BAGIAN PSIKIATRI TELAAH JURNAL

FAKULTAS KEDOKTERAN September 2020

UNIVERSITAS MUSLIM INDONESIA

Catatonic Schizophrenia: Cases with Possible Genetic Predisposition.

Oleh:
Nabil Sangga Buana
111 2018 2136

DIBAWAKAN DALAM RANGKA TUGAS KEPANITERAAN KLINIK

BAGIAN PSIKIATRI

FAKULTAS KEDOKTERAN

UNIVERSITAS MUSLIM INDONESIA

2020
 Skizofrenia Katatonik: Kasus Dengan Kemungkinan Predisposisi Genetik.

Maryam Tariq, Muhammad iqbal Afridi, Dua Saleem, Sarmad Pirzada

ABSTRAK

Skizofrenia katatonik didefinisikan oleh katatonia yang terlihat baik dengan fase

pingsan dan kekakuan motorik yang bergantian atau fase ekstrem dari

kegembiraan katatonik. Varian skizofrenia ini telah diidentifikasi dengan

prognosis yang buruk, terutama karena asosiasi yang lebih tinggi dengan gejala

negatif dan onset usia muda. Dalam makalah ini, kami mengilustrasikan gambaran

klinis serupa dari skizofrenia katatonik pada dua saudara laki-laki, tanpa

predisposisi genetik untuk skizofrenia dan tidak ada stres proksimal selain dari

perilaku agresif / kekerasan dari kakak laki-laki mereka.

Presentasi kasus 1 (Pasien A): Seorang laki-laki berusia 18 tahun dari kelas sosial

ekonomi yang lebih rendah tanpa masalah kesehatan mental sebelumnya yang

dibawa ke unit gawat darurat dengan mutisme lengkap, retardasi psikomotor yang

ditandai, postur tubuh bersamaan dengan penolakan untuk minum atau makan ,

dan kurangnya perawatan diri selama sekitar dua bulan. Diagnosis skizofrenia

katatonik dibuat, dan pasien diberikan aripiprazole dan lorazepam secara oral.

Pada hari ketiga masuk, perubahan yang terlihat diamati, dan pada hari-hari

berikutnya, dia mulai makan dan pergi ke toilet sambil benar-benar bisu. Setelah

dua minggu menjalani pengobatan, dia mulai merespons dengan jawaban satu

kata.
Presentasi kasus 2 (Pasien B): Saudara kandung dari pasien A, berusia 30 tahun

laki-laki, disajikan pada hari yang sama dengan riwayat mutisme yang identik,

penurunan aktivitas psikomotorik, sikap tubuh yang disertai penolakan untuk

minum atau makan, dan kurangnya perawatan diri selama beberapa bulan terakhir.

Diagnosis skizofrenia katatonik dibuat. Pasien diberikan olanzapine dan

lorazepam secara oral. Dia menunjukkan respons yang lebih cepat terhadap

pengobatan dengan mempertahankan kontak mata pada hari kedua pengobatan

dan mulai memberikan jawaban singkat atas pertanyaan pada hari kelima pasca

masuk.

Kami di sini membahas kecenderungan genetik yang mungkin untuk skizofrenia

katatonik dan perbaikan awal dengan lorazepam dan pengobatan selanjutnya

dengan olanzapine terbukti lebih manjur daripada aripiprazole.

PENGANTAR

Skizofrenia katatonik didefinisikan oleh katatonia yang terlihat baik

dengan fase pingsan dan kekakuan motorik yang bergantian, atau fase ekstrem

dari kegembiraan katatonik yang bermanifestasi sebagai ekolalia dan echopraxi.

Fenomena ini terlihat jauh lebih jarang daripada sebelumnya, karena kemajuan

dalam perawatan medis yang tersedia sekarang. Penurunan subtipe katatonik ini

dikonfirmasi dengan kuat oleh Penggoda dan Velebor.

 Beberapa tanda skizofrenia katatonik yang paling umum adalah tingkah

laku tertentu, meringis, stereotip, dan mutisme. Namun, diagnosis tetap terbatas

pada penilaian klinis daripada terbatas pada tanda dan gejala yang disebutkan di

atas. Selain itu, varian skizofrenia ini telah diidentifikasi dengan prognosis yang

buruk, terutama karena asosiasi yang lebih tinggi dengan gejala negatif dan onset

usia muda.

