Currarino Triad

Currarino triad adalah malformasi caudal yang sangat langka, yang menggabungkan
malformasi anorektal (stenosis atau agenesis anorektal, anorektal stenosis dengan fistula
rektovaginal, atau ektopia anal), defek tulang sakral (biasanya agenesis hemisakral dengan
"sakrum scimitar"), dan presakral massa (paling sering presacral teratoma atau sakral anterior
meningocele, lebih jarang pada kista neurenterika atau dermoid). Sebuah keterkaitan genetik
dapat dibangun di 50% kasus dengan autosomal dominan dan resesif Formulir terkait-X yang
telah dijelaskan sebelumnya. Beberapa genetic mutasi yang melibatkan HLXB9 gen homeobox.
Embrio mekanisme tampaknya melibatkan kelainan dorsoventral pola dalam massa sel caudal.
Disrafik terkait malformasi jarang terjadi. Malformasi presakral mungkin ada sebagai massa
panggul yang membesar selama masa kanak-kanak atau deteksi dini selama masa kanak-kanak
dan terjadi pada orang dewasa, terkadang selama kehamilan dapat pecahnya meningokel selama
proses kehamilan yang dapat menyebabkan meningitis.

Agenesis Caudal (Termasuk Sakral dan Agenesis Lumbosakral)

Agenesis kaudal adalah kelainan di mana bagian paling akhir dari tulang belakang dan
sumsum tulang belakang tidak berkembang benar (disgenesis) atau sama sekali (agenesis).
Paling sering pada sakrum (segmen sakral kedua dan di bawah) dan tulang ekor tidak ada
(agenesis sakral), meskipun jarang kondisi meluas ke tulang belakang lumbar juga (agenesis
lumbosakral). Selain itu, segmen yang sesuai dari sumsum tulang belakang tidak ada, yang
menghasilkan karakteristik CM tumpul pada MRI. Filum terminale juga selalu tidak ada dalam
agenesis sakral lengkap, meskipun itu mungkin ada dan tambatkan sumsum tulang belakang
pada disgenesis sakral. Diabetes kehamilan ibu adalah faktor risiko yang dijelaskan dengan baik
untuk sacral agenesis. Agenesis sakral dapat terjadi dalam isolasi atau dalam hubungan dengan
malformasi caudal lainnya, seperti malformasi anorektal, kloaka atau exstrophy kandung kemih,
VACTERL, OEIS, dan gangguan lain pada massa sel caudal. Disgenesis sakral tulang
jugamdapat terjadi dalam isolasi atau sebagai komponen dari triad Currarino, sebagai “pedang
tulang kelangkang."

Anak-anak dengan agenesis sacral bokong yang khas dengan celah gluteal dangkal,
tulang ekor yang jelas tidak ada, dan bagian bawah kaki digambarkan sebagai "terbalik botol
sampanye (Gambar 11). Kelemahan tungkai dan kaki bagian distal adalah umum, meskipun
sensasi berkurang . Usus dan kandung kemih disfungsi bersifat universal. Meskipun kebanyakan
anak dengan agenesis sacral memiliki neurologis tetap dan statis defisit, minoritas bisa terwujud
kerusakan neurologis progresif sebagai akibat dari dural atau stenosis tulang belakang atau, lebih
jarang, penambatan sumsum tulang belakang dari terkait ujung filum menebal atau sumsum
tulang belakang bawaan lainnya mengalami malformasi.

DISRAFI KRANIAL MALFORMASI

Anencephaly

Anencephaly adalah analogi tengkorak MMC akibat kegagalan penutupan tabung saraf anterior.
Malformasi terlihat jelas saat lahir, terbuka, dan jaringan saraf tidak berdiferensiasi di atas
lingkar orbital dan garis nuchal. Anencephaly hampir selalu terjadi selama masa bayi, hasil
neurologis pada sedikit orang yang selamat yang diidentifikasikan miskin dan tidak ada
perawatan yang tersedia.

