Penegakan Diagnosis

Tetralogi Fallot dapat didiagnosis saat bayi belum lahir dan gambaran anatomi jantung
mulai nampak jelas melalui echocardiogram fetus, biasanya pada usia gestasi 12 minggu. Segera
setelah didiagnosis, disarankan pengamatan antenatal serial dengan interval 6 minggu untuk
mengikuti pertumbuhan arteri pulmonalis, untuk menilai kembali arah arteri paru utama dan aliran
duktal dan untuk mengevaluasi, jika ada, kelainan di luar jantung.17 (Fernandes, 2010)

Pada anamnesis, didapatkan pasien perempuan berusia 3 tahun dtang dengan keluhan sesak saat
berlari di halaman. sesak yang dirasakan hilang timbul dan sebelumnya pernah masuk rumah sakit
karena sesaj. Selain sesak pasien nampak kebiruan di kulit, kuku, dan bibir. Riwayat kelahiran
pasien saat lahir langsung menangis namun nampak kebiruan di ujung- ujung jari, tangan, kaki.
Pasien juga sulit untuk meminum ASI dan makan cenderung sedikit sehingga berat badan pasien
sulit untuk naik. Pasien juga termasuk anak yang kurang aktif dibanding anak seusiaya.

Kebanyakan neonatus normal menunjukkan sianosis perifer pada tangan dan kaki yang kadang
cukup hebat terutama bila udara luar sangat dingin, biasanya menghilang dalam 48 jam dan jarang
nampak setelah 72 jam. Sianosis sentral yang terjadi segera pascalahir adalah manifestasi
hipoventilasi. Sianosis sentral pada saat lahir pada umumnya disebabkan oleh penyakit jantung
bawaan. (Sastroasmoro S, Madiyono, 1994)

Pada pemeriksaan fisik, pasien datang tampak lemah dan sesak. Bibir pasien nampak kebiruan.
Pemerikasaan dada telihat bentuk dada pasien pectus excavatum. Setelah dilakukan palpasi
nampak ictus cordis (denyut apex) kuat angkat. Hal ini menandakan adanya kemungkinan
perbesaran pada jantung (cardiomegali). Hasil aukultasi ditemukan suara S1 dan S2 normal. Suara
S1 merupakan suara akibat penutupan katup atrioventrikular sedangkan S2 merupakan suara akibat
menutupkan katu semilunar ( sherwood)
 Gambar : Letak titik auskultasi jantung
Sumber : https://www.easyauscultation.com/heart-murmur

Saat dilakukan auskultasi juga terdengar suara murmur early diastolik pada ICS 2,3 dextra
pulmonal dan murmur pansistolik pada ICS 2,4 area parateral. Suara murmur disebabkan karena
aliran turbulensi darah. Ada 4 jenis murmur yaitu :

1. Kresendo-dekresendo murmur (cresendo-decrecendo) atau Ejection systolic murmur:

Tipe murmur dimana suara pertama naik dalam intensitas dan kemudian turun pada
akhir pertengahan sistolik, termasuk murmur mid-sistolik dari aorta stenosis dan stenosis
pulmonal. (Rampengan, 2013)

Gambar : Gambar : Macam-macam suara murmur (Rampengan, 2013)

2. Murmur plateau atau murmur holosistolik atau murmur pansistolik:

Suara murmur yang memiliki intensitas yang sama panjang, terjadi pada mitral regurgitasi,
regurgitasi trikuspid dan defek septal ventrikular. (Rampengan, 2013)
 Gambar : Gambar : Macam-macam suara murmur (Rampengan, 2013)

3. Murmur dekresendo atau Early diastolic murmur :

Murmur menjadi pelan, termasuk murmur diastolik awal dari aorta regurgitasi dan
insufiensi pulmonal. (Rampengan, 2013)

Gambar : Gambar : Macam-macam suara murmur (Rampengan, 2013)

4. Murmur Kresenso atau rumble mid diastolic murmur :

Murmur menjadi keras, termasuk murmur presistolik dari stenosis mitral dan stenosis
trikuspid dalam irama sinus. (Rampengan, 2013)

Gambar : Gambar : Macam-macam suara murmur (Rampengan, 2013)

Penegakan diagnosis Tetralogi of fallot daoat dibantu dengan pemeriksaan penujang untuk
menyingkirkan diagnosa banding. Pemeriksaan yang berhubungan dengan penekan diagnosis
Tetralogi of Fallot adalah pemeriksaan darah, EKG, Echocardigram, dan MRI.
Pemeriksaan Penunjang

Pemeriksaan Darah dan BGA (Blood Gas Analyze )

Pada pemeriksaan laboratorium umumnya didapatkan kenaikan jumlah eritrosit dan

hematokrit yang sesuai dengan derajat desaturasi dan stenosis. Pemeriksaan BGA berfungsi
untung mengetahui saturai oksigen dalam tubuh pasien. Hal ini berpengaruh pada tata laksana yang
akan dilakukan kepada pasien . (Ruslie, Riska Habriel; Darmadi , 2013 )

X- Ray

Gambaran radiologis dada pada bayi dengan tetralogi Fallot umumnya menunjukkan
penurunan gambaran vaskular paru karena berkurangnya aliran darah yang menuju ke paru peks
jantung nampak kecil dan terangkat, dan konus pulmonalis cekung. Gambaran ini mirip dengan
bentuk sepatu. . (Ruslie, Riska Habriel; Darmadi , 2013 )

