Sindrom Turner:

Diagnosis dan Manajemen

THOMAS MORGAN, MD, Washington University School of Medicine, St Louis, Missouri

sindrom Turner terjadi pada satu dari setiap 2.500 sampai 3.000 kelahiran perempuan hidup. Sindrom ini ditandai dengan tidak adanya

sebagian atau lengkap dari satu kromosom X (45, X kariotipe). Pasien dengan sindrom Turner beresiko cacat jantung bawaan (misalnya,

koarktasio aorta, katup aorta bikuspid) dan mungkin memiliki progresif dilatasi pangkal aorta atau diseksi. Pasien-pasien ini juga

berisiko lymphedema bawaan, kelainan ginjal, gangguan pendengaran sensorineural, osteoporosis, obesitas, diabetes, dan profil lipid

aterogenik. Pasien biasanya memiliki kecerdasan normal, tetapi mungkin memiliki masalah dengan keterampilan nonverbal, sosial, dan

psikomotorik. manifestasi fisik mungkin halus tetapi bisa termasuk telinga cacat, leher berselaput, dada bidang dengan puting banyak

spasi, dan Cubitus valgus. Sebuah Turner diagnosis sindrom harus dipertimbangkan pada anak perempuan dengan perawakan pendek

atau amenore primer. Pasien dirawat karena perawakan pendek pada anak usia dini dengan terapi hormon pertumbuhan, dan estrogen

tambahan diprakarsai oleh remaja untuk perkembangan pubertas dan pencegahan osteoporosis. Hampir semua wanita dengan sindrom

Turner tidak subur, meskipun beberapa hamil dengan reproduksi dibantu. (Am Fam Physician 2007; 76:.. 405-10 Copyright © 2007

American Academy of Family Physicians) 405-10. Copyright © 2007 American Academy of Family Physicians.) 405-10. Copyright © 2007

American Academy of Family Physicians.)

menyebabkan konsekuensi klinis. Namun,

T betina dengan tidak adanya sebagian
atau lengkap dari satu kromosom X (45, X kariotipe).
ManifestasiSindromklinis
Urnerbervariasididiagnosisdanmungkdin
halus, tetapi mereka biasanya termasuk
perawakan pendek, dada lebar dengan puting
banyak spasi, Cubitus valgus, lymphedema
bawaan, dan kurangnya perkembangan
pubertas spontan dari ovarium insufisiensi
hormon seks. 1 karakteristik sindrom Turner, seperti
tidak semua gen dari kromosom kedua
yang tidak aktif dalam sindrom Turner.
Beberapa gen melarikan diri X-inaktivasi
melalui proses diprakarsai oleh transkrip
X-inaktivasi khusus
(XIST) gen yang ditranskripsi secara
eksklusif dari gen tidak aktif.
Hilangnya gen X noninactivated ini
menyebabkan manifestasi fenotipik
perawakan pendek. 5

wanita. Biasanya
sindrom Turner terjadi pada satu dari
satu kromosom X
2.500 sampai 3.000 kelahiran perempuan
secara acak tidak
hidup 2; Namun, banyak 45, konseptus X tidak
aktif selama
bertahan melewati trimester pertama.
minggu pertama
Sembilan puluh sembilan persen dari
kehidupan (ketika
konseptus dengan 45, X kariotipe
ada kurang dari
membatalkan secara spontan; sindrom Turner
200 sel embrio);
menyebabkan 10 persen dari semua
Oleh karena itu,
keguguran pada trimester pertama. 3 Berbeda
dengan sindrom Down, usia ibu tidak mungkin tampak
meningkatkan risiko sindrom Turner, dan paradoks bahwa
tidak ada faktor risiko jelas. Kekambuhan memiliki satu
pada kehamilan berikutnya jarang terjadi. 4
kromosom X akan