GAMBAR 10

DST Lumbosakral. A, DST superior (panah) dengan celah gluteal yang menyimpang di bagian inferior. B, DST
dengan sekitar hemangioma infantil. C, DST dengan sebagian kulit dan rambut di ostium. D, Subkutan dermoid.
DST kranial

DST kranial kurang umum dibandingkan DST tulang belakang. Seperti DST tulang
belakang, tengkorak DST dapat menghasilkan gejala dengan :

1. Berfungsi sebagai portal masuknya bakteri dan menghasilkan meningitis, empiema

subdural, atau abses otak.
2. Menyebabkan meningitis aseptic melalui deskuamasi epitel dari saluran dan/atau dermoid
atau epidermoid terkaitkista
3. Menyebabkan intracranial hipertensi dan / atau otak fokal kompresi melalui progresif
pembesaran intracranial kista dermoid atau epidermoid.

Cranial DST dikenali sebagai lubang garis tengah atau lesung pipit yang terletak di antara
glabella dan ujung hidung (Gambar 12A) atau di daerah parieto-oksipital (Gambar 13A) tetapi
tidak ditemukan di antaranya daerah ini. Meski subkutan mungkin kista dermoid dan epidermoid
muncul di fontanel anterior, mereka jangan meluas ke intracranial.

Frontonasal DST tidak berbahaya muncul dan bisa mudah diabaikan atau salah
didiagnosis sebagai jerawat atau komedo. Sebaceous atau cairan krim terkadang bisa
diekspresikan dari ostium, CSF mungkin habis pada kesempatan langka sebuah saluran subkutan
meluas ke dasar tengkorak antara tulang hidung dan tulang rawan hidung. Terkait kista dermoid
atau epidermoid atau massa astrosit heterotopik kecil dan bahkan neuron (disebut nasal glioma).
Meskipun 70%-90% ini berakhir di luar tengkorak, 10%-30% meluas ke tingkat yang bervariasi
intrakranial melalui dasar tengkorak di foramen sekum (Gambar 12B) . Computed tomography
(CT) dan MRI memberikan informasi pelengkap dalam mendeteksi DST frontonasal. CT dapat
mengungkapkan cacat tulang di dalamnya foramen sekum atau intrakranial kalsifikasi,
sedangkan MRI mungkin mendeteksi komponen jaringan lunak saluran dan / atau dermoid
intrakranial atau kista epidermoid. Saluran intrakranial mungkin tidak selalu demikian terlihat.
Mengobati DST frontonasal terlepas dari temuan pencitraan menghilangkan saluran dan
mencegah komplikasi masa depan, meskipun kebanyakan hanya akan melibatkan hidung lokal
pemotongan.

DST Parieto-oksipital lainnya sering memiliki ekstensi intrakranial melalui tengkorak

oksipital garis tengah cacat, menembus dura, dan berakhir intrakranial dalam kaitannya dengan
lobus oksipital atau fossa posterior, mungkin terkait kista dermoid sekarang (Gambar 13B).
Meskipun MRI paling berguna untuk mengidentifikasi intrakranial ekstensi, CT lagi mungkin
bermain peran tambahan dalam mengidentifikasi ostia bertulang kecil yang dilalui saluran
mungkin memanjang.

GAMBAR 11

Tampilan kaki botol sampanye terbalik dengan agenesis sakral.

GAMBAR 12

Frontonasal DST. A, DST yang timbul dari glabella. B, MRI berbobot Sagittal T2 yang
menunjukkan kista dermoid dengan saluran yang memanjang melalui dasar tengkorak anterior
setinggi foramen sekum
 Encephaloceles

