BAB  I

PENDAHULUAN
LATAR BELAKANG…………………
 BAB II
TINJAUAN PUSTAKA

2.1 Definisi
Mikrosefali adalah cacat pertumbuhan otak secara menyeluruh akibat abnormalitas
perkembangan dan proses destruksi otak selama masa janin dan awal masa bayi. Ukuran
kepala lebih dari 3 standart deviasi di bawah rata-rata.

Mikrosefali adalah kasus malformasi kongenital otak yang paling sering dijumpai. Ukuran
otak pada kasus ini relatif amat kecil, dan karena pertumbuhannya terhenti maka ukuran
tengkorak sebagai wadahnya pun juga kecil (sebenarnya nama yang lebih tepat
adalah mikroensefalus). Perbandingan berat otak terhadap badan yang normal adalah 1 : 30,
sedangkan pada kasus mikrosefalus, perbandingannya dapat menjadi 1 : 100. Bila kasus bisa
hidup sampai usia dewasa, biasanya berat otaknya hanya kurang dari 900 gram (bahkan ada
yang hanya 300 gram).

Otak mikrosefali selalu lebih ringan, dapat serendah 25 % otak normal. Jumlah dan

kompleksitas girus korteks mungkin berkurang. Lobus frontalis adalah yang paling parah,
serebelum sering kali membesar tak seimbang. Pada mikrosefali akibat penyakit perinatal dan
postnatal dapat terjadi kehilangan neuron dan gliosis korteks serebri.

Mikrosefali yang paling parah cenderung terjadi pada bentuk yang diwariskan resesif.
Penderita anak memperlihatkan dahi yang landai ke belakang dan telinga yang besar tak
sebanding. Perkembangan motorik sering kali baik, tetapi retardasi mental secara progresif
makin nyata dan sering kali berat. 

2.2 Epidemologi
Data epidemiologi yang tersedia mencakup angka kejadian mikrosefali di beberapa
negara atau negara bagian. Di New South Wales angka kejadian mikrosefali pada tahun 1994
tercatat sebesar 0,3 per 1000 kelahiran.2 Data yang di dapat di Georgia menunjukkan bahwa
angka kelahiran bayi dengan mikrosefali dari tahun 1989-1994 sebesar 0,04 per 1000
kelahiran.3 Di Minnesota, angka kelahiran bayi dengan mikrosefali primer/kongenital adalah
1 per 40.000 kelahiran (atau 0,025 per 1000 kelahiran)
2.3 Etiologi

Berbagai kondisi dalam tabel 1 harus dipertimbangan dalam diagnosis banding bayi atau
anak mikrosefali. Dahi yang landai ke belekang, telinga yangbesar, dan pertalian darah pada
orang tua, mengarah pada diagnosismikrosefali herediter. Kemungkinan mikrosefali akibat
fenilkeonuria maternal harus selalu diteliti dengan pemeriksaan kemih ibu yang tepat.
Radiogram kranium, pungsi lumbal, tes serologis berguna dalam diagnosismikrosefali akibat
infeksi intrauterin. Kalsifikasi serebrum difus sering kali ditemukan pada toksoplasma
kongenital, kalsifikasi periventrikular lebih sering pada penyakit virus sitomegalo. Sindroma
alkohol janin harus dipertimbangkan pada anak mikrosefalik dari ibu dengan riwayat
alkoholisme. 

a. Penyebab utama:

1) Sindroma Down
2) Sindroma cri du chat
3) Sindroma Seckel
4) Sindroma Rubinstein-Taybi
5) Trisomi 13
6) Trisomi 18
7) Sindroma Smith-Lemli-Opitz
8) Sindroma Cornelia de Lange

b. Penyebab sekunder:

1) Fenilketonuria pada ibu yang tidak terkontrol

2) Keracunan metil merkuri
3) Rubella kongenital
4) Toksoplasmosis kongenital
5) Sitomegalovirus kongenital
6) Penyalahgunaan obat oleh ibu hamil
7) Kekurangan gizi (malnutrisi).
 Perawatan pada mikrosefalus tergantung kepada penyebabnya.
Bayi yang menderita mikrosefalus seringkali bisa bertahan hidup tetapi cenderung
mengalami keterbelakangan mental, gangguan koordinasi otot dan kejang.