Dalam penelitian ini, kami mengilustrasikan gambaran klinis serupa dari

skizofrenia katatonik pada dua saudara laki-laki, tanpa predisposisi genetik untuk

skizofrenia dan tidak ada stres proksimal selain dari perilaku agresif atau

kekerasan dari kakak laki-laki mereka..

PRESENTASI KASUS

KASUS 1

Pasien A, seorang laki-laki berusia 18 tahun dari kelas sosial ekonomi

yang lebih rendah tanpa masalah kesehatan mental sebelumnya yang dibawa ke

unit gawat darurat dengan mutisme lengkap, retardasi psikomotor yang ditandai,

postur tubuh bersamaan dengan penolakan untuk minum atau makan, dan sama

sekali tidak perawatan diri selama sekitar dua bulan. Awal penyakitnya bertahap

dengan gejala psikotik positif berupa delusi aneh dan halusinasi pendengaran

selama rentang waktu 14 bulan, tetapi kemudian kondisinya secara bertahap

memburuk selama berbulan-bulan hingga menimbulkan gejala negatif dan

catatonia. Perawatan diri menurun sampai buang air kecil dan tinja di pakaian

selama beberapa bulan terakhir. Dia tidak menunjukkan tanda-tanda ekolalia,

ekopraksia, negativisme, fleksibilitas lilin, mitgahen / mitmachen, atau

ambitendens.

Dalam kira-kira satu setengah tahun ini, keluarga pasien berkonsultasi

dengan penyembuh kepercayaan untuk perawatan spiritual, tetapi tidak ada

perbaikan gejala. Jadi, dalam masuk rumah sakit pertamanya, sesuai dengan

kriteria Klasifikasi Statistik Penyakit dan Masalah Kesehatan Terkait (ICD-10) [5]

, diagnosis pasti dari skizofrenia katatonik dibuat, dan pasien mulai dengan

aripiprazole (15 mg sehari) dan lorazepam (1 mg tiga kali sehari). Baik

aripiprazole dan lorazepam diberikan secara oral. Tidak ada tanda-tanda perbaikan

pada dua hari pertama, tetapi pada hari ketiga masuk, perubahan nyata terlihat,

dan dia mulai melakukan kontak mata. Di hari-hari berikutnya, dia mulai makan

dan pergi ke toilet. Pasien masih bisu. Setelah dua minggu menjalani pengobatan,

dia mulai merespons dengan jawaban satu kata. Bersamaan dengan penilaian

klinis, respon juga diukur dengan bantuan alat psikometri, Skala Sindrom Positif

dan Negatif (PANSS) dan Skala Peringkat Psikiatri Singkat (BPRS).

KASUS 2

Pasien B, saudara kandung dari Pasien A, laki-laki berusia 30 tahun, disajikan

pada hari yang sama dengan riwayat mutisme yang identik, penurunan aktivitas

psikomotorik, postur tubuh bersamaan dengan penolakan untuk minum atau makan, dan

kurangnya perawatan diri selama beberapa bulan terakhir. Gejala psikotik telah

berkembang secara bertahap selama dua tahun, dan ada riwayat yang sama seperti buang

air kecil di pakaian selama dua bulan terakhir. Pasien mengalami pingsan katatonik dan

tidak menanggapi perintah apa pun baik secara lisan maupun fisik. Seperti saudaranya,
dia juga dibawa ke penyembuh spiritual yang ternyata tidak bermanfaat. Dengan

demikian, dalam masuk rumah sakit pertamanya, setelah riwayat rinci diambil dan

keadaan mental dan pemeriksaan neurologis serta penyelidikan rinci yang relevan

dilakukan, diagnosis formal skizofrenia katatonik dibuat sesuai dengan kriteria yang

ditetapkan oleh ICD-10. Fitur ekolalia, ekopraksia, negativisme, fleksibilitas lilin,

mitgahen / mitmachen atau ambitendensi tidak terlihat.