Gambar 2.3 Gambaran Radiologis Pasien Tetralogi Fallot

Sumber: https://radiopaedia.org/cases/tetralogy-of-fallot-6
MRI (Magnetic Resonance Imaging)
MRI dapat mengukur volume ventrikel kanan dan kiri, menilai jalur aliran darah ventrikel
kanan, arteri pulmonal, aorta, defek septum ventrikel. MRI juga dapat menilai stenosis cabang
arteri pulmonal yang berkontribusi dalam menyebabkan insufiensi pulmonal dan kolateral aorto
pulmonal yang dapat menyebabkan overload volume ventrikel kiri. (Ruslie, Riska Habriel;
Darmadi , 2013 )

Gambar : Gambar MRI pada Tetralogy of Fallot nampak bentukan Ventricular Septal Defect fan
Hipertrofi ventrikel kanan (Greenberg, S Bruce,2019)

ECG (Electrocardiogram)
Pemeriksaan elektrokardiogram dapat menemukan deviasi aksis ke kanan (+120° -+150°),
hipertrofi ventrikel kanan sebagai tanda khas Tetralogy of Fallot, maupun hipertrofi atrium
kanan.Kekuatan ventrikel kanan yang menonjol terlihat dengan gelombang R besar di sadapan
prekordial anterior dan gelombang S besar disadapan prekordial lateralis.
 Gambar 2.4 Gambaran EKG Pasien Tetralogi Fallot (Sastroasmoro S, Madiyono
B.,1994)
Keterangan: Deviasi sumbu QRS ke kanan, kompleks QRS negatif di Lead I dan positif di AvF.
Hipertrofi ventrikel kanan ditandai oleh kompleks QRS yang positif di V1 dan S yang dalam di
V6. Gelombang P yang tinggi di V2 menandakan pembesaran atrium kanan.
 Gambar 2.4 Gambaran EKG Pasien Tetralogi Fallot (Llapur, C., & Aguilera, 2019)
Gambaran ekokardiografi yang dapat ditemukan:
• Ekokardiografi 2 dimensi dan Doppler dapat memastikan diagnosis dan beratnya
tetralogi Fallot.
• Dari pandangan parasternal long axis terlihat defek septum ventrikel perimembran
subaortik / infundibuler yang besar dengan over–riding aorta.
• Dari pandangan parasternal short axis terlihat anatomi alur keluar ventrikel kanan,
katup pulmonal, annulus dan batang utama arteri pulmonalis, serta cabang kanan dan
kirinya.
• Dengan pemeriksaan Doppler, gradient tekanan ventrikel kanan dan arteri pulmonalis
dapat dihitung.
• Anomali arteri koroner juga dapat dideteksi dengan ekokardiografi.
• Kelainan penyerta seperti defek septum atrium dan vena cava superior kiri yang
persisten juga dapat terlihat.
(Keane J et all, 2006) (Rusepno &Alatas, 2011)

Echocardiogram

Ekokardiogram sangat membantu mengonfirmasi diagnosis dan mengevaluasi beberapa

masalah yang terkait dengan ToF. Pemeriksaan ini dapat memperlihatkan adanya pembesaran
ventrikel kanan, defek septumventrikel, overriding aorta, dan obstruksi saluran ventrikel kanan
secara jelas. Aliran darah L-R shunting dapat terlihat melewati VSD dan peningkatan kecepatan
aliran Doppler yang melewati ventrikel kanan . Pembuluh darah cabang utama arteri pulmonalis
dan proksimal serta setiap aliran darah tambahan lain menuju ke paru dapat dievaluasi, tetapi arteri
pulmonalis bagian distal tidak dapat dengan mudah dilihat oleh ekokardiogram. (Ruslie, Riska
Habriel; Darmadi , 2013 )
Gambar : Gambar echocardiogram dari Tetralogy of Fallot (Bailliard, F. & Anderson, R.H.
Orphanet J Rare Dis, 2009)
Bibliography
Fernandes, M. M. (2010). Tetralogy of Fallot : From Fetus to Adult. Portugal: Faculdade de
Midicina Universidade do Porto.

Greenberg, S. B. (2019, June 10). The Heart.org Medscape. Retrieved from

https://emedicine.medscape.com/article/350898-overview

Llapur, E. C., C., E., & Aguilera, A. (2019, December 18). My Ekg. Retrieved from
https://en.my-ekg.com/pediatric-ekg/congenital-heart-defects/tetralogy-of-fallot.html

Rampengan, S. H. (2013). Buku Praktis Kardiologi. Jakarta: Badan Penerbit FKUI, Jakarta.

Sastroasmoro S, Madiyono B. Penyakit Jantung Bawaan. In: Sastroasmoro S, Madiyono B

editors. Kardiologi anak. Jakarta: Ikatan Dokter Anak Indonesia; 1994.p:240-251.

Ruslie, R. H., & Darmadi. (2013). Diagnosis dan Tata Laksana Tetralogy of Fallot. CDK-202/
vol.40 no.3.

Sastroasmoro S, Madiyono B. Penyakit Jantung Bawaan. In: Sastroasmoro S, Madiyono B

editors. Kardiologi anak. Jakarta: Ikatan Dokter Anak Indonesia; 1994.p:242

Echocardiographic diagnosis of tetralogy of Fallot Morris, Douglas C. et al. American Journal of

Cardiology, Volume 36, Issue 7, 908 – 913

Keane J, Lock J, Fyler D, Nadas A. Nadas' Pediatric Cardiology. Philadelphia:

Saunders; 2006.p.559-76.

Rusepno H, Alatas H, editors. Staf Pengajar Ilmu Kesehatan Anak FKUI. Buku
Kuliah Ilmu Kesehatan Anak. Jakarta: Infomedika;2011.p:705-7

Bailliard, F. & Anderson, R.H. Orphanet J Rare Dis (2009) 4: 2.

https://doi.org/10.1186/1750-1172-4-2