Struktur kimia

komponen sel
makluh hidup

Febriniwati Rifdi, SSiT, M. Biomed

ALLPPT.com _ Free Pow erPoint Templates, Diagrams and Charts

 PENGANTAR BIOKIMIA
BIOKIMIA ➔ MERUPAKAN ILMU YANG BERHUBU
NGAN DENGAN BERBAGAI MOLEKUL DIDALAM SEL
ATAU ORGANISME YANG HIDUP BESERTA DENGAN
REAKSI KIMIA-NYA.
BIOS CHEMIOS

HIDUP / HAYATI KIMIA ( Senyawa Kimia)

BIOLOGI KIMIA ORGANIK
Capt. 1 ILMU KIMIA HAYATI ( BIOKIMIA )
Biokimia
- Ilmu yang berhubungan dengan
* konstituen kimia sel hidup
* reaksi-reaksi dan proses-proses yang dialami

----→ Biokimia meliputi area yang luas dari

biologi sel,
biologi molekular dan
genetika molekular
Sel adalah unit struktural sistem kehidupan
DAPAT DIKATAKAN HAMPIR SEMUA ILMU
KEHIDUPAN BERHUBUNGAN ERAT DENGAN BIOKIMIA.
 Tujuan utama Biokimia

- memahami secara menyeluruh pada tingkat

molekular semua proses kimia yang
berhubungan dengan sel hidup
-----------→
mencoba mengisolasi molekul dalam sel,
menentukan strukturnya
menganallisa fungsinya
 ASPEK KIMIA DALAM TUBUH
UNSUR -UNSUR KARBON (C), HIDROGEN (H), O
UTAMA PENYU KSIGEN (O), NITROGEN (N).
SUN TUBUH

No Unsur Persentase No Unsur Persentase

1 Karbon 50 9 Sulfur 0,8
2 Oksigen 20 10 Natrium 0,4
3 Hidrogen 10 11 Klor 0,4
4 Nitrogen 8,5 12 Magnesium 0,1
5 Kalsium 4 13 Besi 0,01
6 Fosfor 2,5 14 Mangan 0,001
7 Kalium 1 15 Iodium 0,00005
8 potasium 1
 Biomolekul-biom
olekul kompleks ADN, ARN, PROTEIN, POLIS
utama penyusun AKARIDA, DAN LIPID
tubuh
BIOMOLEKUL UNSUR PEMBANGUN FUNGSI POKOK
ADN Deoksinukleotida (ribose yang kehilangan Bahan genetik
–OH pada C ke 3)

ARN Ribonuleotida Template untuk sintesis protein

PROTEIN Asam Amino Aktivitas enzimatik dan hormonal

POLISAKARIDA Glukosa Sumber energi yang langsung atau

(GLIKOGEN) tersimpan sementara (jangka pendek)

LIPID ASAM lemak Penyusun membrane sel dan cadangan

makanan (jangka panjang)
 URUTAN KEKOMPLE
KSAN BIOMOLEKUL

Organel dan
Molekul bahan MAKRO
Molekul sederhana agregat SEL
pembangun MOLEKUL
Supramolekul

CO , H2O, NH3, Dll Asam amino, gula PROTEIN, Komponen sel:

sederhana, Polisakarida, membrane inti,
Nukleotida, Asam inti, RE, lisosom dll
Asam lemak lipida
 Komponen Utama Tubuh Manusia

Kilogram Persen
Protein 11 17
Lemak 9 13,8
Karbohidrat 1 1,5
Air 40 61,6
Mineral 4 6,1
Air merupakan komponen utama meskipun
jumlahnya sangat bervariasi diantara
jaringan
-→ bersifat polar,
mampu membentuk ikatan hidrogen
---→ ideal fungsinya sebagai pelarut
SEL MERUPAKAN UNIT DASAR BIOLOGI
 Organela Intraseluler dan Fungsinya
Organela marker Fungsi Utama
Nukleus DNA Bag dari kromosom, Bag dari transkripsi
Mitokondria Glutamat DH Siklus krebs, Fosforilasi oksidatif
Ribosom RNA nya tinggi Bagian dari translasi
Retikulum endoplasmik Glukose 6 fosfatase Bag. utama sintesis protein, lipid, oksidasi beberapa
xenobiotik
Lisosom Fosfatase asam Bagian dari beberapa hidrolase ( enzim yg mengkatalisis reaksi
degradasi