Pasien mulai mengonsumsi olanzapine (10 mg sehari) dan lorazepam (1 mg dua

kali sehari) secara oral. Respon pasien diukur secara klinis dan alat psikometrik PANSS

dan BPRS juga digunakan. Dia menunjukkan respons yang lebih cepat terhadap

pengobatan dengan mempertahankan kontak mata pada hari kedua pengobatan dan mulai

memberikan jawaban singkat atas pertanyaan pada hari kelima pasca masuk. Tingkat

perawatan diri juga relatif lebih baik dibandingkan saudaranya pada saat keluar.

INVESTIGASI

Pasien A dan Pasien B adalah saudara kandung. Pada pemeriksaan, tanda-

tanda vital mereka dalam parameter normal. Pemeriksaan neurologis sangat

normal pada keduanya. Untuk menyingkirkan penyakit otak organik,

hipotiroidisme, atau penyakit Wilson, studi lengkap otak magnetic resonance

imaging (MRI), profil tiroid, kadar seruloplasmin serum, tembaga urin 24 jam,

dan pemeriksaan lampu celah untuk mendeteksi cincin Kayser-Fleischer selesai.

Semua investigasi biasa-biasa saja.

Kedua pasien tidak memiliki riwayat kejang, cedera kepala, demam

tingkat tinggi, gigitan anjing, riwayat tuberkulosis (TB) atau kontak TB atau

gambaran lain yang menunjukkan organikitas. Tidak ada riwayat penggunaan zat.
Satu-satunya penyebab stres psikososial yang teridentifikasi adalah masalah

intrapersonal dalam keluarga. Perilaku kasar secara fisik dan verbal dari kakak

laki-laki mereka menyebabkan emosi yang diekspresikan dalam keluarga sangat

tinggi dan mengganggu dinamika keluarga secara keseluruhan. Fungsi pra-morbid

dari kedua pasien cukup memuaskan dan tidak ada faktor stres yang terlihat di

tempat kerja.

DISKUSI

Di sini kami menjelaskan kasus dua saudara kandung yang menderita

tanda dan gejala skizofrenia katatonik yang serupa. Secara historis, katatonia

dianggap sebagai subtipe skizofrenia, tetapi penelitian terbaru menunjukkan itu

sebagai sindrom neuropsikiatri yang terdiri dari penghambatan psikomotor yang

terjadi pada lebih dari 10% pasien yang menderita gangguan kejiwaan akut.

Asosiasi catatonia dengan berbagai gangguan kejiwaan dan penyakit

somatik memerlukan diagnosis banding yang cermat berdasarkan riwayat fokal,

temuan klinis, investigasi laboratorium, dan pemeriksaan neurologis. Gejala

katatonik sering mirip dengan sindrom ganas neuroleptik (NMS). Dalam kasus

ini, NMS dan parkinsonisme akibat obat disingkirkan karena tanda dan gejala

muncul sebelum pemberian antipsikotik. Temuan laboratorium yang tidak biasa

dari electroencephalogram (EEG) dan magnetic resonance imaging (MRI) dalam

kasus kami menghilangkan kemungkinan mutisme akinetik, status elipticus

nonkonvulsif, keadaan vegetatif, dan sindrom terkunci pada kedua pasien. Pingsan

nonkatatonik juga dikeluarkan karena tidak adanya trauma kepala sebelumnya.

Karena itu, Literatur yang ada mencatat stereotip, ketekunan, tingkah laku, dan

sikap menjadi presentasi klinis yang biasa dari tipe kronis skizofrenia katatonik.

Namun, tanda katatonik yang paling menonjol dalam kasus kami adalah mutisme,

retardasi psikomotorik, dan postur yang sesuai dengan penelitian yang dilakukan

oleh Bush et al., Pada tahun 1997.

Studi oleh Kallmann dan Scharfetter dan Nüsperli telah menetapkan

skizofrenia katatonik memiliki kerentanan genetik yang lebih besar daripada

subtipe skizofrenia lainnya. Hal tersebut juga telah dibuktikan oleh beberapa

penelitian selanjutnya. Sebuah studi keluarga tahun 1996 yang dilakukan oleh

Beckman et al. melaporkan katatonia periodik sebagai gangguan keluarga, dan ini

dikonfirmasi oleh Gerald Stöber et al., yang menemukan kromosom 15q15

menjadi inang dari lokus penyakit utama yang terkait dengan katatonia periodik.