Etiologi
sindrom turner disebabkan oleh
pelengkap mengurangi gen yang biasanya
dinyatakan dari kedua kromosom X pada
 posterior garis rambut rendah, telinga
Presentasi klinis cacat atau diputar, langit-langit sempit
dengan gigi ramai, dada bidang dengan
Presentasi sindrom Turner bervariasi sepanjang hidup pasien. Diagnosis
puting banyak spasi, valgus Cubitus, kuku
harus dipertimbangkan dalam janin perempuan dengan hidrops,
hyperconvex, Nevi multipigmented,
meningkat tembus nuchal, higroma kistik, atau lymphedema. 6 Pada usia
keterlambatan pubertas, dan malformasi
berapa pun, sindrom Turner mungkin sulit untuk mengenali secara klinis
jantung. 1
karena fitur wajah khas bisa halus ( Gambar 1). klinis utama dari
sindrom Turner adalah kurangnya perkembangan payudara atau
amenore, dengan follicle-stimulating tingkat hormon meningkat sebesar
14 tahun; dan infertilitas pada wanita. Karakteristik lain dari
sindrom Turner termasuk perawakan pendek, leher berselaput,

Download dari Family Physician situs Web Amerika di www.aafp.org/afp. Copyright © 2007 American Academy of Family Physicians. Untuk swasta, non-komersial

menggunakan salah satu pengguna individu dari situs Web. Semua hak-hak lain dilindungi. Hubungi copyrights@aafp.org untuk pertanyaan hak cipta dan / atau permintaan izin.
Sindrom Turner

SORT: REKOMENDASI KUNCI UNTUK PRAKTEK

Peringkat
rekomendasi klinis bukti R

Jika materi kromosom Y ditampilkan pada kariotipe, profilaksis gonadektomi C 1

laparoskopi diperlukan.
evaluasi kardiovaskular harus dilakukan pada diagnosis untuk menyingkirkan cacat C 1
jantung bawaan.

Terapi estrogen yang sedang berlangsung harus dimulai di tahun-tahun praremaja. B 1

bertubuh pendek sebaiknya diobati dengan hormon pertumbuhan manusia sampai pasien SEBUAH 1
mencapai usia tulang 14 tahun.

Kalsium dan vitamin D harus dimulai pada usia 10 tahun. C 1

A = konsisten, berkualitas baik bukti pasien-oriented; B = tidak konsisten atau terbatas berkualitas bukti
pasien berorientasi; C = konsensus, bukti penyakit-berorientasi, praktek yang biasa, pendapat ahli, atau seri
kasus. Untuk informasi tentang sistem rating bukti SORT, lihat halaman 323 atau
http://www.aafp.org/afpsort.xml.

anomali, malformasi ginjal (misalnya, ginjal

tapal kuda, digandakan atau pelvis ginjal
sumbing), tiroiditis autoimun, penyakit celiac,
displasia panggul kongenital, dan scoliosis. 11

Gadis dengan sindrom Turner biasanya

memiliki kecerdasan normal (yaitu, rata-rata
skala penuh IQ dari 90); Namun, mereka
mungkin mengalami kesulitan dengan
keterampilan nonverbal, sosial, dan
psikomotorik. Jika pembangunan terus terang
tertunda, penjelasan alternatif harus
dipertimbangkan, bersama dengan rujukan
yang cepat untuk intervensi awal. 12