Membran plasma Na+K+ ATP ase Transport molekul keluar masuk sel
5’ nukleotidase Komunikasi & adesi interseluler

Aparatus Golgi Galaktosil transferase Reaksi glikosilasi, reaksi sulfatasi, menyortir protein
intraseluler

Peroksisom Katalase, asam urat oksidase Degradasi asam lemak dan asam amino tertentu

Sitoskeleton Marker enzim tdk spesifik Mikrofilamen, mikrotubulus, intermediet filamen

Sitosol Laktat DH Enzim glikolisis, sintesis asam lemak
Komponen utama air, protein, lemak, min
penyusun tubuh eral serta karbohidrat.

Tugas 1
Jelaskan fungsi, jenis- jenis , dan struktur d
ari komponen penyusun tubuh
 Hubungan Fungsi biologi
Febriniwati
dengan Rifdi,struktur
SSiT, M. Biomed
kimia
 Metabolisme

Ribuan reaksi kimia berlangsung didalam tubuh

makhluk hidup, yang disebut Metabolisme,
Metabolisme berasal dari bahasa Yunani metabole =
berubah. Pada makhluk hidup, banyak reaksi kimia yang
terjadi secara simultan
 Proses metabolisme di dalam sel melibatkan aktivitas sejumlah besar katalis biologik yang
disebut enzim dan berlangsung melalui Respirasi (katabolisme) dan sintesis (anabolisme).
Reaksi Katabolisme
Adalah reaksi yang sifatnya memecah ikatan kimia yang kompleks menjadi ikatan kimia ya
ng lebih sederhana. pada waktu ikatan putus dan molekul terpecah terjadi pembebasan energi (rea
ksi exergonik). Contoh reaksi katabolisme adalah proses respirasi (termasuk aerob dan anaerob)
Reaksi Anabolisme
Adalah reaksi pembentukkan, yaitu pembentukkan molekul sederhana menjadi molekul ko
mpleks. reaksi anabolisme merupakan reaksi sintesis karena adanya transformasi energi yang disi
mpan dalam bentuk ikatan kimia, oleh sebab itu reaksi anabolisme disebut juga reaksi yang mem
butuhkan energi (endergonik)
 ENZIM
PENDAHULUAN :
* KATALISATOR
* BIOKATALISATOR

DEFINISI ENZIM :
SUATU SENYAWA ORGANIK BERUPA
PROTEIN YANG BERFUNGSI SEBAGAI
BIOKATALISATOR.
17
SIFAT-SIFAT ENZIM ;

1. ENZIM ADALAH PROTEIN

ENZIM PUMYA SIFAT SEPERTI PROTEIN : KONDISI LINGKUNGAN, S
UHU,Ph.kosentrasiSUBSTRAT,dsb.

2. BERFUNGSI SEBAGAI KATALIS

Meningkatkankecepatanreaksitanpa mengubahProduK/ hasilnya, d
an Enz tidakikutbereaksidenganSubstratnya

3. BEKERJA SECARA KHUSUS / SPESIFIK

Enzim hanyabekerjamengkatalisasatu reaksi/ substrattertentu.

4. DIBUTUHKAN DALAM JUMLAH SEDIKIT

Reaksienzimatik dalam metabolisme hanyamemerlukan sedikit se
kali enzim.
TATA NAMA & KLASIFIKASI ENZIM :
► Nama enzim diberi akhiran ase
► Berdasar nama substrat yang dikatalisa enzim
tersebut, misalnya : -. Proteinase
-. Lipase
► Menurut sistem IUB, enzim dibagi dalam 6 kela
s
utama, berdasarkan atas jenis reaksinya :
1. KELAS OKSIDO REDUKTASE 4. KELAS LIASE
2. KELAS TRANSFERASE 5. KELAS ISOMERASE
3. KELAS HIDROLASE 6. KELAS LIGASE
19
 ENZIM DAN KOENZIM

