MAKALAH

FETOSKOPI DAN BIOPSI VILLI KORIALIS

Makalah ini disusun untuk Ujian Tengah Semester mata kuliah Fetomaternal

Dosen pengampu : Erna Widyastuti, S.Si.T,M.Kes.

Dususun Oleh Kelompok 5 :

Fitria Mar Atus Sholehah P1337424821057

PROFESI KEBIDANAN KELAS GROBOGAN

POLITEKNIK KESEHATAN KEMENKES SEMARANG

TAHUN 2021
 KATA PENGANTAR

Puji syukur diucapkan kehadirat Allah SWT atas segala rahmat-Nya, sehingga
makalah iniyang berjudul “Fetoskopi dan Biopsi Villi Korialis” dapat tersusun sampai
dengan selesai. Tidak lupa kami mengucapkan terimakasih terhadap bantuan dari pihak yang
telah berkontribusi dengan memberikan sumbangan baik pikiran maupun materinya.

Penulis sangat berharap semoga makalah ini dapat menambah pengetahuan dan
pengalaman bagi pembaca. Bahkan kami berharap lebih jauh lagi agar makalah ini bisa
pembaca praktekkan dalam kehidupan sehari-hari.

Bagi kami sebagai penyusun merasa bahwa masih banyak kekurangan dalam
penyusunan makalah ini karena keterbatasan pengetahuan dan pengalaman Kami. Untuk itu
kami sangat mengharapkan kritik dan saran yang membangun dari pembaca demi
kesempurnaan makalah ini.

Purwodadi, 19 Juni 2021

penulis

ii
 DAFTAR ISI

KATA PENGANTAR……………………………………………………………………...ii

DAFTAR ISI………………………………………………………………………………iii

BAB I PENDAHULUAN…………………………………………………………….…….1

BAB II TINJAUAN TEORI………………………………………………………….…….2

A. PENGERTIAN FETOSKOPI……………………………………………..………..3
B. JENIS-JENIS FETOSKOPI……………………………………...................……...3
C. KEGUNAAN FETOSKOPI....................................................................................4
D. RESIKOFETOSKOPI..............................................................................................6
E. BIOPSI VILLI KORIALIS......................................................................................6
F. ALASAN UNTUK MEMILIKI CVS .....................................................................6
G. ANALISIS BIOPSI VILLI KORIALIS...................................................................7
H. RESIKO CVS...........................................................................................................7
I. KETERBATASAN..................................................................................................8

BAB III PENUTUP……………….………………………………………………………...9

DAFTAR PUSTAKA…………………….………………………………………………....10

iii
 BAB I
PENDAHULUAN

A. Latar Belakang
Pertumbuhan janin dalam kandungan merupakan hasil interaksi antara potensi
genetik dari ayah maupun ibu dan lingkungan intrauterin. Pertumbuhan janin
dipengaruhi oleh faktor-faktor selama kehamilan, yaitu sakit berat, komplikasi
kehamilan, kurang gizi, dan keadaan stress pada ibu hamil (Soetjiningsih, 2012).
Status gizi ibu pada kehamilan berpengaruh pada status gizi janin. Asupan makanan
ibu dapat masuk ke janin melalui tali pusat yang terhubung kepada tubuh ibu. Kondisi
terpenuhinya kebutuhan zat gizi janin terkait dengan perhatian asupan gizi dari
makanan yang adekuat agar tumbuh kembang janin berlangsung optimal (Indreswari
et al., 2008).
Sejak 20 tahun terakhir, diagnosis prenatal menjadi suatu bagian
yang tidakterpisahkan dengan tindakan-tindakan, tes-tes pencegahan untuk kelainan
bawaan. MenurutRodney Harris, dari 2500 anak yang lahir per tahunnya, terdapat 50
anak yang cacat. Cacat disini bisa berupa cacat fisik dengan latar belakang
genetik ataupun tidak. Bagi bangsaIndonesia, melahirkan anak-anak yang sehat
tentu menjadi harapan dan angan-angan setiaporang tua, para dokter dan tenaga medis
lainnya. Dengan ditunjang program perinatologi, dimana diagnosis prenatal menjadi
salah satu mata rantainya, maka diharapkan keinginan tersebut akan lebih nyata dan
meyakinkan.
Beberapa kondisi kelainan prenatal pada janin tidak dapat menunggu untuk
dilakukan terapi setelah kelahiran, sehingga mendorong untuk dilakukannya suatu
fetal terapi. Salahsatu fetal terapi yang dikenal luas adalah penggunaan glukokortikoid
untuk pematangan paru.Namun beberapa fetal terapi memerlukan tindakan yang
langsung, invasif ke fetoplasentalunit, memerlukan keterampilan tinggi dan
dihubungkan dengan komplikasi dari proseduryang dilakukan, salah satu fetal terapi
tersebut adalah dengan teknik fetoskopi. Fetoskopi adalah sebuah teknik
visualisasi terhadap janin secara transabdominalmenggunakan teleskop fiber
optik. Selama satu dekade, fetoskopi sudah digunakan untuk keberlangsungan
kehamilan dimana diagnosis adanya kelainan pada janin hanya dapat
dilakukan dengan visualisasi langsung, sampel darah janin atau dengan biopsi

