GENETIKA

TIK
Mampu menjelaskan unsur-unsur DNA
Mampu menjelaskan unsur-unsur RNA
Mampu menjelaskan unsur-unsur perbedaan DNA d RNA
Mampu menjelaskan 2 tahap Sintesis protein
Mampu menjelaskan Hukum mendel I dan II
Mampu menjelaskan Penentuan jenis kelamin
Kelainan genetika

Istilah
Gen
Genetika
Hereditas
Dna
Rna
Fenotif
Genotif
Lokus
Alel
Dokma sentra
Kodon
Anti kodon

KODE GENETIK

Dalam tahun 1869 seorang ahli ilmu kimia berkebangsaan Jerman Friedrich Miescher
menyelidiki susunan kimia dari nukleus sel. Ia mengetahui bahwa nukleus sel terdiri dari
karbohidrat, protein maupun lemak, melainkan terdiri dari zat yang mempunyai
pengandungan fosfor sangat tinggi. Oleh karena zat yang terdapat di dalam nucleus sel,
maka zat itu disebut nuklein. Nama ini kemudian dirubah menjadi asam nukleat, karena
asam ikut menyusunnya.

DNA
DNA (deoxyribonucleic acid) adalah untaian asam nukleat yang menyandi kode genetik
makhluk hidup. Bagian terbesar dari DNA terdapat di dalam kromosom yang ada di inti
sel. Asam nukleat tersusun atas nukleotida, yang bila terurai terdiri dari gula, pospat dan
basa yang mengandung nitrogen. Karena banyakanya nukleotida yang menyusun molekul
DNA, maka molekul DNA merupakan polinukeotida.

Gula. Molekul gula yang menyusun DNA adalah sebuah pentose, yaitu deoksiribosa.

Pospat. Molekul pospatnya berupa PO4

Basa. Basa nitrogen yang menyusun molekul DNA dibedakan atas:

Kelompok pirimidin, yang dibedakan atas basa Sitosin dan Timin.
Kelompok purin, yang dibedakan atas basa Adenin dan Guanin.

Dalam tahun 1953 Watson dan Crick bahwa kebanyakan molekul DNA mempunyai
bentuk sebagai pita spiral dobel yang saling berpilin (double helix). Deretan gula
deoksiribosadan pospat menyusun pita spiral dan merupakan tulang punggung (back-
bone) dari molekul DNA. Basa nitrogen berhubungan dengna gula.
Selanjutnya Watson dan Crick berpendapat bahwa struktur “double helix” hanya dapat
stabil, apabila :
basa adenine dari satu pita berpasangan dengan basa timin dari pita pasangannya,
basa sitosin dari satu pita berpasangan dengan basa guanin dari pita pasangannya.

Pasangan adenin dan timin dihubungkan oleh 2 atom H, pasangan sitosin dan guanin oleh
3 atom H.

REPLIKASI DNA
DNA pada umumnya terdapat di dalam kromosom dan kromosom terdapat di dalam inti
sel. Seperti diketahui sel yang membelah selalu didahului oleh pembalahan inti sel.
Berarti kromosom itu membelah, demikian pula molekul DNA.
Watson dan Crick mengetahui, bahwa sekali ururtan nukleotida terbentuk pada salah satu
pitadari double helix, akak urutan nukeoltidapadapita pita komplementernya dapat
diketahui. Misalnya saja salah satu pita dari double helix terbaca sebagai 5’ …
SAATASTAGA… 3’ maka pita pasangannya terbaca sebagai 3’ …GTTATGATST…
5’ . Oleh karena itu Watson dan Crick berpendapat bahwa apabila dua pita dari double
helix tertentu melalui suatu proses dapat dilepas berpilinnya dan kemudian dibiarkan
dalam larutan yang mengandung nukelotida, maka tiap pita tadi dapat membentuk pita
polinukleotida baru. Proses berlipatgandanya molekul DNA dinamakan replikasi DNA.
Berdasarkan pengamatan beberapa ahli dikenal beberapa hipotesa mengenai replikasi
DNA, yaitu:

1. Secara semikonservatif. Double helix dari molekul DNA yang lama membuka
dengan perantaraan enzim, kemudian disamping tiap pita lama dibentuk pita DNA
baru. Cara ini sesuai dengan pendapat Watson dan Crick.
2. Secara konservatif. Molekul DNA yang lama tetap, artinya double helix tidak
membuka. Di samping molekul DNA yang lama dibentuk molekul DNA baru.
3. Secara dispersive. Molekul DNA putus menjadi beberapa bagian dan untuk
potongan-potongan itu dibentuk DNA baru.