Encephaloceles mewakili focal herniasi meninges, dengan atau tanpa jaringan otak, lewat
cacat fokus di tengkorak dan dipikirkan oleh banyak orang untuk muncul setelahnya terjadi cacat
pada mesenkim calvarial bukan sebagai cacat tabung saraf. Mereka mungkin malformasi
terisolasi atau terkait dengan berbagai macam genetik lainnya sindrom dan malformasi.
Encephaloceles mungkin melibatkan calvarium atau dasar tengkorak. Ensefalokel kalvarial bisa
timbul di mana saja di sepanjang garis tengah tengkorak dari orbit ke kranioserviks. Ensefalokel
oksipital paling umum di Eropa dan Populasi Amerika Utara, sedangkan ensefalokel frontal
paling banyak umum di antara populasi Asia. Ensefalokel kalvarial sudah tersedia terlihat secara
eksternal sebagai kantung tertutup kulit penuh berisi variabel jumlah CSF dan / atau otak. Frontal
encephaloceles mungkin terkait hipertelorisme. Jaringan bisa memanjang ke dalam orbit atau
frontal, ethmoid, dan sinus sphenoid, di mana mereka dapat menyebabkan proptosis atau muncul
sebagai massa intranasal atau faring (neuroimaging seharusnya dipertimbangkan sebelum biopsi
bedah massa intranasal). Encephaloceles mungkin jarang meluas melalui cacat pada tulang
sphenoid atau petrous menjadi pterygopalatine atau infratemporal fossae dan mungkin
seluruhnya tidak terlihat secara eksternal.

Neuroimaging mendefinisikan keduanya sejauh mana dan jenis jaringan saraf di dalam
kantung. MRI memberikan keunggulan visualisasi dan lebih disukai modalitas pencitraan. Hasil
untuk encephaloceles adalah variabel dan tergantung, sebagian besar, pada jumlah dan jenis
jaringan saraf di dalam kantung. Misalnya besar encephaloceles oksipital mengandung hanya
atau sebagian besar CSF mungkin memiliki prognosis yang sangat baik, sedangkan itu memiliki
lobus oksipital dalam jumlah besar atau batang otak umumnya memiliki yang buruk prognosa.

Parieto-oksipital atretik encephalocele layak mendapat yang istimewa sebutkan, karena

bisa membingungkan dengan cutis aplasia congenita (CAC). Atretik garis tengah encephaloceles
terlalu parietal atau tulang oksipital sebagai area kecil kulit displastik dikelilingi oleh lingkaran
dari rambut yang diwarnai berbeda terkadang disebut sebagai "kerah kuda" (Gambar 14A).
Neuroimaging mungkin mendemonstrasikan kecil yang mendasarinya cacat tulang dan / atau
bifid superior sinus sagital. Selain itu, MRI, dan khususnya resonansi magnetik venografi,
mungkin menunjukkan klasik pola drainase vena dimana sinus lurus atretik atau tidak ada dan
vena serebral dalam mengalir melalui embrio primitif vena prosencephalic (atau falcine) antara
regio pineal dan rambut sinus sagital superior37 (Gambar 14B). Dioperasi, parieto-oksipital
atretik encephalocele mengandung yang mendasari saluran jaringan memiliki sekitarnya manset
dural. Meskipun tidak berbahaya penampilan, parietal tersebut encephalocele mungkin terkait
dengan otak bawaan lainnya malformasi dan signifikan defisit kognitif dalam beberapa kasus.

Ensefalokel parietal harus dibedakan dari CAC, kelainan kulit tebal penuh tidak pasti
etiologi yang paling sering melibatkan kulit kepala (Gambar 15); 20% hingga 30% memiliki
aplasia tengkorak juga. Dalam garis tengah, CAC mungkin meluas hingga melibatkan durameter.
Kedua transmisi genetik (dominan autosomal dan, kurang umumnya, resesif autosom) dan
hubungan dengan kromosom kelainan. Tidak seperti ensefalokel atretik yang dilapisi kulit, CAC
tidak memiliki kulit dan tidak memiliki ciri khas displastik kerah kulit atau lingkaran sekitarnya
rambut, tidak memiliki saluran intrakranial jaringan dan tidak terkait dengan keduanya setiap
malformasi otak yang mendasari atau anomali vena intrakranial. CAC bisa berbahaya karena 2
alasan pertama, ini dapat berfungsi sebagai portal masuknya bakteri meningitis atau infeksi
intrakranial. Kedua, jika dibiarkan mengering paparan udara, dura yang melapisi sinus sagital
superior dapat retak dan berdarah secara signifikan. Sebuah CAC garis tengah itu
memperlihatkan sinus sagital superior harus segera ditutup dengan kain kasa steril yang dibasahi
garam atau petroleum gel sampai diperbaiki seorang ahli bedah saraf dan plastik ahli bedah.

