom (partial depletion)
d. Terdapatnya marker chromosome yaitu elemen yang secara morfologis
bukan merupakan kromosom normal; dari bentuk yang sangat besar
sampai yang sangat kecil

Anemia aplastik

Anemia aplastik merupakan keadaan di mana berkurangnya sel darah dalam darah tepi karena
terhentinya pembentukan sel hemopoetik dalam sumsum tulang. Anemia jenis ini dapat
disebabkan oleh pemakaian kloramfenikol yang terlampau sering pada bayi (sejak umur 2-3
bulan) yang akan terlihat gejala anemia aplastiknya saat umur lebih dari 6 tahun. Dapat juga
disebabkan oleh faktor kongenital seperti sindrom Fanconi dan faktor didapat seperti bahan
kimia (benzene, insektisida), radiasi, infeksi (tuberculosis milier dan hepatitis), keganasan,
penyakit ginjal, gangguan endokrin dan idiopatik. Pada gambaran klinisnya, dapat ditemukan
anak pucat dengan berbagai gejala anemia lainnya seperti anoreksia, lemah, palpitasi, dan
sesak karena gagal jantung. Tidak ditemukan ikterus, pembesaran limfa, hepar maupun
kelenjar getah bening karena sifatnya aplasia sistem hematopoetik. Gambaran darah tepi
menunjukkan pansitopenia dan limfositosis relative. Diagnosa pasti dapat ditegakkan dari
pemeriksaan sumsum tulang yaitu gambaran sel sangat kurang, banyak jaringan penyokong
dan jaringan lemak; aplasia sistemm eritropoetik, granulopoetik dan trombopoetik. Limfosit,
sel RES (sel plasma, fibrosit, osteoklas, sel endotel) banyak ditemukan di antara sel sumsum
tulang yang sedikit ini.

Acute mielocytic leukemia (AML)

Acute mielocytic leukemia (AML) atau leukemia mielositik akut (LMA)

Leukemia mielositik akut merupakan suatu penyakit yang ditandai dengan neoplastic dan
gangguan diferensiasi sel-sel progenitor dari seri mieloid. Pada sebahagian besar kasus,
gambaran klinis dan morfologi pada pewarnaan rutin membedakan ALL dari AML. Gejala
yang dapat ditemukan pada AML adalah rasa lelah, pendarahan dan infeksi karena kegagalan
sumsum tulang, Pendarahan dapat terjadi dalam bentuk purpura atau petekia yang sering
dijumpai di ekstremitas bawah atau berupa epistaksis, pendarahan gusi dan retina. Infeksi
Pada ALL, sel blas tidak memperlihatkan adanya differensiasi (kecuali ALL sel B).
Sementara pada AML, biasanya ditemukan tanda-tanda differensiasi ke arah granulosit atau
monosit pada blas atau progeninya. Pewarnaan sitokimia dapat membedakan ALL dan AML.
Pada ALL, periodic acid Schiff (PAS) akan positif, sementara tes peroksidase (POS) dan
Sudan Black B (SBB) positif pada AML.