RNA
Di samping DNA, kebanyakan sel-sel berinti tidak sejati (prokaryotik) maupun yang
berinti sejati (eukaryotik) memiliki asam nukelat lain yang sangat penting pula, yang
dinamakan asam ribonukleat (ribonukleat acid). Virus (seperti mozaik tembakau dan
virus influenza) tidak emmiliki DNA, melainkan hanya RNA saja. Pada makhluk-
makhluk ini RNA-lah merupakan molekul genetik keseluruhannya dan membawa segala
pertanggung jawab seperti yang dimiliki DNA. Karena itu RNA demikian itu sering
disebut juga RNA genetik, sedangkan di dalam sel biasa disebut RNA non-genetik.

RNA berbeda dari DNA dalam beberapa hal:

1. Mengenai ukuran dan bentuk.
Pada umumnya molekul RNA lebih pendek daripada DNA. DNA berbentuk
double helix, tetapi RNA berbentuk pita tunggal (single strand).
2. Mengenai susunan kimia.
Molekul RNA juga merupakan polimer nukleotida. Perbedaannya dengan DNA
ialah:
Gula yang menyusunnya bukan deoksiribosa, melainkan ribose.
Basa Pirimidin yang penyusunnya bukan timin, melainkan urasil.
3. Mengenai lokasinya
DNA umumnya terdapat di dalam kromosom. Terdapatnya RNA tergantung dari
macamnya, yaitu:
 ARNd / duta (messenger RNA atau mRNA), terdapat di dalam nukleus.
RNAd dicetak oleh salah satu pita DNA yang berlangsung di dalam
nukelus.
  ARNt (transfer RNA atau RNAt) terdapat di dalam sitoplasma. Molekul
RNAt mempunyai bentuk seperti daun semanggi. Oleh Holley yang
menemukannya dalam tahun 1965 dikatakan bahwa pada beberapa bagian,
basa-basa memperlihatkan pasangan tetapi tidak membentuk double helix
seperti pada molekul DNA.
 ARNribosom (RNAr), terdapat dalam ribosom. Molekulnya berupa pita
tunggal, tidak bercabang dan mempunyai bagian, di mana basa-basa
komplementernya membentuk pasangan-pasangan tetapi tidak berupa
double helix.
4. Mengenai fungsinya
DNA berfungsi member informasi/keterangan genetik, sedang fungsi RNA
tergantung dari macamnya, yaitu:
 RNAd bertugas menerima informasi/keterangan genetik dari DNA. Proses
ini dinamakan transkripsi dan berlangsung di inti sel.
 RNAt bertugas mengikat asam amino yang terdapat dalam sitoplasma dan
membawanya ke ribosom. Di sinilah berlangsung perubahan informasi
genetik yang dinyatakan oleh urutan basa dari RNAd ke urutan asam amino
dalam protein yang dibentuk. Proses ini dinamakan translasi.
 RNAr, terdapat dalam ribosom yang bertugas mensintesa protein dngan
menggunakan bahan asam amino. Proses ini berlangsung di dalam ribosom
dan hasl akhir berupa polipeptida.

SINTESIS PROTEIN

Ada banyak tahapan antara ekspresi genotip ke fenotip. Gen-gen tidak dapat
langsung begitu saja menghasilkan fenotip-fenotip tertentu misalnya warna mata
hijau, bentuk biji yang lonjong, atau celah pada dagu. Fenotip suatu individu di
tentukan oleh aktifitas enzim (protein fungsional). Enzim yang berbeda akan
menimbulkan fenotip yang berbeda. Perbedaan satu enzim dengan enzim lainnya
di tentukan oleh jumlah jenis an susunan asam amino penyusun protein enzim.
Pembentuk asam amino tersebut ditentukan oleh gen atau DNA.
Eksprei gen merupakan proses dimana informasi yang dikode di dalam gen
diterjemahkan menjadi urutan asam amino selama sintesis protein. Dokma sentra
mengenai ekspresi gen, yaitu DNA yang membawa informasi genetik di
transkripsi menjadi RNA, dan RNA di terjemahkan menjadi poli peptida. Selama
ekspresi gen informasi genetik di transfer secara akurat dengan DNA melalui RNA
untuk menghasilkan poli peptida dengan urutan asam amino yang spesifik.
Ekspresi gen merupakan sintesis protein yang terdiri dari dua tahap. Tahap
pertama, urutan rantai nukleotida template (cetakan) dari suatu DNA untai ganda
di salin untuk menghasilkan satu rantai molekul RNA. Proses ini disebut
transkripsi dan berangsung dalam inti sel. Tahap kedua merupakan sintesis poli
peptida dengan urutan spesifik berdasarkan ranai RNA yang dibuat pada tahapan
pertama. Proses ini disebut Translasi. Proses tersebut membuutuhhkan pengikatan
dan pergerakan ribosom di sitoplasma pada sepanjang rantai RNA untuk
menterjemahkan urutan nukleutida rantai RNA tersebut menjadi urutan asam
amino untu membentuk rantai polipeptida. Pada proses ini digunakan istilah
penerjemahan karena bahasa pada nukleutida RNA diterjemahkan menjadi bahasa
baru, yaitu bahasa asam amino suatu protein.