Tabel I. Sebab-sebab Mikrosefali 

Cacat Perkembangan Otak Infeksi Intrauterin Penyakit Postnatal

dan Perinatal

Mikrosefali herediter (resesif) Rubela kongenital Anoksia intra uterin

atau neonatal

Mongolisme dan sindroma Infeksi virus Malnutrisi berat pada

trisoma lainnya sitomegali awal masa bayi

Paparan radiasi ionisasi pada Toksoplasma Infeksi virus herpes

janin kongenital neonatal

Feniketonuria maternal Sifilis kongenital

Cebol seckel

Sindroma cornelia de lange

Sindroma rubinstein-taybi

Sindroma smith-lemli-opitz

Sindroma alkohol janin

Ada yang membedakan etiologi mikro-sefali sebagai berikut :

a. Genetik
b. Didapat, yaitu disebabkan :
1. Antenatal pada morbili, penyinaran, sifilis, toksoplasmosis, kelainan sirkulasi
darah janin atau tidak diketahui penyebabnya.
2. Intranatal akibat perdarahan atau anoksia.
3. Pascanatal dan setelah ensefalitis, trauma kepala dan sebagainya.
2.4 Patogenesis
Bakal serebrum mulai terlihat sebagai struktur yang dapat dikenali pada embrio
kehamilan 28 hari, saat ujung anterior tuba neuralis mengalami suatu ekspansi
globular, prosensefalon. Dalam beberapa hari berikutnya, prosensefalon membelah menjadi 2
perluasan lateral yang merupakan asal hemisferium serebri dan ventrikel lateralis. Dinding
ventrikel pada stadium ini dibentuk oleh lapisan benih neuroblas yang aktif membelah.
Neuroblas yang baru terbentuk bermigrasi dari dinding ventrikel ke permukaan hemisferium
primitif, berakumulasi dan membentuk korteks serebri.

Pendatang pertama membentuk lapisan bawah korteks, dan pendatang selanjutnya

melewati lapisan ini, membentuk lapisan-lapisan atas. Diferensiasi neuroblas membentuk
neuron ekstensi sel yang bertambah panjang dan akhirnya membentuk akson dengan lumen
ventrikel melalui ekstensi sel yang bertambah panjang dan akhirnya membentuk akson
substansi alba subkortikal. Akson yang menyeberang dari 1 hemisferium ke hemisferium
lainnya untuk membentuk korpus kalosum, pertama kali aterlihat pada kehamilan bulan
ketiga, korpus kalosum terbentu lengkap pada bulan ke-5. Pada saat inilah permukaan
akorteks mulai memperlihatkan identasi yang terbentuk progresif selama trimester terakhir,
sehingga pada aterm, sulkus dan girus utama telah berbatas tegas.

Otak bayi aterm memiliki seluruh komplemen neuron dewasa, tetapi beratnya hanya
sekitar sepertiga otak dewasa. Peningkatan berat postnatal adalah akibat mielinisasi
substansia alba subkortikal, perkembangan penuh prosesus saraf, baik dendrit maupun akson
serta peningkatan selb glia.

Secara umum pengaruh abnormal sebelum kehamilan bulan ke-6 cenderung

mempengaruhi pertumbuhan struktur makroskopik otak dan mengurangi jumlah neuron total.
Pengaruh perubahan patologik pada periode perinatal cenderung lebih ringan, seperti
keterlambatan mielinisasi dan berkurangnya pembentukan dendrit. Hilangnya substansi otak
akibat lesi destruktif dapat terjadi pada akhir masa janin dan awal masa bayi, baik secara
terpisah ataupun bersama cacat perkembangan lain. 2

2.5 Patologi
 Secara patologis terdapat kelainan seperti hipoplasia serebri, pakigiria, mikrogiria,
porensefali, atrofi serebri. Biasanya ditemukan penutupan fontanel dan sutura-sutura
tengkorak sebelum waktunya (premature closure). Anak dengan microgyria dapat hidup
sampai dewasa. Yang berukuran kecil biasanya tidak menutupi serebelum dan corak girus-
girus kortikalnya abnormal. Arsitektur korteks menunjukkan sel-sel primitif. Sistem ventrikel
biasanya membesar serta biasanya dibarengi olehporensefalus, lissensefalus, tidak adanya
korpus kalosum serta heterotropia.1

2.6 Manifestasi Klinis

Kepala lebih kecil dari pada normal, sekunder akibat jaringan otak yang tidak tumbuh.
Kadang-kadang ubun-ubun besar terbuka dan kecil. Didapatkan retardasi mental. Mungkin
didapatkan pula gejala motorik berupa diplegia spastik, hemiplegia dan sebagainya.
Terlambat bicara dan kadang-kadang didapatkan kejang.