Gambar 1. Seorang gadis 12 tahun dengan Turner

syn drome. Perhatikan halus, khas membangun Diagnosa
struktur kendala pada aspek wajah termasuk
Diagnosis sindrom Turner dapat
menonjol, posterior diputar auricles dengan heliks
melingkar dan tragi dilemahkan; lipatan kulit dikonfirmasikan dengan karyotyping standar
infraorbital; dan agak bagian depan dipersingkat (yaitu, analisis kromosom dari 30 limfosit
mandibula.
perifer). Lebih dari setengah pasien dengan
kondisi ini akan memiliki hilang kromosom X
(45, X) di semua sel dipelajari atau kombinasi
Sepertiga dari pasien dengan
dari monosomi X dan sel normal (45, X / 46,
sindrom Turner memiliki malformasi
XX; mosaik sindrom Turner). Hasil mosaik
jantung; 75 persen pasien ini memiliki
tidak selalu memprediksi tingkat keparahan
coarctation dari aorta atau katup
aorta bikuspid. 7 karena karyotyping hanya menyelidiki
limfosit, bukan jaringan yang relevan
Progresif dilatasi pangkal aorta atau
(misalnya, otak, jantung, ovarium). Kariotipe
diseksi juga dapat terjadi, terutama pada
diperoleh dengan mengirimkan seluruh
pasien dengan katup bikuspid, coarctation,
darah, pada suhu kamar dan di tabung
atau hipertensi yang tidak diobati. 8,9
heparin Greentop natrium, ke laboratorium
Pasien dengan sindrom Turner sering
untuk pengujian. Kariotiping membutuhkan
memiliki kardiovaskular profil faktor risiko
waktu sekitar satu minggu. Jika hasil yang
aterogenik. 10 potensi komplikasi lain dari
mendesak diperlukan (misalnya, karena
sindrom Turner termasuk strabismus,
kecemasan orangtua atau situasi klinis
gangguan pendengaran sensorineural,
kritis), X-spesifik f luorescence in situ
berulang otitis media, ortodontik
406 Dokter Keluarga Amerika www.aafp.org/afp Volume 76, Nomor 3 ◆ 1 Agustus 2007
menerbitkan pedoman manajemen yang komprehensif
berdasarkan pendapat ahli kolektif dan tinjauan literatur yang
ada

hibridisasi dapat mengkonfirmasi monosomi X dalam (Tabel 1). 11,15-17

waktu kurang dari 24 jam.

anak-anak
Meskipun 45, X adalah kariotipe biasanya
terlihat pada pasien dengan sindrom Aspek-aspek kunci dari pengelolaan sindrom Turner pada
Turner, anomali kromosom seks lainnya anak-anak kardiovaskular
seperti isochromosome Xq, cincin X,
penghapusan Xp, atau kromosom Y yang
abnormal juga dapat menyebabkan kondisi
tersebut. 4 Pasien dengan bahan kromosom
Y memiliki risiko 12 persen Gonadoblastoma
dan harus dirujuk untuk pencitraan dan
penghapusan laparoskopi jaringan testis
(yaitu, gonadektomi). 11

diagnosis tertunda sindrom Turner pada anak

perempuan dengan perawakan pendek khas. Satu
studi menunjukkan bahwa diagnosis dibuat rata-
rata tujuh tahun setelah bertubuh pendek secara
klinis jelas pada kurva pertumbuhan perempuan. 13

Dalam serangkaian kasus, 4 persen anak

perempuan dirujuk untuk evaluasi genetik
bertubuh pendek terisolasi, terlepas dari tingginya
latar belakang keluarga, didiagnosis dengan
sindrom Turner. 14 Lebih dari 30 persen anak
perempuan disebut yang memiliki amenore atau
fitur fenotipe sugestif memiliki sindrom Turner. 14

Kariotiping diindikasikan untuk anak perempuan

dengan perawakan pendek dijelaskan (lebih dari
dua standar deviasi di bawah ketinggian rata-rata
untuk usia). 13,14