I. Transkripsi

Transkripsi merupakan sintesis RNA dari alah satu rantai DNA, yaitu rantai
cetakan atau sense, sadangkan rantai DNA komplemen nya isebut rantai anti
sense. Rentangan DNA yang di transkripsi menjadi molekul RNA disebt unit
transkripsi. RNA dihasilkan dari aktifitas enzim RNA polimerase. Enzim RNA
polimerase membuka pilinan kedua rantai DNA hingga terpisah dan merangkaikan
nukleutida RNA. Enzim RNA polimerase merangkai nukleutida-nukleutida RNA
dari arah 5' 3', saat terjadi perpasangan basa di sepanjang cetakan DNA. Urutan
nukleutida spesifik di sepanjang cetakan DNA menandai dimana transkripsi suatu
gen dimulai dan diakhiri.

Transkripsi terdiri dari tiga tahap, yaitu inisiasi (permulaan), elongasi

(pemanjangan) dan terminasi (pengahiran) rantai RNA. Transkripsi
mensintesis baik RNAd, RNAt, maupun RNAr. Namun hanya basa nitrogen yang
terdapat pada RNAd saja yang nantinya diterjemahkan menjadi asam amino
(protein).

1. Inisiasi
Daerah DNA dimana RNA polimerasi melekat dan mengawali transkripsi
disebur sebagai promoter. Suatu promoter mancakup titik awal (start point)
transkripi (nukleutida dimana sistesis RNA sebenarnya dimualai) dan bisanya
membentang beberapa pasangan nukleutida didepan titik awal tersebut. Selain
 menentukan dimana transkripsi dimulai, promoter juga menentukan yang mana
dari kedua untai heliks DNA yang digunakan sebagai cetakan.
2. Elongasi
Pada saat RNA bergera disepanjang DNA, pilinan heliks anda DNA tersebut
teruka secara berurutan kira-kira 10 hingga 20 basa DNA sekaligus. Enzim
RNA polimerase menambahkan Nukleutida ke ujung 3' dari molekul RNA
yang sedang tumbuh disepanjang heliks ganda tersebut. Setelah sintesis RNA
berlangsung, DNA heliks ganda membenuk kembali dan molekul RNA baru
akan lepas dari cetakan DNAnya. Transkripsi berlanjut pada laju kira-kira 60
nukleotida per detik pada sel eukaryotik.
3. Terminasi
Transkripsi berlangsung sampai RNA polimerase mentranskripsi urutan DNA
yang disebut terminator. Terminator merupakan suatu urutan DNA yang
berfungsi menghentikan proses transkripsi. Terdapat beberapa mekanisme
yang berbeda untuk terminasi transkripsi, yang perinciannya sebenarnya masih
kurang jelas. Pada sel prokaryotik, transkripsi biasanya berhenti tepat pada saat
RNA polimerase mencapai titik terminasi. Sebaliknya, pada sel eukaryotik,
RNA polimerase terus melewati titik terminasi. Pada titik yang lebih jauh kira-
kira 10 hingga 35 nukleotida, RNA yang telah terbentuk terlepas dari enzim
tersebut.

II. Translasi
Dalam proses translasi, sel menginterpretasikan suatu kode genetik menjadi
protein yang sesuai. Kode genetik tersebut berupa serangkaian kodon di
sepanjang molekul RNAd, interpretasinya adalah RNAt. RNAt mentransfer
asam amino-asam amino dari "kolam" asam amino di sitoplasma ke ribosom.
Molekul molekul RNAt tidak semuanya identik. Molekul RNAt membawa
asam amino spesifik pada salah satu ujungnya yang sesuai dengan triplet
nukleotida pada ujung RNAt lainnya yang disebut anti kodon. Misalnya, kodon
RNAd UUU yang di translasi sebagai asam amino fenilalanin. RNAt pembawa
fenilalanin memiliki antikodon AAA yang komplemen terhadap UUU agar
terjadireaksi penambahan (transfer) fenilalanin pada rantai polipeptida
sebelumnya.