GAMBAR 13

DST oksipital. A, traktat Garis Tengah. B, MRI T1-weighted Sagittal menunjukkan DST dengan
posterior besar fossa tumor dermoid.
 GAMBAR 14

Ensefalokel parietal atretik. A dengan Scarified lesi garis tengah dengan lingkaran rambut di
sekitarnya ( "kerah kuda"). B, resonansi magnetik venogram menunjukkan vena falcine persisten dan tidak
adanya sinus lurus.

RELEVANSI TANDA CUTANEOUS

Tanda kulit mungkin satu-satunya indikasi tulang belakang yang mendasari malformasi
tali pusat, terutama pada bayi sebelum gejala progresif atau defisit neurologis berkembang.
Menghadapi dengan anak yang memiliki tanda kulit, dokter anak dihadapkan dengan keputusan
untuk :

1. Mengamati

2. Mendapatkan semacam studi pencitraan

3. Dapatkan konsultasi bedah saraf.

Jumlahnya sedikit studi prospektif yang bermakna menilai frekuensi yang mendasari
malformasi sumsum tulang belakang untuk ini kulit, dan nilai prediksi dari tanda tersebut adalah
tersirat sebagian besar dari studi lama tentang riwayat alam atau bedah hasil disrafisme
okultisme. Namun, kelainan kulit mungkin terjadi umumnya dikelompokkan menjadi 3 risiko
kategori berdasarkan literatur dan pengalaman kolektif (Tabel 1).

Gambar 15

CAC

Anomali Kulit Berisiko Tinggi

Anak-anak dengan 1 atau lebih gejala kulit yang dijelaskan dalam paragraf berikut sering
kali memiliki sumsum tulang belakang bawaan yang mendasari cacat. Hampir 70% dari anak-
anak dengan sumsum tulang belakang bawaan malformasi menampilkan setidaknya 1 dari kulit
berisiko tinggi dan umum 2 atau lebih banyak gejala kulit untuk tumbuh. Di sisi lain, ini gejala
kulit berisiko tinggi adalah hadir hanya 3% dari normal neonatus. Hipertrikosis mengacu pada
berkas fokus rambut dengan ketebalan bervariasi terletak digaris tengah tulang belakang
posterior (Gambar 8C), karena menyerupai ekor kuda, itu telah mendapatkan mitologis nama
"ekor rusa." Ini bisa jadi dibedakan berdasarkan fokusnya dari lebih menyebar atau "rambut
tipis"terlihat pada bayi (dibahas di bagian Kulit Berisiko Rendah Anomali, nanti di artikel ini).
Hipertrikosis sering disertai oleh hemangioma kapiler dan juga mungkin terkait dengan lesung
pipit atau massa subkutan, seperti lipoma, malformasi tulang, atau bahkan teratoma. Mungkin
hipertrikosis menyertai malformasi tulang belakang jenis apa pun tetapi yang paling umum
terkait dengan saraf split malformasi, jika dikaitkan dengan dua pertiga tipe I dan sepertiga dari
SCM tipe II.