PROTEIN yang khusus disintesis

sel untuk BIOKATALISATOR rea
ENZIM
ksi-reaksi dalam sel/tubuh mak
hluk hidup

BAGIAN ENZIM YANG AKTIF / B

KO-ENZIM IASA IDENTIK SEBAGAI VITAMI
N
 MACAM-MACA
M ENZIM

1. OKSIDOREDUKTASE Untuk reaksi-reaksi oksidasi dan reduksi: Dehidrogenase,

Oksidase

2. TRANSFERASE Untuk pemindahan gugus fungsional: Transaminase, Kinase

3. HIDROLASE Untuk reaksi hidrolisis :

Esterase, Peptidase, Fosfatase
4. LIASE Untuk penambahan ikatan rangkap:
Fumarase
5. ISOMERASE Untuk reaksi isomerasi (pembuatan senyawaan padanan):
Alanin rasemase
6. LIGASE Untuk penempelan ikatan/senyawaan:
Alanin sintetase
 MACAM-MACAM
KO-ENZIM
NO KO-ENZIM VITAMIN FUNGSI
1. Nikotinamida Adenin Dinukleotida (NAD) Asam Nikotinat (NIASIN) Redoks

2. Nikotinamida Adenin Dinukleotida Asam Nikotinat (NIASIN) Redoks

Phosphat (NADP)
3. Flavin Adenin Dinukleotida (FAD) Riboflavin Redoks

4. Flavin Mononukleotida (FMN) Riboflavin Redoks

5. Tiamin Pirofosfat (TPP) Tiamin Oksidatif dekarboksilasi

6. Piridoksal fosfat Piridoksin (vit.B6) Transaminasi dan

rasemase
7. Koenzim A Asam Pantotenat Transfer gugus asil

8. Biotin biotin Transfer CO2

9. Koenzim B12 Kobalamin (vit.B12) Transfer gugus
fungsional
 SUHU, KEASAMAN (pH), KONSENT
CARA KERJA RASI ENZIM, KONSENTRASI SUBST
ENZIM RAT

Mekanisme umpan balik

Regulasi enzim
dilakukan deng
an dua cara
Pengendalian genetic melalui SIN
TESIS PROTEIN dalam sel.
 Manfaat Biokimia
1. Bidang kedokteran : masalah gizi
2. Bidang farmakologi dan toksikologi
Obat-obatan mempengaruhi jalur metabolik tertentu, misalnya anti biotik
penisilin dapat membunuh bakteri dengan menghambat pembentukan
polisakarida pada dinding sel bakteri →bakteri akan mati karena tidak
dapat membentuk dinding sel.
3. Bidang pertanian
Penggunaan pestisida →menghambat enzim yang bekerja pada
hama/organisme tertentu.
4. Pengetahuan tentang lingkungan hidup
5. Peningkatan kualitas produk bidang pertanian dan peternakan → rekayasa
genetika
 TUGAS 2
1. JELASKAN JENIS ENZIM DAN
FUNGSINYA!
2. SEBUTKAN DAN JELASKAN SIFAT-
SIFAT ENZIM!
3. APAKAH FUNGSI ENZIM DAN KO-
ENZIM?
4. JELASKAN BAGAIMANA AKTIFITAS
ENZIM DAN CONTOHNYA!
Proses penurunan sifat biologi
 Genetika
• Genetika → Ilmu yang mempelajari mengenai turun
temurunnya sifat-sifat induk kepada turunannya.
• Genetika Empiris → Genetika berdasarkan atas
pengalaman sehari-hari atas observasi yang dilakukan
dengan cara yang tidak sistematis.
• Eugenetika → Genetika terapan → usaha-usaha untuk
mendapatkan keturunan yang lebih baik dari pada
induk dengan menggunakan prinsip / hukum genetika.
• Eutenika → ilmu yang mempelajari faktor-faktor
lingkungan dalam hubungannya dengan eugenetika
→ penunjang eugenetika.
• Hukum – hukum Gentika (hukum Mendel) →
merupakan pengetahuan dasar yang dapat digunakan
dalam usaha-usaha : untuk memperbaiki mutu
ternak, memperoleh bibit unggul, meningkatkan
produksi tanaman budi daya, dan lain-lain.
 Dasar Dan Sejarah Genetika