Seiring dengan bukti signifikan pada kromosom 15q15, penelitian tentang

skizofrenia katatonik pada 12 silsilah multipleks Jerman juga mengungkapkan

kemungkinan kaitannya dengan kromosom 22q13. Studi yang dilakukan oleh

Meyer et al. melaporkan mutasi missense dari WKL1gen pada kromosom 22q13

menjadi penyebab skizofrenia katatonik familial. Pasien kami adalah saudara

kandung yang keduanya menderita katatonia kronis dengan etiologi yang sama;

ini mendukung fakta bahwa terdapat kerentanan genetik untuk mengembangkan

catatonia kronis. Meskipun gen sebelumnya tidak diekspresikan dalam silsilah,

seperti yang ditunjukkan oleh riwayat negatif keluarga, kami berhipotesis tentang

kemungkinan gen diam diteruskan dan diekspresikan secara fenotip seiring

dengan waktu bersama dengan kemungkinan kontribusi dari faktor risiko

lingkungan bersama.

Sama seperti definisinya, pengobatan catatonia telah lama menjadi bahan

perdebatan. Tidak seperti beberapa kasus, yang melaporkan respon yang buruk

terhadap benzodiazepin, lorazepam bertanggung jawab atas perbaikan awal yang

terlihat pada kasus kami. Sebuah laporan oleh Singh dan Praharaj juga mencatat

lorazepam sangat efektif; oleh karena itu, tidak ada aturan pasti tentang

administrasinya pada skizofrenia katatonik. Beberapa peneliti juga menyarankan

adanya perbedaan dalam pengobatan jenis katatonia akut dan kronis. Namun,

Gaind GS et al. melaporkan bahwa lorazepam bekerja secara efisien pada dua

bersaudara yang mengalami keterbelakangan mental, di mana satu menderita

katatonia akut dan yang lainnya dari katatonia kronis. Selain benzodiazepin,

rejimen pengobatan lain yang digunakan untuk skizofrenia katatonik termasuk

antipsikotik, antagonis glutamat, agonis GABA, dan terapi elektrokonvulsif. The

Maudsley Prescribing Guidelines in Psychiatry (Edisi ke-13) mendukung

penggunaan antipsikotik generasi kedua seperti aripiprazole dan olanzapine untuk

catatonia yang terkait dengan gejala psikotik. Perawatan kami sesuai dengan

pedoman dan sejalan dengan kelompok kasus di mana antipsikotik terbukti

manjur. Olanzapine yang diberikan kepada pasien kami yang berusia 30 tahun

sebelumnya telah berhasil dalam mengobati katatonia kronis. Sejalan dengan itu,

Kirino E mencatat aripiprazole efektif dalam mengobati skizofrenia katatonik

pada remaja pria dan kasus kami pada pasien berusia 18 tahun setuju dengan hasil
ini. Namun, dibandingkan dengan aripiprazole, kasus kami menunjukkan

olanzapine lebih cepat dalam mengurangi gejala katatonik, terutama mutisme.

KESIMPULAN

Karena banyak faktor, mencapai penyebab pasti untuk skizofrenia katatonik

dapat menjadi tantangan. Di sini, kasus dua saudara kandung yang menderita tanda dan

gejala skizofrenia katatonik yang serupa mengungkapkan kemungkinan kontribusi

genetik terhadap kelainan tersebut, subtipe katatonik itu sendiri merupakan fenomena

langka.

Kedua rejimen pengobatan kami membuktikan olanzapine memiliki efek yang

lebih besar dalam mengurangi gejala penyakit dibandingkan dengan aripiprazole. Oleh

karena itu, kami merekomendasikan penelitian di masa depan untuk menyelidiki etiologi

skizofrenia katatonik, predisposisi genetiknya, dan kerentanan populasi tertentu untuk

mengembangkan kondisi ini.