Pada hemangioma infantil (Gambar 6C) adalah lesi yang sangat vaskular, biasanya
timbul memiliki batas yang jelas. Ini mudah dibedakan dari flat anggur port, merah muda, atau
berwarna salmon malformasi kapiler dibahas di bagian selanjutnya, Risiko Menengah Anomali
Kulit. Infantil hemangioma berkembang hingga 5% dari bayi dan mungkin berada di mana saja
di tubuh. Hemangioma infantil yang merupakan garis tengah dan menutupi tulang belakang,
terutama di daerah pinggang, terkadang berhubungan dengan disrafik yang mendasari
malformasi. Meskipun sensitivitas dan spesifisitas dini garis tengah lumbosakral hemangioma
sebagai gejala tulang belakang disrafisme tidak sepenuhnya diketahui, kehadiran gejala ini
menimbulkan kecurigaan untuk disrafik yang mendasari malformation. Sebuah subset dari
hemangioma infantil di atas tulang belakang lumbosakral yang segmental, berukuran besar, dan
mungkin memiliki retikuler pola dikaitkan dengan tulang belakang dan malformasi genital kemih
di atas hingga 55% kasus sebagai bagian dari Sindrom LUMBAR (tubuh bagian bawah
hemangioma dan kulit lainnya cacat, kelainan urogenital, ulserasi, mielopati, cacat tulang,
malformasi anorektal, arteri anomali, dan anomali ginjal) . Pelengkap kaudal mewakili fokal
dijelaskan pelengkap yang tertutup kulit sebagai ekor sejati dan pseudotails48 (Gambar 16). Ekor
sejati adalah sisa-sisa ekor embrio yang biasanya kemunduran pada manusia; itu mengandung
tulang belakang dan juga otot, lemak, dan jaringan mesenkim. Caudal mungkin tertutup rambut
dan sering mampu spontan atau refleks gerakan. Sebaliknya, pseudotail adalah kulit yang
tertutup hasil yang mengandung lemak, tulang rawan, atau jaringan khusus organ lainnya, seperti
ginjal embrio. Itu dianggap hasil yang tidak normal daripada struktur embrionik vestigial. Ini
diferensiasi diperdebatkan sudut pandang praktis, karena ekor sebenarnya dan pseudotails
mungkin terkait dengan disrafik malformasi (meskipun beberapa studi menunjukkan lebih sering
asosiasi dengan pseudotails). Meningokel atretik (Gambar 5) adalah contoh lainnya gejala kulit
berisiko tinggi.
 LUMBAR, hemangioma tubuh bagian bawah dan kelainan kulit lainnya, kelainan urogenital, ulserasi, mielopati, tulangdefek, malformasi
anorektal, anomali arteri, dan anomali ginjal.

Kulit Berisiko Menengah Anomali

Malformasi pembuluh kapiler mungkin diklasifikasikan sebagai risiko menengah anomali

dan dari beberapa jenis, semua adalah malformasi datar berbeda dengannkebanyakan
hemangioma infantil, dan secara mikroskopis mereka terlihat serupa terlepas dari perbedaan
mereka penampilan klinis. Noda anggur port datar, lebih gelap, merah-ungu lesi, memiliki batas
yang jelas, yang cenderung semakin gelap seiring waktu (Gambar 6D). Nevus flammeus simplex
(NFS), “salmon patch, ”adalah kapiler datar, merah muda atau merah malformasi memiliki batas
yang relatif tidak jelas. Lesi ini adalah hadir hingga 43% dari umum populasi dan terjadi dalam
suatu varietas lokasi. Lesi nonmidline seperti serta lesi garis tengah yang terjadi pada glabella,
bibir ("ciuman malaikat") atau tengkuk ("gigitan bangau") adalah tidak terkait dengan yang
mendasarinya malformasi disrafik. Disisi lain, garis tengah atau garis tengah juxta kadang-
kadang ada lesi lumbosakral terlihat dalam kaitannya dengan disrafik malformasi termasuk DST,
split malformasi saraf, lipomyelomeningoceles (Gambar 6A, 6B),dan malformasi lainnya.

Apakah lumbosakral garis tengah terisolasi malformasi kapiler, khususnya NFS, yang
hadir sebanyak 0,77% dari populasi sehat, 49 lebih sering dikaitkan dengan malformasi disrafik
yang mendasari kontroversial. Dalam satu penelitian terhadap 120 anak-anak dengan disrafik
tulang belakang malformasi, kapiler malformasi adalah satu-satunya kulit manifestasi dari tulang
belakang yang mendasari kelainan tali pusat pada 17% . Di sisi lain, 2 studi yang melibatkan
gabungan 40 bayi dengan kapiler malformasi vaskular tetapi tidak ada yang lain gejala kulit dari
disrafisme diidentifikasi hanya 1 (2,5%) dengan malformasi disrafik yang mendasari pada
ultrasonografi tulang belakang. Terisolasi NFS jauh lebih jarang terkait dengan disrafik
malformasi daripada PWS. Namun, NFS mungkin tidak selalu mudah untuk membedakan dari
PWS secara klinis, menyebabkan kebingungan dan ketidaktepatan terminologi.