1
 jaringan janin.Upaya awal dalam visualusasi in utero dilakukan oleh Westlin pada
tahun 1954. Westlinmemperkenalkan sebuah teleskop berdiameter 10 mm. Tetapi
baru berkembang pada tahun70 dan 80an
B. Tujuan.
Tujuan penyusunan makalah ini untuk memberikan informasi dan
pengetahuan tentang Fetoskopi dan Biopsi Villi Korialis yang berhubungan dengan
ilmu kebidanan.
C. Rumusan Masalah
Dalam penyusunan makalah ini penyusun merumuskan beberapa masalah yaitu :
1. Apakah pengertian dari Fetoskopi ?
2. Apa saja jenis – jenis fetoskopi ?
3. Apa Pengertian Biopsi Villi Korialis ?
4. Apa definisi Biopsi Villi Korialis ?

2
 BAB II
TINJAUAN TEORI

A. PENGERTIAN FETOSKOPI
Fetoskopi adalah prosedur yang menggunakan alat yang disebut fetoskop
untuk mengevaluasi atau mengobati janin selama kehamilan.
B. JENIS-JENIS FETOSKOPI
1. Fetoskopi Eksternal
Sebuah fetoskop eksternal menyerupai stetoskop, tetapi dengan headpiece.
Hal ini digunakan secara eksternal pada perut ibu untuk auskultasi bunyi jantung
janin setelah 18 minggu kehamilan. Hal ini juga memungkinkan untuk memantau
janin dan memastikan bayi mentoleransi tenaga kerja tanpa harus dilampirkan ke
monitor terus menerus.

Gambar fetoskop gambar pinard Fetoskop

2. Fetoskopi Endoskopi
Fetoskopi Endoskopi adalah endoskopi serat optik. Hal ini dimasukkan ke dalam
rahim baik transabdominal (melalui perut) atau transcervically (melalui leher rahim)
untuk memvisualisasikan janin, untuk mendapatkan sampel jaringan janin, atau untuk
melakukan operasi janin.