• Genetika → cabang ilmu biologi yang relatif baru,

diperkenalkan oleh Gregor Johann Mendel (1822-1884),
seorang biarawan / pendeta dari Brunn, Austria.
• Mendel melakukan eksperimen dengan cara menyilangkan
kacang ercis (pisum sativum) dari beberapa varietas dalam
pewarisan sifat-sifat dan yang melakukan hukum-hukum dasar
genetika.
→ Hasil penelitiannya / karyanya diterbitkan tahun 1866, dan
baru 40 tahun kemudian publikasi diakui kebenarannya oleh De
Vries (Belanda, 1900), Correns (German, 1900) dan Tschermark
(Austria, 1900).
• Kolreuter (German, 1733-1806) → orang yang pertama kali yang
melakukan penyilangan-penyilangan pada jagung → hibrid memiliki
sifat-sifat dari kedua induk.
• W.E. Castle dan T.H. Morgan → melakukan persilangan-persilangan
pada lalat buah (drosophila Melanogaster).
• Sifat asasi dari setiap mahluk hidup adalah berkembang biak
(generatif dan vegetatif).
Vegetatif → Sifat-sifatnya tidak menyimpang dari induknya asal
faktor-faktor lingkungan tidak berubah.
Generatif → Merupakan landasan/dasar kerja untuk menyusun
hukum-hukum genetika → sel-sel kelamin/gamet yang menjadi
pusat perhatian, karena kromosom-kromosom (gen-gen) yang
terkandung didalamnya menentukan sifat-sifat keturunan.
• Bahwa kromosom / gen itu pembawa sifat-sifat yang
menurun, mula-mula dikemukakan oleh Strass burger,
1884; O. Hertwig, 1884; Boveri, 1862-1925.
Johanson (Denmark, 1911) → Istilah Genotipe dan
Fenotipe.
• Genotipe → Sifat-sifat dasar yang belum terpengaruh
oleh faktor lingkungan.
Fenotipe → Resultante dari genotipe dan faktor faktor
lingkungan/luar → fenotipe maupun faltor lingkunagan
kedua-duanya turut menentukan sifat-sifat jadi
seseorang (fenotipe adalah resultante dari faktor
pembawaan dan faktor lingkungan).
 • Teori Konvergensi (Stern, 1930) → Bahwa baik faktor
pembawaan / genotipe maupun faktor lingkungan kedua-
duanya turut menentukan sifat-sifat jadi seseorang (Fenotipe
adalah resultante dari faktor pembawaan Dan faktor lingkungan

an
e
kung o tip
Fen
Ling

Genotipe

Gambar : Fenotope adalah resultante dari faktor pembawaan/genotipe dan faktor li

ngkungan
• Dua genotipe yang sama akan menunjukan fenotipe yang
berlainan, bila faktor-faktor luar / lingkungan bagi kedua
genotipe itu berlainan / berbeda.
→ Anak kembar identik / satu telur itu memiliki genotipe yang
sama, kemudian bila dibesarkan dalam lingkungan yang
berlainan, maka akhirnya sifat-sifat kembarnya kabur → Masing-
masing mempunyai fenotipe yang berbeda.
• Klon tanaman → tanaman yang berasal dari satu induk dan
dibiakkan secara vegetatif → genotipenya sama, tetapi bila
ditanam dilingkungan yang berbeda, maka fenotipe akan
berbeda (ada modifikasi).
•Neo lamarckisme → bahwa sifat-sifat yang diperoleh karena adaptasi bersif
at menurun.
•Teori Epigenesis → bahwa pertumbuhan mahluk hidup baru itu berlangsung
setahap demi setahap sesudah terjadinya persatuan antara ovum dengan sperm
atozoit → sesuai dengan embriologi sekarang. (Wolff, 1733-1794; Von Baer,
1792-1876)
 Hukum Mendel

• Hukum Mendel I ( Hukum Segregasi )