Pengelolaan
Mengingat kompleksitas dan sifat
multisistem sindrom Turner, dokter keluarga
dapat memainkan peran penting dalam
mengkoordinasikan manajemen multidisiplin
dan langsung mengelola faktor risiko dan
komplikasi (misalnya, infertilitas, komplikasi
kardiovaskular, osteoporosis). studi
terkontrol dengan hasil pasien yang
berorientasi seperti morbiditas, mortalitas,
dan kualitas hidup pada pasien dengan
sindrom Turner umumnya kurang. Namun,
Turner Syndrome Konsensus Study Group,
yang disponsori oleh National Institutes of
National Institute Kesehatan Kesehatan
Anak dan Pembangunan Manusia, telah
 S
i
n Pasien dengan sindrom Turner
d
membutuhkan audiometri di diagnosis dan
r
o berkala sesudahnya untuk menilai gangguan
m pendengaran sensorineural atau konduktif
dari berulang otitis media; pengukuran
T
tekanan darah pada keempat ekstremitas;
u
r dan fungsi tiroid tahunan yang sedang
n berlangsung, enzim hati, dan lipid puasa dan
e pemantauan glukosa. Bayi dan anak-anak
r dengan sindrom Turner harus diperiksa
dengan manuver Barlow / Ortolani untuk
bukti bawaan dislokasi pinggul, dan orang-
orang yang lebih tua dari satu tahun harus
dirujuk ke dokter spesialis mata untuk
pemantauan dan pengobatan penyakit
menilai hyperopia dan strabismus.
jantung bawaan;
Ultrasonografi harus dilakukan pada
terapi hormon pertumbuhan untuk
Diagnosis sindrom Turner dapat diagnosis untuk menilai malformasi ginjal
meningkatkan
bawaan. Gadis-gadis yang lebih tua dari
pertumbuhan linear (sedini 12 sampai 24
empat tahun harus memiliki
bulandikonfirmasikanusia); dengan karyotyping dan
transglutaminase jaringan imunoglobulin A
terapi estrogen tambahan untuk
pengukuran setiap dua sampai empat tahun
pengembanganstandardan. pelestarian
untuk mendeteksi penyakit celiac. Pasien
kepadatan mineral tulang seksual (biasanya
tujuh tahun atau lebih tua membutuhkan
dimulai di tahun-tahun
evaluasi ortodontik untuk anomali gigi
praremaja). 17 Rerata tinggi
lainnya maloklusi atau. Remaja harus hati-
dewasa pada pasien dengan
sindrom Turner adalah 4 ft, hati dipantau untuk scoliosis dan kyphosis.
8 di
(140 cm); tapi dengan
hormon pertumbuhan dan
terapi estrogen,
ketinggian rata-rata
meningkat menjadi 5 ft Dewasa

(150 cm). 15,16,18 terapi Kesuburan dan perkembangan seksual

hormon pertumbuhan seringkali keprihatinan utama bagi pasien
biasanya dihentikan dengan sindrom Turner. Ovarium
setelah pasien mengembangkan tetapi biasanya merosot
mencapai usia tulang
selama hidup janin atau pada anak usia dini.
14 tahun; Terapi
Namun, menstruasi spontan dan persalinan
hormon seks umumnya
terjadi pada 2 sampai 5 persen dari pasien
terus sepanjang hidup.
dengan sindrom Turner, yang dapat dijelaskan
15,16
oleh substansial 46, XX / 45, X

1 Agustus 2007 ◆ Volume 76, Nomor 3 www.aafp.org/afp Dokter Keluarga Amerika 407

Tabel 1. Pedoman Pengelolaan Sindrom Turner

Sistem pemilihan waktu masalah klinis

Pada diagnosis dan setiap satu sampai lima tahun
auditory setelahnya gangguan pendengaran sensorineural

Masa kecil Berulang otitis media

kerangka Dari 10 tahun sampai dewasa osteopenia; osteoporosis

Kunjungan kantor dewasa pertama Kepadatan mineral tulang

Pertengahan hingga akhir dewasa osteoporosis

kardiovaskular pada diagnosis cacat jantung bawaan

Setiap lima sampai 10 tahun (dewasa) Dilatasi pangkal aorta

Semua umur Hipertensi

gadis yang lebih tua / dewasa hiperlipidemia

Dental Tujuh tahun dan lebih tua anomali gigi lainnya maloklusi dan

Genetika Semua umur Kehadiran materi kromosom Y

Imun Pada diagnosis dan setiap tahun sesudahnya Tiroiditis (hipo-atau hipertiroid)
Setiap dua sampai empat tahun setelah empat tahun Penyakit celiac
enzim hati terus-menerus meningkat selama lebih dari
hati Setiap satu sampai dua tahun setelah enam tahun enam
bulan

lemah Biasanya lebih muda dari dua tahun lymphedema

metabolik gadis yang lebih tua / dewasa Diabetes

Semua umur Kegemukan

perawakan pendek (yaitu, lebih dari dua standar devia

Skeletal / pertumbuhan Sembilan sampai 24 bulan usia sampai dewasa (usia tulang di
dari 14 tahun) bawah rata-rata)