Anomali Kulit Berisiko Rendah

Sejumlah kulit berisiko rendah tidak membutuhkan rutinitas neuroimaging atau tindak
lanjut lebih lanjut, Ini termasuk kulit non-garis tengah lesi, lesung tulang ekor jinak menyebar
dan rambut lumbosakral yang terdistribusi merata, café au laít dan Mongolia yang terisolasi
bercak, hipo- dan hipermelanotik makula atau papula, dan diisolasi deviasi atau garpu celah
gluteal. Belum ada prospek yang besar studi tentang celah gluteal terisolasi kelainan. Satu studi
menunjukkan bahwa gluteal terisolasi deviasi celah atau forking carry hubungan rendah dengan
disrafik malformasi, meskipun lebih tinggi insidensi ditemukan saat celah gluteal kelainan
digabungkan dengan gejala kulit lainnya dari disrafisme. Tidak ada kulit lainnya gejala
disrafisme, diisolasi kelainan celah gluteal tidak perlu dievaluasi lebih lanjut, tetapi yang terjadi
dengan gejala kulit lainnya dari dysraphism dan mereka yang memiliki neurologis, urologis,
atau ortopedi. Manifestasi tethering menunjukkan malformasi disrafik yang mendasari.
GAMBAR 16

Pseudotail.

KONDISI TERKAIT

Skoliosis, Kelainan Ortopedi, dan Disrafisme

Sebanyak 75% atau lebih penderita dengan disrafisme tulang belakang akan hadir dengan
neurologis ekstremitas bawah dan kelainan ortopedi. Presentasi yang tepat tergantung pada
kedua usia tersebut, derajat serta jenisnya disfungsi ekstremitas bawah. Kemajuan adalah fitur
penting yang menunjukkan disrafik yang mendasari malformasi dengan sumsum tulang
belakang. Sayangnya, meskipun demikian pelepasan neuron terhambat efektif dalammenangkap
atau meningkatkan neurologis gejala, disfungsi sensorimotor, atau kemunduran urologi, berdiri
lama atau ortopedi parah kelainan bentuk tidak mungkin membaik, dan ortopedi berikutnya
intervensi mungkin diperlukan. Skoliosis adalah penyakit umum lainnya. Manifestasi ortopedi
lainnya, skoliosis terkait dengan tethering adalah seringkali progresif dan mungkin saja
levoscoliosis daripada lebih dextroscoliosis umum terlihat pada skoliosis idiopatik pada
beberapa, tetapi tidak semua studi. Skoliosis di Pengaturan disrafisme multifaktorial dan
mungkin melibatkan ketidakseimbangan otot, kelainan tulang belakang, dan lainnya faktor;
misalnya, 18% hingga 58% dari malformasi disrafik adalah malformasi vertebra terkait, seperti
hemivertebrae, vertebra, atau segmentasi kelainan, dan mungkin sulit dalam pengaturan ini
untuk ditentukan peran apa, jika ada, tethering yang dimainkan di perkembangan skoliosis.
Namun, skoliosis yang atipikal, dengan cepat progresif (melebihi tingkat perkembangan tahunan
diprediksi oleh malformasi vertebra terkait), atau terkait dengan neurologis kelainan harus segera
terjadi pemeriksaan dan rujukan. Penarikan awal seringkali bisa berhenti perkembangan dan
bahkan mungkin mundur deformitas dan fungsi pemulihan, terutama bagi mereka yang sudah
dewasa dan kurva skoliosis 40 derajat.

Malformasi Anorektal dan Disrafisme

Tempospasial yang intim hubungan antara tulang belakang ekor tali pusat dan anorektal
dan urogenital pengembangan selama awal embriogenesis dapat terjadi terkait malformasi yang
melibatkan semua 3 sistem organ. Antara 10%-52% anak dengan anorektal malformasi terkait
malformasi disrafik. Studi belum terbentuk korelasi dengan tingkat malformasi anorektal
(rendah, menengah, atau tinggi), meskipun ada hubungan yang lebih tinggi dengan kompleks
(43%) dibandingkan dengan malformasi anorektal sederhana (11%). Baik disrafik dan anorektal
malformasi dapat terjadi di hubungannya dengan diakui urutan malformasi seperti Currarino
triad, VACTERL, dan OEIS. MRI akan mengidentifikasi anak yang memiliki malformasi
disrafik yang mendasari.