3
C. KEGUNAAN FETOSKOPI
Beberapa kelainan janin yang dapat diobati oleh fetoskopi adalah :
1. Hernia diafragma kongenital (CDH). Pada bayi dengan CDH, diafragma (otot tipis
yang memisahkan dada dari perut) tidak berkembang dengan baik, organ-organ perut
dapat masuk rongga dada melalui lubang (hernia) dan menyebabkan hiperplasia paru.
HDK terjadi sekitar 1/4000 kelahiran hidup. Defek diafragmatika menyebabkan
herniasi pada organ abdominal ke rongga thorax, sehingga terjadi hipoplasia
pulmonal. Sekitar 80% dari defek ini terjadi pada sisi kiri, 15% terjadi pada sisi
kanan dan 5% bilateral. Secara keseluruhan risiko mortalitas sekitar 50%. Beberapa
tahun terakhir, berbagai cara dilakukan untuk mencegah perkembangan abnormal
paru janin, termasuk dengan operasi bedah terbuka yang melibatkan laparotomi dan
histerotomi, dilanjutkan thorakotomi dan repair defek diafragma. Tetapi hal tersebut
telah ditinggalkan karena berhubungan dengan tingginya morbiditas maternal dan
tidak meningkatkan survival rate janin. Sekarang, tindakan invasif minimal telah
dikembangkan dan menggantikan operasi bedah terbuka. Fetoskop dimasukkan ke
dalam uterus, kemudian masuk kedalam mulut janin, orofaring, dan trakhea. Sebuah
balon digunakan untuk menutup trakhea dan mencegah keluarnya sekret paru.
Sehingga terjadi peningkatan tekanan dan peningkatan luas penampang paru
menghasilkan stimulasi pertumbuhan paru. Balon biasanya diinsersi pada umur
kehamilan 26 minggu dan dikeluarkan umur kehamilan 34 minggu.
2. Obstruksi saluran kemih. Uretra (tabung yang membawa urin dari kandung kemih ke
luar tubuh) dapat terjadi intra uterine growth restriction atau gagal untuk berkembang
secara normal. Ketika ini terjadi, urin dapat membuat cadangan kedalam ginjal dan
merusak jaringan atau menyebabkan kandung kemih menjadi membesar. Jumlah
cairan ketuban juga berkurang karena urin janin komponen utama. Hipoplasia paru
biasanya menghasilkan karena paru-paru mengandalkan cairan ketuban dalam
perkembangan mereka. Pada kondisi ini janin tidak dapat mengosongkan kandung
kemih sehingga kandung kemihnya menjadi semakin besar. Selain itu, karena cairan
amnion dibentuk dari urin janin pada pertengahan trimester kedua, kantung amnion
menjadi kering. Efeknya terjadi peningkatan dari morbiditas dan mortalitas janin.
Termasuk juga terjadi kelainan seperti hidronefrosis, displasia ginjal, dan hipoplasia
pulmo. Insidensi berdasarkan data dari Northern Region Congenital Anomaly
Register England memperlihatkan bahwa LUTO terjadi 2,2 per 10.000 kelahiran.
Katup urethra posterior terjadi 1,4 per 10.000 kelahiran, atresia urethra terjadi 0,7 per

4
 10.000 kelahiran, dan sisanya tidak teridentifikasi. Penyebab obstruksi bermacam-
macam, paling sering karena adanya katup urethra posterior pada janin laki-laki.
Pada janin wanita, tersering adalah karena atresia urethra. Penyebab lain obstruksi
antara lain ureterocele, striktur urethra atau agenesis, kloaka persisten, dan
megalourethra. Hasil pemeriksaan USG pada kelainan diatas mungkin serupa dan
biasanya sulit dibedakan hingga janin lahir. Terapi dapat dilakukan dengan bedah
terbuka atau dengan fetoskopi dilakukan Vesicoamniotic Shunt
3. Twin/kembar sindrom transfusi (TTTS). Dalam beberapa kehamilan kembar, dua
janin akan berbagi plasenta (disebut kehamilan monokorionik). TTTS terjadi pada
sekitar 15% dari kembar ini ketika volume darah antara janin adalah tidak seimbang,
menyebabkan volume darah rendah yang tidak normal dalam kembar donor dan
volume darah abnormal tinggi dikembar penerima. Sering ada perbedaan besar dalam
ukuran antara kembar. Sekitar 70-80% dari janin menderita TTTS akan mati tanpa
intervensi. Mortalitas mencapai 90% dan sekitar 30% yang bertahan memperlihatkan
kelainan perkembangan saraf. Terapi TTTS dilakukan dengan amnioreduksi atau
laser ablasi fetoskopik.
4. Acardiac kembar. Kondisi ini juga terjadi pada kehamilan monokorionik, tapi satu
kembar mengembang normal sementara yang lain berkembang tanpa jantung. The
acardiac kembar menerima suplai darah dari kembar normal, yang jantungnya
sekarang harus memopa lebih keras melalui kedua janin. Sekitar 50-75% dari kembar
acardiac akan mati sebagai hasilnya. Kembar acardiac terjadi pada 1% kehamilan
monokorionik dan satu dari 35.000 kehamilan secara keseluruhan. Kondisi ini terjadi
1 % dari kehamilan kembar monokorion. Darah mengalir atau dipompakan kepada
kembar lainnya (kembar akardiak) dengan aliran retrograde sehingga menyebabkan
kembar resipien memperoleh darah rendah oksigen. Prosedur tersebut salah satunya
dengan fetoskopi. Terapi TRAP dengan fetoskopi dapat berupa ligasi tali pusat
(umbilical cord ligation), terapi laser pada pembuluh darah plasenta (laser therapy of
the placental vessels), oklusi tali pusat dengan laser (laser umbilical cord occlusion).
5. Amnion adalah membran yang mengelilingi janin di dalam rahim, jika terjadi ruptur
maka helaian selaput dapat mengambang didalam kantung amnion sehingga dapat
menimbulkan ikatan pada bagian badan janin dan menyebabkan trauma pada janin,
hal tersebut disebut sebagai Amniotic band syndome. Kelainan ini pertama kali
didefinisikan oleh Montgomery tahun 1832. Terjadi 1 dari 1.200 - 15.000 kelahiran
hidup. Jika tidak diterapi, jeratan helaian ini semakin erat pada bagian badan janin,