Bayi sampai empat tahun dislokasi pinggul

Remaja Skoliosis; kyphosis

Psikologis Semua umur Harga diri; masalah pembelajaran

oftalmologi Pada diagnosis jika lebih dari satu tahun strabismus; hyperopia

ginjal pada diagnosis Malformasi kongenital ginjal

reproduksi praremaja Masa pubertas

Masa dewasa kehamilan yang direncanakan

Masa dewasa infertilitas

Masa dewasa defisiensi estrogen

MRI = magnetic resonance imaging; EKG = elektrokardiografi.

A = konsisten, berkualitas baik bukti pasien-oriented; B = tidak konsisten atau terbatas berkualitas bukti pasien berorientasi; C = konsensus,
bukti penyakit-berorientasi, praktek yang biasa, pendapat ahli, atau seri kasus. Informasi dari referensi 11 dan 15 melalui 17.

mosaicism, dengan populasi sel yang
normal yang ada dalam ovarium.
Karena kehamilan spontan adalah
mungkin, pasien harus konseling tentang
pengendalian kelahiran jika aktif secara
seksual.
Pasien dengan sindrom Turner
cenderung untuk meminta dokter
keluarga mereka tentang
potensi reproduksi, dan konseling yang
19 sesuai dengan usia sekitar perawatan
kesuburan nyata dapat mengurangi
dampak psikologis yang merugikan dari
diagnosis. 12 Fertilisasi in vitro
(menggunakan oosit dipanen dan
cryopreserved sebelum regresi ovarium
selesai) sedang dipelajari pada wanita
muda
408 Dokter Keluarga Amerika www.aafp.org/afp Volume 76, Nomor 3 ◆ 1 Agustus 2007
Intervensi tingkat bukti

Mendengar evaluasi; audiologi; alat bantu Dengar C 11

Tekanan-menyamakan tabung untuk efusi telinga tengah pada pasien yang lebih tua dari tiga bulan C 11

kalsium elemental (1.200 ke 1.500 mg per hari); Suplemen vitamin D; Terapi estrogen
yang C 11

tepat; olahraga
Dasar absorptimetri pemindaian C 11

terapi bifosfonat (jika resiko tinggi) C 11

evaluasi kardiovaskular; echocardiography atau MRI; EKG C 11

Echocardiography atau MRI C 11

tekanan darah pada keempat ekstremitas C 11

skrining lipid puasa tahunan C 11

evaluasi ortodontik C 11

gonadektomi laparoskopi untuk mencegah Gonadoblastoma C 11

tes fungsi tiroid (yaitu, tiroksin dan tingkat thyroid-stimulating hormone) C 11

Tissue transglutaminase imunoglobulin A pengukuran C 11

Ultrasonografi untuk mengevaluasi steatosis hati; hepatologi berkonsultasi C 11

stoking dukungan; fisioterapi decongestive C 11

skrining glukosa plasma puasa tahunan C 11

Target indeks massa tubuh kurang dari 25 kg per m 2 C 11

hormon pertumbuhan manusia dengan atau tanpa oksandrolon (Oxandrin) SEBUAH 15,16

Pemeriksaan fisik dengan manuver Barlow / Ortolani C 11

Pemeriksaan fisik dengan scoliometer sebuah C 11

evaluasi psychoeducational (sekolah berbasis); dukung C 11

evaluasi oftalmologi C 11

ultrasonografi ginjal C 11

terapi estrogen B 17

Echocardiography atau MRI jantung; Berisiko tinggi berkonsultasi C 11

reproduksi dibantu atau infertilitas berkonsultasi C 11

penggantian hormon wanita seks B 17

dengan sindrom Turner. 11 kehamilan spontan (Misalnya, kebidanan berisiko tinggi,