Disfungsi Urologi dan Disrafisme

Disfungsi urologi adalah hal yang penting menyajikan fitur sumsum tulang belakang
tethering. Fungsi urologi mungkin dinilai berdasarkan riwayat (inkontinensia, frekuensi, saluran
kemih berulang infeksi), pencitraan (ginjal ultrasonografi menunjukkan hidroureter /
hidronefrosis, terkadang dengan asosiasi kecil, kandung kemih membesar, atau trabekul) atau
dengan pengujian urodinamik formal di yang respon kandung kemih pengisian retrograde
dinilai.Manifestasi urologi tertambat neuron bervariasi sesuai dengan usia di presentasi dan
tingkat keparahan menanggapi tethering tersebut proses. Lebih dari 90% dari anak-anak di
bawah 3 tahun diagnosis tidak memiliki gejala urologi, dan hasil urodinamik formal pengujian
pada usia ini jarang abnormal. Infeksi saluran kemih adalah tanda dominan pada orang yang
terpengaruh bayi, tapi retensi urin kadang-kadang terlihat. Begitu seorang anak kecil toilet
terlatih, permulaan sekunder inkontinensia urin, terutama pada berhubungan dengan
inkontinensia tinja dan sembelit, paling banyak presentasi umum dari penambatan lesi,
meskipun saluran kemih infeksi masih umum di usia ini kelompok juga. Sebagai anak jatuh
tempo, urgensi, inkontinensia mendesak, inkontinensia mendadak atau stres, onset baru enuresis,
frekuensi kencing, dan nokturia, seringkali bersamaan dengan kotoran feses, adalah yang paling
umum mode presentasi.

Ginjal ultrasonografi mungkin mengungkapkan hidronefrosis atau meningkat ketebalan

dinding kandung kemih. Tambahan, foto polos abdomen mungkin mengungkapkan kelainan
tulang dari tulang belakang atau gangguan di usus pola gas. Studi urodinamik di kali ini
menunjukkan baik kapasitas kandung kemih yang membesar dengan detrusor kurang aktif (tidak
ada atau buruk kontraksi kandung kemih) dan denervasi di sfingter uretra eksternal otot (tanda
neuron motorik bawah disfungsi) atau kecil, berdinding tebal kandung kemih dengan detrusor
overaktivitas dan inkoordinasi antara kandung kemih dan otot sfingter eksternal dengan voiding,
disebut detrusor sphincter disinergia (tanda motorik atas disfungsi neuron). Urologi dan / atau
gastrointestinal gejala pada anak dengan kulit lesi kulit garis tengah atau dengan nyeri kaki,
kehilangan sensorimotor, ortopedi deformitas, atau gangguan gaya berjalan menunjukkan
sumsum tulang belakang yang mendasari malformasi tethering. A terlatih ahli urologi anak akan
mampu mengidentifikasi dan menandai kekosongan disfungsi dalam populasi in. Evaluasi
urodinamik sebelumnya koreksi bedah menyediakan informasi tentang sejauh mana keterlibatan
sumsum tulang belakang sakral dan berfungsi sebagai dasar perbandingan pasca operasi.

RINGKASAN DAN KESIMPULAN

Berbagai macam otak bawaan dan malformasi sumsum tulang belakang mungkin
akhirnya mengarah ke neurologis kemerosotan. Yang berhubung dgn kulit manifestasi disrafik
malformasi biasa terjadi, dan mereka kehadiran mungkin mengingatkan perawatan pediatrik
provider dengan kehadiran sebuah kelainan sumsum tulang belakang yang mendasari, terutama
yang berhubungan dengan pola tanda lain dan gejala yang menunjukkan sumsum tulang
belakang yang terhambat. Mengenali dan mengobati ini secara profilaksis malformasi sering
menyebabkan kesempatan terbaik untuk dihindari kerusakan selanjutnya.