5
 menyebabkan amputasi, deformitas berat pada ekstremitas, jari kaki dan tangan
berselaput, atau defek berat pada kraniofasial dan tulang belakang Jika tidak diterapi,
jeratan helaian ini semakin erat pada bagian badan janin, menyebabkan amputasi,
deformitas berat pada ekstremitas, jari kaki dan tangan berselaput, atau defek berat
pada kraniofasial dan tulang belakang.

Harap diingat bahwa fetoskopi adalah prosedur jarang digunakan dan untuk
setiap pasien didiagnosis dengan salah satu kondisi di atas, hanya beberapa prosedur
yang akan membutuhkan intervensi janin.
D. RESIKO FETOSKOPI
Risiko utama dari fetoskopi yang melukai dan kehilangan janin selama
prosedur. Risiko dan manfaat dari prosedur akan dijelaskan dengan hati-hati. Jika semua
berjalan dengan baik dengan prosedur, kehamilan Anda akan dipantau dengan cermat
untuk persalinan prematur dan kelahiran prematur.
E. BIOPSI VILLI KORIALIS (cvs)
Biopsi villi korialis adalah bentuk diagnosis prenatal untuk menentukan kelainan
kromosom atau genetik pada janin . Ini memerlukan sampel dari vilus chorionic
( plasenta jaringan) dan pengujian untuk kelainan kromosom, biasanya dengan IKAN
atau PCR . CVS biasanya terjadi pada usia kehamilan 10-12 minggu, lebih awal dari
amniosentesis ataupengambilan sampel darah tali pusat perkutan . Ini adalah teknik yang
disukai sebelum 15 minggu.
CVS dilakukan untuk pertama kalinya di Milan oleh ahli biologi Italia Giuseppe
Simoni , direktur ilmiah Biocell Center , pada tahun 1983. Penggunaan sedini 8 minggu
dalam keadaan khusus telah dijelaskan. Ini dapat dilakukan dengan cara transservikal
atau transabdominal. Meskipun prosedur ini sebagian besar terkait dengan pengujian
untuk sindrom Down , secara keseluruhan, CVS dapat mendeteksi lebih dari 200
gangguan.
F. ALASAN UNTUK MEMILIKI CVS DAPAT MENCAKUP:
1. Hasil layar trimester pertama yang tidak normal
2. Peningkatan translusensi nuchal atau temuan ultrasound abnormal lainnya abnormaL.
3. Riwayat keluarga dengan kelainan kromosom atau kelainan genetik lainnya
4. Orang tua dikenal sebagai pembawa kelainan genetik

6
 5. Usia ibu lanjut (usia ibu di atas 35). dikaitkan dengan peningkatan risiko sindrom
Down dan pada usia 35 tahun, Tes penyaringan biasanya dilakukan terlebih dahulu
sebelum memutuskan apakah CVS harus dilakukan.