atau dibantu membawa risiko yang cukup kardiologi, dan subspesialis
besar; Oleh karena itu, prakonsepsi konseling endokrinologi reproduksi). Selain
dan ekokardiografi jantung atau magnetic konseling reproduksi, transisi ke
resonance imaging (MRI) sangat penting. pengobatan dewasa sindrom Turner
penyedia perawatan primer harus memantau meliputi manajemen faktor risiko
kehamilan sebagai bagian dari tim kardiovaskular aterogenik (misalnya,
multidisiplin hipertensi, diabetes, hiperlipidemia);
 1 Agustus 2007 ◆ Volume 76, Nomor 3 www.aafp.org/afp Dokter Keluarga
Amerika 409
Sindrom Turner

REFERENSI

1. Jones KL, Smith DW. Pola

dikenali Smith Manusia Malformasi. ed-6. Philadelphia, Pa .:
Elsevier Saunders, 2006: 76-81.
kalsium dan suplemen vitamin D untuk
mencegah osteoporosis; dan seks yang sedang 2. Cassidy SB, Allanson JE.
berlangsung terapi hormon. Sebuah Manajemen Genetik

absorptimetri dasar memindai untuk

mengevaluasi kepadatan mineral tulang 410 Dokter Keluarga Amerika www.aafp.org
dianjurkan pada kunjungan dewasa pertama.
wanita dewasa harus terus menerima
ekokardiografi berkualitas tinggi atau MRI aorta
setiap lima sampai 10 tahun untuk menilai
kebutuhan untuk koreksi bedah akar dilatasi
aorta berat (yang terjadi dari waktu ke waktu di
8-42 persen pasien).

EFEK psikososial

Dampak psikososial sindrom Turner mungkin

besar bagi gadis-gadis muda dan perempuan.
Efek ini mungkin disebabkan oleh (dalam urutan
penurunan penting pasien) infertilitas; bertubuh
pendek; dan gangguan perkembangan
karakteristik seksual, yang paling penting
kurangnya libido. 12 Dokter harus menimbulkan
kekhawatiran dari pasien, menangani mereka
secara individu, dan harus merekomendasikan
penilaian psychoeducational berbasis sekolah
yang komprehensif.

Penulis berkat Natalie Bonfig dan Turner Syndrome

Society, Angela Lin, MD, Carolyn Bondy, MD, Marsha L.
Davenport, MD, dan Maurice Mahoney, MD, JD, untuk
bantuan mereka dalam penyusunan naskah.

Penulis
THOMAS MORGAN, MD, adalah asisten profesor pediatri /
genetika dan obat-obatan genomik di Washington University
School of Medicine, St Louis, Mo Ia menerima gelar dokter dari
Boston (Mass.) University School of Medicine dan
menyelesaikan obat residensi keluarga di Dartmouth-Hitchcock
Medical Center, Lebanon, NH Dr Morgan juga menyelesaikan
persekutuan postdoctoral dalam genetika klinis di Yale
University School of Medicine, New Haven, Conn.

Alamat korespondensi Thomas Morgan, MD, Washington

University
School of Medicine, McDonnell Pediatric Building
Research, 660
Euclid Ave., # 3103, St. Louis, MO 63110 (e-mail:
morgan_t@kids.wustl.edu ). Cetak ulang tidak tersedia
dari penulis.

Penulis pengungkapan: Dr. Morgan telah menerima

dukungan hibah dari National Heart, Lung, dan Darah
Institute.
 Syndromes. ed 2. Hoboken, NJ: John Wiley & Sons, 2005.
3. Menasha J, Levy B, Hirschhorn K, Kardon NB. Kejadian dan spektrum kelainan kromosom
pada aborsi spontan: wawasan baru dari studi 12 tahun. Genet Med 2005; 7: 251-63.