 DAFTAR PUSTAKA

1. Nordqvist C: Catatonic schizophrenia: causes, symptoms, and treatment.

Medical News Today. 2017, Accessed: May 19, 2018:
https://www.medicalnewstoday.com/articles/192263.php.
2. Tempter DI, Velebor DM: The decline of catatonic schizophrenia. J Orthomol
Psychiatry. 1981, 10:156-158.
3. Ungvari GS, Leung SK, Ng FS, Cheung HK, Leung T: Schizophrenia with
prominent catatonic features (‘catatonic schizophrenia’): i. demographic and
clinical correlates in the chronic phase. Prog Neuropsychopharmacol Biol
Psychiatry. 2005, 29:27-38. 10.1016/j.pnpbp.2004.08.007
4. Ungvari GS, Gerevich J, Takács R, Gazdag G: Schizophrenia with prominent
catatonic features: a selective review. Schizophr Res. 2018, 200:77-84.
10.1016/j.schres.2017.08.008
5. International statistical classification of diseases and related health problems.
10th revision . (2016). Accessed: March 31, 2019:
https://icd.who.int/browse10/2016/en.
6. Wilcox JA, Reid Duffy P: The syndrome of catatonia . Behav Sci (Basel).
2015, 5:576-588. 10.3390/bs5040576
7. Bush G, Petrides G, Francis A: Catatonia and other motor syndromes in a
chronically hospitalized psychiatric population. Schizophr Res. 1997, 27:83-
92. 10.1016/S0920- 9964(97)00084-4
8. Kallmann FJ: The Genetics of Schizophrenia. JS Augustin, New York; 1938.
9. Scharfetter C, Nüsperli M: The group of schizophrenias, schizoaffective
psychoses, and affective disorders. Schizophr Bull. 1980, 6:586-91.
10.1093/schbul/6.4.586
10. Beckmann H, Franzek E, Stöber G: Genetic heterogeneity in catatonic
schizophrenia: a family study.AmJMedGenet.1996,67:289-300.
10.1002/(SICI)1096-8628(19960531)67:3<289::AID- AJMG5>3.0.CO;2-I
11. Stöber G, Saar K, Rüschendorf F, et al.: Splitting schizophrenia: periodic
catatonia- susceptibility locus on chromosome 15q15. Am J Hum Genet.
2000, 67:1201-1207. 10.1016/S0002-9297(07)62950-4
12. Stöber G, Seelow D, Rüschendorf F, Ekici A, Beckmann H, Reis A: Periodic
catatonia: confirmation of linkage to chromosome 15 and further evidence for
genetic heterogeneity. Hum Genet. 2002, 111:323-330. 10.1007/s00439-002-
0805-4
13. Meyer J, Huberth A, Ortega G, et al.: A missense mutation in a novel gene
encoding a putative cation channel is associated with catatonic schizophrenia
in a large pedigree. Mol Psychiatry. 2001, 6:302-306. 10.1038/sj.mp.4000869
14. Rosebush PI, Mazurek MF: Catatonia and its treatment. Schizophr Bull.
2010, 36:239-242. 10.1093/schbul/sbp141
15. Singh LK, Praharaj SK: Immediate response to lorazepam in a patient with 17
years of chronic catatonia. J Neuropsychiatry Clin Neurosci. 2013, 25:E47-
E48. 10.1176/appi.neuropsych.12070181
16. Gaind GS, Rosebush PI, Mazurek MF: Lorazepam treatment of acute and
chronic catatonia in two mentally retarded brothers. J Clin Psychiatry. 1994,
55:20-23.
17. Sienaert P, Dhossche DM, Vancampfort D, De Hert M, Gazdag G: A clinical
review of the treatment of catatonia. Front Psychiatry. 2014, 5:181.
10.3389/fpsyt.2014.00181
18. Taylor DM, Barnes TRE, Young AH: Catatonia. The Maudsley Prescribing
Guidelines in Psychiatry, 13th Edition. John Wiley & Sons, Incorporated,
United States; 2018. 13th Edition:107-111.
19. Dudova I, Hrdlicka M: Successful use of olanzapine in adolescent
monozygotic twins with catatonic schizophrenia resistant to electroconvulsive
therapy: case report. Neuro Endocrinol Lett. 2008, 29:47-50.
20. Kirino E: Prolonged catatonic stupor successfully treated with aripiprazole in
an adolescent male with schizophrenia: a case report. Clin Schizophr Relat
Psychoses. 2010, 4:185-188. 10.3371/CSRP.4.3.5