Tampilan kasus mikrosefallus yang khas adalah tulang frontal dan fosa anterior yang
kecil.

2.7 Diagnosis
Diagnosis berdasarkan dari manifestasi klinis dan radiologis. Tabel 2 menunjukkan
diameter biparietal standar dari rata-rata diameter biparietal pada USG.
Tabel 2. BPD vs Age (and Standar Deviations The Mean)

Age Mean -1SD -2SD -3SD -4SD -5SD

20 48 45 42 40 37 34

21 51 48 46 43 40 37

22 54 52 49 46 43 41

23 57 55 52 49 46 44

24 61 58 55 52 49 47

25 64 61 58 55 53 50

26 67 64 91 58 56 53
 27 69 67 64 61 58 56

28 72 70 67 64 61 59

29 75 72 69 67 64 61

30 78 75 72 69 67 64

31 80 77 74 72 69 66

32 82 79 77 74 71 68

33 84 81 79 76 73 70

34 86 83 80 73 75 72

35 87 85 82 79 76 74

36 89 86 83 80 78 75

37 90 87 84 82 79 76

38 91 88 85 83 80 77

39 92 89 86 83 81 78

40 92 89 87 84 81 78

Atau bisa menggunakan kurva dari Nellhaus.

Untuk menegakkan etiologinya dapat dilakukan pemeriksaan laboratorium misalnya

TORCH, VORL, CT, MRI.

2.8 Diagnosis Banding

Mikrosefali harus dibedakan dari ukuran kepala yang kecil sekunder dari sinostosis sutura
sagitalis dan koronarius.
Sinostosis biasanya terjadi pranatal dan diketahui setelah dilahirkan. Perubahan bentuk
tengkorak disebabkan ekspansi jaringan otak yang tumbuh terhalang oleh penutupan sutura.
Pada stadium permulaan perubahan bentuk tengkorak merupakan kompensasi untuk
mencegah tekanan intrakranial yang meninggi. Pada brakisefali dan skafosefalikeadaan
kompensasi ini bisa berlangsung lama sampai berbulan-bulan, namun pada oksisefali tekanan
 intrakranial sudah meninggi dalam minggu pertama sesudah lahir. Akibat tekanan intrakranial
yang meninggi akan terlihat iritabilitas, muntah, eksoftalmus akibat tekanan pada orbita,
retardasi mental dan motorik, kejang. Gangguan visus dapat terjadi akibat tertariknya N II
atau sebagai akibat papil N II karena tekanan intrakranial yang meninggi.

2.9 Tanda dan gejala

Gejala yang muncul pada bayi:
a. Keterbelakangan mental,
b. Tertunda fungsi motorik dan bicara,
c. Kelainan wajah
d. Perawakan pendek (pendek tidak tinggi)
e. Hiperaktif
f. Kejang,
g. Kesulitan dengan koordinasi dan keseimbangan
h. Kelainan neurologis.

2.10 Komplikasi
Komplikasi yang bisa terjadi pada bayi yang mengalami mikrosefalus adalah
Tunagrahita. Tunagrahita adalah kelainan yg meliputi fungsi inelektual umum di bawah
rata-rata (Sub-avarage) yaitu IQ 84 kebawah sesuai tes. Kelainan ini muncul sebelum usia
16 tahun. Kelainan ini menunjukkan hambatan dalam perilaku adaptif.

Penggolongan tunagrahita secara medis –biologis sbb:

a. Tunagrahita tarat perbatasan (lQ: 68 85).

b. Tunagrahita ringan (lQ: 36-51).
c. Tunagrahita sedang (lQ: 36-51)
d. Tunagrahita sangat berat (lQ: kurang dari 20), dan
e. Tunagrahita tak tergolongkan.
 Penggolongan anak Tunagrahita secara sosial-psikologis berdasarkan kriteria
psikometrik yaitu:
a. Tunagrahita ringan (mild mental retardation ) denan lQ 55-69.
b. Tunagrahita sedang (moderate mental retardation) dengan lQ 40- 54.
c. Tunagrahita berat (severse mental retardation) dengan lQ 20-39.
d. Tunagrahita sangat berat (profound mental retardation) dengan lQ 20 kebawah.