4. Gardner RJ, Sutherland GR. Kelainan Kromosom dan Konseling Genetik. 3rd ed. New York,
NY: Oxford University Press, 2004: 199-200.
5. Rao E, Weiss B, Fukami M, Rump A, Niesler B, Mertz
A, et al. penghapusan Pseudoautosomal meliputi gen homeobox penyebab kegagalan
pertumbuhan baru dalam perawakan pendek idiopatik dan sindrom Turner. Nat Genet 1997;
16: 54-63.

6. Sanders RC, Blackmon LR. Struktural janin Kelainan: Total Picture. ed 2. St Louis, Mo .:
Mosby, 2002: 15-16.

7. VOLKL TM, Degenhardt K, Koch A, Simm D, Dorr HG, anomali Singer H. Kardiovaskular
pada anak-anak dan orang dewasa muda dengan Ullrich-Turner sindrom pengalaman
Erlangen. Clin Cardiol 2005; 28: 88-92.

8. Elsheikh M, Casadei B, Conway GS, Wass JA. Hipertensi merupakan faktor risiko utama
untuk aorta dilatasi akar pada wanita dengan sindrom Turner. Clin Endocrinol 2001; 54: 69-
73.

9. Mazzanti L, Cacciari E, untuk Grup Studi Italia untuk Sindrom Turner (ISGTS). penyakit
jantung bawaan pada pasien dengan sindrom Turner. J Pediatr 1998; 133: 688-
92.

10. Van PL, Bakalov VK, Bondy CA. Monosomi untuk X-kromosom dikaitkan dengan
profil lipid aterogenik. J Clin Endocrinol Metab 2006; 91: 2867-70.

11. Bondy CA, untuk Turner Syndrome Konsensus Study Group. Perawatan anak perempuan
dan wanita dengan sindrom Turner: pedoman dari Turner Syndrome Study Group. J Clin Endocrinol
Metab 2007; 92: 10-25.

12. Sutton EJ, McInerney-Leo A, Bondy CA, Gollust SE, Raja

sindrom D, Biesecker B. Turner: empat tantangan di seluruh jangka hidup.
Am J Med Genet A 2005; 139: 57-66.

13. Savendahl L, Davenport ML. diagnosis tertunda sindrom Turner: pedoman yang
diusulkan untuk perubahan. J Pediatr 2000; 137:
455-9.

14. Moreno-Garcia M, Fernandez-Martinez FJ, anomali Barreiro Miranda E. kromosom

pada pasien dengan perawakan pendek. Pediatr Int 2005; 47: 546-9.

15. Hanton L, Axelrod L, Bakalov V, Bondy CA. Pentingnya penggantian estrogen pada
wanita muda dengan sindrom Turner. J Womens Health 2003; 12: 971-7.

16. Quigley CA, Crowe BJ, Anglin DG, Chipman JJ. hormon pertumbuhan dan estrogen dosis
rendah pada sindrom Turner: hasil dari Amerika Serikat multi-pusat percobaan dengan tinggi hampir
final. J Clin Endocrinol Metab 2002; 87: 2033-41.

17. Rosenfield RL, Devine N, Hunold JJ, Mauras N, Moshang T Jr, Akar AW. efek menyehatkan
menggabungkan awal dosis rendah sangat estradiol sistemik dengan terapi hormon pertumbuhan pada
anak perempuan dengan sindrom Turner. J Clin Endocrinol Metab 2005; 90: 6424-30.

18. Stephure DK, untuk Komite Kanada Hormon Pertumbuhan Penasehat. Dampak
suplementasi hormon pertumbuhan tinggi badan orang dewasa dalam sindrom Turner: hasil
Canadian acak terkontrol. J Clin Endocrinol Metab 2005; 90: 3360-6.

19. Hovatta O. Kehamilan pada wanita dengan sindrom Turner. Ann Med 1999; 31:
106-10.

Volume 76, Nomor 3 ◆ 1 Agustus 2007