G. ANALISIS BIOPSI VILLI KORIALIS

Analisis yang dapat dikerjakan adalah :
1. Analisis. DNA, termasuk fetal sexing dengan spesifikasi kromosom X dan Y.
2. Analisis kromosom. Sekarang dapat dikerjakan rapid direct method, yang hasilnya
dapat dilihat dalam waktu 24 jam. Bila terdapat mosaicism, maka harus dilakukan
pengecekan dengan amniosentesis. Perlu pula diingat, bahwa probabilitas untuk
mendapatkan aberasi kromosom lebih tinggi dibanding-kan dengan cara
amniosentesis, karena kelainan kromosom di-dapatkan hampir pada 50% kehamilan
dengan abortus spontan (usia kehamilan 10-16 minggu).
3. Analisis enzim/biokimiawi. Penerapan biopsi ini memang akan cukup luas, tetapi
karena faktor keamanan pengambilannya serta ketidak akuratannya, maka
penerapannya lebih sempit dibandingkan amniosentesis.
H. RESIKO BIOPSI VILLI KORIALIS
Risiko keguguran pada CVS diperkirakan berpotensi setinggi 1-2%. Namun beberapa
penelitian terbaru menunjukkan bahwa hanya sejumlah kecil keguguran yang terjadi
setelah CVS yang merupakan akibat langsung dari prosedur tersebut. Selain risiko
keguguran, ada risiko infeksi dan kebocoran cairan ketuban . Kebocoran cairan ketuban
yang dihasilkan dapat berkembang menjadi kondisi yang dikenal sebagai
oligohidramnion , yaitu tingkat cairan ketuban yang rendah. Jika oligohidramnion yang
dihasilkan tidak diobati dan cairan ketuban terus bocor, dapat menyebabkan bayi
mengembangkan paru-paru hipoplastik (paru-paru yang kurang berkembang). Selain itu,
ada juga risiko ringan dari Cacat Pengurangan Anggota Badan yang terkait dengan CVS,
dengan risiko yang lebih tinggi semakin awal prosedur dilakukan. Setelah CVS, dokter
kandungan harus mengikuti pasien dengan cermat untuk memastikan pasien tidak
mengalami infeksi.
I. KETERBATASAN BIOPSI VILLI KORIALIS
Persentase kecil (1-2%) kehamilan memiliki mosaikisme plasenta terbatas , di mana
beberapa tetapi tidak semua sel plasenta yang diuji di CVS abnormal, meskipun
kehamilan tidak terpengaruh.Sel dari ibu dapat dicampur dengan sel plasenta yang
diperoleh dari prosedur CVS. Kadang-kadang jika sel-sel ibu ini tidak sepenuhnya

7
terpisah dari sampel plasenta , hal ini dapat menyebabkan perbedaan hasil. Fenomena ini
disebut Maternal Cell Contamination (MCC). CVS tidak dapat mendeteksi semua cacat
lahir. Ini digunakan untuk menguji kelainan kromosom atau kelainan genetik spesifik
lainnyahanya jika ada riwayat keluarga atau alasan lain untuk melakukan tes.

8
 BAB III

PENUTUP

A. SIMPULAN
Beberapa kondisi kelainan prenatal pada janin tidak dapat menunggu
untuk dilakukan terapi setelah kelahiran, sehingga mendorong untuk
dilakukannya suatu fetal terapi. Fetoskopi adalah sebuah teknik visualisasi
terhadap janin secara transabdominal menggunakan teleskop fiber optik.
Beberapa kondisi yang telah dikenal dapat dilakukan fetal terapi dengan
fetoskopi adalah hernia diafragmatika kongenital, lower urinary tract obstruction,
amniotic band syndrome, twin to twin transfusion syndrome, twin reversed
arterial perfussion. Dengan fetal terapi (fetoskopi) morbiditas dan mortalitas
janin terbukti dapat diturunkan.
Biopsi villi korialis adalah bentuk diagnosis prenatal untuk menentukan
kelainan kromosom atau genetik pada janin . F. Kemungkinan alasan untuk
memiliki CVS dapat mencakup Hasil layar trimester pertama yang tidak normal,
Peningkatan translusensi nuchal atau temuan ultrasound abnormal lainnya
abnormaL. Riwayat keluarga dengan kelainan kromosom atau kelainan genetik
lainnya. Orang tua dikenal sebagai pembawa kelainan genetik. Namun, CVS
tidak dapat mendeteksi semua cacat lahir. Ini digunakan untuk menguji kelainan
kromosom atau kelainan genetik spesifik lainnyahanya jika ada riwayat keluarga
atau alasan lain untuk melakukan tes.

9
 DAFTAR PUSTAKA

http://childrens.memorialhermann.org/the-fetal-

American College of Obstetricians dan Gynecologists. 409 12 st, Washington, DC

20090-6920. Http://www.acog.com

Janin Pusat Perawatan. University of California San Fransisco.

Http://www.fetus.ucsf.edu

http://analisisduniakesehatan.blogspot.co.id/2011/05/genetika-medik.html

Singh, Daljit. “Antenatal Pengujian” Emedicine, 18 Sept 2015.

Http://www/emedicine.com/oph/topic485.htm

Http://www.surgeryencyclopedia.com/Ce-Fi/Fetoscopy.html&prev=search

10