Asosiasi kodon dan antikodon sebenarnya merupakan bagian kedua dari dua
tahap pengenalan yang dibutuhkan untuk translasi suatu pesan genetik yang
akurat. Asosiasi ini harus didahului oleh pelekatan yang benar antara RNAt
 dengan asam amino. RNAt yang mengikatkan diri pada kodon RNAd harus
membawa hanya asam amino yang tepat ke ribosom. Tiap asam amino
digabungkan dengan RNAt yang sesuai oleh suatu enzim spesifiik yang disebut
aminoasil-RNAt sintetase.
Ribosom memudahkan pelekatan yang spesifik antara antikodon RNAt dengan
kodon RNAd selama sintesis protein. Sebuah riosom dapat dilihat melalui
mikroskop elektron, tersusun dari dua subunit, yaitu subunit besar dan subunit
kecil. Subunit ribosom dibangun oleh protein-protein dan molekul-molekul
RNAr.

 Kita dapat membagi translasi menjadi tiga tahap (sama seperti pada transkripsi)
yaitu inisiasi, elongasi, dan terminasi. Semua tahapan ini memerlukan faktor-
faktor protein yang membantu RNAd, RNAt, dan ribosom selama proses translasi.
Inisiasi dan elongasi rantai polipeptida juga membutuhkan sejumlah energi. Energi
ini disediakan oleh GTP (Guanosin Tri Phosphat), suatu molekul yang mirip
dengan ATP.

Inisiasi
Tahap inisiasi dari translasi terjadi dengan adanya RNAd, sebuah RNAt yang
memuat asam amino pertama dari polipeptida, dan dua subunit ribosom. Pertama,
subunit ribosom kecil mengikatkan diri pada RNAd dan RNAt inisiator. Subunit
ribosom kecil melakat pada tempat tertentu diujung 5' dari RNAd. Didekat tempat
pelekatan ribosom subunit kecil pada RNAd terdapat kodon inisiasi AUG, yang
memberikan signal dimulainya proses translasi. RNAt nisiator, yang membawa
asam amino metionin, melekat pada kodon nisiasi AUG.
Olehkarenanya, persyaratan inisiasi adalah kodon RNAd yang harus mengandung
triplet AUG dan terdapat RNAt inisiator berisi antikodon UAC yang membawa
metionin. Jadi pada setiap proses translasi, metionin selalu menjadi asam amino
awal yang diingat. Triplet AUG dikatakan sebagai start codon karena berfungsi
sebagai kodon awal translasi.

Elongasi
Pada tahap elongasi dari translasi, asam amino-asam amino berikutnya
ditambahkan satu per satu pada asam amino pertama (metionin). Kodon RNAd
pada ribosom membentuk ikatan hidrogen engan antikodon molekul RNAt yang
komplemen dengannya. Molekul RNAr dari subunit ribosom besar berfungsi
sebagai enzim, yaitu mengkatalisis pembentuk ikatan peptida yang
menggabungkan polipeptida yang memanjang ke asam amino yang baru tiba. Pada
tahap ini, polipeptida memisahkan diri dari RNAt tempat melekatnya semula, dan
asam amino pada ujung karboksilnya berikatan dengan asam amino yang dibawa
oleh RNAt yang baru masuk.
 Saat RNAd berpisah tempat, antikodonnya tetap berikatan dengan kodon RNAt.
RNAd bergerak bersama-sama dengan antikodon ini dan bergeser ke kodon
berikutnya yang akan ditranslasi. Sementara itu, RNAt sekarang tanpa asam amino
karena telah diikatkan pada polipeptida yang sedang memanjang. Selanjutnya
RNAt keluar dari ribosom. Langkah ini membutuhkan energi yang disediakan oleh
hidrolisis GTP.
RNAd bergerak melalui ribosom kesatu arah saja, mulai dari ujung 5'. Hal inii
sama dengan ribosom yangg bergerak 5' menuju 3' pada RNAd. Hal yang penting
disini adalah ribosom dan RNAd bergerak relatif satu sama lain, dengan arah yang
sama, kodon demi kodon. Siklus elongasi menghabiskan waktu kurang dari 1/10
detik dan terus berlangsung hinga rantai polipeptidanya lengkap.

Terminasi
Tahap akhir translasi adalah terminasi. Elongasi berlanjut hingga ribosom
mencapai kodon stop. Triplet basa kodon stop adalah UAA, UAG atau UGA.
Kodon stop tidak mengkode suatu asam amino melainkan bertindak sebagai signal
untuk menghentikan translasi.

Pasangan tiga basa nitrogen disebut triplet.

 Triplet yang terdapat pada rantai sense DNA yang mencetak RNAd disebut kodogen.
 Triplet yang terdapat pada RNAd disebut kodon.
 Triplet yang terdapat pada RNAt disebut antikodon.

Simpulan singkat langkah sintesis protein berlangsung sebagai berikut:

1. DNA mencetak RNAd dalam proses transkripsi yang berlangsung di dalam inti.
2. RNAd keluar dari dalam inti bergabung dengan ribosom di sitoplasma.
3. Datang RNAt membawa asam amino yang sesuai dengan kodon.
4. Terjadi ikatan antar asam amino sehingga terbentukprotein.