Pada persilangan monohibrida, hibrid akan memisahkan
pasangan gen pada gamet-gametnya dalam jumlah yang sama
banyaknya.
Misalnya :
Hh Jantan → Gamet : H + h
Hh Betina → Gamet : H + h
• Hukum Mendel II (Hukum Berpasangan Bebas)
(Independent assortment = “free assortment”)
Hibrid Polihibrida akan membagikan pasangan gennya pada
gamet-gametnya secara bebas, tidak tergantung satu kepada
yang lain dengan jumlah yang sama banyaknya.
Misal :
Bb Kk → Gamet : BK, Bk, bK, bk
→ Gamet : BK, Bk, bK, bk
→ Masing-masing 4 macam
Bb Kk Mm → Gamet : 8 macam
→ Gamet : 8 macam
(coba tentukan kedelapan macam gamet itu !)
• Gen → Merupakan faktor-faktor keturunan yang terdapat
dalam kromosom dan kromosom terdapat dalam nukleus.
• Gen terdiri atas DNA (Deoxyribonukleicacid) atau ADN
(asam deoksiribo nukleat). Tiap gen mengandung informasi
yang disandi dalam bentuk sekuen dari nukleotida.
• Bahan dasar dari nukleus adalah protein yang khas
terdapat dalam nukleus yaitu nukleoprotein, dibangun
oleh protein dan asam nukleat.
• Asam nukleat yang ada sangkut pautnya dengan sifat
hereditas adalah DNA (ADN) dan RNA (ARN)
ribonucleicacid (asam ribonukleat).
• DNA dan RNA berperan dalam pembangunan protein serta
mengontrol sifat-sifat hereditas.
• DNA terdapat pada semua sel yang sedang membelah diri
di dalam nukleus, merupakan komponen yang penting
sebagai pembawa sifat-sifat hereditas yang khas dalam
kromosom → merupakan gen itu sendiri.
• DNA terdapat pada hampir setiap organisma seperti
virus, bakteri, manusia, tumbuhan dan hewan. Pada
virus infuensa, virus rabies dll. tidak mengandung
DNA, tetapi RNA.
• Struktur DNA merupakan suatu molekul yang sangat
besar, tersusun dari urutan kesatuan-kesatuan atau
unit-unit nukleotida, dimana setiap nukleotida
terdiri dari 3 kesatuan yaitu :
Gugus Fosfat, Gula Deoksiribosa (5 C),
dan suatu basa Nitrogen.
Basa Nitrogen → Purin dan Pirimidin yang berikatan
dengan ion-ion hidrogen.
• Basa Nitrogen yang terikat ada 4 macam yaitu : Guanin (G)
dan Adenin (A) dari golongan Purin, dan dari golongan
Pirimidin yaitu Timin (T) dan Sitosin (S).

Menurut Chargaff et.al. bahwa di dalam DNA, jumlah

basa-basa purin selalu sama dengan jumlah basa-basa
pirimidin → jumlah adenin sama dengan timin, jumlah
guanin = jumlah sitosin → A + G = T + S.
 Model Molekuler DNA

Struktur DNA diketemukan pada awal tahun 1950

oleh Wilkins, Watson dan Crick.
• Suatu molekul DNA merupakan suatu struktur
yang terdiri dari Rantai Rangkap berbentuk seperti
Tangga tali yang terpilin (spiral). Talinya disusun oleh
molekul-molekul asam fosfat dan gula yang
berselang-seling dan anak tangganya sebagai
pasangan-pasangan basa, dimana A selalu
berpasangan dengan T, dan S selau dengan G.
Struktur DNA ini sebagai Model Watson-Crick atau
Double Helix.
→ Apabila rantai X DNA mempunyai urutan basa ----ATGGS---, maka
pasangan basa rantai X satunya lagi adalah ----TASSG----, yang
masing-masing dihubungkan oleh hidrogen.
Bila akan dibuat DNA baru (replikasi), bangunan spiral menjadi lurus,
dan anak tangga terputus pada ikatan antara purin dan pirimidin

Hubungan DNA – RNA – Protein

• Hipotesa bahwa DNA membentuk sifat sel dan DNA juga menentukan
berbagai jenis protein yang dibentuk.
• RNA dibuat oleh DNA, suatu molekul asam nukleat yang berbeda dari
DNA, dimana basa timin diganti oleh urasil (U) dan gula deoksiribose
oleh ribose.
• Protein dibentuk di dalam ribosom oleh peranan 3 jenis RNA
yang masing-masing berperan khusus :
– r- RNA (ribosom_RNA)
– m-RNA (messenger_RNA)
– t-RNA (transfer_RNA)