2.11 Terapi
Tak satupun bentuk mikrosefali dapat diobati,1 pengobatan yang dilakukan yaitu
simptomatik. Untuk kejang diberi antikonvulsan. Selanjutnya dilakukan fisioterapi,
speech therapy dan sebagainya. 5

2.12 Prognosis
Bayi yang dilahirkan dengan mikrosefali biasanya tidak bisa hidup lama, beberapa
langsung meninggal setelah lahir, 1 dan kebanyakan dari mereka yang masih bisa hidup
mengalami retardasi mental dan kelainan motorik seperti hemiplegia, diplegia
spastik.5 Mikrosefali biasanya disertai dengan kelainan-kelainan lain sebagai suatu
sindrom. 

2.13 Pencegahan
Mikrosefali tidak dapat diobati, sehingga pencegahan sangat penting. Pencegahan
meliputi bimbingan dan penyuluhan genetika, pencegahan bahaya infeksi terutama selama
kehamilan, obat-obatan.
Microcephalus sekunder dapat dihindari dengan vaksinasi yang tepat dan wanita
hamil menghindari obat-obatan dan alkohol.
 BAB III
KESIMPULAN

Mikrosefali adalah cacat pertumbuhan otak secara menyeluruh akibat abnormalitas

perkembangan dan proses destraksi otak selama masa janin dan awal masa bayi. Ukuran kepala
lebih dari 3 standar deviasi di bawah rata-rata.
Etiologi mikrosefali yaitu cacat perkembangan otak, infeksi intrauteri, anoxia intrauterin atau
neonatal, malnutrisi berat pada awal masa bayi, infeksi virus herpes neonatal.
Patologi didapatkan mikrogiria, pakigiria, porensefali, atrofi serebri. Biasanya ditemukan
premature closure, corak giras-giras kortikalnya. Abnormal. Arsitektur kortek menunjukkan sel-
sel yang besar dan didominasi oleh sel-sel primitif. Sistem ventrikel biasanya membesar, serta
biasanya dibarengi olehporensefalus, lissencefalus, tidak adanya corpus collosum serta
heterotropia.
Diagnosis berdasarkan manifestasi klinis dan radiologis. Manifestasi klinis kepala lebih kecil dari
normal, premature closure. Ubun-ubun besar terbuka dan kecil, retardasi mental, hemiplegia,
diplegia, terlambat bicara dan kejang.
Diagnosis bandingnya yaitu kraniosinostosis.
Terapi.
Terapi bersifat simptomatik yaitu antikonvulsan, fisio terapi, speech terapi.
Prognosa.
Ada yang langsung meninggal, sedangkan yang hidup biasanya mengalami retardasi mental,
kelainan motorik dan kelainan-kelainan sebagai suatu sindrom.
Pencegahan sangat penting.
Meliputi bimbingan dan penyuluhan genetika, mencegah penyakit infeksi selama kehamilan,
obat-obatan dan radiasi.
 DAFTAR PUSTAKA

1.                  Satyanagara; Cacat Otak Bawaan Dalam Ilmu Bedah Syaraf, ed III, Jakarta, 1998,
Gramedia Pustaka Utama, 253-270.
2.                  Haslam, R.A.H;  Congenital Anomalies of Central Nervous System dalam Nelson,
W.E; Behrman, R.E; Kligman, R.M; Arvin, A.M (eds) : Nelson Textbook of
Pediatric 15th edition, Philadelphia, 1996, WB Saunders Company, 1680-1683.
3.                  Mardjono, M dan Sidharta, P; Pokok-Pokok Dari Mekanisme Penyakit Saraf
Herediter; Dalam Neurologi Klinis Dasar ed VII, Jakarta, 1998, Dian Rakyat, 390-400.
4.                  Anonim : Smith-Lemli-Opitz Syndroma, http://www.Rosckstrom @ JMR. PP. SE.
5.                  Hasan, R dan Alatas, H (ed); Neurologi Dalam Ilmu Kesehatan Anak, Buku Jilid II,
Jakarta, 1991, Infomedia, 847-884.
6.                  Tjahjadi, G; Susunan Saraf Dalam Himawan, S (ed) Dalam Kumpulan Kuliah
Patologi ed I, Jakarta, 1992, Bina Rupa Aksara, 388-420.
7.                  Delong G, R dan Adams R, D; Development And Congenital Abnormalitas of The
Nervous System Dalam Isselbacher, K. J; et al (eds) : Harrison’s Principle of Internal Medicine
II, eleventh, edition, USA, 1989, Donnelley And Sons.
8.                  Romero, J; Obstetrical Ultrasound ed I, New York, 1986, Mc Graw International,
107-III.