Tiap-tiap RNA akan mempunyai suatu urutan nukleotida yang m

erupakan komplemen dari bagian rantai DNA yang membentukn
ya, tetapi Timin diganti dengan Urasil.
→ Bila urutan basa DNA ----ATAGTSTT----, maka urutan basa
RNA yang dibentuknya adalah ----UAUSAGAA----.
• Rantai DNA mengandung sampai 500 juta basa nitroge
n, rantai mRNA mengandung beberapa ratus basa nitroge
• RNA merupakan Single Helix (satu spiral) dibangun serupa
dengan DNA, hanya gulanya Pentosa, yaitu ribosa dan unsur
basanya : Adenin, Guanin, Sitosin dan Urasil.
• Beberapa istilah genetika dasar yang penting : Lokus, Alela,
Dominan, Resesif, Monohibrid, Homozigot, Heterozigot, Fenotip,
Genotip.

Alela Ganda (multiple alleles)

→ Gen pembawa suatu sifat mempunyai banyak alela, contoh :
1. Pada kelinci berwarna
2. Pada manusia adanya golongan darah A, B, AB, O.
Golongan Darah : A, B, AB, O ; Rh+, Rh-
Golongan A → Genotip IAIA atau IAIO
Golongan B → Genotip IBIB atau IBIO
Golongan AB → Genotip IAIB
Golongan O → Genotip IOIO → I : Isohemoaglutinogen
Rh+ → RhRh atau Rh rh
Rh- → rhrh
→ Silangkan kemungkinan kombinasi dari semua
golongan darah manusia sistem ABO dan sistem
RHESUS !
ERITROBLASTOSIS FOETALIS ?
• Interaksi → gen yang pengaruhnya sama kuat dengan gen lain
yang bukan alelanya, tetapi berpengaruh pada bagian yang
sama.
P → Ayam Pial Biji >< ROS
BBrr >< bbRR
F1 → BbRr (walnut/sumpel)
BbRr >< BbRr
F2 → Walnut : ROS : Biji : Bilah = 9 : 3 : 3 : 1

• Pautan Kelamin = Seks Linkage = Seks Linked

Adalah gen yang terikat / melekat kromosom kelamin.
Misal : pada manusia :
1. Gen Hemofilia → turunan ratu Victoria
2. Gen Buta Warna
 Pada Lalat Buah :
Gen Warna Mata (drosophila melanogaster)
→ Gen itu terikat pada kromosom X (ada kromosom autosom
dan kromosom seks).
P XXh >< XY
F1 1. XX → Normal
2. XY → Normal
3. XXh → Carier
4. XhY → Hemofilia
 Variasi Jumlah Kromosom

1. Autopoliploid → Jumlah kromosom bertambah karena

duplikasi yang terjadi sendiri. Bila jumlahnya menjadi 4  maka
disebut autotetraploid.
2. Alotetraploid → Bertambahnya jumlah kromosom akibat
perkawinan silang dengan spesies lain.
Misalnya :
Tomat 12 pasang kromosom → diploid
36 buah kromosom → triploid
48 buah kromosom → tetraploid
3. Heteroploid atau Aneuploid
Bila tambahan kromosom tidak merupakan kelipatan
dari jumlah pokok kromosom ( 2, 3, 4, dsb),
tetapi menjadi (2+1), (2+2), (2+3), dst.
Pada Drosophila, bila kromosom seksnya
XYY → trisomik (2+1)
X → monosomik (2-1)
Bila hanya 3 pasang kromosom → Nullisomik (2-2)
Pada Kecubung (datura) :
2+2 Kromosom → Tetrasomik
2+3 Kromosom → Pentasomik
4. Perubahan dalam jumlah atau urutan gen
a. Defisiensi / deletion → kromosom kehilangan satu atau lebih
dari satu gen, sebaliknya bila suatu kromosom bertambah satu
atau lebih dari satu gen → duplikasi ini disebabkan peristiwa
pindah silang.
b. Perubahan dalam urutan gen
1. Translokasi → pertukaran gen yang terjadi pada
diantara dua kromosom yang tidak homolog.
Misalnya, kromosom satu berisikan gen-gen ABCDEF,
sedangkan yang lain berisikan gen-gen KLMNOP.

→ Pertukaran gen dapat menghasilkan dua kromosom baru yang

berisikan gen-gen ABCDOP dan yang lain akan berisikan KLMNEF
2. Inversi → Perpindahan gen-gen dalam satu kromosom.
Misalnya bila semua urutan gen-gen itu ABCDEFG, maka
setelah terjadi perpindahan urutannya menjadi ABGFEDC.
3. Katenasi → translokasi yang kemudian pada fase
berikutnya terjadi pendekatan bagian-bagian yang
homolog, sehingga kromosom-kromosom yang
berkepentingan tersusun sebagai suatu ‘ lingkaran ’
dimana ujung-ujungnya yang homolog saling berdekatan.
 Kelainan Jumlah Kromosom Manusia
1. Klinefelter Sindrom → kromosom kelaminnya xxy → total
kromosomnya 47 → jantan sedangkan lalat buah yang
mempunyai kromosom xxy → betina. Ciri-ciri kelamin
sekundernya laki-laki itu mirip dengan ciri-ciri kelamin Seks
pada wanita (testis kecil).
2. Turner Sindrom → kromosom kelompok xo = monosomik →
wanita → gejala klinik : pendek, ovarium kecil, payudara
tidak tumbuh baik, seperti kanak-kanak, madul/steril, lemah
ingatan.
3. Wanita triple x → xxx → wanita normal tetapi ciri-ciri
sekunder wanita tidak berkembang, terdapat badan
barr/kromatin kelamin 2.
4. Down Sindrom → trisomi 21 → lidah tebal, hipotonis, mental
terganggu, mata sipit.
5. Trisomi 18 → Mental terganggu, cacad bawaan.
6. D Trisomi = Trisomi 15 → mental terganggu, abnormal sangat
parah, langit-langit mulut bercelah, saraf pusat rusak, mata
cacad.
7. Mongolisme Translokasi → translokasi 15/21, 21/22 atau
21/21 → mongolisme,  Trisomi 21.
8. Kromosom Philadelphia → Delesi satu lengan kromosom 21
→ leukimia granulosit kronis.
9. Orofaciodigital Sindrom → Translokasi sebagian kromosom 6
sampai 1 → cacad bibir atas, langit-langit mulut dan mulut, jari
kaki gemuk dengan kuku pendek.
 Gen yang Dipengaruhi oleh Jenis Kelamin
(Sex Influence Gene)
Misal : Gen botak dominan terhadap tidak botak.
P. Jantan botak >< betina tidak botak
Bb >< Bb
F1
jantan betina
BB → Botak Botak
Bb → Botak *Tidak Botak
Bb → Botak *Tidak Botak
bb → Tidak Botak Tidak Botak
 Tugas 3
1. Lalat buah mata merah jantan disilangkan dengan
lalat buah betina mata merah, bagaimana
persentase keturunannya ?
2. Lalat buah betina mata merah heterozigot
disilangkan dengan lalat buah jantan mata putih,
cari rasio fenetotipenya ?
3. Disilangkan Aa Bb dengan Aa Bb. Gen a dan b
dalam keadaan homozigot bersifat lethal, berapa
jumlah turunannya yang kemungkinan hidup dan
tentukan fenotipenya ?
4. Pria hemofolia menikan dengan wanita
pembawa/carier hemofilia. Bagaimana
kemungkinan keturunannya ?
5. Ibu rhesus negatif menikah dengan bapak rhesus positif.
Bagaimana kemungkinan keturunannya ?

6. Tentukan macam gamet dari genotip sebagai berikut :

1. Aa Bb Cc Dd Ee
2. Pp Qq Rr Ss Tt Uu

7. Tuliskan beberapa sifat pada manusia yang dominan maupun

resesif yang menurun !
8. Jelaskan istilah-istilah ini :
1. Pleitropi
2. Poligenik
3. Protanopia
4. Gen Lethal
5. Lokus
6. Alela
7. Monokromatis
8. Kodon
9. Antikodon
10. Karyotipe
 Click to add title
• Widescreen 16:9
✓ This PowerPoint Template has clean and neutral design that
can be adapted to any content and meets various market
segments. With this many slides you are able to make a
complete PowerPoint Presentation that best suit your needs.

✓ This PowerPoint Template has clean and neutral design that

can be adapted to any content and meets various market
segments. With this many slides you are able to make a
complete PowerPoint Presentation that best suit your needs.